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甲状腺功能检查在孕前检查中的意义
目的 观察计划妊娠妇女孕前检查的情况并对甲状腺功能异常情况进行具体的分析.方法 选取我院2012年6月～12月在我院行孕前检查的准备受孕的育龄期妇女345例,孕前检查项目包括询问相关病史、调查家族史、体格检查、妇科检查、实验室检查:妇科B超、促甲状腺素、血型、人类免疫缺陷病毒(HIV)、TORCH测定、梅毒筛查(RPR)等.结果 孕前检查检出疾病前三位分别为宫颈炎77例(35.65％)、阴道炎51例(22.17％)、甲状腺功能异常22例(9.57％)；检出甲状腺功能异常22例,年龄分布主要集中在25～30岁和30～35岁.结论 甲状腺功能异常可能导致不良妊娠结局,在孕前检查时进行促甲状腺素检查,可避免不良结果发生,以达到优生优育的目的.
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广州市番禺区孕前检查人群地中海贫血筛查情况分析
目的 了解广州市番禺区孕前检查人群中地中海贫血基因携带的情况,制定出预防方法及措施,以降低或消除重症地中海贫血患儿的出生,减轻地中海贫血治疗对家庭和社会造成的压力,提高出生人口素质.方法 对在2011年1月-2016年9月期间,接受孕前检查的86 349名计划怀孕对象进行红细胞平均容积和红细胞平均血红蛋白量检查,初步筛查出地中海贫血阳性者,如夫妻双方均为地中海贫血初筛阳性者,则进行地中海贫血基因诊断,以确定是否为同型地中海贫血基因携带者.结果 夫妻双方均为地中海贫血同型地中海贫血基因携带者的一共有80对,通过产前诊断确定为重症地中海贫血胎儿并终止妊娠的有10例.结论 孕前检查是现阶段符合我国国情的、预防重症地中海贫血患儿出生的重要关口,政府可适当加大此方面的投入,对广大计划怀孕夫妇进行健康宣教,让公众知情和参与,主动依从、积极配合孕前检查和产前诊断,可减少重症地中海贫血患儿的出生,收到良好的社会效益和经济效益.
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孕前优生遗传咨询及检查的临床意义
目的:分析孕前优生遗传咨询检查的临床意义.方法:选取2015年1月至2017年3月于驻马店市中医院优生遗传中心进行孕前咨询及检查的11450对育龄夫妻为研究对象,探讨孕前实施优生遗传咨询与检查的临床意义.结果:本院优生遗传中心11450对检查夫妻中10156对夫妻接受孕前优生遗传检查,检查率为88.7％.2016年本院优生遗传中心优生遗传检查率为92.11％,显著高于2015年的89.77％及2014年的83.84％,差异有统计学意义(P＜0.05);10156对接受检查后备孕夫妻均成功受孕,其中检出1250例高危产妇,占比为10.92％,后对1250例高危产妇进一步三维彩超检查筛查出8例先天性缺陷胎儿,占比为0.64％.结论孕前实施优生遗传咨询与检查是孕前保健的重要措施,是有效预防新生儿出生缺陷、改善产妇生殖健康水平、提高人口素质的经济有效的策略.
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325例孕妇孕前地贫基因检测结果分析
目的:研究茂名地区孕前地中海贫血基因检测结果并进行分析,达到预防重型及中间型地贫患儿的产出的目的.方法:选取325例孕前行地中海贫血检查的女性,所有研究对象均采用聚合酶链反应(PCR)以及膜杂交法对α-和β-地中海贫血基因进行检查分析,观察地中海贫血基因型分布情况.结果:共有α-地贫患者102例(31.38％),其中-SEA/αα地贫基因型多,占51.96％,与其他基因型发生率比较,差异具有统计学意义(P＜0.05),其次为-α3.7/α、-α4.2/α地贫基因型.β-地贫患者66例(20.31％),其中CD41/42地贫基因型多,占48.48％,与其他基因型发生率比较,差异具有统计学意义(P＜0.05),其次为IVS-Ⅱ-654、-28地贫基因型.α β复合型地贫基因26例(8％),其中-SEA/CD41/42地贫基因为常见,占50％,与其他基因型发生率比较,差异具有统计学意义(P＜0.05),其次为-SEA/IVS-Ⅱ-654、-SEA/IVS-Ⅱ-28地贫基因型.结论:茂名地区地中海贫血的基因分型特点对临床干预及治疗具有一定指导作用.
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免费孕前优生健康检查对降低出生缺陷发生的影响
目的:探讨免费孕前优生健康检查对降低婴儿出生缺陷发生的影响.方法:随机选择清远市在2013年1月至2015年12月期间计划怀孕且符合我国计划生育政策的1000对育龄夫妇作为本次研究对象,再随机将其分为观察组和对照组各500例.观察组依照研究标准对500对育龄夫妇进行孕前优生健康检查,对照组则不进行孕前检查.医院派遣专业人员对其建立档案,并由专人管理,定期进行随机的走访,对比两组孕妇妊娠情况的各项指标,由专人记录下出生缺陷儿的情况,进行后比对.结果:观察组新生儿的出生缺陷率要远低于对照组的新生儿出生缺陷率,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:对孕龄夫妇进行免费孕前优生健康检查成效显著,既能有效降低新生儿出生缺陷的发生率,也能提高人口质量,保证新生儿健康成长.
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3200例孕前检查人群地中海贫血筛查结果分析
目的:评估孕前检查对预防地中海贫血的作用.方法:采用血细胞分析结合高校液相色谱检查的方法对2011年05月~2012年06月在惠州市第一妇幼保健院进行孕前检查的人群常规作地贫筛查.结果:地贫筛查阳性者368人,阳性检出率为11.5%,其中356人接受高校液相色谱检查,拟诊α-地贫携带者207人(6.47%),拟诊β-地贫携带者148人(4.63%).结论:孕前检查对优生优育有着重要的现实意义.
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新婚和再生育夫妇孕前优生健康检查结果分析
目的:研究新婚与再生育夫妻孕前优生健康检查结果.方法:对德阳市旌阳区2016年3400例新婚夫妻与2017年2098例再生育夫妻展开免费孕前优生健康检查诊断,评价妊娠结局危险因素与程度.结果:新婚夫妻孕前风险要素检查率是25.29％,再生育夫妻孕前风险要素检查率是17.23％,再生育夫妻的风险因素检查率明显大于新婚夫妻(P<0.05).各项高风险要素中,新婚计划生育夫妻在肝炎和肝功能不好、血液常规检测不好及风疹易感等层面风险大于再生育夫妻;而再生育夫妻在生殖器官疾病、不良孕病史、性传播病症及生殖道感染等都大于新婚计划生育夫妻.结论:新婚与再生育夫妻孕前优生健康检查的风险要素各有偏重,要防治不良妊娠现象的出现,减少出生缺陷的出现率.
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孕前检查:零婚检后的"补丁"
我国每年的新生儿出生缺陷率加上0～14岁期间出现的先天残疾率共为4%～6%.这就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万～120万.俗话说 "种瓜得瓜,种豆得豆".这是生物界物种世代相传的普遍规律,也就是我们常说的遗传现象.在每一个新降临的宝宝身上,我们都会发现其父母的影子.
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装上起搏器,圆当母亲梦
怀孕6个月的王娟,丝毫没有快为人母的兴奋,反而整天忧心不已.原来,在这之前,她已经流产过2次,都是因为心跳过慢,不适合分娩,而被迫进行人工流产.近一次孕前检查,她又被发现心跳每分钟不到50次,而且还有Ⅲ度房室传导阻滞.
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417例孕前优生检查男性风险因素分析
目的:探讨男性因素在预防出生缺陷方面的作用.方法:采用国家免费孕前优生健康检查项目,对鸠江区417例男性国家免费孕前优生健康检查项目技术服务家庭档案进行分析.结果:在417例男性孕前检查中,累计风险达到55.15％.结论:孕前检查男性人群中风险发生较高,男性风险因素对孕前优生影响不容忽视,建议加强男性健康教育,鼓励丈夫在妻子孕前参加健康体检.
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妊娠前空腹血糖、体质量对妊娠糖尿病患者发病的预测效果
目的：探讨孕前空腹血糖(FPG)及体质量指数(BMI)对妊娠糖尿病的预测价值，为妊娠期糖尿病(GDM)的早期预防提供依据。方法选取2013年5月至2014年12月于我院行孕前健康体检并在妊娠后于我院进行产前检查的385例孕妇，均于孕24~28周行糖耐量试验(OGTT)。采用Logstic回归分析与GDM发生相关的危险因素，采用ROC曲线分析孕前FPD及BMI对GDM发生的预测价值。结果385例孕妇中73例发生GDM，发生率为18.96%。根据孕妇是否发生GDM将其分为GDM组及对照组，GDM组孕妇的年龄、孕前FPG、BMI、收缩压及糖尿病家族史的比例均高于对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示：年龄、孕前FPG、孕前BMI及糖尿病家族史是孕妇发生GDM的危险因素。对孕前FPG及BMI的预测价值分析显示：FPG为4.6~4.8 mmol/L时灵敏度为67.12%，特异度为63.46%；BMI值为23.0~25.0 kg/m2时其预测灵敏度为58.90%，特异度为59.62%。孕前FPG和BMI预测GDM的ROC曲线下面积分别为0.654、0.627(P<0.05)。结论孕前FPD及BMI对预测GDM的发生有一定的临床价值。
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东莞市36807例育龄妇女TORCH感染情况调查分析
目的：了解东莞市待孕妇女TORCH中3项的感染情况，以加强一级预防、降低胎儿出生缺陷儿的发生率。方法应用酶联免疫吸附试验（ELISA）对符合东莞市国家免费孕前优生健康检查项目的36807例育龄妇女进行 TORCH筛查，包括风疹病毒（RV）、巨细胞病毒（CMV）及弓形虫（TOX），并对检测结果进行分析。结果 RV‐IgG阳性率为94．22％，CMV‐IgM 阳性率为0．40％，CMV‐IgG阳性率为93．62％，TOX‐IgM 阳性率为0．18％，TOX‐IgG阳性率为11．45％。结论了解育龄妇女TORCH感染情况，有利于指导其选择合适的妊娠时间，减少TORCH感染所致出生缺陷。
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1824例孕前检查结果分析
目的：了解计划怀孕夫妇的健康状况，分析影响其生殖健康的不良因素。方法对2013年该所收集的1824人的孕前检查结果进行分析和评估。结果接受孕前检查的1824人中，有病史异常者170人，常规体格检查异常者112人，生殖系统检查异常者397人，妇科B超检查异常者84人。实验室检查项目中，以白带常规（27．95％，232/598）、尿常规（22．53％，411/1824）、乙肝血清标志物（17．98％，328/1824）、地中海贫血初筛（11．29％，206/1824）的异常者较多。结论孕前检查对促进优生优育，提高出生人口素质十分重要。
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14862例婚检和孕检女性血液传染病及TORCH感染指标检测结果分析
目的 分析14 862例接受婚检或孕检女性血液传染病及TORCH感染指标检测结果.方法 采用酶联免疫吸附法检测乙型肝炎表面抗原(HBsAg)、抗梅毒抗体(抗-TP)、抗人类免疫缺陷病毒抗体(抗-HIV)及抗巨细胞病毒(CMV)、弓形虫(TOX)、风疹病毒(RV)、Ⅱ型单纯疱疹病毒(HSVⅡ)IgM抗体.结果 14 862例女性中,HBsAg、抗-TP、抗-HIV、CMV-IgM、TOX-IgM、RV-IgM、HSVⅡ-IgM阳性率分别为8.83%、0.43%、0.01%、2.81%、1.70%、1.32%、1.96%.结论 于婚前或孕前进行上述指标检测具有重要意义,可有效提高优生率;应加强宣传教育工作,提高群众接受婚前或孕前检查的积极性.
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超声引导下后穹窿穿刺诊断盆腔脾组织植入1例
患者女，26岁，孕前检查发现盆腔结节，口服红金消结后结节未见明显缩小；因外伤脾破裂行脾摘除术17年。现妇科检查：阴道畅，宫颈光滑，子宫大小正常无压痛，双附件区软。经阴道和腹部超声检查：子宫后方可见2个低回声区，大小分别为2．89 cm×1．59 cm、2．05 cm×1．63 cm，血流信号较丰富，周边环绕并伸入低回声区内（图1）。增强CT检查：子宫后方与直肠间可见多个类圆形结节影，大者1．94 cm×1．64 cm，增强扫查可见明显强化，CT值98 Hu；下腹部大网膜内可见多发大小不等的明显强化结节，大者约1．4 cm，与盆腔结节性质类似，增强后未见明显强化。糖类抗原 CA125为70．42 U/ml，CA199为15．13 U/ml。行超声引导下后穹窿穿刺活检术，取材组织长5～1．0 cm，呈暗红色（图2）。病理诊断：脾组织植入（图3）。
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经腹及经阴道超声联合诊断胎儿肢体-体壁综合征1例
患者女,30岁,孕2产0,停经87 d来我院行常规孕期检查.既往有自然流产史.应用探头频率3.5 MHz经腹常规孕前检查,超声所见:宫腔内可见一成形胎儿回声,形态异常,脊柱冠状切面显示脊柱明显侧凸,回声连续,腹壁回声中断,腹腔内未见正常组织(图1).腹壁前方可见一大小约16 mm×12 mm的团状混合性回声与腹腔相连(图2),胎盘附着于子宫前壁,羊水大前后径约28 mm,胎体周围羊水少.改用频率为7.5 MHz探头经阴道扫查.超声所见:胎儿双上肢及左下肢可见,右下肢未显示,胎儿内脏呈团状暴露于羊水中,CDFI:其内可见血流信号与腹腔相通(图3).超声提示:胎儿多发畸形(考虑肢体-体壁综合征).患者行药物流产后娩出一死婴,外观头颅及双上肢正常,腹壁缺损.缺损处见一含有肝脏、胃泡及肠管的包块,右下肢缺如.胎儿染色体检查未见异常.
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地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值
目的 探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose 6 phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值.方法 选取2010年10月至2012年10月孕前检查夫妇2 816例,采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血,采用G6PD比值法检测G6PD缺乏,采用单管多重聚合酶链反应(growth associated protein-polymerase chain reaction,GAP-PCR)法检测α-THal基因,采用反向点杂交法(reverse dot blot,RDB)检测β-THal基因.结果 地中海贫血患者的溶血百分比明显低于正常人,G6PD缺乏患者的G6PD活性明显小于正常人,α-THal基因+β-THal基因地中海贫血患者溶血百分比明显低于α-THal基因患者和β-THal基因患者,α-THal基因+β-THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性明显小于α-THal基因患者和β-THal基因患者,差异均有统计学意义(P＜0.05).β-THal基因地中海贫血患者溶血百分比低于α-THal基因患者,β-THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性小于α-THal基因患者,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在孕前检查中具有重要的临床价值,可提高疾病诊断的准确率.
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免费孕前优生健康检查风险评估分类法的探索应用
目的 探索在免费孕前优生健康检查中应用风险评估分类法.方法按比例随机抽取风险评估分类法应用前后的病案资料进行对照分析.结果 风险评估分类法应用前后风险评估的合格率分别为60.9%和88.8%,结果具有统计学意义(χ2=99.20,P＜0.05).风险评估分类法应用后风险评估的合格率具有随时间增加而增加的趋势(P＜0.05).结论 风险评估分类法对规范风险评估工作具有积极的作用.
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381例孕前妇女高危型HPV感染检测分析
目的:分析高危型人乳头瘤病毒(HPV)在孕前妇女中的感染情况.方法:将381例孕前检查妇女以年龄分为≤25岁组、26～30岁组和31～35岁组,应用高危型人乳头瘤病毒多重核酸扩增荧光定量检测技术进行高危型HPV感染检测,比较3个年龄组之间高危型HPV感染情况.结果:381例孕前妇女检测高危型HPV感染总阳性率为11.54%(44/381),≤25岁组、26～30岁组和31～35岁组高危型HPV感染率分别为15.78%(14/95)、9.35%(19/203)和13.25%(11/83).3组结果间比较无显著性差异(P＞0.05).结论:HPV感染好发于育龄女性,加强孕前妇女高危型HPV检测对孕前检查工作有重要意义.
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超声诊断胎儿脑动静脉畸形1例
某孕妇,28岁,G4P1,既往身体健康,无遗传疾病史,无职业,孕38周,因院外孕前检查怀疑胎儿脑积水而来四川省人民医院检查.行超声检查,见:胎儿头位,颅骨环完整,颅中线居中不移位,可见丘脑、小脑,双侧脑室未见扩张,后颅窝池及小脑左后缘探及沿蛛网膜腔分布的无回声囊性结构.囊性结构中小脑左后缘明显,呈囊性扩张,宽内径3.0 cm.整个无回声囊性结构范围约7.0 cm ×3.0 cm,其内探及以静脉频谱为主的丰富血流信号,与左侧椎基底动脉关系密切,液性暗区膨大处探及动脉频谱信号,小脑左后缘轻度受压移位.
