首页 > 文献资料
-
贵州省结直肠癌Kras基因突变分析及临床意义
目的:探讨结直肠癌组织Kras基因突变情况及其与部分临床病理特征的关系.方法:采用荧光定量PCR法检测贵州省60例结直肠癌组织中Kras基因突变情况.结果:Kras基因突变率为31.67％,以第12密码子突变为主;突变类型6种,G12D突变率高;Kras基因突变与结直肠癌患者年龄、性别及肿瘤部位无明显相关性,与吸烟、饮酒也无关联性.结论:结直肠癌临床检测中对Kras基因突变进行分子检测,可正确指导临床用药和科学选择治疗方案,从而进行更有效的靶向治疗.
-
结直肠癌患者循环肿瘤DNA定量KRAS基因突变的检测
目的 建立结直肠癌KRAS基因G12D液体活检技术,并探讨其在结直肠癌诊疗中的应用价值.方法 用微滴式数字PCR(ddPCR)技术定量检测52 例结直肠癌患者和80名健康对照的血浆游离DNA的KRAS基因G12D突变率和突变浓度;以结直肠癌患者肿瘤组织KRAS基因测序结果为金标准评价ddPCR检 测的准确性;分析结直肠癌患者KRAS基因G12D突变率、浓度与其临床表征的关系.结果 结直肠癌患者血浆KRAS基因G12D突变型检出率(26.92％) 和 浓度中位数(81.5 copies/mL)显著高于健康对照(8. 75％,16 copies/mL);结直肠患者组高分化腺癌的KRAS基因G12D突变浓度显著高于中分化和低 分化腺癌(P＜O.05),淋巴结转移N2的KRAS基因G12D突变浓度显著高于NO和N1(P＜0.05);结直肠癌患者血浆KRAS基因G12D突变与肿瘤组织突变一致性 达87.50％.结论 ddPCR检测方法是一种快速、无创和准确的检测血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)的方法,其检测结果可为临床用药指导和病程监控提供依据 .
-
ARMS法和Sanger测序法检测结肠癌KRAS基因突变的比较
目的 探讨ARMS法和Sanger测序法检测KRAS基因突变的差异.方法 整理收集南方医院2013-2016年间手术切除的113例结肠癌标本,同时应用ARMS法和Sanger测序法检测KRAS基因突变,分析两种方法的检测结果以及检出模式,考察两种方法的检测差异程度.结果 113例结肠癌手术标本ARMS法和SaJger测序法检出KRAS基因突变的阳性率分别为47.8％(54/113)和34.5％ (39/113),两种方法检测结果阳性符合率为72.2％ (39/54).ARMS法检测总突变率显著高于Sanger测序法(P＜0.05);ARMS法检测4种单碱基的突变率均高于Sanger测序法(P＞0.05).其中4例Sanger测序法检测结果为(+),ARMS法为(-);19例标本ARMS法检测结果为(+),用Sanger测序法检测结果为(-);另有1例标本用ARMS法检测到有GGT＞ GAT(G12D)和GGC＞ GAC(G13D)双突变.结论 ARMS法和Sanger测序法各有优缺点,2种方法检测,其结果一致.ARMS法能检测出的阳性病例更多,且结果差异显著,而Sanger测序法检测突变种类较多.综合考虑临床检测结肠癌手术标本KRAS基因突变应以ARMS法为主,Sanger测序法作为补充,可提高KRAS基因突变检出率.
-
Van-clear在实时荧光定量PCR法检测非小细胞肺癌驱动基因突变中的应用研究
随着非小细胞肺癌个体化治疗的发展,精准医疗正逐渐成为肿瘤治疗的新方向,而“伴随诊断”作为精准医疗的基石也日益受到关注[1].与癌症发生、发展相关的重要基因称为驱动基因.研究发现,表皮生长因子受体(EGFR)及KRAS等驱动基因突变状态与非小细胞肺癌(NSCLC)靶向治疗密切相关[2].《中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识》指出,所有NSCLC患者必须在病理确诊的同时明确EGFR基因热点突变状态[3].然而,迄今为止临床上依然缺乏EGFR、KRAS等驱动基因突变的金标准方法,使用二甲苯透明脱蜡制作切片的同时应用Sanger法检测是传统的参考方法,但是该方法灵敏度低、实验耗时、成本高;甲醛、二甲苯具有明显的致畸性、致癌性[4,5].因此,探索新型环保透明脱蜡液与高效准确的检测方法越来越重要.
-
RAS基因家族在实体瘤中突变率的研究进展
RAS基因家族包含3种原癌基因,即KRAS、NRAS和HRAS.在多种肿瘤中RAS基因突变使其激活成为有致癌活性的癌基因.点突变、表达量升高以及插入/转位突变等是其常见的激活方式.深入了解RAS基因家族的突变特征以及其在各种肿瘤中的发生率,可以对肿瘤的发生、发展、早期诊断、靶向治疗以及预后起到很好的指导作用.本文分别从KRAS基因突变、NRAS基因突变以及HRAS基因突变3个方面,对RAS基因家族在实体瘤中突变率的研究进展进行文献回顾.
-
非小细胞肺癌中KRAS基因突变分析
目的：系统性分析 KRAS 和 EGFR 基因突变情况及与临床病理资料的相关性。方法利用PCR扩增及基因测序法检测199例非小细胞肺癌（NSCLC）患者KRAS基因第2、3外显子及EGFR基因18～21外显子的突变情况。结果（1）199例NSCLC患者中，KRAS基因突变率为5.03%。（2）KRAS基因在男性和女性NSCLC患者中的突变率分别为5.31%和4.65%；在肺腺癌和肺鳞癌患者中的突变率分别为5.30%和4.17%；在吸烟和非吸烟的患者中的突变率分别为5.26%和4.81%。（3）EGFR 基因突变率为47.24%。EGFR突变率在男、女性患者中分别为38.94%和58.14%；在腺癌和鳞癌中分别为54.30%和25.00%；在吸烟和非吸烟患者中分别为40.00%和53.85%。（4）KRAS基因在EGFR基因突变型和EGFR基因野生型的患者中的突变率分别为3.19%和6.60%。KRAS基因在EGFR基因突变型腺、鳞癌患者中突变率为2.44%和8.33%，在EGFR基因野生型腺、鳞癌患者中突变率为8.70%和2.78%；KRAS基因在EGFR基因突变型吸烟和非吸烟患者中突变率为2.63%和3.57%，在EGFR基因野生型吸烟和非吸烟患者中突变率为7.01%和6.25%。结论患者 KRAS 基因突变与患者的性别、病理类型及 EGFR 基因突变情况有一定的联系。在使用TKI靶向药之前，NSCLC患者应同时检测EGFR基因和KRAS基因的突变情况。
-
KRAS基因在非小细胞肺癌患者外周血和肿瘤组织中的突变研究
目的 KRAS基因突变可能导致非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)治疗的耐药.本研究旨在探讨外周血检测KRAS基因的可行性,以及对EGFR-TKIs治疗的疗效预测价值.方法 应用实时荧光定量PCR(FQ-PCR)法检测120例NSCLC患者外周血标本和97例肿瘤组织标本KRAS基因突变情况,其中70例外周血标本和肿瘤组织相匹配.全组共55例接受EGFR-TKIs治疗,52例可评价疗效.比较外周血和组织标本突变一致性,分析KRAS基因突变和患者临床特征相关性.结果 外周血标本中检测出14例突变(11.7%),组织中11例(11.3%),两种标本一致性为75.0%.接受EGFR-TKIs治疗患者中,外周血标本35例,其中检测KRAS突变者2例,疗效评价均为疾病进展(PD);未突变者33例,客观缓解率(ORR)27.3%,疾病控制率(DCR)57.6%.组织标本45例,其中检测KRAS突变者4例,疗效评价均为PD;未突变者41例,ORR 26.8%,DCR 56.1%.结论 NSCLC患者外周血和肿瘤组织中KRAS基因突变一致性较高,组织中检测KRAS基冈突变和EGFR-TKIs治疗预后较差有关.
-
HRM法检测结直肠癌组织KRAS基因密码子12和13点突变
目的 建立HRM法检测大肠癌患者肿瘤组织KRAS(v-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog)基因突变的方法 .方法 采用HRM法对含不同比例KRAS基因突变型质粒的系列混合样本进行检测,以评价其灵敏度.应用HRM法检测60份大肠癌患者新鲜肿瘤组织KRAS基因密码子12和13的突变状况,并与直接测序法的结果 进行比较分析.结果 HRM法只需在PCR结束后直接运行高分辨熔解,即可获得检测结果 .HRM法可检出系列混合样本中突变型质粒比例为10%的突变,其检测灵敏度达10%.HRM法从60份大肠癌患者组织标本中,检出17份KRAS基因密码子12或13突变(28.3%);直接测序法检出15份(25.0%)突变,2份未检出KRAS基因突变.HRM法检测的敏感度为100%(15/15),特异度为96%(43/45).结论 HRM法在筛选大肠癌标本的KRAS基因突变类型时,具有操作简便、快速、灵敏,单管避免污染等优点,完全符合临床个体化治疗的要求,值得推广.
-
kras基因突变检测对结直肠癌靶向治疗的临床指导意义
结直肠癌是常见的恶性肿瘤之一,目前世界范围内其发病率已居所有恶性肿瘤的第三位[1].2011年中国肿瘤登记年报公布的我国结直肠癌的发病率也位居全部恶性肿瘤第三位[2].尽管40％～50％的结直肠癌患者可通过手术治愈,但大部分患者会发生转移或复发,并终导致死亡.近年来,随着靶向治疗的兴起,2种针对表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)的单克隆抗体类药物——西妥昔单抗和帕尼单抗在结直肠癌的治疗中显示出了很好的疗效,明显改善了患者的生存.近研究显示,除EGFR本身因素外,其下游信号转导通路中的其他成员与这2种靶向药物疗效也密切相关;同时多项临床研究发现,EGFR靶向治疗不受益的结直肠癌患者中,kras基因的突变率较治疗受益者高.因此,临床上将结直肠癌靶向治疗的失败归因于kras基因突变,并提出了应将结直肠癌患者kras 基因状态作为是否进行EGFR靶向治疗的筛选标准.
-
晚期非小细胞肺癌患者KRAS基因状态与一线化疗疗效关系探讨
目的 鼠类肉瘤病毒癌基因(kirsten rat sarcoma viral oncogene,KRAS)是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的重要驱动基因之一,KRAS基因状态在晚期NSCLC患者一线化疗疗效中的预测作用尚未明确.本研究旨在探讨晚期NSCLC患者KRAS基因状态和一线化疗疗效的关系.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2014-07-10-2015-12-01收治经组织病理学确诊的205例表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)阴性的晚期NSCLC患者临床资料.随访至2015-12-31,排除随访丢失的患者,185例患者纳入本研究.分析KRAS基因状态、临床特征、化疗疗效及无疾病进展生存期(progression-free survival,PFS)之间的关系.结果 185例患者均进行了KRAS基因检测,KRAS基因突变患者44例(23.8％),野生型为141例(76.2％).KRAS基因突变类型分别为G12D(36.4％)、G12A(25.0％)、G12C(15.9％)、G12V(13.6％)、G12R(6.8％)和G13D(2.3％).全部患者均接受一线铂类为基础的化疗,客观缓解率(objective response rate,ORR)为24.3％,疾病控制率(disease control rat,DCR)为62.2％.KRAS野生型患者的DCR为63.8％,略高于突变型患者的56.8％,差异无统计学意义,x2 =0.701,P=0.477.KRAS突变患者培美曲塞化疗组中男性的ORR为52.2％,高于女性的12.5％,差异有统计学意义,x2=6.454,P=0.011;男性的DCR为82.6％,明显高于女性的31.2％,差异有统计学意义,x2=10.516,P=0.001.KRAS基因野生型患者的中位PFS为4.3个月,显著长于突变组患者的3.7个月,差异有统计学意义,x2 =21.982,P＜0.01;而KRAS各突变亚型之间的PFS相比较,差异无统计学意义,x2 =5.110,P=0.403.Cox回归多因素分析显示,KRAS基因突变是影响PFS的预后因素,HR=2.152,95％CI:1.513～3.062,P＜0.01.结论 KRAS突变是晚期NSCLC患者一线化疗PFS的负性预后因素,KRAS突变患者中男性对以培美曲塞为基础的化疗反应更好.
-
结直肠癌合并血吸虫病患者肿瘤相关基因突变研究
目的 目前血吸虫病与结直肠癌的关系一直存在争议.本研究拟探讨合并血吸虫病的结直肠癌患者肿瘤相关基因突变的表达及意义.方法 选取岳阳市第一人民医院2012-12-01-2014-10-01病理存档标本,其中合并血吸虫感染的结直肠癌患者26例,未合并血吸虫感染的结直肠癌患者42例.使用life-PGM平台对商品化的Oncomine组合基因(22个热点基因)进行靶向二代测序.结果 26例合并血吸虫的结直肠癌共有79个突变位点,42例单纯结直肠癌有96个突变位点.其中多数为体细胞单核苷酸变异(single nucleotide variants,SNVs)(168/175,96％).单核苷酸变异比例在合并血吸虫结直肠癌组和单纯结直肠癌组之间,差异无统计学意义,P>0.05.26例合并血吸虫结直肠癌组中,25例检出基因突变,突变基因个数1～7个(平均3.03个);42例单纯结直肠癌组中,38例检出基因突变,突变基因个数1～6个(平均2.28个).合并血吸虫结直肠癌的突变频率96.2％(25/26),与单纯性结直肠癌的突变频率90.5％(28/42)比较,差异无统计学意义,P=0.475.常见的为TP53基因突变,两组的突变频率分别为65.38％(17/26)和57.14％(24/42).结论 合并血吸虫病的结直肠癌患者与未合并血吸虫病的结直肠癌患者肿瘤相关基因突变无明显差异,因此血吸虫病与结直肠癌之间的关系还需进一步探讨.
-
结直肠癌患者KRAS和BRAF基因突变检测及其临床意义
目的 探讨结直肠癌患者组织中KRAS和BRAF基因突变情况,分析突变与临床病理特征的关系.方法 应用荧光PCR-优化寡核苷酸探针法检测304例结直肠癌石蜡包埋标本中KRAS基因2号外显子的12和13密码子、BRAF基因的15号外显子的突变情况,分析KRAS和BRAF基因突变与临床病理特征的关系.结果 KRAS和BRAF基因在结直肠癌的突变率分别为38.8％ (118/304)和4.3％ (13/304).KRAS基因突变阳性标本中12密码子的突变率为78.0％,其中p.G12D发生率高,占总突变的45.3％;13密码子的突变率为22.0％.高年龄组(≥60岁)患者的KRAS基因突变率为47.2％ (58/123),高于低年龄组(＜60岁)的33.1％ (60/181),差异有统计学意义(P＜0.05).转移性结直肠癌患者19例,其KRAS基因突变率为36.8％ (7/19),与285例原发性结直肠癌患者的突变率(38.9％,111/285)差异无统计学意义(P＞0.05).BRAF基因在结肠、低分化、黏液腺癌患者中的突变率明显高于直肠、中或高分化和管状腺癌的患者.结论 结直肠癌患者中KRAS基因突变的发生率较高,与年龄相关,而与性别、部位、病理类型和分化程度不相关.BRAF基因突变与肿瘤部位、病理类型和分化程度有关.原发性与转移性结直肠癌患者KRAS基因突变率无明显差异.
关键词： 结直肠肿瘤 Kras基因 BRAF基因 突变 荧光PCR-优化寡核苷酸探针法 -
早期非小细胞肺癌组织中表皮生长因子受体Kras和BRAF基因突变及其临床意义
目的 探讨Kras基因、BRAF基因与表皮生长因子受体(EGFR)之间的关系,为进一步研究Ras-Raf-MEK-ERK通路导致EGFR-TKI耐药的具体机制奠定基础.方法 获取74例经手术治疗,术后未行放化疗和(或)靶向药物治疗的非小细胞肺癌(NSCLC)患者的肿瘤组织标本,检测EG-FR各位点,Kras及BRAF基因的突变,并做相关性分析.结果 EGFR exon 19、exon 21与Kras突变存在负相关,(相关系数r分别为-0.345和-0.309,P＜0.01).EGFR与BRAF,Kras与BRAF之间不存在相关性(P＞0.01).结论 EGFR突变与Kras突变呈负相关,与BRAF突变不存在相关性,Kras与Braf突变不相关,提示EGFR、Kras和Braf突变为相互独立的过程.
-
非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体Kras基因突变检测及与临床病理特征的相关性
目的 分析非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)、Kras基因突变的情况及其与临床病理学特征的关系.方法 收集1110例非小细胞肺癌标本,采用实时荧光PCR法检测标本中EGFR基因第18、19、20和21号外显子及Kras基因第2号外显子12和13密码子的突变情况.结果 非小细胞肺癌EGFR基因的突变率为46.1％ (512/1 110),Kras基因的突变率为7.1％ (79/1110).EGFR基因突变主要发生在女性、不吸烟和腺癌的患者,突变位点主要集中在第19和21号外显子,第18、19、20和21号外显子突变所占比例分别为3.3％ (17/520)、46.0％ (239/520)和5.0％(26/520)、45.8％ (238/520).结论 非小细胞肺癌患者EGFR基因突变主要发生于女性、不吸烟和腺癌的患者,采用实时荧光PCR法检测分析非小细胞肺癌患者EGFR、Kras基因突变的情况,有助于选择靶向治疗获益人群,为个性化治疗提供依据.
-
原发小细胞肺癌中BRAF/KRAS以及PIK3CA突变的基因特征及临床特征
目的 在中国人群小细胞肺癌(SCLC)标本中检测BRAF/KRAS以及PIK3CA基因突变频率,分析这些基因突变的基因特征和临床特征.方法 2009-2014年共收集557例单纯SCLC患者组织样本.利用双脱氧测序法进行BRAF、KRAS、PIK3CA、NRAS、MEK1基因突变检测.χ2检验分析临床因素与基因突变的相关性,Kaplan-Meier法生存分析,Cox模型多因素预后分析.结果 在557例标本中检测到13例BRAF突变,突变类型包括V600E(n=5)、V600A(n=2)、V600M(n=1)、D594G(n=1)、G464E(n=1)、K601R(n=2)、S605N(n=1).6例KRAS突变,突变类型包括G12C(n=3)、G12A(n=1)、G12D(n=1)、G13D(n=1).4例PIK3CA突变,突变类型包括E545G(n=2)、H1047R(n=2).另外1例NRAS突变(Q61R)和1例MEK1突变(D61Y).这些突变基因与患者年龄、性别、吸烟状态、临床分期均无相关性.单因素生存分析结果显示基因突变组患者的生存时间比无此类突变者生存时间差,中位生存时间分别为(10.30±0.75)个月(95％CI为8.83～11.77个月)和(12.80±0.54)个月(95％CI为11.74～13.86)(P=0.011).结论 在单纯SCLC中存在小比例的BRAF/KRAS、PIK3CA基因突变群体,这些基因突变与患者的临床特征无明显统计学相关性,但单因素生存分析显示与患者生存预后呈负相关.
-
结直肠癌组织和静脉血中KRAS基因突变分析及临床意义
目的：研究结直肠癌组织与静脉血中KRAS基因突变情况,探讨其对临床治疗及预后的意义。方法整群收集2013年1月-2014年12月经病理科诊断手术的129例原发结直肠癌组织标本和肘静脉血5 mL及60例癌旁正常组织对照。用PCR-DNA直接测序法检测KRAS突变情况。结果①癌组织KRAS突变率为39.53%(51/129),静脉血KRAS突变率为32.56%(42/129﹚。静脉血KRAS基因突变率比癌组织的低6.97%,差异有统计学意义(P<0.05)。癌旁正常组织无基因突变。②KRAS基因有7种突变类型,12密码子为主要突变占78.43%(40/51)。③癌组织与静脉血野生型与突变型整体的一致率为89.92%(116/129),一致性较高(K=0.783)。结论结直肠癌组织KRAS基因突变与静脉血高度一致,在肿瘤组织无法获取的情况下能代替其作为检测靶点。
-
结直肠癌KRAS和BRAF基因突变的实验研究与临床意义
目的 评估结直肠癌患者KRAS与BRAF基因突变情况与临床病理特征的关系,并观察西妥昔单抗联合化疗在术后复发转移的结直肠癌治疗中的疗效,及其与KRAS与BRAF基因状态的关系.方法 从结直肠癌石蜡标本中提取基因组DNA.采用直接测序技术检测分析KRAS基因(密码子12,13)和BRAF基因(密码子600)突变.结果 结直肠癌患者中KRAS与BRAF基因突变率分别为33.6%(71/211)和5.7%( 12 /211).其中KRAS基因12、13密码子突变率分别为26.5%(56 /211),7.1%(15 /211).KRAS基因突变率与性别、年龄、肿瘤部位、组织学类型、分化程度、AJCC分期、肠壁浸润深度、淋巴结转移、远处转移等临床病理特征均无显著相关性.BRAF基因突变更常见于老年患者(>65岁),近端结肠,很少出现远处转移.KRAS与BRAF基因V600E突变相互排斥.结论 KRAS基因突变是结直肠癌的常见事件,与临床病理特征均无显著相关性.BRAF基因的突变在结直肠癌患者中很少,突变率仅为5.7%( 12 /211).KRAS基因状态是预测西妥昔单抗联合治疗晚期结直肠癌有效性的重要指标.
-
广西南宁地区结直肠癌患者KRAS基因突变分析
目的：分析广西南宁地区结直肠癌患者KRAS基因突变的情况。方法采用突变特异性扩增系统（ampliifcation refractory mutation system，ARMS）PCR法检测149例结直肠癌患者KRAS基因2号外显子第12和13位密码子突变情况，同时分析其突变与临床特征的关系。结果149例结直肠癌患者中共检出29例患者KRAS基因突变（19.5％）。其中腺癌患者142例，突变率为20.4%（29/142）。女性患者KRAS基因突变率（24.5%，13/53）与男性患者KRAS基因突变率（16.7%，16/96）相比差异无显著性。≤60岁患者突变率（22.4%，22/98）与＞60岁患者突变率（13.7%，7/51）相比差异无显著性。汉族患者突变率（17.3%，19/110）与壮族患者突变率（25%，7/28）相比差异无显著性。突变类型以2号外显子第12位突变为主，其中Gly12Asp突变比例高（34.5%，10/29）。结论广西南宁地区结直肠癌KRAS基因突变以2号外显子第12位的突变为主。KRAS基因突变率与性别和年龄无相关性。
-
非小细胞肺癌原发灶与淋巴结转移灶中KRAS和EGFR基因状态的比较及其临床意义
目的:比较表皮生长因子受体(EGFR)基因和KRAS基因在非小细胞肺癌原发灶及其淋巴结转移灶之间突变状态的差异,并分析其与吉非替尼治疗非小细胞肺癌(NSCLC)疗效之间的关系.方法:收集天津医科大学附属肿瘤医院2010年5月至2010年11月间手术切除的80例NSCLC病例标本,利用直接测序和实时荧光定量PCR的方法分别检测原发灶和相应淋巴结转移灶中EGFR基因第18、19、20、21外显子及KRAS基因第12、13密码于的突变情况；其中5例在淋巴结转移灶中检出EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR—TKI)敏感型基因突变的患者接受了吉非替尼的新辅助靶向治疗.结果:80例患者中,检出原发灶携带KRAS和EGFR基因突变分别为1例和21例,检出转移灶携带KRAS和EGFR基因突变分别为7例和26例；分别有6例(7．50％)和7例(8．75％)患者其KRAS和EGFR基因状态在原发灶和转移灶之间不一致.直接测序法和实时荧光定量PCR法的检测結果一致.在5例接受吉非替尼治疗的患者中仅1例原发病灶中未检出EGFR—TKI敏感型基因突变,并表现为疾病进展.结论:部分NSCLC患者中KRAS和EGFR的基因状态在肿瘤转移过程中会发生改变,在给予患者靶向治疗时不应忽视这一现象的存在.实时荧光定量PCR法比直接测序法更适用于临床的快速检测工作.
-
结直肠癌组织与血液 KRAS／BRAF 基因突变表达一致性检测分析
目的：我国大部分结直肠癌患者发现的时候已经是中晚期，很难取到病理组织行KRAS、BRAF基因检测，故限制靶向药物应用，此实验研究目的是对原发肿瘤和血清KRAS/BRAF基因突变一致性进行研究。方法共纳入48例患者，分别对血清和肿瘤组织中KRAS及BRAF基因表达情况采用液相芯片技术进行检测。结果原发肿瘤组织KRAS突变率40％（19/48），血清42％（20/48）。在19例肿瘤组织样本KRAS突变，14例血清样本中的相同的突变，符合率73灋．7％（14/19）。在1个肿瘤组织检测到BRAF基因突变，在血清样本中未发现BRAF基因突变。结论在KRAS基因的原发肿瘤和配对血清样本之间突变率有很好的一致性。
