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225例闭经患者染色体核型分析及临床意义
目的:分析原发闭经和继发闭经患者的染色体异常情况并探讨其临床意义。方法抽取患者外周血培养,制备染色体,采用G显带分析。结果225例原发闭经和继发闭经患者,共检出异常核型63例,占28%。其中,原发闭经患者148例,异常核型55例,占37.16%。继发闭经患者77例,核型异常8例,占10.39%。结论染色体异常是导致原发闭经和继发闭经的主要原因,对闭经患者进行染色体检查,明确闭经原因,及早对症治疗有重要意义。
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双始基子宫畸形超声表现1例
患者女,30岁,原发闭经,外院诊断幼稚子宫来我院复查.体格检查:一般情况良好,女性第二性征发育好,乳腺发育,妇科检查发现阴道内有纵隔.
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超声诊断先天性无子宫、无阴道盆腔孤立肾1例
患者女性,23岁,发现无阴道2年,原发闭经,而来我院就诊.患者无周期性下腹痛病史.体格检查:双侧乳房发育可.
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苗勒管遗迹的超声诊断价值
子宫发育异常是因副中肾管在胚胎时期发育、融合、吸收的某一过程停滞所致,苗勒管遗迹是其中少见类型之一.现分析我院收治的6例苗勒管遗迹患者临床资料及超声表现,以提高对本病的认识资料与方法一、临床资料2007年1月至2011年5月我院超声诊断苗勒管遗迹并经手术证实患者6例,年龄16~28岁,平均20岁.6例患者均以原发闭经,周期性腹痛为主要表现,疼痛呈渐进性,进而发展为慢性持续性下腹疼痛;其中4例疼痛程度较剧烈,需用止痛药治疗.
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特纳综合征合并桥本氏甲状腺炎和马蹄肾1例
1临床资料患者,女性,17岁,土家族.因原发闭经,生长发育迟缓就诊.患者自出生后身高发育速度较同龄人缓慢,智力发育正常,无精神异常,无明显视力、嗅觉、味觉异常,无乏力、怕冷、少言、纳差、易倦,无尿频、尿急、尿痛、肉眼血尿、腰痛.既往有中耳炎、急性阑尾炎病史.有阑尾切除术史,无甲状腺疾病家族史,无甲状腺手术、放射及药物治疗史,无其他遗传疾病家族史.患者为孕十月余、顺产出生,出生体重2.7kg,体长不详,父毋非近亲结婚,患者有一非双胞胎姐姐,体格、智力、生殖发育均无明显异常.
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原发闭经患者的染色体分析
我校自1987年~2001年对86例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体进行分析,现将结果报道如下.
关键词: 原发闭经 患者 外周血淋巴细胞染色体 -
Del(X)(q23)伴闭经三例
例1 女,20岁.原发闭经.查体:身高178 cm,体重64 kg,双乳房发育TannerⅡ期,外阴发育差,无阴毛,阴道深约4 cm.B超示:子宫小,测值为19 mm×8 mm×16 mm,子宫内膜显示不清;右卵巢测值为15 mm×14 mm,左卵巢未探及.抽取静脉血检查激素水平:垂体泌乳素0.38 nmol/L(正常女性参考值0.08~1.00 nmol/L);雌二醇30.01 pmol/L(正常女性参考值3.67~587.2 pmol/L);卵泡生成素41.02 U/L(正常女性参考值2.8~14.4 U/L);促黄体生成素21.25 U/L(正常女性参考值1.1~11.6 U/L);睾酮0.68 nmol/L(正常女性参考值2.18~4.15 nmol/L).
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46,XX,t(11;22)染色体平衡易位一例
患者 女,24岁,确认海鲜过敏史、否认有害物质接触史,原发闭经.出生时父、母年龄均为24岁,母亲无不良孕产史.丈夫26岁,少量吸烟,非近亲结婚.近5年先后妊娠3次,但均于40天左右自然流产,因此来我院进行遗传咨询.细胞遗传学检查:取患者及其丈夫、哥哥及父母外周血,肝素抗凝,无菌接种于1640培养基中0.8mL,37℃培养细胞68~72 h,常规收获细胞制片,G显带,镜下分析分散良好的中期染色体分裂相30个.患者核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),见图1.其丈夫、哥哥及父母表型、核型均正常.
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荧光原位杂交检测SRY基因诊断46,XY女性性反转一例
患者 15岁,社会性别女,因原发闭经来我院就诊.查体:身高155 cm,体重56 kg,双乳未发育.外阴呈正常女性,直肠腹部双合诊检查子宫卵巢未及.B超检查显示双乳有少量腺体,未见子宫和卵巢(图1、2),腹股沟及腹部未检到睾丸组织.查内分泌激素,促卵泡激素11.2 U/L,促黄体生成激素11.7U/L,雌二醇<18.35 pmol/L,睾酮3.41 nmol/L,泌乳素1.48nmol/L,皮质醇487.6 nmol/L.
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32例矮小患者染色体异常分析
对象与方法 1996年至2007年间因矮小或矮小伴随其它症状到本院遗传室就诊的患者,年龄2~32岁,排除明显的21三体以及软骨发育方面的疾病.其中6岁以下患者3例,均以生长发育迟缓就诊,1例伴先心病,1例头小,鼻扁塌;6岁至18岁21例,以身材矮小,伴原发闭经就诊居多,部分患者肘外翻,有1例伴有典型的小头,面部异常,甲状腺素检测异常(促甲状腺激素增高,游离T3增高),智力低下就诊;18岁以上8例,主要以月经不正常或原发闭经就诊,年龄大的1例表现为矮小,外观具有典型的特纳氏综合征特征.患者在无菌操作下抽取静脉血1.5 mL,肝素抗凝,接种于外周血培养液中,37℃培养72 h.加入秋水仙素后继续培养2h后收获,常规制片,60℃烤片过夜,胰酶法G显带,必要时加做C带和N带,每例标本计数20个分裂相,分析5个核型,异常者加倍计数分析.
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原发闭经伴染色体平衡易位一例
患者女,24岁,原发性闭经.身高1.67 m,体重56.5kg,智力发育正常.全身皮肤黑、粗糙,甲状腺不大,心肺无异常,肝脾未及.乳房未发育,乳头小.外生殖器发育欠佳.B超示:子宫发育不良,未探及卵巢.激素检查:雌二醇:14 pmol/L(正常参考值:25~309 pmol/L),卵泡刺激素:400 U/L(正常参考值:20~312 U/L).经"戊酸雌二醇及胎宝胶囊"治疗,半年后月经来潮,乳房有发育,停药后即无月经.无遗传病家族史,患者为长女.
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276例染色体多态性引起生殖异常分析
对象与方法 对2000年1月至2009年5月来我院产前诊断中心、生殖中心及泌尿外科咨询的3126例不孕不育患者,主要临床症状为自然流产(流产、死产、早产)、生育畸形儿、男性外生殖器发育不良、无精或少精症、女性生殖器发育不良、原发不孕、原发闭经等,均为婚后未避孕而不孕或不育,不育时间2~19年.
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79例原发闭经患者的染色体核型分析
我室自2000年以来,对来妇产科门诊就诊的79例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体及临床症状分析,现将结果报告如下.
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23例Turner综合征的细胞遗传学分析
1 对象与方法1.1 对象 23例Turner综合征均来自临床及遗传咨询门诊患者,患者年龄12-26岁.由于身材矮小,原发闭经,乳房发育差就诊.1.2 方法 外周血淋巴细胞常规制备染色体进行G显带核型分析,每例计数30个中期分裂相,对嵌合体加大计数,分析100个中期分裂相,镜下分析3~5个核型.结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)1995分析标准确定染色体核型.
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46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16)一例
患者 女,18岁,原发闭经,身高155 cm,体重45kg,外阴发育正常,乳房发育欠佳,智力正常.肘部轻度外翻.B超显示:子宫前位,大小约2.2 cmx 1.8 cm×1.7 cm,轮廓清晰,形态规则,肌层回声均匀,内膜线状,双侧卵巢显示不清.激素化验结果:垂体泌乳素1.97 nmol/L、黄体生成素50.5 U/L、卵泡刺激素85 U/L、Teslostm睾酮2.22 nmol/L、雌二醇7.32 pmol/L、孕酮0.82 nmol/L.
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性反转综合征46,XY女性一例
患者 社会性别女性,34岁,因原发闭经,生殖器畸形30余年就诊.查体:患者阴部见小阴茎,尿道下裂,无阴道,未扪及睾丸.B超检查示盆腔内无子宫及卵巢.父母非近亲结婚.
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46,XY性分化异常一例
患者 社会性别女,29岁,未婚.原发闭经,身高159 cm,体重48 kg,智力正常,女性面容,无喉结,乳房发育可,无腋毛.妇科检查:外阴幼稚型,无阴毛,处女膜完整,可容一指,阴道深约3 cm,呈U形盲端,未及宫颈,顶端可触及皱襞.B超提示:始基子宫,卵巢缺如.血清性激素测定:促卵泡刺激素为14.2 U/L,促黄体生成素为22.7 U/L,泌乳素为0.637 nmol/L(参考值<0.91 nmol/L),雌二醇为187 pmol/L,孕酮为2.85 nmol/L,睾酮为20.09 nmol/L.细胞遗传学检查:染色体核型为46,XY.荧光原位杂交检测:计数100个细胞,均为X、Y两个信号.
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69例原发闭经患者的细胞遗传学分析
病例 我室从1983年至2004年的8134例遗传咨询中共收集原发闭经患者69例,患者经外周血淋巴细胞染色体检查,结果发现核型正常者42例,占60.87%;性染色体数目或结构异常25例,占36.24%(其中1例为男性核型);常染色体异常2例,占2.9%,见表1.
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遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例
患者 女,15岁半,因原发闭经和身材矮小就诊.系第4胎第2产(第2、第3胎自然流产),足月顺产,出生体重3 kg,Apgar评分10分.其母孕本胎时年龄为31岁,父为37岁.母孕期无明显不适,父母体健,父身高167cm,母160cm,体貌无特殊,非近亲婚配,家族中无特殊遗传疾病史.
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45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合体一例
患者女,34岁,已婚.因原发闭经及婚后不孕就诊.患者为第3胎足月顺产,母亲孕时36岁,父亲35岁,父母非近亲结婚.否认家族史,哥、姐表型正常.查体:表型正常,智力一般,心理障碍.发际低,身高163 cm,体重72 kg,乳房大小发育尚可,乳头较小,乳间距较宽,未见腋毛.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛稀少,阴道短.B超检查:盆腔内未见卵巢,子宫2.5 cm×2.5 cm×2.2 cm.