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佛山市40672例新生儿耳聋基因筛查结果分析
目的 分析新生儿耳聋易感基因筛查的结果,明确佛山市新生儿遗传性耳聋基因的突变分布情况. 方法 对2012年5月至2016年12月在佛山市妇幼保健院出生的40 672例新生儿采集足跟血片进行耳聋易感基因突变热点检测,分析耳聋易感基因检测结果.结果 40 672例新生儿中,1 345例携带耳聋基因突变,总携带率为3.31%;在携带耳聋基因突变新生儿中,691例为GJB2基因突变,携带率为1.70% (691/40 672);59例为GJB3基因突变,携带率为0.14% (59/40672);499例为SLC26A4基因突变,携带率为1.23% (499/40672);96例为线粒体12srRNA基因突变,携带率为0.24% (96/40672). 结论 采集足跟血进行耳聋易感基因突变热点检测,可明确耳聋基因分布情况,弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足.
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表型相同不同基因型耳聋夫妇的遗传咨询
目的 利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询.方法 共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测.结果 1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变.结论 进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因.就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法.
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遗传性耳聋的产前诊断与遗传咨询
目的 耳聋是临床上常见的出生缺陷之一 ,大多数耳聋患儿家长对于耳聋的遗传检测及产前诊断持积极态度.方法 对117例非综合征型感音神经性耳聋患儿家庭进行耳聋基因检测 ,辅以恰当的遗传咨询 ,并为有再生育需求的家庭提供产前基因诊断.结果 通过基因检测为57例患儿找到明确致聋基因突变 ,并将致聋位点及遗传模式在每个患儿家庭中进行分析验证.接受详细的遗传咨询后 , 53对携带常染色体隐性遗传致聋突变的夫妇选择产前基因诊断.出生后听力评估结果与产前诊断结果相符.结论 本临床研究中 ,94 .6% 携带常染色体隐性遗传致聋基因突变的夫妇选择接受产前基因诊断 ,提示绝大多数耳聋患儿的家长对于耳聋的遗传检测及产前诊断持积极态度 ,认为产前基因检测有助于家长从心理、经济、医疗等角度提前做好准备.
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育龄妇女常见耳聋基因筛查及出生缺陷预防回顾性分析
目的 分析广州地区正常听力育龄妇女耳聋相关基因的产前筛查与产前诊断探索遗传性耳聋一级预防的方法.方法 应用遗传性耳聋基因芯片法对13452名正常听力育龄妇女进行检测,对携带者配偶进行相关基因的检测,相同致病基因携带者知情同意选择产前诊断及进行分娩结局随访.结果 在广州地区正常听力育龄妇女人群中耳聋相关基因携带率为3.35%(451/13452),各耳聋基因在人群中携带率分别为GJB2基因1.87% 、SLC26A4基因1.12% 、线粒体12SrRNA 0.20% 、GJB3基因0.16%.在妻子为携带者的情况下,232例配偶进行相关基因检测,其中c.109G>A的携带率达12.5%.在33对同基因携带者夫妇中,18例孕妇选择进一步产前诊断,1例孕妇选择终止妊娠.随访夫妇均为携带者的新生儿听力情况,受检者均自诉新生儿听力筛查正常,其中包含2例产前诊断基因型为GJB2基因c.235delC复合c.109G>A的患者.结论 耳聋筛查在正常听力育龄妇女中可有效检出大量潜在的耳聋携带者,并对其用药安全及新生儿听力监测有一定的指导意义.
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以双侧耳聋为首发症状的基底核区出血一例
患者女,50岁.因突发双侧听力丧失伴右侧肢体乏力2h于2012年6月收入苏州大学附属第二医院神经内科.患者入院前2h与朋友聊天时突发听力丧失,伴有右侧肢体活动不利,无恶心呕吐、肢体抽搐、意识丧失及大小便失禁.患者5个月前因"右侧基底核区脑出血"(图1a)收入苏州大学附属第二医院,经治疗好转出院,遗留左侧肢体轻度偏瘫.有高血压病史5年,未规律口服降压药物,血压高达160/100 mm Hg.有"肝硬化、子宫肌瘤切除"病史.无烟、酒等不良嗜好.
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桥脑出血导致双侧耳聋一例报告
桥脑出血往往有其较独特的局灶症状体征,对临床诊断具有定位意义.本文报告1例累及斜方体的桥脑出血.
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舌下神经交叉瘫一例
临床资料 男,63岁.因突然右侧肢体麻木无力10 h于2006年9月17日入院.患者于10 h前突感右侧肢体麻木无力,行走不稳,头晕,无复视,无耳鸣及耳聋.以往无高血压及糖尿病史.
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进行性耳聋合并延髓麻痹二例
Brown-Vialleto-Van Laere(BVVL)综合征是一种以进行性耳聋伴脑桥、延髓脑神经麻痹为特征的罕见的神经系统疾病[1].
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因癫(癎)首诊的中枢神经系统表面铁沉积病一例
中枢神经系统表面铁沉积病(superficial siderosis,SS)是一种罕见疾病,临床上主要表现为进行性感觉性耳聋、小脑共济失调、锥体束征、痴呆等,极少出现癫(癎)发作.我们近诊断1例以癫(癎)发作首诊的中枢神经系统SS,报道如下.
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以双侧突发耳聋为主要表现的双侧颞叶梗死一例
临床资料 患者男,59岁,工人,因“言语困难2d伴双侧听力下降1d”于2010年12月22日入院,患者于2d前下午突发言语困难,表现为言语理解困难,表达及听力尚正常;1d前突发双侧耳聋,只能通过书写与家人沟通,在外院查头颅CT示:双侧颞叶低密度影.为进一步治疗来我院就诊,门诊听力检查示:双侧听力下降,肌电诱发电位未见明显异常,拟诊“听力下降待查:脑梗死?脑炎?”收住入院.既往有冠心病及房颤病史4年,服用拜阿司匹林,每日100 mg,未服用抗凝及抗心律失常药物.
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以双耳聋为首发症状的脑出血一例
临床资料 患者,女,45岁,农民.因"突然双侧耳聋5 d"于2007年12月17日入院.患者于5 d前痛哭时突发双侧耳聋,头痛,无呕吐、意识改变、肢体活动障碍及抽搐.此后患者靠书写与家人沟通.当地医院颅脑CT扫描,提示"右基底节区脑出血".既往史:2004年患左侧壳核出血,高血压病史5年.否认糖尿病史,个人史家族史无特殊.
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伴随痴呆、眼外肌麻痹和耳聋的包涵体肌病
包涵体肌病是一组原因不明的慢性进行性骨骼肌变性病,病理改变特点是肌纤维内出现嗜碱性的空泡、胞质体和类淀粉样物质,在电镜下发现细胞核和肌质内出现管丝包涵体[1],由于缺乏炎细胞浸润而不同于包涵体肌炎,在其3个亚型中除Ⅲ型出现眼外肌麻痹外[2],临床表现均为进行性的四肢无力.我们报道1例伴随痴呆、眼外肌麻痹和耳聋的包涵体肌病,探讨其可能的归类.
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以三叉神经痛为首发症状的小脑桥脑角肿瘤
一、临床资料1.一般资料:男76例;女50例.年龄19~78岁,平均39.6岁.病程4个月-11年,平均1.6年.本组全以三叉神经痛为首发症状.以三叉神经痛为唯一症状的79例;有些伴有其他症状如走路不稳、耳鸣、头痛头晕、共济失调、复视、耳聋等.全部经CT或(和)MRI检查;术前能显示肿瘤的90例,27例显示同侧桥池增宽.2.手术:耳后小切口手术92例,34例乙状窦后入路.均为显微手术.
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阳离子脂质体及其在耳聋基因治疗中的应用
阳离子脂质体是继病毒载体之后倍受关注的新一类基因转染载体,本文就阳离子脂质体的结构及其与DNA形成复合物的特性、基因传递方式和影响因素、以及在耳聋基因治疗等方面的新研究进展作一综述。
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外淋巴瘘的研究现况
外淋巴瘘可引起耳聋、眩晕及耳鸣,但在临床上确诊较难,本文将对其病因,诊断及治疗作一综述。
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耳蜗植入(电子耳蜗)编年史
电子耳蜗,又称为生物耳(bionic ear),是用于双侧极重度感音神经性聋病人的一种模拟耳蜗功能的声电换能助听装置.电子耳蜗成功地用于临床,为人类攻克耳聋提供了一线希望.
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爱迪生的耳聋与留声机的发明
众所周知,托马斯·爱迪生是一位伟大的发明家,他一生总共获得1093项发明专利,是实行专利制度以来获得个人专利多的人.他的名言"天才是百分之九十九的勤奋加百分之一的灵感"成为激励人们勤奋努力的座右铭.可以说,爱迪生的贡献极大地改变了人类生活.在他众多的发明中,爱迪生认为电灯重要,但他钟爱的是留声机.不过,留声机的发明者一生中大部分时间几乎是一个聋子,恐怕就不是广为人知了.在21世纪的今天,再来探究一下爱迪生的耳聋,应该说是很有意义的.
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240内淋巴性耳聋:一种特殊类型的耳蜗病变
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眼震图描记法:伸颈性恶心
一位54岁妇女因伸颈性恶心一年就诊。描述颈部舌动时便立刻产生恶心。持续约1~2分钟。自幼起乘气车不能看书,乘火车无碍。当快速起床时便感短暂眩晕但无耳鸣或耳胀感,无耳聋家族史。 眼震描记检查:未见自发性位置性扭颈或全直性……
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迟发性内淋巴积水的临床含义及手术治疗的研究和文献综述
迟发性内淋巴积水(DEH)早于1975年报道,由Schuknecht命名并将DEH分为同侧性、对侧性或双侧性。同侧性DEH的特点是有类似梅尼埃病样眩晕症状,而且这些症状在同侧耳发生耳聋后,经若干年后的间歇期才出现。对侧性DEH则在聋耳对侧出现梅尼埃病综合征症状,典型者包括进行性和波动性听力下降,……