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血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性检测方法的研究

王谷亮;韩战营;朱鼎良;詹一鸣;张伟忠;周怀发;茅守玉

摘要: 目的采用三条引物法进行血管紧张素转换酶(ACE)基因分型检测,并与Rigat法进行比较,以探讨Rigat造成DD型分型的错判率,并用此方法检测了中国汉族人群中ACE基因I/D 基因型的分布频率以及插入(I)/缺失(D)多态性与高血压病(EH)间的相关性。方法 EH患者(EH组)206例,用上述两种方法进行ACE基因分型;正常血压组(NT组)156例以及核心家系25个共118例,三条引物法进行ACE基因分型。结果 EH组Rigat法得出的DD型比例较三条引物法高。与三条引物法相比较,Rigat法对DD型的错判率为13.04%。用三条引物法进行基因分型的结果如下:(1)在NT组,ACE各基因型的分布频率为:II型0.51,ID型0.41,DD 型0.08。等位基因频率为: I 0.71,D 0.29。(2)25个EH家系所有成员的基因分型结果,完全符合孟德尔遗传规律。(3)EH与NT两组间基因型和等位基因频率无显著性差异。结论三条引物法1次完成ACE基因分型,有良好的特异性、准确性和重复性。

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