耳聋A2/KCN24和A9/COCH基因的年龄和听力损伤与语言区别率的相关性

角膜炎-干皮病-耳聋综合征的听觉表现

耳聋的遗传学检测和咨询

突发性双侧耳聋与散在的线粒体缺失的关系

新型钾通道KCNQ4在内耳的分布及功能

KCNQ4能够编码一种新型的钾通道,分布于内耳和听觉的中枢传导通道,突变可致DFNA2型耳聋.KCNQ4通道电流是一种慢性激活的延迟钾电流,KCNQ4的分子结构已经很清楚.本文重点从KCNQ4的分子结构、钾通道的性质介绍其在内耳的功能.

125名船队工作人员听力健康现状与分析

目的：通过分析船队工作人员的听力情况，了解相关人员听力损失及耳鸣现状，为进一步完善噪声防护提供依据。方法对噪声岗位97名、非噪声岗位28名工作人员行声导抗和纯音测听（0.25～8 kHz）检查，通过问卷调查工作人员的耳鸣情况。结果非噪声、噪声岗位人员的平均听阈分别为25.39±9.67 dB HL、31.85±10.20 dB HL，语言频率听阈分别为24.51±8.84 dB HL、30.63±10.28 dB HL，高频听阈分别为27.99±17.75 dB HL、34.73±16.97 dB HL，低频听阈为25.04±8.20 dB HL、33.97±10.16 dB HL。非噪声、噪声岗位人员的耳鸣发生率分别为10.71%和53.61%。结论船舶噪声不仅引起高频听力损失，低频听力也出现下降。噪声岗位人员的耳鸣发生率是非噪声岗位人员的4～5倍。

GJB2基因致病突变杂合携带者核心启动子的研究

目的：探讨GJB2基因致病突变杂合携带的语前聋患者在核心启动子区域是否存在影响功能的碱基突变。方法从前期收集的1750例耳聋患者中选取20例GJB2基因致病突变杂合携带的语前感音神经性耳聋患者和20例GJB2基因无致病突变的语前聋患者，同时选取22例听力表型正常人作为对照。利用其外周血白细胞基因组DNA作模板，运用聚合酶链反应(PCR)的方法对耳聋患者和对照组GJB2基因第一外显子和核心启动子区域进行扩增，扩增产物纯化后进行测序，运用DNAStar软件对测序结果进行生物信息学分析、比对。结果40例患者在GJB2基因第一外显子区未发现突变。20例GJB2致病突变杂合携带者中12例患者在转录起始位点上游-229位点存在T>C碱基改变，呈杂合携带形式；20例GJB2基因无致病突变的耳聋患者中7例在转录起始位点上游-229位点存在T>C碱基改变，呈杂合携带形式，7例在-229位点存在T>C纯合携带形式；22例听力正常对照者10例在转录起始位点上游-229位点存在T>C碱基改变，呈杂合携带形式，3例在转录起始位点上游-229位点存在T>C纯合携带形式。结论本研究发现的GJB2基因转录起始位点上游出现的-229位点T>C碱基改变不是致病突变，目前GJB2致病基因杂合携带的耳聋患者中GJB2基因与耳聋的关系尚难确定。

药物治疗感音神经性耳聋的临床观察

目的观察Ginaton(金纳多)和Duxil(都可喜)治疗感音神经性耳聋的效果.方法采用随机分组法,观察治疗组(给予金纳多和都可喜)和对照组(使用复合维生素B和维生素C)各50例,疗程30天;治疗前后检测纯音听阈并观察副作用.比较两组间总有效率和副作用的差异.结果治疗组总有效率为32%(16/50),与对照组的12%(6/50)相比有显著性差异(P＜0.05),两组均无严重副作用.结论金纳多和都可喜对治疗感音神经性耳聋具有一定的疗效.

成人语后聋患者人工耳蜗植入前后言语韵律的分析

目的探讨人工耳蜗植入对成人语后聋患者言语韵律的影响.方法受试者为9名成人语后聋接受人工耳蜗植入的患者和9名听力正常者.用于分析的言语材料为一段含情感表达的短文.听感知评估的评委由4名言语病理学家组成,4级评估标准(0级正常;3级重度紊乱),评估参数:言语韵律的总印象及言语的音调、响度、节律、节奏和语速.客观检测采用法国科学院语言-言语研究所开发的"SESANE-PROSODIE"软件对录制的言语材料进行分析,检测下列参数:基频变化系数、平均音强、停顿次数,停顿时程、重读音节时程和语速.结果成人语后聋患者在耳蜗植入前均有不同程度的言语韵律紊乱,表现为音调变化小、响度弱、语速慢、节律和节奏紊乱.耳蜗植入后患者的言语韵律都有不同程度的改善,客观检测结果显示患者言语的基频变化范围增大、音强提高、语速加快、停顿次数减少、停顿时程和重读音节时程缩短.结论成人语后聋患者存在有言语韵律的失调(紊乱);人工耳蜗植入能改善患者的言语韵律.

259例人工耳蜗植入患者的并发症分析及处理

目的 分析259例人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)患者的并发症,探讨并发症产生的原因、处理方法和预后.方法 对1997年3月～2006年12月在我科接受人工耳蜗植入的259例患者的并发症及其处理和预后情况进行回顾性分析.结果 259例人工耳蜗植入患者平均年龄8.4岁,小11个月,大52岁.随访时间平均2.9年.有4例患者发生严重的手术并发症(1例鼓膜穿孔行二期修补术、2例面神经麻痹行面神经减压术、1例脑脊液耳漏合并脑膜炎).有39例患者出现轻度手术并发症,包括鼓膜穿孔、血肿、切口感染、面神经部分暴露等,经保守治疗或术中简单处理均得到有效控制.与人工耳蜗装置相关的并发症10例(3例人工耳蜗电极未植入或仅部分植入耳蜗内、1例术后电极脱出、5例人工耳蜗装置故障、1例耳蜗内植入后无反应).所有手术并发症经过保守治疗或手术干预,预后良好.10例人工耳蜗装置故障经调整或再植入后,9例得到圆满解决,1例植入体取出.结论 人工耳蜗植入是相对安全的手术.大部分手术并发症为轻度并发症,通过保守治疗或小的手术干预预后良好.人工耳蜗植入病例的选择要注意适应症.

周岁内聋儿的助听器验配

目的探讨耳聋婴儿助听器验配的方法.方法3个月以内的小儿,可通过观察在适宜声刺激下,听性反射动作的出现与否来判断助听器验配的效果;3个月以上的小儿,主要通过观察患儿的声定位反应来确定助听器验配的适合度.结果凡在周岁以内验配了助听器的小儿,其言语康复的效果均优于同龄的周岁以后验配助听器的小儿,其中已进入正常幼儿园和小学的小儿,言语交流几乎没有障碍.结论本文提出的助听器验配方法适合于周岁内听力障碍的聋儿.

云南3所特教学校聋生临床资料分析

目的：对云南3所特殊教育学校聋生人群进行系统性的耳聋临床资料分析，为开展耳聋基因的分子流行病学研究提供参考依据。方法了解聋生详细的耳聋病史；进行全身及耳鼻咽喉常规检查；进行纯音听阈测试及声导抗测试，了解聋生双耳听功能和中耳功能状况。结果聋生耳聋前有耳毒性药物用药史者占8.2%，有家族史者占19.5%，综合征性耳聋占5.3％，耳聋病因不明者亦占较大比例；汉族与非汉族聋生在综合征性耳聋和聋前用药史方面无显著差异，汉族聋生有家族史的比例高于非汉族聋生。结论云南省聋生可能的致聋原因有遗传性聋、药物性聋，但大部分聋生病因不明，尚需借助分子生物学理论和技术，从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。

畸变产物耳声发射与纯音听阈间测试频率的相关性研究

目的探讨畸变产物耳声发射(DPOAE)测值与纯音听阈值之间的相关性,阐明DPOAE测试频率(f0)与纯音听阈测试频率之间的对应关系.方法选正常听力人20例(40耳),蜗性聋病人100例(179耳)进行纯音听阈和DPOAE测试.用相关分析的统计方法计算出DPOAE测值与纯音听阈值之间的相关系数.结果DPOAE测值与纯音听阈值之间有负相关关系.f0为0.5、0.75、1.0、1.5、2.0、3.0、4.0、6.0、8.0 kHz时的DPOAE测值与测试频率分别为1.0、1.0、1.0、2.0、3.0、3.0、4.0、6.0、8.0 kHz时的纯音听阈值之间有相对大的负相关系数.f0为0.5、0.75、1.0、1.5、2.0、3.0、4.0、6.0、8.0 kHz时所对应的相关纯音听阈测试频率分别为0.75、1.0、1.5、2.0、2.5、3.5、5.0、6.0、8.0 kHz.结论DPOAE测值与纯音听阈值之间有负相关关系,且DPOAE测试频率与纯音听阈测试频率间存在一定的对应关系.

与线粒体12S rRNA 1095 T＞C突变相关的遗传性耳聋病因分析

目的 探讨线粒体单倍体型、环境因素及核基因背景在1095 T＞C突变携带者耳聋表型中的作用.方法 对通过基因筛查在赤峰市特教学校发现的3例携带1095 T＞C突变的耳聋患者进行病史.家系调查.常见耳聋基因检测及线粒体基因组全序列测定.结果 3例耳聋患者均表现为重度一极重度感音神经性耳聋,均有聋前氨基糖甙类药物应用史,家族中其他成员听力正常,耳聋外显率低.线粒体全序列分析表明这3例患者的线粒体基因组除都有1095 T＞C突变之外,其线粒体DNA的多态位点还显示独特的多态性.75例中国听力正常对照中发现1例携带该突变.结论 1095 T＞C在这些遗传背景不同的,应用过氨基糖甙类抗生素的、有听力损失的家庭中出现及其低外显率强烈提示这个突变是导致听力损失的条件致病因素,可以在携带者接触氨基糖甙类药物后发病.1095 T＞C突变可能与母系遗传氨基糖甙类药物性耳聋有关.

老年前期人工耳蜗植入患者听力言语康复策略探讨

目的论述老年前期患者在人工耳蜗植入术后的听力言语康复原则和策略;分析讲方言的成年语后聋患者术后调机与听觉言语康复的方法和技巧.方法根据成人语后聋的特点,结合幼儿听力育语康复训练方法的要素,在家属的配合下制订个体化训练模式.结果①采取多途径、多方式指导患者正确地配合调机和学习听觉言语康复方法,有助于提高康复效果;②指导家属配合并参与康复过程的各环节是康复成功的重要保证;③术后及时、科学、针对性地安排老年前期患者听觉言语训练计划,可促进听觉能力与交流能力的同步发展.结论人工耳蜗术后特殊人群语后聋的训练方案,可参照语前聋儿童的训练模式设计;家属参与康复训练全过程是成功实施老年患者康复训练计划的重要环节.

线粒体DNA A1555G突变在中国不同经济发展地区耳聋人群的对比研究

目的 分析mtDNA A1555G突变在库尔勒、滨州、成都和上海四个不同经济发展地区的携带情况.方法 对4个地区332例耳聋者进行临床资料采集,外周静脉血抽取.血样经基因组DNA提取,进行线粒体DNAA1555G突变的酶切和直接测序检测,比较4个地区的携带率差异.结果 332例耳聋者中共发现A1555G突变者11例,携带率为3.31%(11/332).库尔勒、滨州、成都和上海四个地区rntDNA A1555G携带率分别为9.09%.6.67%.0和0.上海.成都合计与新疆汉族.滨州合计比较有统计学意义(P=0.000).结论mtDNA A1555G突变在中国经济相对落后地区非综合征性耳聋患者中阳性率高于经济发达地区,中国不同地区间mtDNAA1555G突变检出率存在显著差异.

非综合征性耳聋分子病因学分析——线粒体基因组T7511C突变筛查报告

目的 筛查非综合征性耳聋患者中线粒体基因组tRNA基因T7511C突变发生情况.方法 对30例氨基糖甙类抗生素致聋患者、55例非综合征性耳聋家系先证者、131例散发的非综合征性耳聋患者和53例正常人对照,以聚合酶链反应结合限制性内切酶酶解法检测线粒体基因组T7511C的突变情况.结果 全部受检者线粒体基因组未检测到tRNA基因T7511C突变.结论 本组受检者线粒体基因组无T7511C突变的发生,此结果 对临床开展非综合征性耳聋的相关基因诊断及遗传咨询有指导意义.

婴儿神经性耳聋的病因分析

目的探讨婴儿致聋的原因,为耳聋的早期发现提供信息.方法填写表格式病因调查表,并行必要的临床检查.结果在96名接受调查的聋儿中,耳聋发生于出生之前的占33%,其中主要的原因有孕妇用药(占本期的2 3%),遗传(22%),先兆流产(19%),母体被感染(12%).发生在出生时的为26%,其中产时乏氧致聋的占到本期的52%,早产和低体重分别占20%和1 2%.出生后致聋的比例为1 7%,其主要原因是药物中毒,占本期的69%,而其中主要的致聋药物为庆大霉素.结论婴儿神经性耳聋发生的时间主要是在出生前和出生时,主要原因是孕期保健和产程监护不利.禁止滥用耳毒性抗生素仍是预防后天性耳聋发生的关键.

新疆药物性耳聋相关线粒体突变研究

目的分析新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市特教学校非综合征性耳聋mtDNA A1555G阳C1494T突变情况.方法对194例耳聋学生进行临床资料采集,外周静脉血抽取.血样经基因组DNA提取,进行线粒体DNA12s rRNA A1555G和c1494T突变的直接测序检测.结果194例患者中共发现A1555G突变者18例.C1494T突变者2例.携带率分别为9.28%(18/194)和1.03%(2/194).有明确氨基糖甙类抗生素应用史的学生中mtDNA A1555G携带率为6.52%(3/46),和没有氨基糖甙类抗生素应用史的患者(15/148)相比差别无统计学意义.新疆两个主要民族汉族和维族mtDNA A1555G携带率无显著性差异.结论mtDNA A1555G突变在新疆地区非综合征性耳聋患者中阳性率很高,高于其他国内外相关报道.mtDNA C1494T突变在新疆耳聋人群中的发生频率很低,可以不考虑列为聋病基因的一线常规检测位点.

蜗神经管狭窄研究进展

自从重度或极重度聋患者接受人工耳蜗植入术以来,发现部分耳蜗和内听道形态发育正常的患者人工蜗植入术后的听觉康复效果并不满意.通过回顾分析术前的颞骨影像学检查,发现部分患者的蜗神经管存在狭窄,严重者呈闭锁改变.本文旨在综述蜗神经管狭窄畸形,介绍其研究进展,为后续相关的的科研课题提供研究方向及文献基础.