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骨髓间质干细胞移植治疗DMD的应用前景
疾病概述假肥大型肌营养不良症(DuchenneMuscular Dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传病,其发病率为1/3 500男婴,是常见的神经肌肉疾病[1].早在1868年由Duchenne首先详细描述,故又称Duchenne型肌营养不良症.
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19例进行性肌营养不良的误诊分析
进行性肌营养不良症(DMD/BMD)是一种常见的X隐性遗传病,其临床特点为骨骼肌呈进行性无力和萎缩,患者终丧失运动功能.
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原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的病因和发病机制研究进展
原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis,PHLH)为常染色体或X连锁隐性遗传病,是一组由各种致病因素导致机体免疫功能紊乱引起单核/巨噬细胞系统反应性增生、释放大量细胞因子、引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的疾病.
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儿童型肾上腺脑白质营养不良12例MRI分析
ALD为一种性连锁隐性遗传病,由于过氧化物体酶的缺乏,导致极长链饱和脂肪酸在中枢神经系统的脑白质,肾上腺皮质及睾丸等组织中沉积,引起神经系统功能障碍及肾上腺皮质功能低下.该病好发于4~10岁男孩,临床上以听觉和视觉功能损害,智能倒退及功能障碍为主要表现[1-2].本文通过对ALD病例的MR图像上的病变分布和信号特点进行分析以期提高对本病影像学诊断的准确性及预测病变的进展.
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继发性血色病1例报告
血色病是一种少见的隐性遗传病,而继发性血色病更为少见.现报道1例较为典型的继发性血色病并作讨论.
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肾上腺脑白质营养不良CT特点与分析(附8例报告)
肾上腺脑白质营养不良是一种性联隐性遗传病,临床少见.现将我院自1995年来确诊为本病者8例回顾分析如下.1 材料和方法1.1 材料本组患者8例,均为男性,大年龄16岁,小年龄6岁;小发病年龄4岁.主要症状表现为进行性视力下降、失明3例;多动、注意力不集中、记忆力下降2例;癫痫样发作,持续加重3例.
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Ⅰ型戈谢病4例报告
戈谢病,即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢病,为常色体隐性遗传病[1].其是由于酸性β-葡糖苷酶缺陷,造成葡糖脑苷脂沉积在单核巨噬细胞系统内形成形态特异的戈谢细胞,常累及骨髓、肝脏、脾脏及神经系统.随病情发展并发全血细胞减少、骨髓病变及神经系统症状等.我院1997~2006年共发现4例Ⅰ型戈谢病患者,现报道如下.