首页 > 文献资料
-
深圳地区汉族儿童维生素D受体基因Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ位点多态性调查
目的 了解深圳地区汉族儿童维生素D受体(VDR)基因Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ位点的多态性分布特点,为提高儿童科学补钙的依从性并促进儿童生长发育.方法 应用荧光定量PCR方法,检测233名深圳地区汉族儿童的VDR基因Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ位点多态性,分析各基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他地区的数据进行比较.结果 本研究人群VDR Bsm Ⅰ位点bb、Bb、BB基因型的分布频率分别为88.4％、11.6％、0,b、B等位基因频率分别为95.0％和5.0％;VDR Fok Ⅰ位点ff、Ff、FF基因型的分布频率分别为18.6％、52.0％、29.4％,f、F等位基因频率分别为55.8％和44.2％.结论 深圳地区汉族儿童VDR Bsm Ⅰ和VDR Fok Ⅰ位点各基因型和等位基因的频率分布特征与已报道的上海、江苏地区差异有统计学意义.
-
延边地区朝鲜族儿童维生素D受体基因Fok Ⅰ位点多态性研究
目的 了解延边地区朝鲜族儿童维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Fok Ⅰ位点的多态性分布特点,为进一步研究VDR基因多态性与骨代谢疾病的关系打下基础.方法 应用荧光定量PCR方法,检测98名延边地区朝鲜族儿童的VDR基因Fok Ⅰ位点多态性,分析该基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他民族、种族的数据进行比较.结果 本研究人群VDR基因ff、Ff、FF基因型的分布频率分别为23％、40％、37％,该分布情况与国内云南阿昌族、甘肃东乡族以及国外美国黑人、尼日利亚人的差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 延边地区朝鲜族儿童VDR基因Fok Ⅰ位点基因型和等位基因的频率分布特征有其自身的特点.
-
维生素D受体基因TAQI多态性及其缺乏性佝偻病易感因素研究
[目的]通过研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素.[方法]利用限制性内切酶TaqⅠ,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病患儿和52例正常儿童的VDR基因多态性,比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率.[结果]在佝偻病患儿中TT、Tt、tt基因型分布频率分别为88.2%、11.8%、0%,T、t等位基因的分布频率分别为94.1%、5.9%.而正常对照组TT、Tt、tt基因分布频率分别为90.4%、9.6%、0%,T、t等位基因的分布频率为95.2%、4.8%.佝偻病组和正常对照组TT、Tt、tt三种基因型分布频率差异无显著性(x2=0.009,P＞0.05),两组T和t等位基因的分布频率差异亦无显著性(x2=0.123,P＞0.05).[结论]VDR基因TaqⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无关联.
-
维生素D受体基因多态性与儿童哮喘相关性研究
目的 通过研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与湖南地区儿童支气管哮喘的相关性,探讨儿童支气管哮喘发病的遗传易感因素.方法 应用聚合酶链反应限制性长度多态性的方法检测71例支气管哮喘及71例正常对照儿童的维生素D受体ApaⅠ、BsmⅠ基因多态性,比较两组的基因型及其等位基因的分布频率;采用酶联免疫方法检测维生素D(VD)及白介素-4(IL-4)、白介素-12(IL-12).结果 两组儿童ApaⅠ基因多态性及其等位基因的分布频率差异均有统计学意义(P＜0.05),而BsmⅠ基因分布频率差异无统计学意义(P＞0.05);哮喘儿童血清25(OH)D3及IL-12平均水平显著低于正常对照组儿童,而IL-4平均水平显著高于正常对照组儿童,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 VDR-ApaⅠ基因可能是儿童支气管哮喘的遗传易感基因,而与VDR-BsmⅠ基因多态性无关;VD作为一种免疫调节剂与支气管哮喘的发生、发展关系密切,增加VD的摄入量在一定程度上可能降低哮喘发病率.
-
维生素D与儿童食物过敏的研究进展
近年来,食物过敏的发生率呈逐年上升趋势,婴幼儿为其高发人群,故应引起家长和儿科医生的广泛重视.目前,食物过敏的病因及其发病机制尚不明确,但新研究发现,维生素D(VitD)与儿童食物过敏存在密切相关性,因其可影响人体免疫系统的调节作用.但目前国内外关于VitD与儿童食物过敏的相关资料研究较少,本文就VitD与食物过敏的流行病学及发病机制的新研究进展作一综述.
-
维生素D依赖性佝偻病
维生素D依赖性佝偻病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,包括维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型和Ⅱ型,男女发病率相同.前者是由于1α羟化酶基因突变所致,后者是由于维生素D受体基因突变所致.两者临床表现与维生素D缺乏性佝偻病相似,实验室指标主要表现为血清钙、磷显著降低,碱性磷酸酶明显升高,继发性甲状旁腺功能亢进.目前两种佝偻病的治疗都在探索阶段,Ⅰ型可能需大剂量骨化三醇治疗,而Ⅱ型尚未明确治疗方案.
关键词： 维生素D 维生素D-1α羟化酶 维生素D受体 基因突变 -
肥胖和维生素D缺乏相关性的研究进展
肥胖和维生素D缺乏现已成为两大全球性的公共健康问题,近些年来将二者联系起来的研究逐年升温.在传统观念中,维生素D存在于骨骼肌肉中,维持血钙的动态平衡以及骨的新陈代谢.但是越来越多的研究表明维生素D的缺乏与肥胖间存在着某种因果联系,但机制尚不清楚,本文现对肥胖与维生素D缺乏的相关性及其机制做一综述.
-
维生素D受体及维生素D作用进展
维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因上存在多个多态性位点,与许多疾病的发生发展密切相关.维生素D在骨代谢、免疫性疾病、肿瘤、糖尿病等疾病中作用被进一步发现,并在治疗许多疾病中得到应用.本文对维生素D受体及维生素D作用的进展进行综述.
-
孕期鼠补充维生素D对子鼠胸腺维生素D受体表达
目的 研究给予母孕期大鼠补充不同剂量维生素D,检测子代鼠胸腺中VDR表达变化.方法 健康雌性Wistar大鼠18只,雄性Wistar大鼠9只,以每日晚间17时将雌鼠、雄鼠按2∶1合笼,次日8时对雌鼠阴道分泌物涂片,在40倍光学显微镜检查到精子表示受孕,记为妊娠0 d(gestational day 0,GD0).将孕鼠随机入对照组、维生素D低剂量、维生素D高剂量组.于GD 15 d起对照组每日给予肌肉注射生理盐水0.25 ml/(kg·次),低剂量组给予肌肉注射维生素D 20 μg/kg,高剂量组给予肌肉注射维生素D 100 μg/kg,直至子鼠娩出.子鼠哺乳21d后分离子鼠胸腺,Real-time PCR检测VDRmRNA表达水平,Western blot检测VDR蛋白表达水平.结果 通过Real-tine PCR分析仔鼠胸腺VDR基因表达三组之间差异无统计学意义(P＞0.05).Western blot检测VDR蛋白水平的表达显示,低剂量及高剂量组VDR蛋白的表达量均高于对照组,三组之间差异存在统计学意义(P＜0.05).结论 给予母鼠补充维生素D,其仔鼠胸腺VDR蛋白表达量明显增加,与维生素D补充量呈正相关.
-
缺锌对生长期大鼠肾脏维生素D受体及钙结合蛋白基因表达的影响
[目的] 研究锌缺乏对生长期大鼠肾脏维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)和钙结合蛋白(CaBP)基因表达水平的影响. [方法] 新生大鼠随机分为缺锌组(ZD)、配饲组(PF)、对照组(ZA)3窝,每窝10只;21 d断奶后每只分笼饲养,喂养至第60 d处死;取肾脏,用试剂盒抽提组织RNA,用实时荧光定量PCR检测肾脏组织VDR mRNA及CaBP mRNA的表达. [结果] 大鼠肾脏VDR基因表达ZD组较PF组下调34.78%,PF组较ZA组下调25.81%,ZD组较ZA组下调51.61%;CaBP基因表达ZD组较PF组下调23.19%,PF组较ZA组下调13.75%,ZD组较ZA组下调33.75%. [结论] 锌缺乏通过改变生长期大鼠肾脏VDR的活性而影响VDR mRNA,从而影响靶基因CaBP转录,进而影响肾脏钙重吸收,可能是导致骨生成障碍的机制之一.
-
维生素D抵抗研究进展
维生素D(vitamin D,VitD)是一组具有广泛生理作用的类固醇衍生物.体内大多数组织和细胞都有VitD受体(vitamin D receptor,VDR).VitD抵抗是指机体对正常甚至大剂量VitD或1,25(OH)2D的低反应或无反应现象,主要是由于受体基因突变所致.VitD抵抗对机体有着多方面影响.研究VitD抵抗的分子机制对于了解一些疾病的发病机制并且寻找新的治疗手段具有重要意义.
-
维生素D受体Fok I基因多态性对SLE患者维生素D受体表达的影响
目的:检测维生素D受体(VDR)Fok I基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性,以及对SLE患者VDRmRNA表达的影响.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测VDR Fok I基因位点及基因型在271例SLE患者和130例健康人中的分布情况;并应用实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测VDR mRNA在48例SLE患者和38例健康对照组的表达.结果:VDRFokI多态性等位基因F和f频率在SLE组和健康对照组有统计学差异(P=0.001),携带F等位基因个体发生SLE的相对危险度(OR)为1.630(95%CI=1.210-2.196,P=0.001);FF纯合子基因型频率在SLE组也明显高于健康对照组(42.8%vs25.4%,x2=11.417,P=0.001).同时,携带F等位基因的SLE患者(FF基因型和Ff基因型患者),浆膜炎发生率(P=0.001)及抗ds-DNA抗体(P=0.001)、抗Sm抗体(P=0.047)和抗组蛋白抗体(P=0.001)阳性率较F等位基因阴性SLE患者(ff基因型患者)明显升高.VDR mRNA在48例SLE患者表达下调,其⊿Ct值(⊿Ct值越大,表达量越小)为9.26±2.37,高于健康对照组的7.82±3.05(P=0.026).而在SLE患者,携带F等位基因患者的VDR mRNA的⊿Ct值明显高于F等位基因阴性患者(10.54±1.88vs7.15±3.78,P=0.019).结论:VDR Fok I多态性与SLE发病易感性有关,而且携带F等位基因的患者更容易发生浆膜炎和产生抗ds-DNA抗体和抗Sm抗体等自身抗体,此可能与F等位基因下调SLE患者的VDR mRNA表达有关.
-
基质金属蛋白酶-9和维生素D受体与高血压肾损害的相关性研究
目的了解高血压肾损害患者血清基质金属蛋白酶-9(MMP-9)浓度、25OH VitD及维生素D受体(VDR)含量.探讨基质金属蛋白酶-9和维生素D受体在高血压肾损害发病中所起的作用.方法观察对象为收缩压(SBP)>40 mmHg,舒张压(DBP)>90 mmHg;BUN>20 mmol/L,Scr>445μmol/L,Ccr<20 ml/min的高血压肾损害患者共44例;正常对照组28例,用ELISA法和细胞提取和裂解的方法测定两组之间血清基质金属蛋白酶-9浓度、25OH VitD和维生素D受体含量,并探讨25OH VitD及维生素D受体与肾损害蛋白尿的关系.结果血清MMP-9在高血压肾损害组高于正常对照组(723.5±190.7VS,418.2±165.0,P<0.01),血清25OH VitD、血淋巴细胞VDR含量低于正常对照组(90.79±6.53VS,58.21±9.50,P<0.01)和(20.31±4.76 VS,13.50±2.55,P<0.01).25 OH VitD、VDR与蛋白尿呈显著负相关.结论MMP-9可能参与了高血压肾损害的发生发展过程,高血压肾损害则导致血清25OH VitD、血淋巴细胞VDR含量下降.
关键词： 高血压肾损害 基质金属蛋白酶-9 25-OH VitD 维生素D受体 -
维生素D受体基因Taq I位点多态性与亚洲男性前列腺癌易感性的Meta分析
目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Taq I位点多态性与亚洲男性前列腺癌易感性的关系.方珐检索PubMed、中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊,获取VDR基因Taq I位点多态性与亚洲男性前列腺癌易感性的病例-对照研究.以前列腺癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估,应用STATA10.0软件进行统计学处理.结果 共纳入文献10篇,研究10项,累计前列腺癌病例1 141例,对照1 685例.与等位基因T相比,C等位基因合并的OR(95%CI)为0.81(0.70～0.94);与野生基因型TT相比,CT和CC+CT基因型合并的OR(95%CI)分别为0.86(0.74～1.01)和0.84(0.73～0.97).结论 VDR基因Taq I位点变异可能会降低亚洲男性个体患前列腺癌的危险性.
-
维生素D受体基因多态性与白癜风的相关性研究
目的:探讨维生素D受体基因多态性与白癜风的相关性.方法:采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对749例白癜风患者和763例健康人的维生素D受体基因型进行分析.结果:白癜风患者维生素D受体BsmI、ApaI、TaqI位点基因型的分布与正常对照组相比有显著性差异,bb、aa、tt基因型在白癜风患者中频率较高,FokI位点基因型的分布与对照组无明显差异.单倍体型分析表明FokI位点和BsmI位点,BsmI位点和ApaI位点,BsmI和TaqI位点,ApaI位点和TaqI位点之间存在较强的连锁不平衡,白癜风患者中fbAT、FbAT和FbaT单倍体型的频率显著高于对照组.结论:维生素D受体基因多态性与白癜风有明显的相关性.携带维生素D受体基因纯合子bb、aa或tt基因型可能会增加对白癜风的易感性.
-
维生素D受体基因FokⅠ位点多态性与乳腺癌易感性关系的Meta分析
目的:运用Meta分析的方法综合评价维生素D受体基因(VDR) Fok Ⅰ位点多态性与乳腺癌的相关性.方法:以“维生素D受体”、“乳腺癌”、“Fok Ⅰ位点”和“基因多态性”为主题词,检索维普、万方、中国知网全文(CNKI)、中国生物医学文献光盘(CBM)、PubMed、EMBASE、Ovid、Cochrane Library等数据库收集已发表的有关VDR Fok Ⅰ位点多态性与乳腺癌关系的随机对照文献.使用Cochrane系统评价软件RevMan 5.0完成Meta分析.结果:共有12篇病例对照研究纳入本研究,累计样本量为20833例,其中病例组8991例,对照组11842例.Meta分析结果显示,VDR Fok Ⅰ位点基因型FF[OR=1.07,95％ CI(0.93,1.22),P=0.36]和基因型Ff/FF[OR=1.07,95％ CI(0.94,1.21),P=0.30]不能降低乳腺癌的发病率.结论:维生素D受体基因FokⅠ位点多态性与乳腺癌易感性无关,基因型FF和基因型Ff/FF对其没有保护作用.
-
依曲替酸对HaCaT细胞维生素D受体表达的影响
目的 探索依曲替酸治疗银屑病的机制.方法 免疫组化法检测银屑病皮损和正常表皮维生素D受体(VDR)蛋白表达;Western印迹法半定量检测依曲替酸对HaCaT细胞VDR蛋白表达的影响.结果 银屑病皮损VDR蛋白表达水平(33.41±2.22)明显高于正常皮肤(14.87±3.18),差异有统计学意义(P<0.01);不同浓度依曲替酸作用HaCaT细胞24h,48h和72h后细胞VDR蛋白表达均较阴性对照组降低,呈明显的时间和剂量依赖性.结论 银屑病皮损VDR蛋白表达异常,依曲替酸可降低HaCaT细胞VDR蛋白表达.
-
白癜风患者维生素D受体Apa I,BsmI,Fok I基因多态性分析
目的 探讨维生素D受体Apa I,BsmI,Fok I基因多态性与白癜风的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法, 对46例白癜风患者和50 例健康人的维生素D受体Apa I,Bsm I,Fok I基因型进行分析.结果 VDR-ApaI基因AA,Aa,aa基因型分布频率在白癜风组分别为6.52%,21.74%,71.74%,对照组分别为12.00%,42.00%,46.00% ;VDR-Bsm I基因BB,Bb,bb基因型分布频率在白癜风组分别为2.17%,47.83%,50.00%,对照组分别为2.00%,20.00%,78.00%;VDR-Fok I基因FF,Ff,ff基因型分布频率在白癜风组分别为32.60%,52.17%,15.22%,对照组分别为32.00%,52.00%,16.00%.维生素D受体Apa I,BsmI 位点上aa,Bb基因型在白癜风患者中频率较高(P=0.036; P=0.013). 结论携带维生素D受体aa,Bb基因型可能会增加患白癜风的易感性.
-
芳维A酸氨丁三醇与活性维生素D3对HaCaT细胞中相关受体表达的影响
目的 探讨芳维A酸氨丁三醇(AT)与1,25-二羟基维生素D3[1,25-(OH)＜,2＞D3]单用或联合应用对RXRα及VDR表达的影响.方法 培养HaCaT细胞至对数生长期,分为AT,AT与1,25-(OH)＜,2＞D3联合,1,25-(OH)＜,2＞D3及空白对照组,避光孵育48 h,提取RNA,两种PCR法检测RXRα,VDR的基础表达及各组RXRα,VDR在转录水平的表达变化.结果 HaCaT细胞中RXRα,VDR自然表达,RXRα含量明显高于VDR,约为其7倍;单用1,25-(OH)＜,2＞D3组中VDR转录水平明显上调约8倍,其余组的VDR,RXRα表达与对照组相比差异无显著性.结论 HaCaT细胞中RXRα含量明显高于VDR,单用1,25-(OH)＜,2＞D3可明显上调VDR转录水平,而联合AT后VDR基本恢复正常,AT可能通过影响RXR/VDR异二聚体对1,25-(OH)＜,2＞D3信号传导途径产生影响.
-
白癜风皮损VDR表达水平的研究
目的检测维生素D受体(VDR)在白癜风皮损中的表达.方法利用RT-PCR方法首次检测了14例寻常型进展期白癜风患者皮损VDRmRNA表达水平,并与正常人皮肤做对照.结果与正常人皮肤VDRmRNA水平相比较,进展期白癜风患者皮损VDR mRNA水平明显降低(P＜0.05).结论进展期白癜风皮损VDR mRNA水平下降,可能对白癜风的发病起一定的作用.
