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重庆地区绝经妇女骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的关系
目的探讨在重庆市区生活10年以上的汉族绝经妇女骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测了40例绝经后患骨质疏松症的妇女和21名同龄绝经后无骨质疏松症的妇女的维生素D受体基因多态性.结果骨质疏松组维生素D受体基因型bb、Bb、BB频率分别为82.5%、17.5%及0,无骨质疏松组分别为85.71%、14.29%及0,两组差异无显著性(P＞0.05).结论就目前调查例数看,重庆地区汉族妇女骨质疏松与BB基因型无明显相关性.
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蒙古族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性
目的了解维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性在蒙古族人群中的分布. 方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,分析506 名内蒙古地区蒙古族人的维生素D受体Fok Ⅰ基因座的基因型和等位基因的分布频率.结果维生素D受体基因型FF、Ff、ff在本研究人群的分布频率分别为31%、52%和17%.等位基因F占57%,f占43%.基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论中国蒙古族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性分布频率有其自身的特点.
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维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究
目的研究维生素D受体(v itamin D r eceptor, VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病患儿和52名正常儿童的VDR基因多态性,比较两组VDR基因型和等位基因频率.结果在病例组和对照组中AA、Aa、aa基因型频率分别为17.6%、50.0%、32.4%和7.7%、28.8%、63.5%,A、a等位基因频率分别为42.6%、57.4%和22.1%、77.9%.两组AA、Aa、aa基因型频率差异有统计学意义(χ2=8.113,P=0.017),两组A和a等位基因频率的差异也有统计学意义(χ2=8.2 17,P=0.004),佝偻病组中A等位基因频率高于对照组.结论 VDR 基因ApaⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病存在相关性,携带A等位基因的个体存在对佝偻病的易感性,提示VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用.
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维生素D受体基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性与帕金森病的相关性研究
目的 探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaⅠ和Taq Ⅰ位点多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)遗传易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和基因测序方法,检测285例中国北方汉族散发PD患者与285名正常对照VDR基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性,并比较两组基因型和等位基因频率的差异.结果 ApaⅠ和Taq Ⅰ位点基因型和等位基因频率在PD组和对照组之间差异均无统计学意义(P＞0.05).将样本按性别及发病年龄分组后比较,ApaⅠ位点各亚组间基因型频率和等位基因频率差异亦无统计学意义(P＞0.05),而TaqⅠ位点的基因型分布在男性PD组(168例)与男性对照组(1 60名)之间差异有统计学意义(x2=4.187,P=0.032,OR=2.149,95％CI:1.011～4.567),男性PD组T等位基因频率较男性对照组显著增高(x2=3.867,P=0.036,OR=2.064,95％CI:0.989～4.307).结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性与PD风险间无相关性,但TaqⅠ可能是男性PD的风险因素.
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维生素D受体基因多态性对中国藏族肺结核病人排菌情况的影响
目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国藏族结核病人群抗酸杆菌检测结果的关系.方法采用病例对照研究设计,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对45例菌阳病人和90例菌阴病人进行VDR基因分型,检测VDR基因中Fok1与Taq1多态性,分析两种多态性与痰结核杆菌培养及抗酸染色之间的关系.结果 VDR-FF、VDR-Ff及VDR-ff三种基因型在菌阳组和菌阴组的分布频率分别为36%、40%、24%和59%、33%、8%,其中ff基因型在菌阳组中的频率显著高于菌阴组,OR值95%CI为3.836(1.372,10.719);VDR-TT及VDR-Tt两种基因型在菌阳组和菌阴组的分布频率分别为96%、4%和94%、6%,两组比较无显著性差异(P＞0.05).结论 VDR-ff基因型可能是中国藏族菌阳肺结核病人的易感基因型.
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维生素D受体基因多态性与种植体周围骨丧失的相关性在伴或不伴有牙周炎中国人群中的研究
目的:研究证实,维生素D受体基因多态性与骨密度(BMD)或牙周炎的易感性相关.种植体周围骨丧失是导致种植体失败的主要原因.有关VDR基因多态性与种植体周围骨吸收的研究较少.本研究的目的是探讨VDR基因多态性与种植体周围骨吸收的关系.方法:共有156名患者(共250枚种植体)纳入本研究.分四组:(1)牙周炎(+)种植体周围骨吸收超出种植体成功标准(+)组(P(+)B(+)组),30名患者,50枚种植体(2)P(+)B(-)组,58名患者,96枚种植体.(3)P(-)B(+)组,32名患者,44枚种植体.(4)P(-)B(-)组,36名患者,60枚种植体.DNA提取纯化后,VDR基因TaqⅠ和BsmⅠ位点多态性采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析.比较组间基因型和等位基因频率的差异.结果:TaqⅠ或BsmⅠ位点基因型和等位基因频率在慢性牙周炎组与或非牙周炎组无显著差异.结论:VDR基因TaqⅠ或BsmⅠ位点的基因多态性对慢性牙周炎患者或非牙周炎患者种植体周围骨吸收无显著影响.
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活性维生素D3对TGF-β1诱导人肾小管上皮细胞转分化的作用
目的 研究活性维生素D3(1,25(OH)2D3)对TGF-β1诱导的人肾小管上皮细胞转分化的作用,并探讨其作用机制.方法 体外培养正常人近端肾小管上皮细胞(HK-2),随机分为5组:空白对照组(N)、TGF-β1 (5ng/ml)诱导组(T)、TGF-β1(5ng/ml)+1,25(OH)2D3(10-9mol/L)低浓度处理组(D1)、TGF-β1(5ng/ml)+1,25 (OH)2D3(10-8mol/L)中浓度处理组(D2)、TGF-β1(5ng/ml)+1,25(OH)2D3(10-7mol/L)高浓度处理组(D3),分别于12h、24h、48h、72h用免疫组化法检测α-SMA、E-cadherin蛋白的表达变化,用Real-time PCR法检测VDR mRNA的表达变化.结果 免疫细胞化学检测显示除D1组在培养12h和24h后α-SMA、E-cadherin蛋白表达与T组相比没有统计学意义外,其余各1,25(OH)2D3干预组α-SMA蛋白的表达下调,E-cadherin蛋白的表达则明显上调,且呈剂量依赖关系;Real time-PCR结果提示T组VDR mRNA表达均减少,呈时间依赖性,D1组在培养48h后上调VDR mRNA的表达,D2、D3各组VDR mRNA的表达均明显上调,亦呈剂量依赖关系.结论 活性维生素D3可抑制TGF-β1诱导的人肾小管上皮细胞转分化,且呈剂量依赖关系,其抑制作用可能与上调VDR的表达有关.
关键词： 转化生长因子-β1 1 25-二羟维生素D3 维生素D受体 转分化 -
维生素D受体基因多态性与慢性丙型肝炎抗病毒疗效的相关性研究
目的 探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Bsm Ⅰ、FokⅠ、Taq Ⅰ、ApaⅠ位点基因多态性与慢性丙型病毒性肝炎(简称丙肝)抗病毒治疗效果的相关性.方法 应用聚合酶链反应-MassARRAY (PCR-MassARRAY)基因型分析技术检测VDR基因BsmⅠ、FokⅠ、Taq Ⅰ及ApaⅠ的多态性在71例获得持续性病毒学应答(SVR)患者(SVR组)及53例非SVR (non-SVR)患者(non-SVR组)中的分布,并进行基因型分析.结果 VDR基因(Bsm Ⅰ、FokⅠ、Taq Ⅰ、ApaⅠ)频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性.其中Fok Ⅰ、Taq Ⅰ以及ApaⅠ的等位基因和基因型频率在两组患者间差异无统计学意义.Bsm Ⅰ基因型频率在两组间分布差异有统计学意义,GA基因型在SVR组患者中频率更高(x2=3.967,P=0.046).BsmⅠ、TaqⅠ和ApaⅠ位点基因之间存在连锁不平衡.BsmⅠ与Taq Ⅰ的连锁不平衡系数(D')=1.000,相关系数(r2) =0.741;Bsm Ⅰ与ApaⅠ的D'=1.000,r2=0.082; Taq Ⅰ与ApaⅠ的D'=0.829,r2=0.076.各单倍型的组间差异无统计学意义.结论 VDR Bsm Ⅰ基因突变可能与慢性丙肝抗病毒治疗效果相关.
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维生素D受体在乳腺癌进展过程中mRNA及蛋白表达情况及其意义
目的：通过测定维生素D受体( VDR)在乳腺疾病进展过程中的mRNA及蛋白表达情况,以探讨VDR在乳腺疾病演变过程中的表达变化及其意义。方法成组设计,分为四组(非特殊类型浸润性癌、正常乳腺、腺病、导管原位癌),采用逆转录实时荧光PCR( Real-time RT-PCR)方法检测乳腺标本的VDRmRNA的表达情况,采用免疫组织化学染色方法检测VDR的蛋白水平表达情况。结果在浸润性乳腺癌组织中,VDRmRNA表达水平显著降低,与正常乳腺组织相比差异有统计学意义(P<0．05),同时蛋白表达水平降低；正常乳腺组、腺病组与导管原位癌组VDRmRNA表达水平及蛋白水平依次降低,但差异无统计学意义(P>0．05)。结论浸润性乳腺癌组织中VDR表达下调,在本实验中显示VDR的表达与乳腺病变的进展呈负相关,进一步佐证VDR的表达对于乳腺有一定保护作用。
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维生素D受体与阿尔茨海默病关系的研究
低水平维生素D与认知能力的下降密切相关,针对维生素D受体作用机制及其与阿尔茨海默病之间的关系进行深入探讨,以期探索出阿尔茨海默病的治疗方法.
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2型糖尿病肾病患者骨质疏松症相关因素分析及护理
目的 观察糖尿病肾病患者骨密度、骨代谢指标、维生素D及其受体(VDR)含量,据此分析糖尿病肾病引发骨质疏松症的相关因素和制订护理对策.方法 使用双能X线骨密度仪测量受试者的腰椎(L2～L4),股骨上端(Neck、Ward三角、Troch)骨密度,并检测空服血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbAlc)、体重指数(BMI)及血清钙(Ca)、磷(P)、碱性磷酸酶(AKP)、血清25OH VitD浓度、血细胞内维生素D受体(VDR)含量.据此分析糖尿病肾病引发骨质疏松症的相关因素和制订护理对策.结果 男性糖尿病微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组L2～L4、股骨颈、Ward三角区、大转子区骨密度值(BMD)均低于男性对照组(P＜0.01,P＜0.05).女性糖尿病各组L2～L4、股骨颈、Ward三角区、大转子区骨密度值(BMD)均低于女性对照组(P＜0.01).糖尿病微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组血清25OH VitD浓度和血细胞VDR含量均低于正常对照组(P＜0.01).结论 糖尿病肾病患者,无论男女,骨密度均降低,血清25OH VitD浓度和血细胞VDR含量下降,故预防骨折的重要性更为突出.
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微生物群与肠道炎症
在数百万年的时间里,哺乳动物进化出与肠道菌群间一个精密的共生关系.不断增加的证据表明微生物群平衡失调可以促进人类疾病的发展,其中包括不断增加的炎性肠炎.修复宿主-微生物相互作用是一种有效的阻止和治疗疾病的策略.在本文中,我们着重描述了在正常生理状况和肠道炎症背景下肠道微生物群的功能,着眼于宿主和微生物复杂关系的机理和病原基础.尽管有目前研究进展,但肠菌研究还面临很多挑战,缩小基础科学和临床应用之间的差距仍然很困难.我们认识到如果缺少肠道菌群及其对哺乳动物生理影响的深入理解,共生菌用于治疗(“从肠菌到药物”)的前景便无从谈起,所以本文也讨论用于操控肠道微生物群的临床治疗策略.
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维生素D及其受体与青少年皮肤病
维生素D及其受体在人体健康和疾病中具有重要作用.引起维生素D缺乏的主要原因是日照不足或通过膳食补充减少.维生素D缺乏对健康的损害不仅表现为佝偻病和骨软化症,还与内分泌系统疾病、自身免疫性疾病及皮肤疾病等有关.本文对维生素D及其受体相关的皮肤病进行了综述.
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维生素D受体基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢异常的相关性
目的 研究VDR基因多态性与儿童肾病人群骨转化标志物的相关性;观察活性维生素D的干预治疗是否受VDR基因多态性的影响.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术,检测未用激素组患儿和已用激素2周组患儿VDR基因型,并检测70例肾病综合征患儿及30例正常儿童(对照组)的骨代谢指标,比较未用激素组、已用激素2周组和对照组间骨代谢指标的差异.将70例肾病综合征患儿按照基因型分为AA+Aa组、aa组,研究不同基因型的骨代谢指标的差异.对肾病综合征患儿给予相同剂量骨化三醇治疗2周后复测骨代谢指标,研究不同基因型间骨代谢指标改善情况有无差异.结果(1)肾病综合征中AA+Aa基因型患儿降钙素显著低于aa基因型组(P＜0.05);aa基因型患儿25 (OH) D3显著低于AA+Aa基因型患儿(P＜0.05); (2)肾病综合征患儿经同等剂量骨化三醇治疗2周后: AA+Aa基因型患儿降钙素、25 (OH) D3治疗后较治疗前显著增高(P＜0.05).结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性可能是影响骨代谢异常的遗传易感因素, AA及Aa基因型可能是骨代谢异常的保护基因.AA及Aa基因型患儿对骨化三醇治疗反应好.
关键词： 儿童肾病综合征 维生素D受体 维生素D受体基因多态性 骨代谢 -
小干扰RNA沉默HK-2细胞VDR及其对低枸橼酸尿症的意义
目的 筛选有效沉默人肾近曲小管上皮细胞(HK-2 cells,HK-2细胞)维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因的小干扰核糖核酸(small interfering ribonucleic acid,siRNA)及其对低枸橼酸尿症的意义.方法 培养HK-2细胞,设计4条VDR-siRNA,利用包装的慢病毒侵染所培养的HK-2细胞,利用蛋白质印迹法(western blot,WB)和实时定量聚合酶链式反应(real-time polymerase chain reaction,RT-PCR)检测沉默VDR基因的HK-2细胞中VDR蛋白质和VDR-mRNA的表达水平.结果 siRNA 1(6120)能显著抑制HK-2细胞中VDR的表达,获得了VDR-siRNA 1(6120)稳定细胞株.结论 VDR-siRNA 1(6120)能有效沉默HK-2细胞中VDR的表达,可以进行下一步沉默VDR表达后检测Na(+)-二羧酸转运子[Na(+)-dicarboxylatecotransporter1,NaDC 1]表达情况.
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维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的研究(摘要)
目的:维生素D缺乏性佝偻病可导致儿童生长迟缓、骨骼发育障碍和低钙血症.已经明确环境因素是引起维生素D缺乏性佝偻病的主要因素,但对于某些儿童是否存在对佝偻病的遗传易感性目前还不清楚.通过研究维生素D受体(VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素.
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VDR和NaDC1在HK-2细胞中的表达及其对低枸橼酸尿症的意义
目的 探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)和二羧酸转运蛋白1(sodium-dicarboxylate cotransporter protein 1,NaDC1)在人肾近曲小管上皮细胞(HK-2 cells,HK-2细胞)中的表达及其对低枸橼酸尿症的意义.方法 按照HK-2细胞培养的条件培养细胞,采用流式细胞学检测所培养的HK-2细胞的细胞凋亡,免疫细胞化学SP法检测VDR和NaDC1在HK-2细胞中的表达.结果 细胞培养:拍照记录细胞状态;流式细胞学:1号至4号流式管HK-2细胞凋亡率分别为6.87％,6.80％,8.31％,4.274％;免疫细胞化学:NaDC1在HK-2细胞中表达,胞膜染色.NaDCl的阴性对照,胞膜未染色.NaDC1的阳性对照,在人胚肾293细胞(human embryonic kidney 293 cells,HEK293 cells)胞膜表达,胞膜染色.VDR在HK-2细胞中表达,核膜染色.VDR的阴性对照,核膜未染色.VDR的阳性对照,在人肺癌细胞系A549核膜表达,核膜染色.结论 所培养的HK-2细胞的细胞凋亡率比较低,细胞状态较好.VDR和NaDC1分别在HK-2细胞核膜和胞膜表达.VDR和NaDC1都与低枸橼酸尿症的发生发展有关,推测VDR可能参与调控NaDC1活性或表达.
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母胎界面维生素D受体表达与复发性自然流产相关及可能的机制
目的 探讨母胎界面维生素D受体(VDR)表达与复发性自然流产及胎盘激素的关系.方法 2014年7月至2014年9月在西安交通大学第一附属医院妇产科门诊收集复发性流产患者和正常早孕妇女绒毛和蜕膜组织,采用荧光实时定量聚合酶链式反应(FQ-PCR)检测两组绒毛组织和蜕膜组织中VDR及绒毛膜促性腺激素受体、雌激素受体和孕激素受体mRNA的含量,比较两组表达的差异.结果 复发性流产组绒毛组织中VDR、绒毛膜促性腺激素受体、雌激素受体mRNA相对水平低于对照组(t值分别为4.86、6.16、2.39,均P<0.05);绒毛膜促性腺激素受体和雌激素受体mRNA的表达水平与VDR表达水平明显正相关(F=10.21,P=0.01;F=14.52,P=0.00).复发性流产组蜕膜组织中VDR、绒毛膜促性腺激素受体、雌激素受体mRNA相对水平也低于对照组(t值分别为5.28、2.34、2.60,均P<0.05).结论 母胎界面VDR mRNA表达水平与早期自然流产相关,绒毛组织绒毛膜促性腺激素受体和雌激素受体mRNA的表达水平与VDR表达水平有一定的相关性.但是VDR导致自然流产的机制仍需进一步研究.
关键词： 复发性自然流产 维生素D受体 母胎界面 绒毛膜促性腺激素受体 雌激素受体 -
VDR基因多态性与HBV宫内传播的相关性研究
目的 探讨维生素D受体基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ多态性是否与乙型肝炎病毒发生宫内传播之间存在关联,确定乙型肝炎病毒宫内传播的遗传易感基因和保护基因.方法 随机选取临床上已证实发生乙型肝炎病毒宫内传播的儿童24例和未发生乙型肝炎病毒宫内传播的儿童20例作为研究对象,收集股静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析维生素D受体基因第2外显子Fok Ⅰ位点和第9外显子Taq Ⅰ位点的多态性分布在两组间的差别.结果 宫内传播组的Fok Ⅰ f等位基因频率为52.08%,显著高于非宫内传播组(27.50%),χ2=12.36,P<0.05.宫内传播组的Taq Ⅰ T等位基因频率为97.92%,显著高于非宫内传播组(85.00%),χ2=10.87,P<0.05.非宫内传播组的维生素D受体Fok Ⅰ的FF、Ff及ff基因型频率分别为50.00%、45.00%和5.00%,与宫内传播组的16.67%、62.50%和20.83%相比差异有统计学意义(χ2=6.72,P<0.05).非宫内传播组的维生素D受体Taq Ⅰ的TT、Tt基因型频率分别为70.00%、30.00%,与宫内传播组的95.83%、4.17%相比差异有统计学意义(χ2=5.81,P<0.05).单因素分析结果显示Fok Ⅰ位点FF基因型在非宫内传播组的频率为50.00%,显著高于宫内传播组的16.67%(χ2=5.59,P<0.05).Taq Ⅰ位点TT基因型在宫内传播组的频率为95.80%,显著高于非宫内传播组70.00%(χ2=5.81,P<0.05).结论 维生素D受体基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ多态性可能与乙型肝炎病毒发生宫内传播存在一定的相关性,仍需扩大样本量进一步研究.
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VDR基因多态性与HBV宫内感染的相关性
人类感染乙型肝炎病毒后的临床结局复杂多样,包括自限性感染、无症状慢性携带状态和慢性乙型肝炎.病毒本身的毒力和环境因子不能完全解释这些差异,故考虑可能与人类遗传易感性有关,特别是与决定抗原递呈系统和病毒清除系统的基因有关.1,25-二羟维生素D3 作为一种免疫调节激素可以通过对其靶细胞的作用进而调节机体的免疫水平,影响疾病结局.1,25-二羟维生素D3对靶细胞的调节必须依赖于靶细胞上维生素D受体的基因型及表达水平,维生素D受体基因多态性造成了维生素D受体信使RNA在转录和表达水平上的差异,造成维生素D受体活性的不同,进而影响1,25-二羟维生素D3对免疫系统的调节作用.研究已证实维生素D受体基因多态性与多种肝脏疾病存在相关性,本文旨在对维生素D受体基因多态性与乙型肝炎病毒宫内传播的相关性研究作以综述,有关这些基因多态性的功能差异机制还需扩大样本进一步研究.
