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以癫痫发作为首发症状的先天性高胰岛素血症临床特征
目的 分析5例以癫痫发作为首发症状的先天性高胰岛素血症患儿临床资料,探讨其早期诊断和治疗方法.方法 回顾性分析2012年7月-2016年8月江西省儿童医院神经内科收治5例以癫痫发作起病的先天性高胰岛素血症患儿围生期情况、临床表现、实验室检查、治疗,以及随访至2017年3月资料.结果 5例患儿均为男性,起病时间为出生后3～9个月不等,均以惊厥为主要临床表现,实验室检查均有持续性低血糖和高胰岛素血症,并伴有低脂肪酸血症和低酮血症,3例使用二氮嗪治疗有效,2例单纯饮食治疗发作并无明显减少;2例继发癫痫,3例为急性症状发作;随访至2017年3月,1例智力正常,3例均有不同程度发育落后,1例失访.结论 先天性高胰岛素血症多以癫痫发作为首发症状,低血糖严重和病程长者脑损伤多见且严重,早期治疗能明显改善预后.可通过血糖监测、血胰岛素、血酮体、血脂等检查作出早期诊断;多数患儿应用二氮嗪治疗有效.
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18F-DOPA PET显像在先天性高胰岛素血症诊断中的应用进展
先天性高胰岛素血症(CHI)的特点是顽固的低血糖及与血糖水平不相称的相对高胰岛素血症.CHI初的临床表现无特异性,且该病起病隐匿,极易造成漏诊和误诊.即使做出CHI的诊断,准确鉴别局灶型或弥散型CHI对进一步的治疗非常重要.截至目前形态学的检查方法,如B超、CT、MRI等不能对二者进行准确的鉴别.近年来随着新型放射性药物的出现以及新的影像学技术(PET/CT)的进步,18F-DOPA(18氟-左旋多巴) PET(正电子发射计算机断层扫描)已用于CHI的鉴别诊断.文章对18F-DOPA PET在 CHI的临床应用进行综述.
关键词： 先天性高胰岛素血症 PET 18氟-左旋多巴(18F-DOPA) 局灶型 弥散型 -
二氮嗪治疗先天性高胰岛素血症145例疗效分析
目的 分析二氮嗪治疗先天性高胰岛素血症(CHI)的效果及安全性.方法 回顾性分析2002年2月至2016年1月间首都医科大学附属北京儿童医院收治的145例确诊为CHI并应用二氮嗪治疗的患儿的临床资料,分析二氮嗪治疗CHI的疗效、不良反应及预后.结果 145例患儿中89例(61.4％)二氮嗪治疗有效,23例(15.9％)二氮嗪治疗无效,33例(22.8％)疗效待明确.治疗有效组中新生儿期发病者22例(24.7％),出生1～6个月发病者32例(36.0％),6个月以后发病者35例(39.3％);出生体重正常者67例,巨大儿16例,低出生体重儿5例,1例出生体重不详.治疗无效组中新生儿期发病者14例(60.8％),出生1～6个月发病者7例(30.4％),6个月以后发病者2例(8.6％);出生体重正常者9例,巨大儿14例.疗效待明确组中新生儿期发病者20例(60.6％),出生1～6个月发病者9例(27.3％),6个月以后发病者4例(12.1％);出生体重正常者15例,巨大儿18例.应用二氮嗪后65例(44.8％)出现多毛症,43例(29.7％)出现胃肠道不良反应.治疗有效组患儿中20例(22.5％)低血糖症状在3个月～7岁时自行缓解,33例继续应用二氮嗪治疗;治疗无效组患儿中4例(17.3％)低血糖症状在1岁左右自行缓解,5例长期应用奥曲肽治疗维持血糖正常水平,4例行胰腺切除术治疗,其中3例术后血糖正常,1例术后偶有低血糖发生;疗效待明确组患儿中4例(12.1％)低血糖症状在10个月～3岁时自行缓解,2例长期应用奥曲肽治疗维持血糖正常水平,8例行胰腺切除术治疗,其中5例术后血糖可控制.结论 二氮嗪对CHI患儿有良好的疗效.新生儿期以后发病者及正常出生体重儿二氮嗪治疗具有更高的有效率.
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维格列汀联合二甲双胍治疗高胰岛素性低血糖症胰腺次全切除术后糖尿病一例报告并文献复习
回顾性分析2002年我院收治的1例行近胰腺次全切除术治疗的先天性高胰岛素血症 (CHI)性低血糖患者随访至今的临床资料,并复习相关文献.患儿系ABCC8基因突变所致的三磷酸腺 苷敏感性钾通道型先天性高胰岛素血病(KATp-HI),内科治疗无效,出生后12 d行胰腺次全切除术治疗, 术后24 h血糖、胰岛素恢复正常,随访生长发育未受影响,学习成绩中等.术后第5年起反复低血糖发 作;术后第7年出现糖耐量受损;术后第10年诊断为糖尿病,胰岛素治疗不能维持血糖平稳;术后第13 年予维格列汀联合二甲双胍口服治疗,血糖平稳,无不良反应.对于CHI性低血糖患儿,根据基因突变 类型选择合适治疗方案,维持血糖平稳,避免脑损害.针对内科药物治疗无效的ABCC8基因突变所致 KATp-HI,可考虑行手术治疗.胰腺次全切除术后存在合并低血糖、糖尿病的可能.应监测胰腺内分泌功 能,采取个体化综合治疗方案,维持血糖平稳.
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儿童先天性高胰岛素血症一例的临床遗传学研究并文献复习
收集1例先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料,提取外周血DNA,PCR结合一代测序,鉴定其致病基因.该患儿表现为发作性抽搐,长期误诊为癫痫持续状态.抽搐发作时血糖 1.1 mmol/L,胰岛素10.47 mU/L,C-P 0.88 μg/L .基因检测发现 ABCC8基因存在新生杂合错义突变:c .4607 C＞ T (p .A1536V).饮食方案干预后未再有低血糖发作.CHI多以低血糖抽搐为主要表现,易被误诊.ABCC8是其主要致病基因之一.
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先天性高胰岛素血症的遗传发病机制及诊疗进展
先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一,以胰岛素分泌调节异常,从而造成严重、持续性的低血糖为特征.本病由MacQuarrie 于1954年首次描述,诊断为"婴儿特发性低血糖症."
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自行缓解的先天性高胰岛素血症12例临床分析
目的对12例自行缓解的先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床特征及随访资料进行回顾性分析，以期为CHI患儿治疗提供理论依据。方法选取2008年12月至2014年1月间首都医科大学附属北京儿童医院收治且自行缓解的12例CHI患儿为研究对象，对患儿的临床资料及后期随访数据进行分析。结果12例患儿的血糖不需要药物治疗，或者是停用药物后即可维持正常血糖至少3个月，提示该组为自行缓解的CHI患儿。其中4例患儿未服用任何药物仅需加强喂养即可自行缓解，另8例患儿均接受了二氮嗪治疗后逐渐减停药物后获得缓解，其中5例有效，3例无效；8例患儿中有1例患儿同时接受了二氮嗪及奥曲肽治疗，且均有效。12例患儿起病年龄均在1岁以内，且多于6个月以内起病（10/12），多为足月适于胎龄儿（7/12），另有巨大儿4例，足月小于胎龄儿1例。12例患儿中，有7例（7/12）于1岁以内低血糖症状缓解，晚缓解年龄为6岁，其中有4例患儿检测出携带ABCC8基因突变。结论部分CHI患儿有自行缓解的趋势，应延长患儿的随访年龄，对二氮嗪治疗无效的CHI患儿应谨慎选择手术治疗，从而大限度地避免术后并发症的发生。
关键词： 先天性高胰岛素血症 ATP敏感性钾离子通道 二氮嗪 -
先天性高胰岛素血症13例致病基因突变分析
目的对13例先天性高胰岛素血症患儿家系进行相关致病基因测序分析，对先天性高胰岛素血症患儿的遗传发病机制及其临床特征进行探讨。方法以2006年9月至2015年11月北京儿童医院收治的13例先天性高胰岛素血症患儿家系为研究对象。其中男8例，女5例。应用二代测序技术对患儿家系进行先天性高胰岛素血症相关致病基因的测序分析，然后运用一代测序技术对患儿携带的突变点进行验证，并对患儿父母进行相关突变点的测序分析。结果13例患儿家系中，病例1携带ABCC8基因W777X杂合突变，病例7及其父亲携带ABCC8基因L1439P杂合突变，病例13及其父亲携带ABCC8基因R16P杂合突变，病例4携带GLUD1基因N463I杂合突变，病例11携带GLUD1基因H507Y杂合突变，病例9及其母亲携带SLC16A1基因E496K杂合突变，其余7例患儿家系均未发现CHI相关致病基因突变。各例患儿对二氮嗪治疗反应不一。结论中国儿童中，ABCC8、GLUD1和SLC16A1基因突变可导致先天性高胰岛素血症的发生。不同基因突变型对二氮嗪治疗效果不同，部分患儿有自愈倾向。
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行胰腺切除术的12例先天性高胰岛素血症的临床随访和遗传学分析
目的 对12例接受胰腺切除术治疗的先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析,并对胰腺切除术治疗CHI的效果及预后进行探讨.方法 选取2002年2月至2016年1月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并行胰腺切除术治疗的12例CHI患儿为研究对象,对其临床资料、诊疗经过、基因检测结果进行了回顾性分析,对胰腺切除术治疗CHI的效果及预后等情况进行了研究.结果 12例CHI患儿中,8例对二氮嗪治疗无效,4例对二氮嗪疗效不确切.12例患儿术前均患有严重的低血糖症,行不同程度的胰腺切除术治疗后,4例血糖正常,4例低血糖症状好转,3例分别于术后1个月、3年和10年发展为1型糖尿病,1例失访.12例患儿中,有8例进行了ABCC8和KCNJ11基因测序分析,发现1例移码突变、2例无义突变和3例错义突变.结论 胰腺部分切除术对局灶型CHI患儿有着良好的治疗效果.胰腺次全切除术后患儿有较高的低血糖发作和1型糖尿病风险.
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奥曲肽对先天性高胰岛素血症26例疗效分析
目的 对奥曲肽治疗先天性高胰岛素血症(CHI)的效果及安全性进行分析.方法 选取2002年2月至2016年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的26例CHI患儿为研究对象,患儿确诊后均曾应用奥曲肽进行治疗.对26例患儿的临床资料进行总结,对奥曲肽对CHI的疗效、副作用、预后等进行了分析.结果 26例患儿中,16例(61.4%)对奥曲肽有效,5例(19.2%)对奥曲肽无效,5例(19.2%)对奥曲肽疗效待明确.16例对奥曲肽治疗有效的患儿中,有7例曾进行CHI相关致病基因的检测,结果检测到6例患儿携带ABCC8基因突变;有14例曾应用二氮嗪进行治疗,其中1例有效,8例无效,5例疗效待明确.26例患儿中,有4例曾进行胰腺18氟左旋多巴正电子发射断层扫描,其中3例局灶型患儿进行了胰腺部分切除术治疗,均获得治愈.应用奥曲肽后,有9例患儿出现不同程度的副作用.结论 奥曲肽对二氮嗪无效的CHI患儿有着良好的疗效.对二氮嗪无效的CHI患儿,应尽快完善胰腺18氟左旋多巴正电子发射断层扫描以明确患儿的胰腺组织学类型,必要时可行不同程度的胰腺切除术来预防严重低血糖的发生.
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先天性高胰岛素血症在新生儿期早期诊疗探讨
目的 分析10例新生儿先天性高胰岛素血症临床资料,探讨其早期诊断和治疗方法.方法 回顾性分析2000至2010年淄博市第八人民医院儿科收治的10例新生儿期起病的先天性高胰岛素血症患儿围生期情况、临床表现、实验检查以及治疗、随访等资料.结果 10例患儿中男6例,女4例.起病时间为生后1 h内至生后25 d.大于胎龄儿6例,其中巨大儿4例.以惊厥为主要临床表现7例,其他临床表现有反应弱、拒奶、面色苍白、四肢抖动、嗜睡、易激惹等.实验室检查均有持续性低血糖和高胰岛素血症,尿酮体阴性.3例放弃治疗,7例给予二氮嗪治疗,仅2例治疗有效,1例行胰腺次全切除术,术后血糖正常.随访3例(二氮嗪治疗2例、胰腺次全切除1例),智力正常,2例放弃治疗死亡,其余5例均有中重度智力低下,低血糖发作无缓解.结论 新生儿先天性高胰岛素血症以大于胎龄儿多见.发病可以早至生后1 h,起病隐匿且无特异性体征.低血糖严重,脑损伤多见.可通过血糖监测、血胰岛素和尿酮体检查作出早期诊断.多数患儿二氮嗪治疗无效,确定二氮嗪治疗无效者应尽早手术治疗.
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先天性高胰岛素血症
先天性高胰岛素血症又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症是一类复杂多样的罕见性疾病,是婴儿持续性低血糖中常见的原因.本病的病因及发病机制目前尚未完全清楚,在此对其发病机制、临床特点、病理类型、诊断、治疗及预后做一综述.
关键词： 先天性高胰岛素血症 婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症 低血糖 -
二氮嗪治疗高胰岛素血症的临床观察
目的 探讨二氮嗪治疗高胰岛素血症的疗效.方法 报道3例二氮嗪治疗高胰岛素血症的治疗情况.结果 二氮嗪治疗后其中两例血糖控制良好.结论 对于高胰岛素血症早期诊断和及时治疗有重要的临床意义.
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18F-L-DOPA PET/CT显像诊断先天性高胰岛素血症的研究进展
先天性高胰岛素血症（CHI）是由于胰腺β细胞分泌过多的胰岛素导致顽固性的低血糖及与血糖水平不相称的相对高胰岛素血症。CHI的治疗方法包括内科治疗和外科手术治疗，对于内科治疗无效或效果不佳的患者常需要外科手术治疗。CHI主要分为局灶型和弥漫型，局灶型CHI可通过外科手术切除病灶而治愈，弥漫型CHI需进行胰腺次全切除术治疗。因此，手术治疗前明确病理类型至关重要。CT、MRI及超声等影像学检查对于鉴别局灶型与弥漫型CHI具有一定的局限性，而18F-左旋多巴PET/CT显像具有一定优势。笔者对18F-左旋多巴PET/CT显像诊断CHI进行了综述，对临床实践具有一定的指导意义。
关键词： 先天性高胰岛素血症 左旋多巴 正电子发射断层扫描术 体层摄影术 X线计算机 -
1例先天性高胰岛素血症婴儿行胰腺近全切除术术后合并气道狭窄的护理
目的 报道1例先天性高胰岛素血症婴儿行胰腺近全切除术术后合并气道狭窄的临床护理情况.方法 本例患儿生后因反复气促、低血糖入院,诊断为先天性高胰岛素血症.生后51d行胰腺近全切除术,术前做好血糖的监测,保证静脉高糖的连续补充及保持气道的畅通,做好饮食护理及家长的心理护理.术后严密监测血糖的变化;使用修订版儿童事业影响量表(The Children's Revised Impact of Event Scale,CRIES)在72 h内对患儿进行每3h1次的疼痛评估和管理.结果 患儿住院治疗120 d,手术伤口愈合良好,血糖、胰岛素水平正常,呼吸平稳,痊愈出院.结论 对先天性高胰岛素血症婴儿行胰腺近全切除术术后合并气道狭窄的护理,要做到精心、细致、全面、全程,以确保患儿的早日康复.
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先天性高胰岛素血症患儿的分阶段护理
目的 探讨先天性高胰岛素血症患者住院治疗期间的护理措施,制定护理策略.方法 选取北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治的131例先天性高胰岛素血症患者为研究对象,针对患者治疗情况将患者分为4个护理阶段,第一阶段:诊断前,患者处吁频繁低血糖状态;第二阶段:口服二氮嗪的患者;第三阶段:皮下注射奥曲肽的患者;第四阶段:手术切除部分或大部分胰腺的患者.贯穿始终的护理重点是保持静脉通路通畅,维持血糖正常.除此之外每阶段有各自的护理重点.结果 接受第一至四阶段护理的患者例数分别为131、104、18、5例,各阶段治疗后效果满意的患者例数分别为27、71、15、1例,对吁未获得满意血糖控制目标的16例患者进行追踪随访,其中6例失访,6例在2岁后低血糖症状得到改善,4例因多脏器损伤死亡.患者住院期间均没有发生严重低血糖抽搐.结论 先天性高胰岛素血症患者治疗过程复杂,周期长,应针对不同治疗手段开展有针对性的护理措施,才能获得满意的护理效果.
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新生儿先天性高胰岛素血症的治疗进展
先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是由于一组基因突变导致胰岛β细胞不规律释放胰岛素所致的一种高胰岛素低血糖综合症.CHI患者因为持续、反复发作的低血糖极易造成永久性脑损伤,正确及时的诊疗对预防癫痫、脑瘫及其他神经系统损伤等后遗症至关重要.目前研究表明相当一部分患者可以用药物控制,常用药物有二氮嗪、奥曲肽、胰高血糖素等.内科治疗无效时,外科治疗对局灶型CHI患者也有较好的疗效.本文就近年来CHI治疗研究进展进行综述.
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ABCC8基因突变致ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症一例家系分析
对1例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿家系进行ABCC8、内向整流钾通道6.2( KCNJ11)、谷氨酸脱氢酶1(GLUD1)基因突变分析,结果于患儿ABCC8基因第10外显子发现一个1484G＞A杂合失活突变,该突变可导致磺脲类药物受体1(SUR1)蛋白第495位精氨酸残基被谷氨酰氨所取代.患儿父亲携带有同样的杂合突变,但无低血糖表现,故为无症状携带者.患儿母亲该位点基因型正常,提示该患儿携带的突变基因系父系遗传,据此初步推断该患儿胰腺的病理学分型为局灶型.
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新生儿先天性高胰岛素血症1例报告并文献复习
目的：探讨先天性高胰岛素血症（CHI）临床特征及基因突变。方法回顾性分析1例CHI新生儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿因生后反复低血糖，于出生24 d入院，基因检测提示ABCC8单一杂合突变位点，确诊CHI。二氮嗪试验性治疗有效，随访血糖正常。结论尽早完善基因检查有助于早期诊断CHI，且能指导CHI的远期临床管理。
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先天性高胰岛素血症手术治疗1例报道
1 临床资料患儿,男,出生14d,以"间断面色苍白、多汗14d,抽搐1次"为代主诉于2012年1月26日急诊入院.14 d前患儿出生,出生体质量4355g,因低血糖反复发作,给予葡萄糖注射液静脉滴注等支持治疗症状无缓解,实验室检查示C肽3.56 ng/mL,胰岛素118.20pmol/L,诊断为先天性高胰岛素血症,经内科综合治疗后好转出院.出院3d后患儿因抽搐,血糖1.1mmol/L而再次入院.
