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紧密连接蛋白Claudin与肾脏
Claudin属于紧密连接蛋白家族,哺乳动物细胞的claudin有24个蛋白亚型,具有四个跨膜区,分别为细胞内的-NH2末端和-COOH末端,以及细胞外的初级大环和次级小环.Claudin广泛分布于肾脏的多种组织结构,如肾小管、血管、肾小体等.不同亚型在不同的肾单位节段表达,同一肾单位节段表达不同亚型.此外,claudin-16和-19基因突变与高尿钙和低血镁性肾钙质沉着病(FHHNC)的发生有密切联系,而多囊肾的发生可能与claudin-7基因突变有关.
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肾钙质沉着和肾小管酸中毒
患儿,男,4岁.自生后6个月开始出现多饮多尿伴消瘦、纳差、恶心、呕吐,多次出现嗜睡,周期性麻痹.实验室检查示:高尿钙;尿酸化功能测定为远端肾小管泌氢泌氨功能低下;明显的低钾血症和代谢性酸中毒.
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肾钙质沉着
1 病例摘要患者女性,51岁,因"恶心、呕吐,发现肾功能不全4个月"于2001-10-31日入院.2001年6月患者开始出现呕吐,呕吐物为胃内容物及大量粘液.
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维生素D中毒致肾钙质沉着1例
患儿,男,4月,因反复低热1月余入院.1月余前反复低热,伴精神、食欲差,恶心、呕吐,症状加重1周,烦躁、无力,不能抬头及认人,无惊厥、昏迷等表现,当地医院抗感染、对症治疗无效.查体:体温:38 ℃,血压:11.31/7.98 kPa (85/60 mmHg),心率:135次/min,呼吸:40次/min.神清,反应差,不能竖颈,前囟0.5 cm×0.5 cm,稍饱满,枕骨骨缝重叠,四肢肌张力降低,腱反射减弱.拟诊"发热待查,脑发育不全?”.追问病史,患儿于生后半月因多汗疑佝偻病曾用维生素D3 60万 U im每月1次,连用3次,l周前给予葡萄糖酸钙静滴,每天1 g,连用5 d.化验检查:血钙3.37 mmol/L,血钾2.9 mmol/L,尿钙阳性,24 h尿钙定量为1.67 mmol,尿密度固定为1.005,血1,25-(OH)2D3浓度显著增高达131.43 mmol/L(正常值17.25~63.03 mmol/L).X线片检查见头颅人字缝周骨密度增强,双股骨远端及胫腓骨近远端临时钙化带增厚致密>1 mm.心电图提示高钙血症及心肌缺血.双肾B超见实质回声增强,肾乳头回声增强似花瓣状,提示肾钙质沉着.诊断维生素D中毒.采取避免日光照射、低钙饮食、补液、利尿、激素等综合性治疗,3周后患儿全身情况基本恢复,尿钙阴性,血钙为2.43 mmoL/L.3月后头颅及长骨摄片正常,5月后血1,25-(OH)2D3浓度降为63.54 mmoL/L.肾脏B超随访5年肾钙质沉着无明显变化,肾功能及尿常规正常.
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海绵肾伴发原发性甲状旁腺亢进症(附1例病例报道)
海绵肾是一种肾发育异常性疾病,表现为肾钙质沉着、肾结石、尿酸化和浓缩功能异常、髓质集合管囊状病变及尿路感染和肾衰竭。国外报道本病的发生率为1/20000~1/5000[1],男女比例为(2.0~2.5):1;国内报道男女比例为1.52:1[2]。该病例患者,女、40岁、BMI16.8,因查体发现“海绵肾”10余年,开始未予治疗。2013年4月11日查体发现血清游离钙1.48mmol/L (1.1~1.35mmol/L),总钙2.96mmol/L (2.2~2.7mmol/L),甲状旁腺激素(PTH)16.7pmol/L(1.1~7.3pmol/l),诊断“甲状旁腺亢进症”;做甲状旁腺ECT示甲状旁腺腺瘤,行手术治疗,手术后病理示“甲状旁腺腺瘤”;患者于2013年7月行甲状旁腺腺瘤切除术;术后于2013年9月复查血清游离钙1.15mmol/L,总钙2.30mmol/L,PTH6.35pmol/L,均降至正常水平,考虑为“原发性甲状旁腺亢进症”。