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三氧化二砷治疗急性早幼粒细胞白血病过程中高白细胞血症和维甲酸综合征的特点
目的:为明确三氧化二砷(亚砷酸,ATO)在初治和全反式维甲酸(all-trans-retinoic acid,ATRA)治疗后复发的急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)的诱导缓解时,引起高白细胞血症(1eukocytosis)和维甲酸综合征(retinoic acid syndrome,RAS)的发生规律.方法:初治和复发的APL共30例,ATO 10 mog/d进行诱导缓解治疗.结果:30例患者中23例(77%)达到完全缓解,达到缓解平均时间37.1 d.发生高白细胞血症有14例(47%),出现高白细胞血症平均时间为12.9 d,发生高白细胞血症患者的白细胞平均基础值为3.1×109L-1,未发生高白细胞血症患者的白细胞平均基础值为2.6×109L-1,两者差异有统计学意义,z=-2.635,P=0.008,所有患者均未采用细胞毒药物治疗,白细胞均恢复至正常水平.RAS有9例(30%),发生RAS的平均时间为13.9d,发生RAS患者的白细胞平均基础值为3.6×109L-1,未发生RAS患者的白细胞平均基础值为2.6×109L-1,z=-1.909,P=0.046,无1例因RAS死亡.结论:ATO对初治和复发的APL诱导缓解安全有效,ATO诱导APL缓解时引起的高白细胞血症及RAS与白细胞基础水平有关,在诱导缓解过程中发生的RAS与高白细胞血症有一定相关性.高白细胞血症可以通过继续应用ATO逐渐恢复.
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Poland综合征合并乳腺癌一例
Poland综合征是一种罕见的先天畸形症候群,包括胸大肌、胸小肌缺如或发育不良,同侧乳腺发育不良或缺如,同侧胸廓发育不良,同侧上肢发育不良或缺如[1].
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POEMS综合征诊断及治疗四例
目的 探讨POEMS综合征的病因、发病机制、临床特征及诊断依据.方法 通过对4例POEMS综合征的临床特点及实验室检查进行分析,探讨提高该综合征的早期诊断和(或)疗效的方法.结果 POEMS综合征的临床特点和发病机制有其特殊性,病因未明.结论 POEMS综合征临床表现多种多样,各种征象并非同时出现,实验室检查也无特异性,易造成漏诊,误诊,因此应对该病的认识进一步加深,提高医师早期诊断,早期治疗的能力.
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高灌注综合征的诊断及治疗策略
高灌注或高灌注状态(hyperperfusion state)是由于颈动脉高度狭窄被解除后,同侧脑血流量(cerebralblood flow,CBF) 成倍增加超出脑组织的代偿能力所致[1],是一个病理生理学概念.
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脑动静脉畸形栓塞术致下丘脑综合征一例
1 病例简介患者男性,24岁,主因"左丘脑出血3年,四肢无力2 d"入院.患者2004年4月因突发左丘脑出血入我院治疗,予钻孔引流后病情好转出院.2004年12月于外院行颅脑MRI(图1)及数字减影血管造影(DSA)检查.
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国际抗癫(癎)联盟国际癫(癎)综合征分类可分类率比较及架构分析
目的 比较国际抗癫(癎)联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)1989、2001、2006年癫(癎)综合征分类的可分类率并分析架构变化.方法 先后依据3个分类对2007年8月1日至2008年3月31日连续就诊于北京协和医院癫(癎)中心的1356例癫(癎)患者进行癫(癎)综合征诊断,并进行统计学分析.结果 3个分类的可分类率分别为75.5 % 、89.0 % 和88.1 % ,2001及2006年分类明显优于1989年分类(x2=116.3,P<0.01);对特异综合征的可分类率分别为11.6 % (157例)、12.0 % (162例)及11.9 % (160例),差异无统计学意义(x2=0.09,P>0.05).结论 ILAE 2006年癫(癎)综合征分类引入了较科学的分类模式和评价体系,提高了癫(癎)的可分类率,可尝试应用于临床及基础研究.
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氨苯砜综合征2例
1临床资料病例1 患者女,20岁,因面、躯干、四肢红斑、丘疹、肿胀、瘙痒伴发热10天,于2000年1月11日入院.患者于入院前5周因种痘样水疱病口服氨苯砜75 mg/d,入院前3周减至50 mg/d,入院前10天面部、躯干、四肢出现红斑、丘疹、肿胀、瘙痒伴发热.
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具有多种表现的副肿瘤性皮肤综合征1例
1临床资料患者女,36岁.因全身红斑鳞屑伴关节痛,反复口腔溃疡2月就诊.
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伴有小耳畸形综合征的遗传学研究
先天性小耳畸形是由于胚胎发育期第一、二鳃弓及第一鳃沟的发育异常引起的外、中耳畸形,许多患者还同时伴有听力下降与其他颅面部发育不良等.小耳畸形可以单独存在或同时合并其他畸形而成为各种综合征的局部表现.近年研究发现越来越多的伴有小耳畸形的综合征与遗传因素相关.本文就目前伴有小耳畸形综合征的遗传学相关研究做一综述.
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全国20个省份/直辖市部分聋哑学校Waardenburg综合征流行病学抽样调查结果
目的 为了解Waardenburg综合征在中国人群的发病情况,对全国部分地区的聋校或聋儿康复机构进行抽样调查.方法 通过填写问卷式调查表获取耳聋的相关信息,绘制家系的遗传图谱;依据详细的体格检查对病例进行分型诊断.结果 对全国18省份(自治区)及2个直辖市的30个聋校或聋儿康复机构的在校学生2466名进行抽样调查,共采集到WS病例17例,构成比为0.69%;其中Ⅰ型病例9例,Ⅱ型病例8例,未收集到Ⅲ型和Ⅳ型病例.结论 17例WS病例分布于9个省份(自治区),而西北四省及华南两省均未发现病例,可能上述地区是WS病例的低发区.我国先天性聋哑儿童患者中WS病例可能低于国外比例.中国耳聋人群中I型和Ⅱ型为WS的常见类型,Ⅲ型和IV型可能为少见或罕见类型.
关键词： Waardenburg 综合征 基因突变 遗传性耳聋 -
八例虹膜角膜内皮综合征的临床观察与分析
目的:探讨虹膜角膜内皮(ICE)综合征的发病机制.方法:对8例(10只眼)ICE综合征患者的临床表现、分型及治疗效果进行分析和数据统计.并介绍目前国内外一些新的研究进展.结果:8例ICE综合征患者临床表现为三型:原发性进行性虹膜萎缩7只眼,Chandler氏综合征1只眼,Cogan-Reese综合征2只眼.10只眼均继发闭角型青光眼,2只眼并发大泡性角膜病变.9只眼行一次或多次滤过手术,1只眼行角膜移植术.结论:ICE综合征的基本病变是角膜内皮层存在的ICE细胞,它们的过度增生导致房角粘连、虹膜萎缩、继发性青光眼和大泡性角膜病变.目前滤过手术及角膜移植术只能在一定程度上缓解眼压及改善角膜质量,但不能根本有效地阻止ICE细胞的扩散.
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Schwartz综合征2例
1 病例报告例1 男,17岁,于1993年11月5日因右眼视物不清、变形1个月入院.全身检查无异常.视力:右眼0.2,不能矫正;左眼1.0.右眼前节正常.玻璃体具有色素颗粒状混浊(+),眼底视盘边缘色泽正常,视网膜5∶00～9∶00处有浅脱离,12∶00～2∶00方位睫状上皮脱离,眼压5.5/13＝0.53 kPa(1 kPa＝7.5 mmHg),前房角镜检查为宽角.左眼前节及眼底正常.
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Rieger综合征一例
1 病例介绍患者,男,16岁,出生后即发现右眼视物不见,曾诊为"先天性青光眼".近2年来,左眼虹视,鼻根发酸,视力逐渐下降,眼压波动在4.77～7.88 kPa,于1998年5月11日入院.
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Helveston综合征一例报告
1 病例简介患者,男5岁.发现向左歪头4年余.患儿出生后10个月家人发现头向左歪,注意力集中时眼位正,睡醒后眼斜明显.3岁时于我院门诊诊为"间歇性外斜视、A征、双屈光不正".屈光状态及矫正视力∶右∶0.5,+1.50DS=0.8;左∶0.6,+1.50DS =0.8,进行3∶3交替遮盖治疗一年,歪头及眼斜较前明显好转.今为行斜视手术入院.眼位检查:33cm双眼注视均为-20△,向上方25°注视时为0△,向下方25°注视时为-60△,左/右6△,6m远与33cm近斜视角大致相同.被遮盖眼有上飘现象,去遮盖后缓慢下落,双眼上斜肌功能亢进(+),同视机检查客观斜视角-9°,无双眼单视功能,颜氏立体视右眼抑制5°,其它眼科及全身检查正常,诊断为Helveston综合征.遂于全麻下行双侧上斜肌鞘内断腱,并切除4 mm,双外直肌后退5 mm,并下移1/2肌止端宽度.术后10天查眼位,右眼注视33 cm:左/右5△,6 m:左/右10△,左眼注视33 cm:-5△,6 mm:正位,仍有DVD现象,即遮盖眼轻度上转,去遮盖后遮盖眼下转恢复正位.双眼各方向运动好,无斜肌麻痹现象.同视机检查Ⅰ:+1°,Ⅱ:-2°～+8°Ⅲ:无.颜氏立体视右眼抑制5°.建议出院后应用实体镜进行双眼视训练,3个月后复诊.
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黑蒙性家族性痴呆临床特征
黑蒙性家族性痴呆(amaurotic family idiocy)为家族遗传病,一般为常染色体隐性遗传,是一种罕见的包括视网膜在内的中枢神经系统异常的综合征,一家可数儿同患此病.笔者见到3例,现将临床特征报告如下.
关键词： 综合征 脂质代谢缺陷/先天性 黄斑变性/遗传性 -
醋甲唑胺诱发Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症分析
目的 分析醋甲唑胺诱发的Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症.方法 回顾性分析44例由醋甲唑胺诱导的Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症的临床资料.对年龄、性别、种族、潜伏时间、临床表现和HLA基因型等进行分析.结果 患者年龄平均(47.63±15.43)岁.醋甲唑胺用量为(90.85±45.51)mg/d.潜伏时间(13.72±8.39)d.初起时皮肤和黏膜皮疹,继而进展至四肢、躯干、面部等,出现皮肤黏膜与其下组织脱离.高峰期结束后,水泡结痂干燥,裂开脱落.26例进行了HLA基因检测,HLA-B59阳性率为88.46％.糖皮质激素的应用是主要治疗手段.结论 醋甲唑胺诱导的Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症病情严重,出现可疑症状和体征时应及时停用醋甲唑胺,应用糖皮质激素治疗有望控制病情.
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囊袋收缩综合征手术治疗的体会
目的 总结重度囊袋收缩综合征眼手术治疗的经验.方法 对9例(9眼)重度囊袋收缩综合征进行原前囊口边缘连续环形撕囊手术,观察手术前后视力及人工晶状体位置的变化.结果 所有患者术后视力均有提高,人工晶状体复位.结论 手术是治疗重度囊袋收缩综合征的安全有效的方法.
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晚期囊袋阻滞综合征表现为远视状态原因分析
目的 探讨伴晚期囊袋阻滞综合征的后发性白内障表现为远视状态的原因.方法 对伴有晚期囊袋阻滞综合征的后发性白内障8例(9眼)进行YAG激光后囊切开术.术前术后均进行电脑及综合验光、A型B型超声检查、超声生物显微镜检查、裂隙灯显微镜眼前段照相.超声生物显微镜检查测定激光前后中央前房深度.结果 8例(9眼)激光术前均表现为中高度远视状态,平均为(4.86± 1.77)D,平均中央前房深度为(3.48 ±0.44) mm,眼压在正常范围内,裂隙灯显微镜眼前段照相及超声生物显微镜检查均见晶状体后囊与人工晶状体光学部间有宽窄不等的间隙,此间隙内为乳白色胶状液体,后囊不同程度的浑浊.激光术中可见乳白色液体流入玻璃体腔内,与液化玻璃体混为一体,术后远视度明显降低,平均为(0.11±0.67)D,周边晶状体后囊与人工晶状体光学部相贴,前房加深,平均中央前房深度为(4.21-±0.27) mm.结论 晚期囊袋阻滞综合征患者囊袋内增生的乳白色液体产生较大的屈光能力,能够抵消人工晶状体前移产生的近视状态而总体表现为远视.
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医院影像学科医师视功能损伤的调察
目的 调察医院影像学科医师的视功能损伤情况.方法 采用横断面调查分析方法,医师组以从业10年以上的青中年影像学科医师45例,对照组健康体检者50例.观察两组人员眼部症状,并做视觉对比敏感度(CS)、闪光视网膜电图(F-ERG)及光学相干断层扫描(OCT)检查,对其结果作对比分析.结果 医师组有眼疲劳综合征者占84.4％,明显高于对照组(P＜0.01).医师组在CS检查中的中频(6c/d)及高频(12c/d、18c/d)的检测值均明显低于对照组(P＜0.01);F-ERG检查中的暗适应0.03反应、明适应3.0反应、闪光反应等3个检查段的a-波振幅和b-波振幅医师组均明显低于对照组(P＜0.05).CS检查的低频段(1.5c/d、3c/d)检测值,F-ERG检查的暗适应0.01反应、震荡电位的检测值和OCT扫查的黄斑区中心区厚度、立方体体积、立方体平均厚度两组间差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 工作10年以上的医院中青年影像学科医师存在明显的视疲劳综合征,而且在视功能和视觉电生理方面均表现出不同程度的损伤.
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玻璃体视网膜手术中双染色法治疗Terson综合征
目的 观察玻璃体视网膜手术中双染色法治疗Terson综合征效果.方法 回顾性研究总结Terson综合征13例(18眼),均采用玻璃体视网膜手术,术中采用曲安奈德(Triamcindone acetonide,TA)玻璃体标记切除玻璃体,亮蓝(brilliant blue G,BBG)内界膜和增生膜染色剥膜.术中根据视网膜情况采用C3F8气体填充16眼,硅油填充2眼,联合白内障超声乳化人工晶体植入术2眼.硅油填充者均在术后3个月取出硅油并进行C3F8气体填充.结果 18眼随访2～9月,平均(7.06±0.15)个月.后视力0.1 ～0.2者5眼,0.3 ～0.5者9眼,≥0.6者4眼.随访中未见视网膜脱离或增生膜发生,1眼术后玻璃体少量积血,于1个月内完全吸收,1眼术后继发青光眼,于2周内眼压恢复正常.结论 玻璃体视网膜手术双染色法治疗Terson综合征取得良好疗效,能明显改善视力,提高生存质量,减少严重并发症发生.
