国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的研究进展
亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶,其基因的多态性导致叶酸、同型半胱氨酸代谢障碍,嘌呤、嘧啶合成障碍以及DNA、RNA、蛋白质甲基化降低,进而影响细胞增殖、组织生长.C677T是MTHFR常见的突变位点,MTHFR C677T基因多态性常被认为与多种疾病的发生有关.因此,本文就MTHFR C677T基因多态性与疾病关系的进展进行综述.
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外泌体及其在卵巢癌中的研究进展
卵巢癌是全世界妇科肿瘤中死亡率位于首位的疾病,大多数病人确诊时已处于中晚期阶段,预后效果较差.外泌体(exosomes)是近年来备受关注的胞外囊泡,可由多种活细胞产生,直径约为30 ～100nm,可以通过转运蛋白质、RNA、miRNA等介导细胞间物质交换和信息交流.与正常细胞相比,肿瘤细胞可以释放更多的外泌体,其携带的蛋白质和核酸成分(包含miRNA)等可调节肿瘤微环境,影响肿瘤细胞的生长、转移及耐药.本综述主要总结了外泌体的特征以及近年来外泌体在卵巢癌中的研究进展,以期为卵巢癌的诊断与治疗提供新的靶点.
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EGCG与唐氏综合征
唐氏综合征(Down's syndrome,DS)能导致智力低下,是儿童常见的染色体疾病之一,目前尚无有效治疗手段.绿茶中茶多酚的主要有效成分是具有强大抗氧化功能的表没食子儿茶素没食子酸酯(epigallocatechin gallate,EGCG),其对多种疾病产生有利影响.有学者研究发现EGCG可改善认知障碍,该综述旨在分析EGCG对DS神经退行性病变产生的作用,探讨补充EGCG对DS患者的干预效果,期望为DS的治疗提供策略.
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循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA在结直肠癌中的研究进展
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是中国常见的恶性肿瘤之一,手术治疗和化疗是CRC患者的主要治疗手段.尽管临床上联合应用手术、化疗、放疗可提高患者的生存率,但仍有大量患者因术后复发和远处转移而死亡.循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)和循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA,ctDNA)对结直肠癌的早期诊断、临床分期、预后均有重要的意义,已成为近些年来研究的热点.CTCs和ctDNA的检测是一种新兴技术,相对于传统的肿瘤组织活检具有简单、易行、重复性好,且给患者带来的痛苦较少等优点,因而更易被患者接受.通过检测血液中循环肿瘤细胞发现结直肠癌的准确率高达80％以上,本文将对近年来结直肠癌中循环肿瘤细胞及循环肿瘤DNA的检测技术及其在早期诊断、临床分期、预后中的研究进展进行简要综述.
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串联质谱技术在徐州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床应用
目的 研究串联质谱技术在徐州地区新生儿遗传代谢疾病筛查应用过程中发生的情况.方法 选取2015年1 1月1日～2017年7月31日在徐州市妇幼保健院165 262例新生儿,应用串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MSMS)进行遗传代谢性疾病的筛查.结果 165 262例新生儿中94例确诊为先天性遗传代谢病,阳性率为1∶1758.病种依次为:肉碱吸收障碍17例(其中5例确诊为母源性肉碱吸收障碍),甲基丙二酸血症12例(其中3例已死亡),戊二酸血症I型1例,苯丙酮尿症52例等.结论 串联质谱技术用于分析代谢物质浓度水平,可应用于遗传性代谢病进行筛查,有助于早期诊断及治疗.
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1659例羊水染色体产前诊断结果及临床指征分析
目的 探讨中孕期不同的产前诊断指征在检测胎儿染色体异常中的价值.方法 通过对1659例孕妇羊水染色体结果进行回顾性分析,按不同指征,同时出现两种产前诊断指征与只有一种指征来计算胎儿染色体异常的发生率.结果 1659例羊水共检出染色体异常80例(4.82％),产前诊断指征中染色体异常的检出率高为有不良妊娠史(7.41％),其次为超声异常(6％)和高龄(4.67％);同时出现两种产前诊断指征的检出率高于只有一种指征.染色体异常以21号染色体三体常见(47.5％),其中以高龄孕妇的羊水异常染色体常见(61.8％);其次为X染色体异常(20％).结论 21号染色体三体和X染色体异常是羊水产前诊断中常见的染色体异常,结合多种产前诊断指征进行分析可以提高染色体异常的检出率.
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X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者极长链脂肪酸水平及ABCD1基因突变相关性分析
目的 分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者、携带者极长链脂肪酸(verylong chain fatty acids,VLCFAs)水平及ABCD1基因突变谱,探讨X-ALD患者血浆VLCFAs水平与基因型相关性.方法 2013年5月至2017年3月在广州市妇女儿童医疗中心就诊X-ALD男性患者28例,女性携带者9例,就诊年龄10月至36岁.对以上患者血浆VLCFAs水平和基因型进行分析.结果 ①患者组、携带者组26:0、C24:0/C22:0、C26:0/C22:0水平均较对照组有明显差异(P均为0.000).血浆VLCFAs以上三项指标与患者组、携带者呈正相关趋势;②37例患者的ABCD1基因检测均发现有致病突变;③X-ALD患者基因,按碱基改变类型分组:插入/缺失组比碱基替换组患者C26:0水平高(P =0.008).按氨基酸改变类型分组:剪切/移码组比错义组、无义组患者组C26:0水平高(P=0.030).结论 血浆VLCFAs三项指标(C26:0、C24:0/C22:0、C26:0/C22:0)的异常增高对X-ALD患者、女性携带者的鉴别诊断和确诊有重要意义,其中血浆C26:0水平可用于基因突变型预测.
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下调microRNA-181a抑制氧化应激诱导的人晶状体上皮细胞HLE-B3凋亡
目的 本研究旨在探讨miRNA-181a影响过氧化氢(H2O2)诱导的人晶状体上皮细胞(HLE-B3)凋亡的能力.方法 通过构建基于慢病毒的RNAi质粒方法建立miR-181a模型,使用实时定量逆转录聚合酶链反应(quantitative reverse transcription PCR,qRT-PCR)测定两个细胞凋亡相关基因(caspase-3和BAX)和三个潜在的miR-181a目标基因c-MET、环氧合酶-2(COX-2)、Snail家族锌指基因-2(Slug)的表达水平.通过酶联免疫吸附(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)测定评估丙二醛(malondialdehyde,MDA)、超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)和过氧化氢酶(catalase,CAT)水平.结果 证明了在转染pLKO.1-puro-miR-181 a慢病毒质粒后,HLE-B3细胞中的miR-181 a下调(P=0.0008).沉默miR-181 a能够逆转由H2O2诱导的细胞活性降低凋亡.此外,miR-181a下调也伴随着caspase-3和BAX的表达的下调以及COX-2和MDA表达降低(P=0.0089).结论 敲除miR-181a能够逆转由氧化应激诱导的HLE-B3细胞凋亡.这种保护性的潜在分子机制可能与caspase-3信号通路相关.
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miR-328-3p靶向PINK1基因抑制非小细胞肺癌细胞增殖侵袭
目的 MicroRNAs(miRNAs)调控多种恶性肿瘤的发生发展.miR-328-3p具有抑制非小细胞肺癌增殖的作用.本文主要探讨miR-328-3p如何抑制非小细胞肺癌增殖.方法 首先通过qRT-PCR的方法检测在非小细胞肺癌患者癌与癌旁中miR-328-3p的表达.通过CCK-8、细胞克隆形成以及细胞迁移的方法检测转染miR-328-3p后,对A549以及H1299细胞增殖、侵袭的影响.荧光素酶报告基因分析结果显示PINK1是miR-328-3p的靶基因.免疫蛋白印迹检测转染miR-328-3p后cyclinB1、cyclinD1以及PINK1蛋白的变化.结果 研究结果表明,miR-328-3p在非小细胞肺癌患者以及肺癌细胞中相对于癌旁组织以及正常细胞表达显著下调(P =0.0312).此外,miR-328-3p显著抑制肺癌细胞A549以及H1299细胞的增殖、侵袭能力.此外,过表达miR-328-3 p能够抑制A549以及H1299细胞中cyclinB1、cyclinD1蛋白的表达.荧光素酶活性检测以及免疫蛋白印记结果表明PINK1是miR-328-3 p的直接靶点.结论 结果证明,miR-328-3p在非小细胞肺癌患者中是一种肿瘤抑制因子,可能成为非小细胞肺癌患者的一个潜在的治疗靶点.
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上调Raf激酶抑制蛋白的表达对宫颈癌细胞生物学行为的影响
目的 探讨上调Raf激酶抑制蛋白(Raf kinase inhibitory protein,RKIP)表达对宫颈癌细胞生物学行为的影响.方法 脂质体介导将pcDNA3.1(+)-RKIP转染SiHa细胞,转染后将细胞分为空白对照组、空载体转染组及转染组.分别采用MTT方法、体外黏附及侵袭实验以及流式细胞仪检测细胞生物学行为变化.结果 RT-PCR发现空白对照组与空载体转染组的RKIP mRNA表达无差异,转染组RKIP mRNA高表达.MTT显示转染组的增殖能力明显减弱,体外黏附能力及体外侵袭能力亦明显减弱,差异有统计学意义(P值分别为0.010、0.040、0.002).流式细胞仪检测提示转染组细胞呈现G1期阻滞,G2 +S期比例下降,而空白对照组及空载体转染组G1期比例减少,G2 +S期比例增加.结论 RKIP可降低宫颈癌细胞的增殖及侵袭能力,作用机制可能与改变细胞周期分布相关.
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心肌钾离子通道KCNQ1基因rs760419多态性与新疆维吾尔族群体患心力衰竭的相关性
目的 研究心肌钾离子通道KCNQ1基因rs760419多态性与新疆维吾尔族群体患慢性心力衰竭的相关性.方法 用PCR-DNA测序的方法,对189例心衰患者和198例非心衰患者(对照组)KCNQ1基因rs760419多态位点进行检测,采用非条件二元Logistic回归分析评价多个危险因素与心力衰竭的关系.结果 KCNQ1基因rs760419位点AA、AG、GG基因型在心衰组分别为47.1％(89/189)、41.3％ (78/189)和11.6％ (22/189),在对照组分别为34.34％ (68/198)、45.96％ (91/198)和19.7％ (39/198),心衰组与对照组基因型分布有显著性差异(x2=8.342,P=0.015),且心衰组A等位基因频率(67.72％)明显高于对照组(57.32％)(x2 =8.918,P=0.003);非条件二分类Logistic回归分析结果显示KCNQ1基因rs760419多态性AA基因型是新疆维吾尔族心力衰竭发生的重要危险因素,基因型AA的OR值为2.09,95％CI:(1.022～4.277),P=0.044.结论 心肌钾离子通道KCNQ1基因rs760419位点多态性与新疆维吾尔族群体患心力衰竭密切相关,携带AA基因型者患心力衰竭的风险比非携带者明显增加.
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干扰HOTTIP对卵巢癌细胞SKOV3细胞侵袭、迁移能力及凋亡的影响
目的 研究干扰HOTTIP(HOXA transcript at the distal tip)的表达对卵巢癌细胞系SKOV3细胞侵袭、迁移能力及凋亡的影响.方法 选取人正常卵巢癌上皮细胞IOSE 80和人卵巢癌细胞SKOV3检测其中HOTTIP的表达情况.在确定HOTTIP在SKOV3细胞中高表达后,用慢病毒将干扰HOTTIP的shRNA转染进SKOV3细胞,构建HOTTIP的稳定敲减克隆.再分别构建阴性对照shRNA组(转染阴性对照质粒的克隆)和空白的对照组(未经转染的人卵巢癌SKOV3细胞),用PCR凝胶电泳及real-time PCR法检测3组细胞的HOTHP表达,以确定转染效率.随后,Transwell小室及划痕实验检测干扰HOTTIP对细胞侵袭迁移能力的影响.Western印迹法检测干扰HOTTIP对凋亡相关通路蛋白表达的影响.结果 干扰HOTTIP可使SKOV3细胞的划痕愈合率及细胞侵袭数目显著下降,使促凋亡蛋白表达上调,抗凋亡蛋白表达下调(P均＜0.05).结论 干扰HOTTIP可使SKOV3细胞的侵袭迁移能力显著下降,使细胞的凋亡增加.
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miR4492和miR-200A-3P在鼻-鼻窦炎伴息肉发病中的调控作用
目的 本研究通过构建鼻-鼻窦炎伴息肉和鼻-鼻窦炎不伴息肉患者鼻黏膜组织miRNA表达谱,从中筛选出差异表达的miRNA,以期寻找在伴有鼻息肉的慢性鼻窦炎的生物通路中起调控作用的miRNA.方法 分别提取鼻-鼻窦炎伴息肉和鼻-鼻窦炎不伴息肉患者组织样本的总RNA,利用高通量测序和数据分析得到两组鼻黏膜组织样本中的miRNA表达谱.通过生物信息学方法进行差异表达miRNA的筛选、预测并注释差异表达miRNA的靶基因及其通路.利用实时定量逆转录PCR (quantitative reverse transcription PCR,qRT-PCR)在大样本中验证差异表达的miRNA及靶基因的表达水平.结果 鼻-鼻窦炎伴息肉患者组织样本中,miR-200 A-3P和miR4492的表达水平显著低于鼻-鼻窦炎不伴息肉患者(P=0.0448,0.0023).通过TargetScan预测并筛选得到miR4492和miR-200A-3P共同调控的靶基因RYBP和TNFAIP3.通路分析发现miR4492的另外两个靶基因IL-10和TNF-α同时在多条呼吸道疾病相关通路中起作用.qRT-PCR验证表明以上实验及分析结果比较可靠.结论 miR-200A-3P和miR4492可能通过抑制下游靶基因的方式调控伴鼻-鼻窦炎伴息肉的发生.
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环14染色体综合征1例报告
患者,女孩,8月龄,因“2天内无热抽搐20余次”入院.父母G1P1,非近亲婚配,母亲孕期无特殊药物、化学及放射物质接触史.顺产,出生时无窒息史,患儿母亲幼时曾有热性惊厥病史.体格检查:一般情况好,心肺腹(-),四肢肌张力正常,头围42 cm,鼻梁扁平,双眼眼距宽,眼裂窄,仅能短暂抬头,不能独立翻身,不会独坐,追物可;余阴性.辅助检查:血常规、肝肾功电解质及血糖,血氨,乳酸未见明显异常,血游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)为6.33 pmol/L;TORCH病毒五项未见异常,尿有机酸筛查阴性.
关键词：
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
