国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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姐妹染色单体交换的研究进展
姐妹染色单体交换(sister chromatid exchange,SCE)是反映DNA损伤和遗传不稳定性的敏感指标,SCE技术作为一种简便和敏感的遗传学指标,它在诱变和肿瘤研究等领域中的应用十分广泛.此外,SCE技术为深入研究染色体分子结构、DNA复制、损伤和修复、染色体畸变和细胞周期等重要的基础问题提供了有用的工具.
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腺苷酸活化蛋白激酶与肿瘤的靶向治疗
腺苷酸活化蛋白激酶(AMP-activated protein kinase,AMPK)是一种多方面调节细胞功能的能量感受器.AMPK可以由多种途径被激活,主要通过LKB1-AMPK-mTOR及相关通路,调节代谢、调控细胞周期.AMPK存在于肿瘤细胞中,可以抑制细胞增殖,与肿瘤的靶向治疗有着密切的关系.
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原发性开角型青光眼致病基因研究进展及研究策略
青光眼是一种以视神经损伤和相应视功能损害为特征的视神经疾病,具有渐进性、不可逆性和遗传异质性的特点,是位居第二的致盲性疾病,其中原发性开角型青光眼则为常见.此文对青光眼经典的遗传学研究策略及主要的研究进展进行简要的概述；对采取全外显子组测序(whole-exome sequencing)鉴定致病基因的策略、面临的挑战及采取的对策进行系统的阐述.
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统计学在肿瘤细胞遗传学中的应用
将统计学引入医学相关的科学研究当中促进了医学研究的迅猛发展,统计学的设计、描述与分析在其中起着重要的作用.在细胞和分子生物学研究中,较为常用的定量PCR分析和双微体计数这类计量资料应选用直条图或箱式图的方法进行描述,并根据具体情况选用t检验、方差分析或非参数检验的统计学方法.流式细胞术检测对于细胞周期分布与细胞凋亡的分析数据则属于计数资料的一种数据类型,百分条图的描述方法适用于这种数据,而分析方法则应使用x2检验.免疫组化实验是一类等级变量资料,它同样可以使用百分条图进行描述,但却应该用非参数检验的方法进行分析.因此选择正确的统计学设计、描述和分析方法是决定一项研究是否科学的关键性因素之一.
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前列腺癌的遗传流行病病因学研究进展
已知前列腺癌(prostate cancer,PCa)的重要危险因素是遗传因子,而环境因素也起着不可忽略的作用.该文中作者主要对PCa遗传流行病病因的研究现状和研究进展作较为系统地阐述,为相关研究提供参考依据.
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先天性白内障的分子遗传学研究进展
先天性白内障(congenital cataract)是指在孕期或胎儿期由于各种因素使晶状体发育受到影响,是儿童致盲的首要原因之一.先天性白内障有明显的临床异质性和遗传异质性,一般与晶体蛋白基因、缝隙连接蛋白基因、转录因子基因及其他基因突变有关,常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体连锁遗传,其中以常染色体显性遗传为常见.近几年先天性白内障的分子遗传学水平有了新的突破,此文就其研究进展进行综述.
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生物标记物在结直肠癌早期诊断及预后评估中的研究进展
近年来基因诊断在结直肠癌中的应用越来越广泛,该文综述生物标记物在结直肠癌早期诊断及预后评估中的研究进展.目前,早期诊断和预后评估为结直肠癌生物标记物探索的新方向,有望成为提高结直肠癌诊治效率的新检查方法.
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miR-18a、miR-17和miR-20在结直肠癌组织中表达增高
目的 MicroRNAs(miRNAs)是一类在转录后调控基因表达的非编码RNA,越来越多的证据显示:一些在肿瘤中异常表达的miRNAs,有做为肿瘤诊断分子标记和判断预后的潜在价值.该研究应用miRNAs芯片技术筛选结直肠癌组织中差异表达的miRNAs,探索与结直肠癌相关的miRNAs.方法 从3对手术切除的结直肠癌和相配对的正常结直肠组织中提取总RNA,miRNA芯片检测miRNA表达情况,然后在90例配对的结直肠癌和正常结直肠组织中,用Real-time RT-PCR(Taqman)对部分差异表达miRNA进行验证.结果 与配对的正常结直肠组织相比,有22个miRNAs在结直肠癌中异常表达,其中miR-18a、miR-17和miR-20经Real-time RT-PCR(Taqman)验证,在结直肠癌组织中表达显著增高(P=0.006,0.023,0.034).结论 miR-18a、miR-17和miR-20可能参与了结直肠癌的发生过程.
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广东籍家系HLA基因重组3例报告
目的 探讨广东籍家系人类白细胞抗原等位基因的重组及规律.方法 采用PCR-序列特异性引物(sequence specific primer,SSP)和基因序列测定(sequence-based test,SBT)两种方法对2010年1月至2012年5月间进行骨髓移植配型的3个基因重组广东籍家系进行HLA-A、Cw、B、DRB1、DQB1高分辨分型,并通过短片段串联重复序列(short tandem repeat,STR)法对各家系的亲子关系进行鉴定.结果 3个家系中2例为母源性的A/Cw位点之间的基因重组,1例为父源性的B/DRB1位点之间的基因重组.重组后均产生了新的单倍型.结论 A/C、B/DRB1间的基因重组较为多见,母源性基因重组多于父源性基因重组.此次研究发现了1例B/DRB1间的父源性基因重组.
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