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结肠癌病因学研究现状
结肠癌是人类主要的恶性肿瘤之一,它的发生是一个多因素、多步骤的过程,是机体的内因与环境的外因相互作用的结果.流行病学研究表明,环境因素约占结肠癌归因危险度的80%,主要与高脂防、高热量、低纤维素饮食及少体力活动有关;约20%的结肠癌归因危险度则与遗传背景有关,其中有家族性腺瘤性息肉病家系(FAP)和遗传性非息肉性结直肠癌家系(HNPCC),另还有部分结肠癌具有家族背景.本文就近年来结肠癌的病因学研究现状分述如下.一、饮食因素1.高脂肪、高蛋白饮食与结肠癌:早在20世纪70年代,人们就对饮食与结肠癌的关系进行了研究.以致癌物1,2-二甲基肼(DMH)诱导大鼠结肠肿瘤,实验大鼠分3组,所给的脂肪质与量不同,结果给予大量植物油的一组大鼠100%患结肠癌,给予大量动物脂肪的一组则85%发生结肠癌,而给予低脂肪饮食的一组仅50%发生结肠癌[1].众多的流行病学研究亦证明,结肠癌发病率高的地区与脂肪摄入量呈正相关[2,3].
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家族性小儿甲状腺腺瘤一例
患儿:男,9岁.发现颈部包块4年,无疼痛.既往史无特殊.体检:胸骨上颈中线偏左侧有一约4cm×3*!cm肿块,实性感,边界清,随吞咽上下活动.实验室检查: T3 2.0nmol/L, T4清.全麻下行肿块切除术,病理检查:甲107.1nmol/L,TSH3.2IU/L.B超:甲状腺左侧叶有一3.5cm×2.9*!cm实性占位性病变,边界状腺腺瘤(滤泡型),局部细胞增生活跃.我们对患儿进行了家系调查,发现该患儿具有明显的家族背景,家族中祖孙三代5人发病,均行手术治疗,3人术后复发,其中患儿父亲两次手术,现又复发.
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具有家族背景大肠癌MMR基因表达及细胞增殖活性研究
目的了解具有家族背景大肠癌MMR基因(hMLH1、hMSH2)表达及细胞增殖活性特征.方法应用免疫组化SP法和流式细胞术(FCM),对46例大肠癌进行研究.结果具有家族背景大肠癌组织hMLH1表达阴性率及其切缘"正常"腺体hMLH1和hMSH2表达阴性率明显高于无家族史的散发性大肠癌(P<0.05).而其PCNA标记指数、DNA异倍体率则显著减低(P<0.01,P<0.05).结论具有家族背景大肠癌肿瘤细胞及切缘"正常"腺体hMLH1和hMSH2突变率的增高,其增殖指标有所降低.
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具有家族背景大肠癌微卫星不稳定性的研究
为了解具有家族背景大肠癌微卫星不稳定性(MIN)的表达及其与临床病理表现的关系,应用银染聚合酶链反应-单链构相多态性(PCR-SSCP)分析技术,对46例大肠癌进行研究.MIN在具有家族背景大肠癌中的表达明显高于无家族史的散发性大肠癌(P<0.05).癌家族史MIN的表达与大肠癌发病年龄轻、右半大肠癌、大肠外癌及低分化癌的发生率高均有明显关系(P<0.01,P<0.05),而与多原发癌的发生及转移复发无明显关系(P>0.05).结果表明,MIN在具有家族背景大肠癌中起着明显的作用;MIN阳性和有家族背景大肠癌具有发病年龄轻、右半大肠癌、伴大肠外癌及低分化癌的发生率高的表现.