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汉语阅读障碍儿童S100B基因多态性研究
目的 研究S100B基因与汉语儿童阅读障碍的关联性.方法 采用病例-对照的研究方法,选取阅读障碍儿童409名,非阅读障碍对照儿童(对照组)410名.口腔拭子收集口腔上皮细胞以提取基因组DNA,采用Sequenom MassArray platform分型技术对819个样本S100B基因的2个SNP位点rs3788266和rs9722进行基因多态性研究.统计分析采用t检验和x2检验以及非条件Logistic回归等方法.结果 ①根据S100B基因易感位点的筛选条件和基因型分型结果,仅rs9722位点纳入下一步分析;②S100B基因rs9722单核苷酸位点基因型及等位基因分布在阅读障碍儿童组与对照组之间差异无统计学意义(均P＞0.05);③基因型、加性模型、隐性模型、显性模型显示S100B基因的rs9722位点多态性与阅读障碍的发生均无统计学差异(Padjusted＞0.05).结论 S100B基因的rs9722位点的多态性可能不是影响汉语阅读障碍发生的遗传易感因素.
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原发性高血压早期肾损害与血压昼夜节律的关联性研究
目的：探讨研究原发性高血压早期肾损害与血压昼夜节律的关联性。方法选取2013年1月～2014年4月诊治的原发性高血压早期肾损害患者116例，根据24 h血压脉压差情况分为甲、乙、丙三组，其中，脉压差（PP）＜50 mmHg为甲组，PP介于50～70 mmHg之间为乙组，PP＞70 mmHg为丙组。对所有患者均进行24 h动态血压监测及微量白蛋白尿（MAU）、尿白蛋白肌酐比（UACR）等指标的监测，探讨研究原发性高血压早期肾损害与血压昼夜节律的关联性。结果随着三组患者PP值存在显著性差异，24 h动态血压增高，早期肾损害趋于严重。结论原发性高血压早期肾脏损害血管舒张性物质分泌增加可导致昼夜血压持续增高。临床上可利用此点规律对原发性高血压患者密切监测，及时发现早期肾损害，以便早期采取相应治疗。
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牙周炎与冠心病相关性的研究进展
牙周炎是由于菌斑生物膜引起的牙周组织的感染性疾病,当患者口腔存在大量的菌斑或其他细菌微生物时,定植在龈牙结合部的牙菌斑日久可以引起牙龈慢性炎症,若得不到及时治疗,一部分人的龈炎病变向牙周深部组织发展,将导致牙齿支持组织的破坏——牙周袋的形成和炎症、进行性的附着丧失和牙槽骨吸收,后导致牙齿的丧失.越来越多的调查研究表明,牙周感染是人类牙齿缺失的主要原因.导致冠心病的主要因素是冠脉血管发生缩窄和硬化,随着冠脉不断变窄,心肌就无法获得充足的氧气和血液,若治疗不及时,患者并发心脏功能疾病或死亡的概率很大.诱发冠心病的原因并不单纯,患者的工作生活习惯、家族病史、体型体重、慢性疾病等原因都有可能引发冠心病.笔者通过查阅近年的临床研究文献发现,冠心病与牙周炎也存在一定关联,现就相关研究作一综述如下.
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血清同型半胱氨酸水平与鼻咽癌的关联性研究
目的：探讨鼻咽癌患者化疗前后血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的变化及其临床意义。方法选择该院已经确诊的鼻咽癌患者58例和健康体检者60例，采用循环酶法测定鼻咽癌患者化疗前后和健康对照组血清Hcy 水平。结果鼻咽癌化疗前血清 Hcy 水平高于鼻咽癌化疗后和健康对照组(Ρ<0.05)，鼻咽癌化疗后患者与健康对照组之间血清 Hcy 水平的差异无统计学意义(Ρ>0.05)。结论鼻咽癌患者血清 Hcy 水平较健康对照组有不同程度的升高，血清 Hcy 测定对鼻咽癌的诊断和转归有一定的参考价值。
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ApoA1/C3/A4基因簇多态性与脂代谢及妊娠高血压综合征的研究概况
载脂蛋白( apolipoprotein,Apo)是一类能与血浆脂质结合,稳定脂蛋白的结构,调节脂蛋白代谢关键酶活性,具有脂类转运功能的蛋白质.Apo的结构及合成异常可影响血浆脂蛋白代谢,不仅对动脉粥样硬化的发生和发展有很大影响,而且还是高血压、肥胖和胰岛素抵抗的易感因子[1].目前已报道的Apo有20多种,其中,编码ApoA1、ApoC3、ApoA4和ApoA5的基因共同位于第11号染色体长臂,形成ApoA1/C3/A4/A5基因簇.妊娠高血压综合征(简称为妊高征)是妊娠期特有的疾病,严重地威胁母婴安全与健康,目前仍是我国孕产妇及围生儿死亡的主要原因之一.研究表明,Apo多个基因多态性位点与血脂代谢密切相关,而脂代谢异常又是妊娠高血压综合征的发病过程中的重要环节.现对这三者之间的关联性研究做一综述.
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儿童虐待的影响和干预
儿童虐待对个体的躯体发育和心理发展造成了一定的影响,并且影响是复杂的,有时甚至是毁灭性的.研究发现儿童虐待与大多数的精神障碍相关,但多为关联性研究,其在精神障碍中的具体作用仍不清楚.因此,为了降低或消除儿童虐待及其影响,重要、有效的途径是干预.目前我国相关的干预意识和措施都比较欠缺,国外由于政府的参与、重视和制度的相对完善,要进步许多,但由于儿童虐待本身的复杂性,仍面临着许多问题和困惑.本文对有关儿童虐待影响和干预的观点及措施简述于后.
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白癜风易感基因单核苷酸多态性的关联性研究现状与展望
白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病,发病率逐年升高[1].临床表现为皮肤白斑,常累及头面部、手部等暴露部位.病理学上表现为表皮内黑素细胞的减少或缺失.其病因复杂,发病机制尚不明确,多种病因假说并存,主要包括遗传学说、免疫学说、黑素细胞自毁学说、氧化应激损害学说等[1].近年来,随着对白癜风研究的小断深入,学界对白癜风的认识也不断提高,遗传学发病机制成为学者们关注的焦点及研究热点.越来越多的学者认为白癜风是一种多基因遗传疾病,是由多条染色体上不连锁的多位点隐性等位基因相互上位作用所致.大量的临床观察和流行病学调查已经证实白癜风具有明显的家族聚集性,可能与遗传因素密切相关.此外,越来越多的白癜风易感基因和候选基因被发现,遗传基因的变异或多态性可能造成黑素细胞功能先天性缺陷或对外界有害因素的抵御与自我修复能力不足,进而增加个体罹患白癜风的风险性[2-3].本文就白癜风易感基因单核苷酸多态性的关联性研究现状与展望综述如下.
