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单独发生的非综合征型唇腭裂的病因学研究进展
唇腭裂(oral clefts)是由于胚胎时期间充质发育受阻而导致的一组出生缺陷,根据解剖部位的不同可分为单纯唇裂(cleft lip, CL),唇裂合并腭裂(cleft lip with palate,CLP)和单纯腭裂(cleft palate,CP)三种形式.唇腭裂是常见的严重出生缺陷之一,在我国出生时严重畸形的发生顺位中占第一或第二位,其病因学研究是目前出生缺陷研究中的焦点问题之一.
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产前超声诊断胎儿单纯腭裂病例分析
目的 探讨产前超声诊断胎儿单纯腭裂的临床价值及相关病例分析.方法 “经口裂斜冠状切面”对16 535例胎儿腭进行扫查,显示硬腭及软腭并分析超声声像图特征;回顾分析产前诊断单纯腭裂22例胎儿腭部超声声像图特征及全身伴发畸形情况.结果 14 550例腭正常胎儿超声均能显示硬腭及软腭(88.0%):硬腭“条形强回声”及软腭“平行等号”征象均清晰显示.22例单纯腭裂病例中硬腭“条形强回声”及软腭“平行等号征”中断22例(100%),显示犁骨19例(86.4%).(引)产后证实21例存在单纯腭裂,15例全身伴发畸形(71.4%):心血管系统9例(60.0%)、中枢神经系统9例(60.0%)、颜面部8例(53.3%)、泌尿系统3例(20.0%).结论 产前超声“经口裂斜冠状切面”能较好显示胎儿腭;胎儿单纯腭裂多有全身伴发畸形,发现胎儿异常时增加“经口裂斜冠状切面”能提高单纯腭裂检出率.
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二维及实时三维超声诊断胎儿唇腭裂畸形
胎儿唇腭裂是常见的颜面部先天性畸形,在我国发生率较高,约为1.8‰[1].产前常规二维超声一般需要多个切面扫查才能获得胎儿颜面各部位图像,单纯明显的唇裂二维超声可明确诊断,当唇裂合并腭裂或单纯腭裂时,二维超声显示腭裂的难度较大或不容易显示而漏诊;当Ⅰ度唇裂时因裂隙小仅限于唇红部,二维超声不容易显示,也易漏诊.近年开展的实时三维超声(即四维超声)能清晰直观显示胎儿面部结构,并能清晰直观地显示唇裂程度及裂口;当胎儿腭裂时能正面直观地看到裂口的深度、鼻翼塌陷及"错位"征象,通过胎儿张口动作可显示裂口直通鼻腔并向上延伸,还可观察胎舌通过裂口伸入鼻腔的连续动态图像,为诊断腭裂提供直接依据[2],本文报道9例唇腭裂胎儿实时三维超声声像图表现并总结其超声特征.
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300例腭裂病人术后语音训练效果观察
发达国家自50年代起已建立了腭裂综合序列治疗小组[1].目前国内腭裂治疗小组也相继成立,为系列治疗奠定了正常语音的基础,而语音功能恢复则离不开早期语音训练.1 临床资料1986年-2000年14 a间资料完整的腭裂手术病人300例,其中男245例,女55例.年龄4岁~18岁,10岁以上40例.单纯腭裂31例,唇裂合并腭裂269例,均采用不同方法施行了语音训练.经追踪随访2 a,在取得各种训练类型经验的基础上,重点采取强化语音训练和个体语音训练,结果65%获得良好效果,18%语音较前改善,12%效果较差,5%因资金、交通等原因自动放弃语音训练.
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代谢性脑病继发癫痫的诊断与治疗2例报告
例1,女,18岁,主因先天单纯腭裂入口腔科手术治疗,术后6d出现烦躁不安,胡言乱语;发作性抽搐、牙关紧闭、双眼上翻.急请神经内科会诊,立即化验电解质及肾功能、血糖,神经内科会诊定位在大脑皮质,肢体活动好,无锥体束损害.化验回报:血糖4.8mmol/L,血钠111 mmol/L(正常参考值135 ~ 147mmol/L),血氯66mmol/L(正常参考值95~105mmol/L),血钾3.5mmol/L,尿素氮2.7mmol/L,其余化验结果未见异常,诊断:代谢性脑病并发癫痫大发作.
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TBX22基因变异与国人部分人群唇腭裂发病的关系
目的:在中国唇腭裂患者中,对TBX22基因进行检测,研究TBX22基因变异或者多态性与部分中国人群唇腭裂的关系.方法:采用基因测序的方法,在100例唇腭裂患者中进行TBX22基因测序,对得到的变异位点,在正常人中进行验证,并对结果进行生物信息学分析.结果:共发现5个TBX22基因变异位点:876G>A(D292N),72C>T(L24L)和其他3个内含子区域的单核苷酸多态性位点.结论:首次在中国人群唇腭裂患者中进行TBX22基因全部外显子区域及附近序列的测序,得出了中国唇腭裂患者TBX22基因的变异情况.
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唇腭裂的基因研究
唇腭裂是一种常见的先天畸形,有家族性发病倾向,文献报道单纯腭裂患者(cleft palate only,CPO)有家族史的约10%~20%,非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)有家族史的约25%~35%[1],是为大家公认的一种多基因易感性疾病.
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20例大龄单纯腭裂未手术患者的软组织侧貌评价
目的 评价大龄单纯腭裂未手术患者软组织侧貌特征.方法 20例单纯腭裂未手术患者,年龄>16岁,中位年龄18.4岁.拍摄头颅定位侧位片,进行软组织侧貌描绘及测量分析;以相同年龄及性别结构的单纯腭裂术后者和安氏Ⅰ类正常者作为对照.测量数据以SPSS11.5统计软件进行ANOVA检验.结果 单纯腭裂未手术患者上唇上部存在后缩,而唇缘处基本正常;下唇形态基本正常.结论 单纯腭裂未手术患者的软组织侧貌与相应硬组织特征基本一致,软组织有一定掩饰作用.
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大龄单纯腭裂患者上颌骨矢状方向生长发育的研究
目的研究大龄未手术单纯腭裂患者上颌骨前后向(矢状方向)的生长发育.方法大龄(>16岁)单纯腭裂未手术患者25例,拍摄头颅定位侧位片,测量分析矢状方向的线距和角度.以同龄单纯腭裂手术后患者和正常者作为对照,采用ANOVA法对所测数据进行比较分析.结果腭裂未手术组与正常组比较,存在明显的上颌后缩、上颌长度不足以及下颌前突,呈现安氏Ⅲ类倾向.该特征在腭裂术后患者中同样存在.结论单纯腭裂患者上颌骨呈现矢状方向的生长发育缺陷,可能与畸形本身的内在因素有关.
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未经手术修复的恒牙列期腭裂患者牙颌模型分析
目的 分析未经手术修复腭裂患者的牙颌形态学特征.方法 以40例未接受手术修复的恒牙列期腭裂患者作为研究对象,其中单侧完全性唇腭裂(UCLP)患者15例,中位年龄20.2岁;单纯腭裂(ICP)患者 25例,中位年龄21.8岁.分别对两组患者上颌牙颌模型进行相关指标测量和分析,以40例年龄、性别匹配的AngleⅠ类错畸形患者作为对照组.结果 与对照组比较,UCLP组患者前段牙弓宽度缩窄,前段牙弓长度及总牙弓长度明显缩短,差异有统计学意义(P<0.05);ICP组患者后段牙弓宽度增宽,前段牙弓长度和总牙弓长度明显缩短,差异有统计学意义(P<0.05).结论 未接受手术修复的腭裂患者均存在上颌矢状向发育障碍;其中UCLP患者前牙区存在一定的横向发育不足.
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腭裂手术300例术后语音训练效果观察
1986年1月~2000年12月,我们行腭裂手术300例,术后给予语音训练,效果满意.现报告如下.1 临床资料本组腭裂手术患者300例,男245例,女55例;年龄4~18岁,10岁以上40例.单纯腭裂31例,唇裂合并腭裂269例.均采用不同方法施行了语音训练.经追踪随访2年,在取得各种训练类型经验的基础上,重点采取个体强化语音训练.
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232例小儿唇腭裂修复手术的麻醉体会
1997年6月至1999年10月,我院共收治232例扶贫项目唇腭裂患儿,现将麻醉体会报告如下.1 临床资料1.1 一般资料 232例中男155例,女77例,年龄8个月~15岁.体重4.5~32kg,ASA均为Ⅰ~Ⅱ级.其中单纯唇裂50例,单纯腭裂100例,唇、腭裂82例.
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新疆地区80例唇腭裂患者牙齿异常的初步分析
[目的] 分析新疆地区唇腭裂患者牙齿数目、形态和萌出异常,协助唇腭裂患者序列治疗. [方法] 分析80例唇腭裂患者的全口曲面断层片和全口牙列模型,进行分类整理及统计学分析. [结果] 单侧唇腭裂患者中裂隙侧恒侧切牙先天缺失的发生率为57.8%、健康侧为17.8%;裂隙侧上颌中切牙扭转的发生率为75.6%、健康侧为8.9%;均有统计学意义(P<0.05).双侧唇腭裂和单纯腭裂患者中恒侧切牙先天缺失的发生率分别为60.0%、15.0%;多生牙的发生率分别为26.7%、5.0%;上颌中切牙扭转率分别为73.3%、20.0%. [结论] 唇腭裂患者牙齿数目、形态、萌出异常比较严重,使唇腭裂患者的诊断和治疗更加复杂化.
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唇腭裂患者1 309例临床资料分析
中国出生缺陷监测中心新资料统计证实,唇腭裂是目前国内常见的先天性畸形.文献[1]报道,我国内地唇腭裂发病率约为0.078%~0.086%.我院是中华慈善总会"微笑列车"唇腭裂免费手术治疗定点单位,自2001-01~2003-07月共收治唇腭裂患者1 309例,其中唇裂497例,唇腭裂625例,单纯腭裂187例,1 250例来自农村.现分析报告如下.