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中国人中发现一例Charcot-Marie-Tooth病连接蛋白32基因新突变
目的了解中国人进行性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)连接蛋白32(connexin 32,Cx32)基因外显子2的突变情况.方法对6例无亲缘关系的、无重复的CMT1患者和10例无亲缘关系的CMT2患者进行SSCP分析,对有异常者进行测序,根据突变点序列设计合适的内切酶,对50名正常对照进行酶切分析.结果在1例CMT1患者发生了Gly21Asp(62G→A)错义突变.用限制性内切酶H-aeⅡ酶切50名正常对照未见异常,表明该突变为致病性突变.结论 Gly21Asp是未报道过的新型突变,中国人CMT1患者中CMTX患者可能占一定比例.
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进行性腓骨肌萎缩症1A型研究进展
进行性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病,CMT),亦称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN),是神经系统常见的遗传性疾病之一,国外文献报道其发病率在1/2 500~1/10 000之间[1,2].
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家族性进行性腓骨肌萎缩症2例报告
1病例报告例1,男性,19岁,汉族.因两下肢肌肉进行性萎缩4年就诊.家族中叔父有类似病史.体格检查:意识清楚,言语流利,两小腿肌肉萎缩,典型"鹤腿",高弓足畸形,步行尚可.上肢远端肌肉呈轻度萎缩状态,四肢肌力V-级,四肢手套袜套型触觉减弱.膝反射、踝反射消失.辅助检查:腰髓磁共振检查未见异常.肌电图示:胫骨前肌、腓内肌、腓外肌、第一背侧骨间肌、大鱼际肌出现正尖波.运动传导速度:腓总神经未引出,正中神经于腕肘刺激,大鱼际肌记录时运动潜伏期为左侧35.7 m/s,右侧为28.9 m/s,波幅左侧为12.7 mV,右侧16.1mV.体感诱发电位:左下肢刺激时P40为54.5ms,N50为63.2ms,P60为70.3ms;右下肢刺激时P40为55.1ms,N50为63.1ms,P60为72.1 ms;左上肢刺激时N20为29.4ms,右上肢刺激时N20为30.4ms.本例所测各潜伏期均有延长.