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奎屯地区1型糖尿病发病特点分析
胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)是多发于儿童、青少年中的慢性病, 目前对其病因尚未阐明,但其发病存在地域及民族差异.1990年世界卫生组织(WHO)发起了全球范围的IDDM遗传流行病学调查, 旨在阐明IDDM的发生趋势和影响发病率的危险因素, 预防糖尿病及其严重合并症的产生.本文对奎屯地区历年的IDDM患者追踪调查及发病特点分析得出: 发病男性患者高于女性患者, 并且年龄15-30岁患者为多, 小于15岁患者居后, 乏见30岁以上患者.发病季节以冬季为主, 秋季次之, 而以春季发病者少.
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人类1号染色体上狼疮易感基因位点的研究及进展
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是典型的非器官特异性自身免疫病,其自身免疫异常表型特别丰富,几乎覆盖整个免疫系统的紊乱,被公认为是自身免疫病的原型.SLE的病因和发病机制至今未明.但遗传流行病学调查发现:SLE在某些人群中的发病率明显高于其他人群;发病有家族聚集倾向,一级亲属的发病率明显高于正常人群;同卵双生子的患病率(近24%~65%)明显高于异卵双生子(2%~9%).此外自发性SLE小鼠模型的遗传背景研究也表明其多种自身免疫表型与特定的基因位点相关联.提示SLE的发病与遗传有关.人类染色体上与狼疮鼠的一个共同易感位点(slel/Nba-2/lbw-7的重叠区)同源度很高的区段位于1号染色体上[1].多个研究小组对SLE患者进行全基因组扫描,通过连锁分析发现人类1号染色体的1p13、1p21、1p36、1q22-24、1q31、1q41-42和1q44等与SLE之间存在连锁[1-9].因此推测人类1号染色体上可能包含多个SLE的易感基因.随后通过疾病相关性研究发现易感区域内的白细胞介素(IL)-10、FCγRⅡa、FCγRⅢa、FCγRⅢb、T细胞受体ζ链、PARP、C1q和TNFR2等重要候选基因可能与SLE发病相关.
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湘西地区苗族人群糖尿病肾病遗传流行病学调查及血管紧张素转换酶基因多态性研究
我们对本地区苗族人群糖尿病肾病(DN)的遗传流行病学进行调查,并用PCR检测出其基因多态性,且与汉族人群中DN患者进行对照.旨在探讨本地区不同族类人群中血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入、缺失(I/D)多态性与DN的发病关系.一、材料与方法1.对象选择:选自经我院确诊的DN患者.调查其中68例苗族患者家系及其中一、二级亲属,共1262人.
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开展临床遗传服务,建立有中国特色的临床遗传服务体系
改革开放30年以来,我国医学遗传学领域,包括在血红蛋白病和遗传性溶血性疾病、染色体异常和染色体疾病、肿瘤遗传学、遗传流行病学调查等方面成绩卓著.近些年来,我国自主分离克隆的疾病相关基因愈来愈多,功能研究日益深入.而随着积极参与国际合作研究,我国对一些重大国际项目,如人类基因组测序、人类基因组单倍型与多态性研究和人类蛋白组计划的贡献愈来愈大,其中一些成果已达到国际先进水平.