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肾钙质沉着和肾小管酸中毒
患儿,男,4岁.自生后6个月开始出现多饮多尿伴消瘦、纳差、恶心、呕吐,多次出现嗜睡,周期性麻痹.实验室检查示:高尿钙;尿酸化功能测定为远端肾小管泌氢泌氨功能低下;明显的低钾血症和代谢性酸中毒.
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海绵肾伴发原发性甲状旁腺亢进症(附1例病例报道)
海绵肾是一种肾发育异常性疾病,表现为肾钙质沉着、肾结石、尿酸化和浓缩功能异常、髓质集合管囊状病变及尿路感染和肾衰竭。国外报道本病的发生率为1/20000~1/5000[1],男女比例为(2.0~2.5):1;国内报道男女比例为1.52:1[2]。该病例患者,女、40岁、BMI16.8,因查体发现“海绵肾”10余年,开始未予治疗。2013年4月11日查体发现血清游离钙1.48mmol/L (1.1~1.35mmol/L),总钙2.96mmol/L (2.2~2.7mmol/L),甲状旁腺激素(PTH)16.7pmol/L(1.1~7.3pmol/l),诊断“甲状旁腺亢进症”;做甲状旁腺ECT示甲状旁腺腺瘤,行手术治疗,手术后病理示“甲状旁腺腺瘤”;患者于2013年7月行甲状旁腺腺瘤切除术;术后于2013年9月复查血清游离钙1.15mmol/L,总钙2.30mmol/L,PTH6.35pmol/L,均降至正常水平,考虑为“原发性甲状旁腺亢进症”。