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idic(Yq)二例
例1 女性表型,25岁,原发闭经,长期用雌孕激素替代治疗,有撤退性出血,无智力低下.身高146 cm,体重43 kg,面部无黑痣,无蹼颈,乳房T2型.妇科检查:外阴已婚式,发育较好,阴毛呈女性分布,阴道宫颈光滑,子宫偏小.
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X染色体末端重排一例
患者社会性别女,20岁.因原发闭经于2000年9月4日就诊.智力无异常.父母非近亲婚配.家族中否认遗传病和其他特殊病史.体查:身高145 cm,体重37 kg.面部多痣,眼距略宽,肘外翻.双乳房发育差、呈幼稚型,乳头直径0.8 cm,乳晕直径2.7 cm.
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不对称混合性腺发育不全症一例
患者 女,18岁.因原发闭经、身材矮小和第二性征发育不良就诊.母亲孕早期曾患过风疹,否定其他诱变因素接触史和特殊家族史.查体:患者男性体型,面部皮肤较粗糙、多粉刺.上唇有较短但较明显的胡须,眉浓,肤色较黑、多毛.鼻梁低平,后发际低,颈短,身高143 cm,体重40 kg,智力正常.乳头小,乳房未发育,乳间距宽.阴毛稀少,女性分布;阴蒂肥大(2 cm×1.5 cm),阴道深度4 cm,有小阴唇及处女膜.B超提示幼稚子宫如拇指大小,左侧附件为一鸭蛋大包块,质硬,活动好,无压痛,右侧附件未见异常.
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睾丸女性化综合征一家系
先证者(Ⅲ2) 25岁,社会性别女.自幼发现外阴肿物,原发闭经.因婚前准备手术切除外阴部肿物而就诊.患者为足月顺产,产后家长发现外阴部左右侧各有一肿物,随年龄增长,外阴肿物逐渐长大.14岁后有少许腋毛、乳房发育,但无月经,无周期性下腹痛.查体:女性体态,皮肤纤细,皮下脂肪较厚、下腹部尤显,发音尖细,未见喉结,手指较正常女性长.无唇须,有少许腋毛,两侧乳房小于同龄未婚女性,骨盆小,臀大.妇科检查:阴毛呈女性分布,量少,外阴为女性型,阴蒂正常大小,两侧大小阴唇发育尚好.左腹股沟处可触及一个肿物4.5 cm×2.5 cm×2.0 cm,韧性,光滑,可活动至左大阴唇,无压痛;右大阴唇可触及一个肿物5.0 cm×3.0 cm×2.5 cm,可推至腹股沟处.阴道深5 cm,未触及子宫及肿物.
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Turner综合征合并Graves病一例
患者 女,24岁,未婚。因原发闭经伴消瘦、心慌就诊。患者系第1胎足月顺产,父母非近亲婚配,母孕期无疾病史及服药史。12岁开始身高明显低于同龄者,智力低下,至今未来月经。10年前在外院诊为Graves病(毒性弥漫性甲状腺肿),用“他巴唑”治疗病情无明显好转。家族中无类似疾病患者。查体:血压110/60 mmHg(1mmHg=0.133 kPa),身高135 cm,智力低下。发际低,眉毛粗,双眼距较宽。甲状腺弥漫性肿大Ⅱ°,质软,无结节,血管杂音(+)。乳房未发育,无阴毛及腋毛,外阴幼女型,阴道深2.0 cm,呈盲端,未触及子宫及附件。B超检查未发现子宫及卵巢;肝、胆、胰、脾未发现异常。血三碘甲状腺原氨酸(TT3)、甲状腺素(TT4)均高于正常;促甲状腺素(TSH)正常低值;卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)均低于正常;睾酮(T)正常。染色体核型为45,X/46,Xi(Xq)。诊断为Turner综合征合并Graves病。 讨论 据文献[1]报道,Turner综合征合并自身免疫性甲状腺疾病的发生率较高,以慢性淋巴细胞性甲状腺炎多见,往往有化学性甲状腺功能减退。这类Turner综合征的核型以46,X i(Xq)为多,此外尚有45,X/46,X i(Xq)、46,X r(X)、46,X dic(X)、46,X del(Xp11)和45,X/46,X,dd(X)(pter-q11)。 新近有作者认为,女性X-灭活嵌合体(X-Chromosome inactivation mosaic)因异常的X染色体在胚胎期的免疫阴性选择(negative selection)中易被克隆排除(clonal delection),而被优先灭活,造成X-灭活极度不对称而致自身耐受不完全,易患自身免疫性疾病。此类患者X染色体上调节免疫功能的基因有待进一步明确。
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性腺发育及生育功能异常的染色体分析
目的 分析性腺发育及生育功能异常患者的染色体核型.方法 对因原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等原因就诊的患者进行染色体核型分析.结果 在1386例患者中,共114例存在染色体异常,异常率为8.2%.性染色体异常52例,占异常核型的45.6%.其中特纳综合征24例,占性染色体异常的46.2%;克氏综合征18例,占34.6%;47,XYY 3例、47,XXX 3例、性反转2例、两性畸形2例,比率分别为5.8%、5.8%、3.8%、3.8%.结论 性染色体异常是导致原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等疾病的重要原因之一,对该类患者应做到早诊断、早治疗.
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530例原发性闭经患者的细胞遗传学分析
目的 探讨530例原发性闭经患者的外周血染色体核型及其临床意义.方法 对患者的外周血样本进行常规细胞培养和染色体核型分析.结果 在530例患者中,总共发现染色体异常134例(25.28%),均为性染色体异常,其中X染色体数目异常40例(7.55%),结构异常40例(7.55%),X染色体一常染色体平衡易位2例(0.38%),与Y染色体相关的异常52例(9.81%).结论 X染色体异常是导致原发性闭经的重要原因.对患者进行外周血染色体核型分析,对于明确其病因以及选择治疗方法具有重要的意义.
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317例原发闭经患者的细胞遗传学分析
目的:探讨原发闭经患者染色体异常的类型以及与表型的关系。方法对外周血淋巴细胞进行染色体培养和 G 显带,必要时进行 C 显带、SRY 基因等检测。采用染色体分析系统进行核型分析。结果共检查317例原发性闭经患者,就诊原因主要包括无月经、第二性征缺如或发育差、身材矮小、不孕等,共检出32种异常染色体核型,共计118例。染色体异常检出率为37.22%。其中以45,X 及其嵌合体等Turner 综合征核型常见。结论原发闭经患者染色体异常的发生率较高,对该类患者进行细胞遗传学检查非常必要。
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220例原发闭经患者的遗传学分析
目的 探讨山东省临沂地区原发闭经患者染色体异常的类型以及与表型的关系,为诊断和治疗提供依据.方法 采用外周血淋巴细胞进行染色体培养和G显带,必要时进行C显带.采用染色体分析系统进行核型分析.对异常核型进行家系调查和遗传学研究.结果 共检查了220例原发闭经患者,就诊原因主要包括无月经、第二性征发育差、生长发育迟缓、不孕等,共检出22种异常染色体核型,共计124例.异常染色体比例为56.36%.结论 山东省临沂地区原发闭经患者染色体异常的发生率较高,对原发闭经患者进行细胞遗传学检查非常必要.
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93例月经异常患者的染色体核型分析
目的 探讨遗传因素与月经异常的关系.方法 应用常规染色体制片及G显带方法,对2009年1月至2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的93例月经异常患者进行染色体核型分析.结果 在93例患者中检出22例异常核型,检出率为23.66%.数目异常12例、占12.90%,包括45,X及其嵌合体各6例;结构异常7例、占7.52%,包括X缺失3例、X等臂2例、易位2例;9号染色体倒位1例、占1.08%;46,XY假两性2例、占2.16%.结论 染色体核型分析有助于为月经异常患者的临床治疗提供指导.
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卵巢早衰与卵巢不敏感综合征
1 POF与ROS的定义卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)占妇女总人群的1%~3.8%,是妇科内分泌领域的常见病.1967年Moraes-Ruehsen与Jones首次提出POF的定义,目前将40岁之前闭经,伴有FSH升高和E2下降定义为POF,但是否包括原发闭经及染色体、基因异常等性腺发育不良仍有争议.由于对POF的病因、病程的逐步了解,有学者提出POF不是不可逆的,残存的卵巢功能可能再活动,POF是暂时的或一过性的.
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Kartagener综合征合并生殖道发育异常1例
1 病例报告患者,22岁,因原发闭经入院.2年前于当地医院人工周期治疗3个月,无月经来潮.既往有"慢性鼻炎、支气管炎"病史.患者父母体健,系近亲婚配(姑表兄妹),其母孕期否认放射及有害化学物质接触史,孕期未用过保胎药.患者的姐姐于出生后3天夭折,死因不详,其弟体健,尚未婚育.家族中无类似病史.
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阴道成形术3例报告
阴道闭锁是较少见先天性阴道发育畸形,特征是青春期原发闭经,周期性下腹痛,检查发现子宫附件正常发育,宫腔阴道积血.从2001年-2003年我院收治阴道闭锁3例.现报告如下:
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56例原发闭经患者染色体检查结果分析
闭经表现为无月经或月经停止.根据有无月经来潮分为继发闭经和原发闭经两类.原发闭经较少见,多由遗传学原因和先天性发育缺陷引起.本文总结了2004年7月至2009年7月来我院就诊的56例原发闭经患者外周血染色体的分析情况,以探讨原发闭经与染色体异常的关系.
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两例46、xy女性性反转综合征
一、病历简介:例1:患者18岁,汉族,社会性别女性.因原发闭经就诊.体查:女性表型,就读师范院校,成绩好,有组织能力,身高163 cm,指距168 cm,体重55 kg,无明显男性化性征.无喉结,腋毛稀少,阴毛缺如,乳房发育差.正常女性外生殖器.B超检查:子宫幼稚,呈条索状,体积为1.6× 0.5×1.0 cm2,双卵巢1.6×2.0 cm2,内分泌激素检查:FSH>100mIu/ml,LH56mIu/ml,T 24ng/dl,PRL 3.4ng/ml,E 2opg/ml.外周血淋巴细胞染色体制备,G、C显带进行核型分析,核型为46,xy,无嵌合性.