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儿童选配助听器后前语言交流能力发育
目的：本研究利用“录像分析法”对聋儿选配助听器后前语言交流能力进行评估和分析，为制定合理的康复训练计划提供临床依据。方法研究对象为60名选配助听器的语前聋儿童。选配助听器时年龄为4-49个月，平均22.4±14.6个月。根据选配助听器时的听力损失程度将儿童分为A组（中度听力损失，11名）、B组（重度听力损失，36名)、C组（极重度听力损失，13名)。另外根据耳聋儿童选配助听器时的年龄，将儿童分为a组（选配助听器时年龄≤2岁，41名)、b组（选配助听器时年龄＞2岁，19名)。使用“录像分析法”分别在选配后0（初次选配时）、3、6和12个月对儿童的轮流交流、视觉交流、主动交流和听觉注意四项前语言交流能力进行评估。结果 A、B、C三组儿童选配助听器一年内轮流交流及听觉注意能力得分均呈显著增长（P<0.05），而视觉交流及主动交流能力得分均无显著变化（P>0.05）。a、b两组儿童选配助听器一年内轮流交流能力得分均呈显著增长（P<0.05）。a组儿童选配助听器一年内听觉注意能力得分无显著增长（P>0.05）。b组儿童选配助听器一年内听觉注意能力得分呈显著增长（P<0.05）。a、b两组儿童选配助听器一年内视觉交流和主动交流能力得分均无显著变化（P>0.05）。结论耳聋儿童使用助听器时间越长，前语言交流能力越好。聋儿听力损失程度越轻，选配助听器后前语言交流能力发育速度越快。录像分析法可用于评估分析选配助听器后聋儿前语言交流能力。
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人工耳蜗植入前、后中耳炎性病变的处理--附6例报告
目的总结人工耳蜗植入前中耳炎性病变,以及植入后中耳、内耳感染的治疗经验.方法术前2例分泌性中耳炎伴乳突粘膜病变和1例慢性中耳炎选择一期手术;1例中耳乳突炎,1例胆脂瘤行分期手术.5例患者耳后切口经面神经隐窝入路植入电极,1例乳突根治术后术中借卵圆窗和鼓岬定位耳蜗钻孔部位植入电极,术中均进行电极阻抗测试和听神经遥测反应测试.结果1例术后中耳炎伴迷路炎经保守治疗痊愈.所有患者植入耳蜗工作正常,随访10-40月未见与中耳炎相关的并发症.结论极重度感音神经性聋伴分泌性中耳炎患者,原则上应分期手术;合并中耳乳突炎者,也应分期手术,完壁式和经典式乳突根治,根据病情均可选用.但中耳炎静止期鼓膜小穿孔者,可考虑一期手术.
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高通量基因捕获测序技术在一遗传性耳聋大家系中的应用
目的分析一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的临床特征,进行候选致病基因的突变筛查.方法对家系成员进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查;抽提家系成员外周血基因组DNA;整理分析家系资料绘制系谱图;使用定向捕获联合二代测序技术,对包括所有已知非综合性耳聋的137个耳聋相关基因的外显子及其侧翼内含子序列进行筛查;对可疑基因进行Sanger测序验证.结果该家系共4代,现存家系成员28人,系谱分析符合常染色体显性遗传特征.参与本研究的耳聋患者9人,均为语后聋,均表现为迟发性、渐进性听力下降,发病年龄6~18岁,听力曲线多为平坦型.先证者(Ⅳ-4)检测结果经数据分析滤过后确定2个潜在基因致病突位点:MYH14,c.359C>T,p.S120L;COL11A2,c.4478G>A,p.R1493Q.后续经直接测序验证,在该家系中,只有MYH14,c.359C>T变异和家系的表型共分离,其余1个可疑突变位点在家系中无共分离现象.结论本研究鉴定了一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的致病突变(MYH14,c.359C>T),同时证实高通量基因捕获测序技术是遗传性耳聋的一种行之有效的分子诊断工具.
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有低频残余听力感音神经聋的人工耳蜗植入术
目的 介绍一种有低频残余听力感音神经聋的人工耳蜗植入技术,探讨人工耳蜗植入手术对有残余听力患者的治疗效果和价值.方法 15例有残余听力的患者接受了保护残余听力的人工耳蜗植入手术.术中电极植入深度在19 mm～24 mm左右.术后分别检测单纯使用助听器、单纯使用人工耳蜗、人工耳蜗结合助听器三种不同状念下的听力.结果 15例患者中,有13例术后残余听力保存良好.仅分别丢失5～20dB听力.但另2例术后残余听力全部丧失.术后在安静、信噪比15 dB和10 dB三种不同状态下的言语测试结果显示,人工耳蜗结合助听器使用者测试得分始终保持在很高水平:单纯使用人工耳蜗者也有较好的成绩,但在信噪比达10 dB的条件下,测试成绩下降;而单纯使用助听器者,不仅在安静状态下听力成绩不甚理想,一旦加入竞争性噪声,听力测试成绩急剧下降.结论 保护和利用残余听力的人工耳蜗植入技术,使人工耳蜗植入手术对象从重度或极重度聋扩大到高频为重度或极重度聋,低频(≤500 Hz)为中、轻度聋的患者.接受这项技术患者的听力和言语识别能力均明显优于其单纯配戴助听器和单纯使用人工耳蜗时的听力和言语识别能力.
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线粒体DNA 1555A>G异质性突变大家系的临床与实验分析
目的研究线粒体DNA 1555A>G异质性突变大家系，异质性水平及其与耳聋临床表型的关系，以及异质性的代代传递情况。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术、直接测序法及变性高效液相色谱技术（Denaturing High Performance Liquid Chromatography，DHPLC)检测家系成员的1555A>G突变异质性并定量，结合其临床表型进行分析。结果临床资料显示，该家系的临床表型从正常到重度、极重度耳聋，呈现多样化。实验室检测结果为：经酶切和测序共检测出6个异质性突变、10个同质性突变和2个野生型；DHPLC定量分析结果显示，异质性水平介于11.9%-97.9%之间，并且在酶切和测序结果显示为野生型或同质性突变的样品中又发现了4个异质性突变。结论异质性水平与耳聋程度/氨基糖甙类药物敏感度之间有很强的关联性（r=0.758，P<0.001）。此外，母亲的异质性水平控制或影响着子代的异质性，提示线粒体DNA异质性代代传递过程中可能存在一种规律。
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遗传性出血性毛细血管扩张症Smad4基因的筛查
目的：检查遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准，对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点，2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形，7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论 Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究，为疾病诊疗提供新的思路。
关键词： SMAD4基因 耳聋 遗传性出血性毛细血管扩张症 -
50个聋儿家庭再生育前的基因突变分析研究
目的：为50个无家族遗传史的聋儿家庭寻找可能的致聋基因突变，为这些家庭的再生育计划予以指导并进行风险评估。方法通过受检者静脉血提取基因组DNA，应用直接测序技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA的1494和1555等3个基因进行分析。结果50个家庭中明确遗传倾向的有22家，其中GJB2基因突变者12家，突变方式有235delC、176del16bp、299_300delAT、257C>G、427C>T、189del14bp、605ins46bp等；SLC26A4基因突变者10家，突变的方式有IVS7-2A>G、2168A>G、317C>A、413-414delT、589G>A、IVS15+5G>A、1229C>T、1594A>C、1975G>C、2027T>A。结论即使没有家族史，聋儿家庭再生育前也须行基因诊断，以降低再生育聋儿的风险。
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大连地区108例非综合征性耳聋者及亲属耳聋基因测序结果分析
目的：了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例（患者98例，亲属10人），行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Ion torrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%（45/108）,98例患者中检出率为38.8%（38/98），涉及3个基因23个突变位点，发现1例非常罕见的SLC26A4 IVS15-2A>T剪接位点杂合突变。38例患者中34例（89.5%，34/38）为单基因突变，其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变；另外4例（10.5%，4/38）有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中，27例次(64.3%,27/42）为GJB2基因突变，12例次（28.6%，12/42）为SLC26A4基因突变，3例次（7.1%，3/42）为GJB3基因突变，没有检测到GJB6、12S rRNA基因突变；听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例，15例（45.5%，15/33）检测到病理性基因突变；成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例，病理性基因突变检出20例（32.3%，20/62）。结论大连地区98例非综合征性耳聋者，超过1/3检测到病理性耳聋基因突变，并以GJB2基因突变常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者，实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。
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人工耳蜗植入手术知情同意书填写情况分析
目的 分析总结人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)的并发症和手术知情同意书填写情况.设计统一、规范和详细的手术知情同意书.方法 对1997年3月-2007年1月在我科接受人工耳蜗植入的262例患者的并发症和手术知情同意书的填写内容做回顾性分析,在此基础上设计新的手术知情同意书.结果 262例人工耳蜗植入患者(273人次)中有4人次严重手术并发症、39人次轻度并发症以及10人次人工耳蜗装置相关问题.手术知情同意书存在填写内容不完整、不规范的问题.结论 人工耳蜗植人手术有一定的并发症发生:要解决手术知情同意书填写内容不完整的问题,需要提高医生对耳蜗植入并发症的认识,同时应规范知情同意书的内容.
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山西太原129例重度非综合征型感音神经性耳聋基因的筛查
目的 应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查.方法 采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA热点突变位点.结果 该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41.09％,共检出GJB2基因突变26例(20.16％);mtDNA突变8例(6.2％);SLC26A4基因突变21例(16.28％);未检出GJB3基因突变.结论 本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41.09％,GJB2突变是该人群遗传性聋的常见病因,SLC26A4突变为第二常见病因.
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遗传性耳聋家系的SLC26A 4 IVS7-2A>G基因突变分析
目的 检测常染色体隐性遗传耳聋家系SLC26A4 IVS7-2A>G基因突变情况,寻找耳聋患者的发病原因,为患者提供遗传咨询.方法 收集耳聋家系及散发病例的临床资料,对患者进行纯音电测听检查;应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序法,对2个家系的7名患者和35名散发病例进行SLC26A4 exon 7+exon 8基因突变检测.结果 2个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A>G突变,其中1个家系发生SLC26A4 IVS7-2A>G杂合性突变;1个系发生SLC26A4 IVS7-2A>G纯合性突变,该突变患者为极重度感音神经性耳聋.另外,在35名散发病例中发现1例携带IVS7-2A>G杂合性突变.结论 SLC26A4 IVS7-2A>G纯合性突变为致病突变.该位点具有较高的突变率.是导致常染色体隐性遗传的常见病因之一.
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FMCA技术分析大前庭水管综合征家系及产前诊断
目的：应用FMCA技术检测双侧前庭水管扩大家系SLC26A4基因，探讨前庭水管扩大与SLC26A4基因的关系及FMCA技术优条件。方法收集EVA家系临床资料，基于荧光定量PCR熔解曲线平台，运用FMCA技术分析107例正常人，6个EVA家系19位成员的SLC26A4基因IVS7-2A>G（919-2A>G），2168A>G及1229C>T突变位点。并用直接测序技术予以验证。结果107例正常人中有2例SLC26A4基因杂合突变，突变率为1.87%；EVA家系中有3例SLC26A4基因纯合突变，3例SLC26A4基因复合杂合突变，10例SLC26A4基因杂合突变，3例无SLC26A4基因突变， SLC26A4基因突变率为84.21%。对家系a进行产前诊断，结果为IVS7-2A>G/1229C>T复合杂合突变。所有检测结果与测序结果一致，符合率为100%。结论 FMCA平台能快速检测SLC26A4基因的IVS7-2A>G，2168A>G与1229C>T突变，其操作简单，成本低。且经测序技术验证，结果准确。可作为诊断遗传性疾病及产前诊断的快速有效方法。
关键词： 耳聋 前庭水管扩大 SLC26A4基因 FMCA 探针熔解曲线分析技术 -
135例听力障碍大学生聋病易感基因检测结果分析
目的：对听力障碍大学生进行聋病易感基因检测，了解常见聋病易感基因四个基因20个位点的突变情况，为耳聋的防治提供依据。方法应用基质辅助激光解析离子飞行时间质谱技术，通过采集末梢血检测135例听力障碍大学生的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因的20个突变位点。结果135例受检者中77例存在基因突变，突变率为57.04%；杂合突变23例，纯合突变34例，复合杂合突变20例。c.235delC突变占GJB2基因突变的91.11%（41/45）；c.IVS7-2A>G突变占SLC26A4基因突变的79.31%（23/29）；12SrRNA基因仅检出3例m.1555A>G同质性突变；GJB3基因检出c.547G>A杂合突变1例。结论135例受检者中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变率为57.04%；c.235delC是GJB2基因的常见突变位点；c.IVS7-2A>G是SLC26A4基因的常见突变位点；检出少数与氨基糖苷类药物耳毒性密切相关的线粒体12SrRNA基因突变；GJB3基因突变率不高。通过对听力障碍人群进行聋病易感基因检测，从分子诊断水平明确病因，进行耳聋靶向预防突变和遗传咨询，提高优生优育。
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儿童分泌性中耳炎致骨导听力下降的临床特征分析
目的 探讨儿童分泌性中耳炎致骨导听力下降的特点、病因和预后.方法 回顾性分析75例(82耳)分泌性中耳炎患儿骨导听力下降的临床资料,并对其发病年龄、病程、积液性质和积液量与骨导听阈的关系进行观察.结果 75例患儿(82耳)骨导听力下降,平均骨导阈值在2.0 kHz和4.0kHz处增高明显.骨导听阈与病程和积液性质显著相关(P＜0.01或P＜0.05),与年龄、积液量无关.75例患儿均采取鼓膜切开置管术和(或)腺样体切除术,术后给予药物治疗.随访6月,听力恢复正常者76耳,气导听阈下降但骨导听阈无改善者6耳.结论 分泌性中耳炎可导致儿童骨导阈值增高,是导致儿童耳聋的危险因素之一,及早干预可避免病情发展.
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骨参舒耳片治疗感音神经性耳聋耳鸣疗效观察
目的研究骨参舒耳片对感音神经性耳聋耳鸣的治疗效果.方法采用随机分组法,并用西医诊断标准和中医辩证,观察双盲治疗组和对照组各40例,开放治疗组40例,共120例病人,给予骨参舒耳片和对照药,用药前后,测血,尿,肝和肾功,做纯音测听.结果骨参舒耳片治疗耳聋总有效率为42.9%,耳鸣总有效率为90.7%,与对照组18.7%和40.5%相比差异显著.且对耳堵闷感,头晕,腰膝酸软,五心烦热,失眠,倦怠乏力等临床症状有明显改善作用.在用药过程中,无不良反应,用药后对血,尿,便,心,肝,肾功能亦无影响.结论骨参舒耳片对感音神经性耳聋耳鸣治疗效果好.
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厦门地区遗传性耳聋流行病学调查
目的：调查厦门地区遗传性耳聋的发生率及热点基因突变，探讨在厦门地区开展遗传性耳聋检测的必要性和意义。方法采集2015年12月至2016年2月厦门市中山医院就诊的132名耳聋患者唾液并提取DNA，应用探针熔解曲线技术检测4个常见耳聋基因的20个突变位点，包括GJB2(c.35delG, c.167delT, c.176-191del16bp, c.235delC, c.299-300delAT)、GJB3(c.538 C>T, c.547 G>A)、SLC26A4(c.749 T>C, c.754 T>C, c.919-2 A>G, c.1174 A>T, c.1226 G>A, c.1229 C>T, c.1707+5 G>A, c.1975 G>C, c.2027 T>A, c.2162 C>T, c.2168 A>G）和线粒体DNA 12S rRNA (m.1494 C>T, m.1555 A>G)。结果132名耳聋患者中，共检测出耳聋基因异常者42例（31.8%），其中22例携带GJB2基因突变，16例携带SLC26A4基因突变，4例携带线粒体基因m.1555A>G均质性突变。在这些基因异常的患者中，GJB2基因的c.235delC（15.9%，21/132）及SLC26A4基因的c.919-2A>G（10.6%，14/132）为厦门地区的两大热点突变。结论厦门地区耳聋患者中常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。因此，该地区应将遗传性耳聋检测纳入遗传咨询、产前诊断及新生儿筛查，尤其是新生儿药物性耳聋和PDS综合征等迟发性耳聋的基因检测，从而有效的降低耳聋的发生。
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特大常染色体显性遗传聋家系听力学特征及候选致病基因突变筛查
目的 探讨一中国常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征,进行已知致聋基因已知突变位点的筛查.方法 经知情同意,对家系成员进行全身检查及听力学检测,获得血样标本；整理分析家系资料并绘制系谱图；用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA.对2例家系患者DNA进行GJB2和GJB3基因全部编码区突变检测,对其余23个已知常染色体显性遗传性耳聋(DFNA)基因的74个已知突变位点所涉及的50个外显子进行PCR扩增和直接测序分析.结果 该家系共7代199人,现存4代176人,耳聋患者54人.系谱分析显示,耳聋表型代代相传,男女患病人数分别为24和30,符合常染色体显性遗传特征.听力学表现为:迟发性、进行性、双侧对称性、感音神经性听力损失,首先是高频区受损,并快速向中、低频扩展.GJB2、GJB3基因全部编码区及其余23个DFNA基因已知突变位点的序列分析均无阳性发现.结论 该家系是一个非综合征型常染色体显性遗传聋大家系,耳聋表型为迟发性、进行性、双耳对称性感音神经性听力损失；初步分子遗传学分析提示可能由新基因或已知基因的新突变致病.
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Nucleus 24 Contour人工耳蜗植入术初步体会
目的报道16例Nucleus 24 Contour人工耳蜗的手术方法和初步效果.方法介绍Nucleus 24 Contour人工耳蜗手术方法、注意事项和结果,与Nucleus 24 M人工耳蜗植入后的编程调试结果(T-Level,C-Level)进行比较.结果16例病人术后4～5次编程调试后,声场测听达到20～35dB(HL),平均24.4±5.8dB,C-level.T-Level和C-Level均比Nucleuse 24 M要小,动态范围比Nucleus24M大.结论初步结果显示,Nucleus 24Contour人工耳蜗性能比Nucleus 24M型人工耳蜗有某些提高,但手术时应注意操作特点.
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基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究
目的 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行分子病因学研究,评估其在快速耳聋基因诊断中的可行性.方法 采集158名来自北京第三聋哑学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测四个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG,176de116bp,235delC及299_300delAT),GJB3 (538C＞T及547G＞A),SLC26A4(IVS7-2A＞G、2168A＞G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G).同时.应用酶切法或直接测序法分别对线粒体12S rRNA A1555G突变,以及GJB2、乩C26A4基因编码区序列进行检测,以验证基因芯片结果的准确性.结果 在158名耳聋患者中,基因芯片方法共检出67例携带致聋突变(42.41%).其中,线粒体DNAl2SrRNA A1555G突变5例(3.16%);GJB2基因突变39例(24.68%),包括235delC纯合突变24例,235delC和299_300delAT复合杂合突变7例,235delC单杂合突变5例,299_300delAT单杂合突变2例,35delG单杂合突变1例;SLC26A4基因突变22例(13.92%),包括IVS7-2A＞G纯合突变5例,IVS7-2A＞G和2168A＞G复合杂合突变5例,IVS7-2A＞G单杂合突变11例,2168A＞G单杂合1例;另外还有1例患者检出299_300delAT和IVS7-2A＞G双杂合突变.未检出GJB3基因突变.除两例纯合235delC被判读为杂合外,基因芯片的结果同酶切及测序方法结果一致,后者的阳性患者检出率为70例(44.3%),与芯片检测结果相比无统计学差异(P=0.250).经探针优化后,上述两例误判的235delC样品的芯片检测结果均与测序方法一致,同时经测序证实的其他22例235delC纯合突变样品验证,基因芯片的结果均与测序结果一致.结论 针对国人常见耳聋相关基因热点突变设计的耳聋基因芯片对非综合征性重度和极重度耳聋患者的突变检出率高(42.41%).与传统方法相比,它具有快速、高通量、高准确性、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求;且其操作简单,易于标准化,适于推广,显示出广阔的临床应用前景.
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双侧突发性耳聋的临床特征与治疗（附8例分析）
目的：分析双侧突发性耳聋的临床特点和治疗方法。方法回顾性分析2012年1月至2013年6月确诊并接受治疗的8例双侧突发性耳聋患者的临床资料，包括临床表现，听力学检查，影像学检查，血液学检查，治疗方法及效果评估等，探讨双侧突发性耳聋的临床特征及治疗方法。结果7例双耳同时发病，1例双耳先后发病。白细胞计数异常1例，血液流变学异常5例，风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒IgG抗体异常6例（2例未查），凝血功能均无异常，8例患者纤维蛋白原均升高，血糖增高1例，血脂升高1例。心电图和影像学检查结果均正常。采用分型治疗后，8例患者痊愈1耳，显效0耳，有效0耳，总有效率为6.25%。结论双侧突发性耳聋发病原因多样化，病情复杂，预后较单侧突发性耳聋差，须针对不同类型听力曲线采取分型治疗。
