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提高对阵发性睡眠性血红蛋白尿症的认识
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种后天获得性溶血性疾病,临床上较少见,据英、法、美等国学者(1995～1999年)报道,PNH发病率为2～6/10万.
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再生障碍性贫血临床进展
传统观念认为，再生障碍性贫血(简称再障)（aplastic anemia,AA）是一组化学、物理、生物因素或不明原因所致的骨髓造血功能衰竭症，是一个以形态学为基础的概念，是个综合征。近年来，随着骨髓造血功能衰竭症基础和临床研究的进展，发现有些骨髓造血功能衰竭是由于造血干细胞质的异常所致，如骨髓增生异常综合征（MDS）、Fanconi 贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）；有些是T淋巴细胞功能亢进所致，即狭义的再障；有些是B淋巴细胞功能亢进所致，即免疫相关性全血细胞减少症（immunity related pancytopenia，IRP）。
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CD59检测在阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断中的意义
目的探讨CD59检测对阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)及再生障碍性贫血(AA)-PNH综合征的临床诊断意义.方法用FITC标记的CD59单抗,以流式细胞仪检测13例PNH、37例AA和20例正常人外周血红细胞和粒细胞膜表面CD59的表达情况.结果正常人红细胞和粒细胞CD59表达阳性率均＞98%;13例PNH患者红细胞及粒细胞CD59表达阳性率均＜90%;37例再障患者中24例表达正常,13例红细胞或粒细胞CD59表达阳性率均有不同程度的减低.结论 CD59检测是诊断PNH较直接而又特异、敏感的方法,特别是对表现不典型的PNH及AA-PNH综合征的诊断具有重要意义.
关键词： 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 流式细胞仪 CD59抗原 -
人源型抗C5单克隆抗体Eculizumab的应用
补体系统是获得性免疫系统的重要部分,补体在多种疾病的病理生理过程中发挥着主要作用.阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性造血干细胞基因突变所致的难治性溶血性疾病.人源型抗补体蛋白C5单克隆抗体(Eculizumab)是于2007年被美国FDA和欧盟委员会唯一认可的定向治疗PNH的药物.本文将对其在PNH及其他补体相关疾病的治疗中的应用进行综述.
关键词： 单克隆抗体 eculizumab 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 -
洗涤红细胞制备方法的改进
现代输血以红细胞制剂使用率为高，先进发达国家的红细胞制剂使用率已达90％以上，在国内也有越来越多的临床医生应用红细胞制剂代替全血。洗涤红细胞是一种常见的红细胞制剂，它能够增强运氧能力，尤其适用于对血浆蛋白有过敏反应而致自身免疫性溶血性贫血的患者，以及阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者。近年来，我们对洗涤红细胞的制备方法作了改进，获得良好效果，现介绍如下。
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CD55,CD59抗原表达在PNH合并全血细胞减少症诊断中的应用
目的 探讨红细胞和粒细胞膜CD55与CD59抗原表达在阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)合并全血细胞减少症(PCP)诊断中的应用.方法采用流式细胞术结合直接免疫荧光法,检测PCP患者病因可疑为PNH的的外周血红细胞和粒细胞膜 CD55与CD59抗原的表达.结果 125例中,PNH32例,非PNH 93例(包括再生障碍性贫血80例,病因不明PCP 13例).外周血红细胞膜CD55和CD59抗原表达缺失诊断PNH合并PCP敏感度和特异度分别为93.75%和82.80%,粒细胞膜CD55和CD59抗原表达缺失诊断的敏感度和特异度分别为100%和81.72%.随访中,非PNH病例中有13例转化为 PNH;这些病例的红细胞膜CD55和CD59抗原表达缺失率分别为84.62%和92.31%,粒细胞膜CD55和CD59抗原表达缺失率分别为92.31%和100%.结论 利用流式细胞术同时检测患者红细胞和粒细胞膜CD55与CD59抗原对PNH合并PCP的的诊断及鉴别诊断具有重要的价值.
关键词： CD59 CD55 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 全血细胞减少症 流式细胞术 -
简易“PNH三项”检查对贫血类型鉴别的应用
目的 研究简化的酸溶血试验、蔗糖溶血试验和尿含铁血黄素试验即PNH三项联合应用对阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)的检出效果.方法 对4例PNH、3例AA-PNH综合征患者、106例其他贫血患者及20例正常对照者进行简易PNH三项试验,并统计各项试验在疾病中的阳性检出率.结果 4例PNH和3例AA-PNH患者PNH三项试验均为阳性,其他贫血患者中,酸溶血试验均为阴性,而蔗糖血和尿含铁血黄素试验单项目有不同程度的检出.结论 简易PNH三项联合检查对PNH和AA-PNH有良好检出率且特异性强,但操作过程比传统方法更加简便易行,值得基层实验室推广.
关键词： 酸溶血试验 蔗糖水溶血试验 尿含铁血黄素 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 -
PNH实验室检测项目在赣南地区综合医院开展现状调查
目的 调查所有赣南地区二级以上综合医院有关阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobin-uria,PNH)检测项目的开展现状.方法 根据实验原理及诊断价值大小将PNH检测项目分为一类至四类,通过问卷方式对已开展项目完成方式、实验方法 、标本量和阳性标本数,以及未开展的PNH项目的主要原因等内容进行调查.结果 发放问卷共20份,回收问卷20份,有效问卷20份,其中"二甲"医院17家,"三甲"医院3家;第一、二类PNH检测项目开现状为:有4家医院开展了,剩余16家没有开展.未开展的主因分别是:第一类为仪器贵,第四类为技术人员缺乏,第二、三类不同项目主要原因不一.结论 赣南地区的二级综合医院对PNH的重视不足,PNH实验室检测项目开展过少,应引起临床与实验室更多的关注.
关键词： 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 实验项目 赣南地区 现状调查 误诊 -
简易“PNH三项”与流式细胞术在PNH诊断与鉴别诊断的综合价值比较
目的:探讨简易“PNH三项”与流式细胞术在阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)诊断与鉴别诊断中的性价比,为基层医院开展PNH筛查创造条件.方法:回顾性分析PNH、再障(aplastic anemia,AA)-PNH及其他不同原因贫血的初诊患者的简易“PNH三项”和流式细胞术(flow cytometry,FCM)检测CD59、Flaer的结果.结果:血清酸化溶血试验、蔗糖水溶血、尿含铁血黄素和高敏PNH项目四种试验对PNH及AA-PNH诊断的敏感性/特异性分别为60.87％/98.33％、69.57％/96.96％、65.22％/96.65％和100％/98.61％.结论:PNH传统项目收费低廉,患者易接受,可作为PNH广泛筛查的手段,尤其适合基层医院.而FCM术因有高的敏感性和特异性而适于发现微小PNH克隆,两种手段有机应用有利于降低PNH或AA-PNH误诊率,节约医疗资源.
关键词： 简易“PNH三项” 流式细胞术 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 -
贫血患者外周血CD55+和CD59+细胞检测及临床意义
目的 检测贫血患者外周血中红细胞和中性粒细胞膜糖基磷脂酰肌醇(GPI)连接的补体调节蛋白CD55和CD59表达情况,探讨其临床意义.方法 用流式细胞仪,采用直接荧光素标记的CD55和CD59单克隆抗体,测定50例健康人、18例阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、9例再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合症(AA-PNH综合征)、27例再生障碍性贫血(AA)、11例巨幼细胞性贫血、8例缺铁性贫血患者外周血中红细胞和中性粒细胞膜CD55+和CD59+表达的百分率.结果 外周血中红细胞和中性粒细胞膜CD55+和CD59+的百分率健康人均＞95%,PNH患者在25%～94.8%之间.巨幼细胞性贫血、缺铁性贫血患者外周血中红细胞和中性粒细胞膜CD55+和CD59+可为正常或有程度不同的CD55+和CD59+细胞缺失.结论 红细胞和中性粒细胞GPI锚相关蛋白CD55+和CD59+的缺陷与PNH密切相关,利用流式细胞术同时检测外周血中红细胞和中性粒细胞膜CD55+和CD59+是目前诊断PNH可靠、敏感的方法,是临床鉴别诊断PNH和其它贫血性疾病的较好方法.
关键词： 贫血 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 CD55 CD59 流式细胞术 -
单倍体造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症1例临床观察
目的：观察单倍体造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的疗效。方法1例男性43岁 PNH 患者，行单倍体造血干细胞移植。预处理方案为非清髓的氟达拉滨／环磷酰胺＋抗人 T 细胞兔免疫球蛋白方案；移植物抗宿主病（GVHD）预防采用环孢素 A ＋吗替麦考酚酯＋短程甲氨蝶呤方案；肝静脉阻塞病预防采用前列地尔、复方丹参注射液；单倍体造血干细胞供者为其子，患者移植单个核细胞6．51×108／kg，CD34＋细胞4．62×106／kg。移植后检测血常规、肝功能，采用糖水试验、Ham′s 试验观察溶血情况，用流式细胞术监测外周血细胞表面的 CD55、CD59及嗜水气单胞菌溶素变异体（FLAER），抽取骨髓液进行骨髓细胞学及染色体检查。结果患者移植后第15天中性粒细胞＞0．5×109／L；移植后第19天血小板＞20×109／L；移植后第35天糖水试验、Ham′s 试验均转阴，CD55、CD59、ELAER 检测结果均正常。随访406 d，患者血常规、骨髓象检查正常，未发生急性 GVHD，有慢性皮肤 GVHD（局限性）。结论本例 PNH 患者经单倍体造血干细胞移植治疗后造血功能稳定重建。
关键词： 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 单倍体造血干细胞移植 非清髓预处理 -
儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症2例并文献复习
目的 通过对2例儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)临床资料分析并结合文献复习,加深对该病在儿童的临床特点、诊断、治疗及并发症的了解.方法 对2例PNH患儿临床病例资料进行分析,并检索文献报道的儿童PNH病例.结果 本组2例PNH患儿均符合PNH诊断标准,具备骨髓衰竭性疾病特点,但无明显血红蛋白尿表现,无明确血栓发生.例1患儿给予激素及环孢素治疗,例2患儿给予造血干细胞移植,恢复良好.检索文献共报道95例PNH患儿.PNH患儿出现血红蛋白尿的比例为8％ ～42％,骨髓衰竭比例为50％ ～ 100％,血栓发生率为5.6％ ～ 50.0％.本研究及文献报道中共15例患儿接受了造血干细胞移植.2例患儿接受了Eculizumab治疗,效果较好.97例PNH病例中,16例死亡.结论 儿童PNH更多表现骨髓衰竭,血红蛋白尿、血栓较成人少见.儿童骨髓衰竭性疾病应进行PNH筛查.造血干细胞移植仍是骨髓衰竭型PNH患儿的适宜选择,但应权衡利弊进行.作为靶向治疗的Eculizumab尚无儿童适应证,但在儿科的应用前景值得期待.
关键词： 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 骨髓衰竭 儿童 -
阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者外周血CD55、CD59测定
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种获得性克隆性造血干细胞疾病,临床表现为全血细胞减少、血管内溶血、反复静脉血栓形成[1],PNH是由于各种原因造成骨髓损伤,导致糖化肌醇磷脂-锚(PIG-A)基因突变,使糖基磷酯酰肌醇(GPI)锚连蛋白合成障碍,患者血细胞呈现多种锚连接蛋白的减少或缺失,其中包括衰变加速因子(DAF,CD55)和反应性溶血膜抑制物(MIRL,CD59)的缺失[2].作者测定了PNH患者外周血CD55、CD59的表达,以探讨CD55、CD59检测对PNH诊断及鉴别诊断的意义.
关键词： 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 CD55 CD59 -
57例AA和AA-PNH综合征及PNH患者CD55CD59缺失率测定结果分析
目的:探讨CD55、CD59缺失率对再生障碍性贫血(AA)、阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)及AA-PNH综合征的临床诊断意义.方法:应用流式细胞仪(FCM)检测人体外周血中性粒细胞表面抗原CD55、CD59的缺失率.结果:大部分AA患者CD55、CD59表面抗原在中性粒细胞上缺失率<5%,PNH患者CD55、CD59缺失率均明显增加;少部分AA-PNH综合征患者CD55、CD59缺失率正常.结论:FCM检测患者外周血中性粒细胞CD55、CD59表面抗原的缺失率对AA患者病情变化及PNH的诊断具有重要的临床意义.
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关于骨髓增生异常综合征的诊断和治疗
如何准确诊断、有效治疗骨髓增生异常综合征(MDS)?这是目前内外临床血液学工作者倍加关注的两大难题.解决这两大难题,不仅有益于MDS本身,也有益于白血病的防治,有益于提高临床上易与MDS混淆的疾病(如再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症和埃文斯综合征(Evans syndrome)等的鉴别诊断和治疗水平.
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单倍型造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床观察
目的 评价单倍型造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的疗效.方法 回顾性分析2010年10月至2014年10月接受单倍型移植治疗的9例PNH患者的临床资料,其中原发PNH1例,再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿症(AA-PNH)8例.9例中,8例以改良白消安+环磷酰胺联合抗胸腺细胞球蛋白(ATG)进行清髓性预处理,1例二次移植受者(挽救性单倍型移植)采取减量全身照射+环磷酰胺+ ATG方案预处理.粒细胞集落刺激因子动员的供者骨髓联合外周血干细胞作为移植物来源.环胞素A或他克莫司+吗替麦考酚酯+短程甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病(GVHD).结果 所有患者均获完全植入及造血重建.中性粒细胞≥0.5×109/L的中位时间为移植后12 d(11～26 d),血小板恢复至≥20×109/L的中位时间为移植后15 d(11～120 d).2例受者(22.2％,2/9)发生急性GVHD,均为Ⅱ度,2例(22.2％,2/9)发生局限型慢性GVHD.受者中位随访时间为14.0个月(4.0～30.8个月),期间死亡2例,死因分别为肺部重症感染、肺部感染合并移植相关的血栓性微血管病.受者预期2年无病存活率为(72.9±16.5)％.无复发病例.结论 单倍型造血干细胞移植治疗PNH疗效确切,对于缺少HLA相合供者的患者可作为替代的移植手段.
关键词： 造血干细胞移植 单倍型 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 -
非清髓性异基因造血干细胞移植治疗难治性阵发性睡眠性血红蛋白尿症四例
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性红细胞膜缺陷克隆性疾病,目前常规治疗不能根治PNH.近年来,国外采用异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗部分有适应证的难治性PNH患者,取得了很好的效果[1].
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1例阵发性睡眠性血红蛋白尿症的护理
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)系获得性的细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血,常在睡眠时加重,可伴有血红蛋白尿发作和全血细胞减少症.PNH虽少见,但近年有增多趋势.
关键词： 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 护理 -
阵发性睡眠性血红蛋白尿症患儿骨髓CD34+CD59+细胞的体外扩增及克隆变化趋势的研究
目的 研究阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患儿骨髓CD34+CD59+细胞的分离、纯化及体外扩增的条件,并对扩增后细胞的长期造血能力进行评估,为探索PNH患儿新的治疗途径提供实验依据.方法 采用磁珠-流式细胞仪二步分选法,从PNH患儿骨髓中分选出CD34+CD59+细胞,在不同细胞因子组合条件下进行体外扩增,并培养集落形成细胞(CFCs)及长期培养始动细胞(LTC-IC).结果 体外扩增适宜的细胞因子组合为干细胞因子+白细胞介素(IL)-3+IL-6+FLT3配基+巨核细胞生成素+红细胞生成素,适宜的扩增时机为第7天,此时CD34+CD59+细胞的扩增倍数为30.4±6.7倍.CD34+CD59+细胞在扩增以后,仍为CD59+细胞,能保持较好的形成CFCs的能力,仍能形成LTC-IC,与扩增前相比差异无统计学意义;但PNH患儿CD34+CD59+细胞的扩增能力低于正常对照的CD34+细胞(P＜0.01).结论 PNH患儿的CD34+CD59+细胞能够进行体外扩增,扩增后的细胞仍然具备长期造血重建的能力,并且无向PNH克隆转化的趋势,说明对PNH患儿进行自体移植在临床上有可行性.
关键词： 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 体外扩增 造血干细胞 儿童 -
两种红细胞制品治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症的疗效比较
目的 分析两种红细胞制品治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的治疗效果,为临床治疗提供依据.方法 将2009-2014年入院治疗的50名PNH患者作为研究对象,将其按照输注红细胞制品分为去白悬浮红细胞组和洗涤红细胞组,观察两组患者输血疗效及输血不良反应.结果 去白悬浮红细胞组和洗涤红细胞组的血液成分输注后红细胞(RBC)增值、血红蛋白(Hb)增值和红细胞比容(Hct)增值比较,差异无统计学意义(t=0.737,P=0.462;t=0.795,P=0.428;t=-0.006,P=0.995).两组输血不良反应发生率较低(x2=0.318,P=0.573),均未出现明确的溶血性输血不良反应.结论 去白悬浮红细胞治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症贫血疗效确切,输血不良反应并未增加,值得临床推广.
关键词： 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 输血 去白悬浮红细胞 洗涤红细胞
