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江苏地区汉族人群先天性巨结肠症PHOX2B基因突变研究
目的 探讨江苏地区汉族人群散发性先天性巨结肠症(HD)的发生与PHOX2B基因突变的关系.方法 收集江苏地区散发性HD患者82例和体检健康者80例,用PCR-直接测序法对PHOX2B基因的定位区域进行相关突变情况检测.结果 第1及第2外显子测序结果显示,82例HD患者中发生PHOX2B基因突变共7例,突变率为8.5％(7/82).出现c.10A＞G(Met-Val)和c.222G＞ C(Gln-His)单碱基改变各1例,出现IVS2+ 31G---→A单碱基改变2例,c.338T＞ A(Leu-Gln)单碱基改变3例,均呈杂合状态.而80例健康对照组中均无此突变.基因突变者分为短段型HD 5例,长段型HD 2例.结论 江苏地区汉族人群散发性HD患者存在PHOX2B基因突变,HD的发生可能与PHOX2B基因突变有密切关系.
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腹腔镜辅助改良Soave术治疗先天性巨结肠
目的:总结腹腔镜辅助下改良Soave术治疗先天性巨结肠62例的经验.方法:腹腔镜监视下用超声刀处理要切除的病变结肠系膜及盆腔内直肠周围的分离,游离直肠前壁黏膜,完全切除直肠后壁,将拟切除肠管从直肠肌鞘内拖出与肛门吻合.结果:所有62例先天性巨结肠的患儿均在腹腔镜监视下完成Ⅰ期根治术,61例治愈出院,1例患儿家长放弃治疗.出院后随访6～24个月,1例因腹胀反复发作行二次手术、术后初期有6例污粪、3例肛门狭窄等并发症.结论:腹腔镜辅助改良Soave术较常规开腹根治术手术创伤小,术后患儿恢复快,操作简单,远期疗效好,且对治疗长段型巨结肠有其优势.
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非开腹式经肛门结肠拖出术治疗小儿先天性巨结肠症
易军,蒋嘉萍,李涛,等 (南京医科大学附属南京儿童医院外科)中华小儿外科杂志 2001,22(5):265 [摘要] 目的既不用开腹,也不需腹腔镜,在微创的情况下实现对小儿先天性巨结肠症的根治术式.方法采用经肛门斜行切断直肠(前高后低),处理直肠、结肠系膜,拖出病变肠管并予以切除,结、直肠Ⅰ期斜面吻合的方法,治疗短段型 (5例)及普通型(18例)巨结肠共23例.结果全部患者手术获得成功,术后无须扩肛,随访1～12个月,排便正常,未出现不良并发症.结论非开腹式,经肛门拖出并切除病变结肠,是一种全新的手术路径.它在实现对巨结肠根治的同时, 获得了佳的美容效果,并降低了一定的术后并发症.
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腹腔镜辅助根治先天性巨结肠症
目的 总结腹腔镜辅助下先天性巨结肠症根治术的手术方法 、操作经验及疗效,探讨先天性巨结肠症经肛、非开腹治疗的可行性和安全性.方法 回顾性分析14例先天性巨结肠症患儿的临床资料,14例均实施手术,全麻腹腔镜辅助下游离腹腔内病变结肠,行拖出式直肠肛管吻合术.结果 全部病例Ⅰ期根治均获得成功,平均手术时间105min,术后平均住院时间6.7天.所有患儿未出现严重并发症,远期效果良好.结论 腹腔镜辅助下长段型先天性巨结肠症根治术手术时间短、肠功能恢复早、切口小、安全可靠,充分体现微创的优越性,值得推广.
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成人先天性巨结肠症术式初探--附11例报告
成人先天性巨结肠症病例很少.其术式以往常以小儿先天性巨结肠症术式或及直肠切除来作为成人先天性巨结肠症的手术方式.本院近8年来对11例成人先天性巨结肠症患者,其中8例行Duhamel手术,3例行Dixon手术.结果 发现Duhamel手术难度大,创伤大,术后痛苦大,且并发便血量大.Dixon术易操作,但切除范围局限,术后易复发.
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成人先天性巨结肠症的诊断和外科治疗
目的探讨成人先天性巨结肠症的诊断和外科处理.方法对收治的成人先天性巨结肠症8例临床资料进行回顾性分析.男6例,女2例,年龄14～40岁.无神经节细胞段在乙状结肠远端和直肠2例,直肠6例.1例作结肠造瘘,6例作Ikeda法手术,另1例做了改良Swenson法手术.结果7例根治手术者术后排便功能均优.结论成人先天性巨结肠症的诊断主要依据便秘史,钡灌肠检查和/或肛门直肠测压.Ikeda法手术是有效的手术治疗方法.
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腹腔镜在小儿外科的应用体会
我院2001年5月至2003年1月将腹腔镜技术应用于治疗先天性巨结肠症、急性阑尾炎和先天性肥厚性幽门狭窄等7种病症共76例,疗效较好,现报告如下.
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直肠后矢状纵切、心形吻合术治疗先天性巨结肠
目的探讨直肠后矢状纵切、心形吻合术治疗先天性巨结肠的临床价值.方法对年龄2个月～12岁(中位年龄0.53岁)的38例经组织学、影象学检查诊断为先天性巨结肠的患儿,经腹部游离病变的结肠及近端直肠系膜至盆底,在肛门外将直肠后壁纵形切开达齿线上0.5cm,拖出扩张段结肠并予切除,将正常结肠与直肠作心形吻合.结果手术时间95～250min,平均(145±19.38)min.31例获得随访,随访时间5个月～7年(M=1.2年),偶有污粪1例、小肠结肠炎2例,没有发生大便失禁以及术后便秘的复发.结论本术式符合先天性巨结肠手术治疗原则,适宜对小婴儿、新生儿施行,术后无需扩肛,具有损伤小、恢复快、费用少等优点.
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先天性巨结肠术前诊断方法及其评价
先天性巨结肠症又称肠管无神经结细胞症,由Hischsprung 首先将其描述,故又称Hischsprung病(HD).发病机率为4000～5000:1,男女比例约为4:1.
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腹腔镜辅助长段型先天性巨结肠症根治术16例分析
目的 探讨腹腔镜技术在治疗小儿长段型先天性巨结肠症中的应用并评价其临床疗效.方法 回顾我院自2012年1月至2016年11月收治小儿长段型先天性巨结肠症16例的临床资料,对其临床特点、治疗方法以及随访结果进行分析.结果 16例小儿长段型先天性巨结肠症入院后均予完善术前检查,腹腔镜辅助下顺利完成先天性巨结肠根治术,无一例中转开腹手术.术后排便功能总体恢复好,无便秘复发,其中偶有污粪3例,占18.8％,不影响日常生活.腹腔内感染0例,肛门狭窄0例,肛门失禁0例,吻合口漏0例.并发先天性巨结肠相关性小肠结肠炎4例,占25％.结论 腹腔镜辅助长段型先天性巨结肠症具有并发症少,恢复快,创伤小同时视野清晰等优点.
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线型吻合器Duhamel治疗长段及全结肠型先天性巨结肠症10例
回顾分析2013年7月~2015年5月10例长段型及全结肠型 HD 资料。在开腹或腹腔镜辅助下，切除造瘘口远端肠管，保留直肠约6~12cm，吻合器经肛门将小肠或结肠前壁及直肠后壁侧侧吻合。统计手术时间、失血量、术中术后并发症及术后排便情况。结果5例在腹腔镜辅助下完成手术，5例开腹完成手术，未出现术中并发症，术后排便功能恢复良好。线型吻合器改良 Duhamel 治疗长段型及全结肠型先天性巨结肠症安全有效。
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新生儿先天性巨结肠31例疗效观察
我院自1991年1月～2004年12月间共收治新生儿先天性巨结肠症31例,全部采用持续扩肛治疗,取得满意效果,现报告如下.
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先天性巨结肠症中Neuroligin2基因的表达及意义
目的：研究先天性巨结肠症（HD）患儿各段肠管中Neuroligin2基因的表达情况，探讨Neuroligin2表达与HD发生的可能关系。方法选取山东大学齐鲁医院小儿外科行手术治疗的HD患儿结肠标本共42例，将HD患儿正常段设为正常对照组，移行段及狭窄段设为实验组，应用 Western blotting、实时荧光定量聚合酶链式反应（qRT-PCR）及免疫组织化学染色方法观察Neuroligin2在各肠段的表达情况。结果 Western blotting 结果显示Neuroligin2蛋白在狭窄段相对表达量为0．012±0．001，明显少于移行段和正常段（0．039±0．001，0．057±0．002；P＜0．05）。qRT-PCR结果显示，Neuroligin2的mRNA水平与蛋白表达趋势一致。免疫组织化学染色示 HD患儿正常段肠管的肌间肠神经节细胞中有Neuroligin2强阳性细胞的表达，而在狭窄段肠管中弱阳性表达，移行段肠管可见Neuroligin2阳性细胞的表达。结论 HD患儿狭窄段肠管中Neuroligin2的表达缺失可能与HD的发生有关。
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SELDI-TOF-MS技术在HD患儿血清蛋白质标记物检测中的应用
目的 从先天性巨结肠(HD)患儿血清蛋白质中筛选特异的蛋白质标记物,构建诊断HD的血清蛋白质指纹图谱模型.方法 采用表面增强激光解吸电离-飞行时间质谱(SELDI-TOF -MS)技术检测132例份血清标本(来自HD术前患儿64例份,术后40例份,术后复发5例份,对照组23例份)的蛋白质质谱,用支持向量机分析数据.结果 筛选出质荷比(m/z)为3 221.7、5 639.2、6 884.2的三个蛋白质标记物,其在HD术前组低表达(分别为2.96±1.17、15.57±8.87、4.09±1.78),在对照组高表达(分别为4.95±0.99、30.31±6.18、8.31±3.07),两组相比,P均＜0.01;在HD术后组高表达(分别为3.76±2.15、27.98±7.22、9.06±2.14),与术前组相比,P均＜0.01,与对照组相比,P均＞0.05;5例术后复发者三种蛋白质标记物表达强度(分别为3.18± 0.95、13.86±10.69、3.95±1.83),与术前组相比,P均＞0.05.结论 采用SELDI-TOF-MS结合支持向量机构建的血清蛋白质指纹图谱模型可用于HD的诊断及判断其是否完全根治.
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腹部手术致髋及大腿后外侧脓肿2例
例1男,21岁.因先天性巨结肠症于1999-03经腹切除病变结肠,愈后8个月,患者出现左髋部及左大腿后外侧疼痛,活动后加重,低热,肛门排气或排大便时自感左大腿后外侧有"气过感".查体温37.5℃,腹部无压痛,左髋部伸屈时疼痛,左臀部及左大腿后外侧轻微肿胀,无发红,有深压痛,无明显波动感.腰大肌试验(+).
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宝宝反复便秘警惕先天性巨结肠症
红梅一家满心欢喜地迎来了小生命的诞生.但还没从喜悦中缓过神来,便察觉到宝宝的异常.出生后第一天,宝宝并没有像其他小家伙一样排出黑绿色胎便,第二天才排出一点点.出院回家后,宝宝的“便秘”问题明显加重,常常是三五天才排一次大便,还伴有反复的腹胀,于是家里需要常备着通便药.宝宝吃奶情况也不好,常常是吃奶后不久就吐奶.三四个月以后,别人家同月龄的宝宝都长得白白胖胖,十分可人,自家的宝宝却一副营养不良的样子,让人心疼.红梅带着宝宝向医生诉说着便秘、消化不良、对奶吸收不好的情况,但医生却在一系列检查后告诉她,导致宝宝健康问题的“罪魁祸首”不是便秘,而是先天性巨结肠症.
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不同术式治疗先天性巨结肠症患儿临床研究
目的 探讨不同术式治疗先天性巨结肠症患儿的临床疗效及安全性. 方法 对行改良Soave术(A组,30例)、改良Swenson术(B组,30例)的60例先天性巨结肠症患儿的临床资料进行回顾性分析,比较两组各项手术指标、术后并发症、术后6个月排便功能恢复状况及手术前后生活质量.结果 A组手术时间显著长于B组(P<0.01),术中出血量显著多于B组(P<0.01),两组术后进食时间、住院时间、术后并发症发生率、排便功能恢复状况比较差异无统计学意义(P>0.05).术后6个月两组生活质量评分均较术前显著升高(P<0.01),同期两组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 改良Soave术与改良Swenson术治疗先天性巨结肠症均能有效改善患儿排便功能及生活质量,疗效显著且相当,并发症较少,与前者相比,后者手术时间较短、术中出血量较少.
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新生儿先天性巨结肠根治术的护理体会
先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症,1886年Hirschprung首先描述了先天性巨结肠症,因而又称Hirschprung's病.先天性巨结肠是一种常见的先天性畸形,其发病率居消化道畸形的第二位[1].它是由乙状结肠远端肠壁神经节细胞缺如,使肠道呈持续性痉挛状态,粪便不能排出,导致近段结肠代偿性扩张,肥厚而成巨结肠.传统的治疗为婴儿期采用扩肛、灌肠来帮助排便,待一岁以后再行巨结肠根治手术.我院外科自1988年开展了在新生儿期行先天性巨结肠根治术,取得了良好的治疗效果.现报告如下:
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GSTP1在先天性巨结肠症中蛋白质表达谱、甲基化检测与表达分析
目的 利用双向凝胶电泳-基质辅助激光解吸离子化飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术进行先天性巨结肠症(hirschsprung disease,HD)中蛋白质表达谱的研究;寻找HD中的生物标志物,为临床HD的早期无创性诊断提供依据.方法 分别提取20例HD患者配对狭窄段及正常段肠管组织的总蛋白质,进行双向凝胶电泳、银染,两组凝胶图像差异分析,得到差异蛋白质.对目的谷胱苷肽-S-转移酶1(glutathione S-transferase pi,GSTP1)蛋白质进行MALDI-TOF-MS质谱分析.运用甲基化特异性聚合酶链反应方法检测HD中GSTP1基因启动子区5′端 CpG 岛甲基化程度与表达.采用荧光实时定量PCR方法检测HD中GSTP1基因的mRNA 转录水平.结果 获得了分辨率较高的HD狭窄段及正常段肠管组织双向凝胶电泳图谱;得到阳性结果的差异蛋白质谷胱甘肽-S-转移酶(glutathione S-transferase,GST).MSP 检测48 例HD,其中狭窄段肠管组织GSTP1基因高甲基化41例;而正常段肠管组织GSTP1基因甲基化仅7例.HD狭窄段肠管组织GSTP1基因mRNA表达低于正常段肠管组织(P<0.05).结论 利用双向凝胶电泳-MALDI-TOF-MS质谱技术检测HD组织差异蛋白质所获得的GSTP1蛋白可为寻找HD早期诊断的分子标记物提供理论依据;GSTP1基因异常甲基化、表达与HD的发生发展相关.
关键词： 先天性巨结肠症 谷胱苷肽-S-转移酶 基因的表达与调控 -
先天性巨结肠症心形吻合术围手术期护理
先天性巨结肠又称无神经节细胞症,是由于病变肠管神经节细胞缺如[1],致肠道平滑肌持续性收缩呈痉挛状态,导致粪便通过障碍;病变肠道近端的正常肠管因粪便滞积而剧烈蠕动,欲将粪便推入痉挛部位,久而久之肠管代偿性扩张、肥厚,形成巨结肠.传统的手术方法术后远期并发症较多.1995年1月至1999年5月采用我院设计的新型术式--直肠肛管背侧纵切、鸡心领斜形吻合术[2]治疗先天性巨结肠99例,取得满意效果.围手术期护理如下.
