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B超诊断肾发育异常并发结石1例
患者,男,40岁.以间断性肾区疼痛一年,双肾绞痛2小时急诊入院.查:T37.2℃BP183/10KPa,P82次/min,R20次/min,肾区叩击痛明显,尿路刺激症状阳性,无尿失禁,尿常规示红细胞满视野.使用美国产LOGIQ 200型超声显像仪,探头频率3.5MHz.超声所见:右肾位置及形态正常,大小为53mm×116mm;肾窦分离22mm,皮质正常.右输尿管内径14mm,于肾盂与输尿管连接处见13mm×6mm的弧形强回声光团后伴明显声影.
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肾发育异常合并肾盂输尿管连接部梗阻八例报告
1998年3月至2000年10月我们收治肾盂输尿管连接部(UPJ)梗阻合并肾发育异常8例,报告如下.
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先天性鱼鳞病合并眼肾发育异常一例
患者女,生后10 d.因皮肤僵硬10 d伴脱皮9 d入院.第1胎第1产,胎龄38周,自然分娩,无窒息病史,出生体重3.1kg,生后皮肤僵硬,吃奶,大小便正常,未引起家长重视,次日皮肤出现脱落现象,逐渐加重,遍及全身,局部发红.无家族史,孕期无任何不良反应.查体:精神反应好,哭声响亮,体温正常,体重3.12 kg.头圆33.6 cm,身长51 cm,前囟1 cm×1cm,平软,头发稀少,发黄,特殊面容,眼睑外翻,鼻孔小,口张开,全身皮肤似如涂过油的羊皮纸,呈乳白色,有严重的片状脱皮,暴露鲜红色的嫩皮,四肢呈屈曲状,无法伸直,呼吸平稳,无缺氧征,心肺腹未见异常.腹部B超:左肾盂少量积水.眼底检查:左侧视乳头灰色改变,染色体正常,实验室检测查血、尿、便、肝功能均无异常.家长拒做X线检查.诊断:先天性鱼鳞病并眼、肾发育异常.
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环氧合酶2在肝病中的作用
环氧合酶(Cyclooxygenase，Cox)又称前列腺素过氧化物合成酶(PGHs)，是花生四烯酸(Arachi-donic，AA)转化为前列腺素(PGs)和二十烷类的关键酶[1]。Cox存在两种异构体，分别称为Coxl和Cox2。其中Cox2在肝病特别是内毒素(LPS)损伤性肝病、酒精性肝病和肝细胞癌中可能起到重要作用，本文就Cox2在肝病中的作用作一综述。 一、概述 Coxl是一种结构酶，又称"管家酶"，仅在细胞外网状结构中起作用，存在于大多数组织的核膜和微粒体中，通过促进前列腺素生成从而维护人体正常功能如胃肠道细胞保护、血管内平衡、肾功能等。Cox2于1989年由Simmons等首次发现，是一种诱导酶，在细胞外网状结构和细胞核边缘起作用，Cox2的表达可被广泛的血管内外激活物所诱导，通过催化PGs和其他AA代谢产物的生物合成，参与炎症反应[1,2]。大量研究表明，LPS可诱导多种细胞表达Cox2mRNA和合成Cox2蛋白从而使前炎性介质PGE2、TXA2、TXB等生成增加，在LPS致肝脏损伤中起到重要作用[3]，酒精性肝病时Cox2在脂质过氧化致肝脏损害中起关键作用[5]，Cox2与多种肿瘤的发生有密切关系，近年发现在肝细胞癌的早期阶段Cox2也起到一定的作用。 二、Cox2的一般特性 Cox2的表达受到许多因素的诱导，包括内毒素、致裂原、细胞因子(如IL、TNF)等[4]。Cox2基因位于染色体1q上，全长8．3kb，Cox2mRNA为4．5kb。在受致裂原激活后，Cox2mRNA表达水平在30 min内迅速增加，保持6～8 h，24 h内恢复至基础水平。过多的刺激并不能导致更多的Cox2生成，只能产生一系列初始的基因活动应答。尽管Cox2基因的转录可因血浆容量的增加而增加，但在Cox2的转录过程中，5′端序列缺乏确切的血清应答物，未转录的3′端有3个多腺核苷酸盐信号，这就解释了在Northern印迹法中可显示不同大小的转录产物(4．3kb～4．5kb)的现象。Cox2转录基因表达紊乱可导致肾发育异常、心肌纤维化等。Cox2蛋白相对分子质量为70×103，与Coxl蛋白氨基酸序列有61％的同源性，初的氨基酸序列差异引起蛋白的二、三级结构不同从而影响这两种酶的生物活性。例如Coxl可被阿司匹林完全抑制，而Cox2在阿司匹林治疗结束后可将AA转化为HETEs(15-羟花生四烯酸)，发挥类似15-脂氧化酶的功能[1]。
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1个早发糖尿病合并肾发育异常家系的HNF1β基因分析
目的：分析1个符合青少年起病的成人糖尿病5型（MODY5）的早发糖尿病合并多发性肾囊肿家系，探讨其家系MODY5临床表型与肝细胞核因子1β（HNF1β）基因的关系。方法选择发现的1个MODY5患者家系，另选择健康体检者2例作为对照。对MODY5患者进行家系调查，收集家庭成员[包括先证者（Ⅱ4）、引产胎儿（Ⅲ1）、大姐（Ⅱ1）、二姐（Ⅱ2）、三姐（Ⅱ3）、父亲（Ⅰ1）]的疾病史。采集该家系中引产胎儿（Ⅲ1）脾脏，抽取该家系其他健在成员及对照者外周静脉血，提取外周血有核细胞DNA，应用聚合酶链式反应技术对HNF1β基因进行扩增及测序分析。结果先证者（Ⅱ4）、先证者父亲（Ⅰ1）、三姐（Ⅱ3）均为早发糖尿病合并多发性肾囊肿，先证者大姐（Ⅱ1）为多发性肾囊肿，二姐（Ⅱ2）仅有糖尿病一种表型。基因测序发现先证者大姐（Ⅱ1）的HNF1β基因第9外显子1968A＞G、2142T＞A、2312A＞C编码区发生突变，家系其他成员及对照者未发现外显子编码区HNF1β基因突变。结论在该MODY5家系中仅发现1例HNF1β基因突变，MODY5临床表型与HNF1β基因型存在较大的异质性。
关键词： 肝细胞核因子1β 肾发育异常 青少年起病的成人糖尿病 -
先天性单侧肾发育异常
先天性单侧肾发育异常,是较常见的泌尿系畸形.我院自1984年6月～1992年6月共收治12例.临床资料:年龄1～10岁,其中5岁以下9例.女11例,男1例.左侧3例,右侧9例.临床症状为正常排尿间持续滴尿8例,反复发热、脓尿2例,腹部包块2例.静脉肾盂造影12例中有10例患肾不显影,2例患肾有积水征象.
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超声诊断胎儿婴儿型多囊肾并胸腔积液1例
孕妇,妊娠25周.常规B超检查示:胎儿双顶径6.23 cm,头围22.98 cm,颅骨光环完整,颜面部因体位关系显示不清.脊椎连续,排列规则.胎儿四腔心切面显示清晰,胎心搏动规律.胎儿胸壁与肺之间及心脏周围均可见约1.0 cm的液性暗区(图1).胎儿左肾1.89 cm×3.53 cm,右肾1.83 cm×3.29cm,双肾实质回声增强与集合系统难以区分,集合系统分离约0.9 cm(图2).膀胱暗区存在,股骨长4.5 cm.大羊水平段约2.8 cm.前壁胎盘0级.诊断:①宫内单活胎;②胎儿双肾发育异常(婴儿型多囊肾可能性大);③胎儿胸腔积液可能性大;④羊水偏少;⑤建议进一步确诊.后经上级医院病检证实.为多囊肾并胸腔积液.
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单侧重复肾伴三输尿管畸形1例
患儿女,1岁,因排尿困难1年,加重伴尿频、尿痛2月而入院.查体:T37.5,腹软,双肾及膀胱区无压叩痛,也未扪及包块.排尿时断续,并有囊肿样物脱出至尿道外口,排尿后回缩.B超示左侧重复肾脏及双输尿管,重复输尿管扩张伴下端囊肿.静脉肾孟造影(IVP)示左侧上肾不显影,下肾部向外下移位显影较差,膀胱基底有一光滑充盈缺损.对侧肾正常.术中探查证实左侧上半部为重复肾,其肾盂有两个开口,分别与两根重复输尿管相连,其中之一全程扩张,直径约1.5cm,另一管径无明显扩张,这两根输尿管自后外经正常输尿管下方走向前内侧,然后下行达膀胱.术中切除重复肾及其两根重复输尿管,术后排尿困难症状缓解,痊愈出院.讨论:重复肾是小儿常见的一种先天性肾发育异常,常有双输尿管引流,一根引流下部正常肾,另一根引流位于上部的重复肾,这两根输尿管又可分为完全型和不完全型,前者输尿管完全重复,引流重复肾的输尿管可以进入膀胱、尿道或其它组织,后者双输尿管呈叉形成Y形.输尿管畸形中以双输尿管为常见,常无临床症状.本例因有尿路感染进行检查而被检出,术前B超及IVP均仅探及左侧两根输尿管,直至术中探查才发现为三输尿管畸形,本症极为罕见,查阅国内外文献尚未见报道.
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胎儿婴儿型多囊肾1例的超声表现
孕妇,30岁.孕2产1.孕30周来我院行产科检查.超声显示:宫内单胎,双顶径约68mm,颅骨光环完整,于第四脑室可探及范围约30mm × 23mm的液性暗区,脊柱排列整齐,胎心规律,股骨长约56mm,胎儿双肾体积明显增大,大小约70.2mm×35.5mm,形态尚可,肾实质回声明显增强,高于肝脏,未探及膀胱及胃泡回声.羊水极少,深处约10mm(图1、2).超声提示:(1)宫内单活胎(2)胎儿双肾发育异常(婴儿型多囊肾)(3)第四脑室积水(4)食管闭锁.后经引产及尸检证实胎儿与超声诊断完全符合.
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海绵肾伴发原发性甲状旁腺亢进症（附1例病例报道）
海绵肾是一种肾发育异常性疾病，表现为肾钙质沉着、肾结石、尿酸化和浓缩功能异常、髓质集合管囊状病变及尿路感染和肾衰竭。国外报道本病的发生率为1/20000~1/5000[1],男女比例为（2.0~2.5）：1；国内报道男女比例为1.52：1[2]。该病例患者，女、40岁、BMI16.8，因查体发现“海绵肾”10余年，开始未予治疗。2013年4月11日查体发现血清游离钙1.48mmol/L (1.1~1.35mmol/L)，总钙2.96mmol/L (2.2~2.7mmol/L),甲状旁腺激素（PTH）16.7pmol/L(1.1~7.3pmol/l)，诊断“甲状旁腺亢进症”；做甲状旁腺ECT示甲状旁腺腺瘤，行手术治疗，手术后病理示“甲状旁腺腺瘤”；患者于2013年7月行甲状旁腺腺瘤切除术；术后于2013年9月复查血清游离钙1.15mmol/L，总钙2.30mmol/L，PTH6.35pmol/L,均降至正常水平，考虑为“原发性甲状旁腺亢进症”。
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B超诊断子宫合并肾发育异常5例
1 病例资料本组5例,年龄12-33岁,平均年龄22.5岁,未婚3例,已婚2例.2例以原发性闭经就诊,1例不孕 、1例习惯性流产、1例体检时发现;子宫发育异常并肾异位3例,并肾缺如1例,并肾积水1例.
