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VHL综合征与非VHL患者行嗜铬细胞瘤切除术围术期临床麻醉比较
目的：比较VHL综合征与非VHL患者行嗜铬细胞瘤切除术的围术期手术及麻醉特点。方法回顾性分析2009-01-01至2014-12-31期间于北京协和医院行嗜铬细胞瘤切除术的患者50例，包括12例VHL综合征及38例非VHL患者，收集临床资料，特别关注临床表现、术前检查、准备时间、麻醉管理、手术时间及术后住院时间等围术期相关临床资料。结果与非VHL患者相比，VHL综合征患者行嗜铬细胞瘤切术年龄明显较小，肿瘤多发，并以去甲肾上腺素大幅升高为特点，药物准备时间长，手术时间和住院时间也明显延长（P＜0.05），但术中血流动力学波动及预后方面无明显差异。结论 VHL综合征患者的嗜铬细胞瘤发病年龄小，以多发为主，肿瘤功能较强，手术时间长、风险高，围术期优化策略和充分的药物准备是保证手术安全的重要措施。
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原发性肾脏血管母细胞瘤的临床病理特征和分子遗传学改变
目的 探讨原发性肾脏血管母细胞瘤的临床特点、病理学特征及其分子遗传学改变.方法 收集2例肾血管母细胞瘤患者的临床和病理资料,对其行组织形态学观察、免疫组织化学分析及VHL基因检测.结果 例1,男性63岁,腰痛8年,CT检查发现左肾占位;例2,39岁男性,常规体检发现左肾占位.巨检肿瘤边界清楚,周围有厚的纤维性包膜.切面呈灰黄灰褐色、实性质中.镜下肿瘤由弥漫片状或小叶状分布的卵圆形或多角形细胞组成,被间质丰富的鹿角状或分枝状的毛细血管网分隔,部分血管腔扩张.瘤细胞胞质空亮或淡嗜酸性,可见胞质内脂质空泡.例1可见体积大、胞质丰富红染的横纹肌样细胞呈片状分布,并可见扩张的厚壁静脉血管.两例均未见坏死和核分裂象.免疫组化:肿瘤细胞vimentin、NSE、S-100蛋白和α-inhabin(+),CK、EMA灶性(+),CD10、 SMA和HMB45等(-).分子检测显示2例VHL基因3个外显子均未突变.例1行肿物切除术,例2行根治性肾切除术.术后分别随访12和37个月,均未见复发和转移.结论 肾血管母细胞瘤为WHO(2016)泌尿系统和男性生殖系统肿瘤分类新增的肾间叶性肿瘤.该肿瘤罕见,组织学形态和免疫组化标记是诊断与鉴别诊断的依据,需要与肾细胞癌和上皮样型血管平滑肌脂肪瘤等鉴别.
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中枢神经系统血管母细胞瘤74例临床病理学分析
目的 探讨中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的临床病理特点和免疫表型.方法 回顾性分析74例中枢神经系统HB的临床病史、病理学形态和免疫组化标记结果.结果 74例中男性44例,女性30例,平均发病年龄43.1岁.肿瘤多发生于小脑,也可见于松果体、脑干和脊髓等部位.其中有13例为复发病例,6例为vanHippel-Lindau (VHL)综合征.肿瘤大小0.5 ～4cm不等.组织学上HB由间质细胞和薄壁血管构成.免疫组化染色间质细胞NSE和α-inhibin(+),部分病例S-100和D2-40(+),薄壁血管CD34和CD31等血管标记(+).结论 中枢神经系统HB较少见,部分为VHL综合征.组织形态上HB有其独有的特点,免疫组化有助于辅助诊断.
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von Hippel-Lindau综合征腹部超声及中枢神经系统MRI特征
目的 观察伴有中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤的yon Hippel-Lindau(VHL)综合征患者的腹部超声及CNS的MRI特征.方法 回顾性分析26例经手术病理证实伴有CNS血管母细胞瘤的VHL综合征患者的腹部超声及MRI资料.结果 对26例VHL患者行腹部超声检查,发现胰腺病变23例,占88.46％,其中19例为胰腺多发囊肿,2例胰腺单发囊肿,1例胰腺多发囊肿合并胰腺囊腺瘤,1例胰腺多发实性结节;肾脏病变8例,占30.77％,其中2例肾透明细胞癌,1例双肾多发囊肿,2例双肾多发囊肿伴一侧肾透明性细胞癌,3例双肾多发囊肿伴双肾错构瘤;发现肾上腺病变1例,占3.85％;肝血管瘤3例,占11.54％.26例VHL患者MR检查均发现CNS血管母细胞瘤,14例肿瘤表现为囊性+囊“壁”结节,11例为实性,1例两种表现形式同时存在.结论 VHL综合征的腹部超声表现具有一定的特征性.腹部超声联合CNS的MR检查对诊断及随访VHL综合征具有重要价值.
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VHL综合征的影像学表现
目的:探讨VHL综合征的影像学特征,提高对VHL综合征的认识.方法:回顾性分析7例经临床确诊为VHL综合征的CT及MRI资料,并参考复习相关文献总结其影像表现.结果:7例均出现中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤,6例伴双肾多发囊肿,4例伴双肾多发肾癌,6例伴胰腺多发囊肿,3例伴嗜铬细胞瘤,3例伴胰腺占位性病变,其中1例确诊为实性假乳头状瘤.结论:影像学检查是VHL综合征诊断与随访的主要手段,MRI在CNS病变诊断及随诊中具有显著优势,CT在腹部病变方面具有显著优势.
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以嗜铬细胞瘤为首诊的von Hippel-Lindau综合征患者的临床和分子生物学研究
目的：对1例临床诊断希佩尔-林道（von Hippel-Lindau，VHL）综合征的患者进行临床和分子生物学研究。方法全面收集患者病史资料、实验室检查及影像学资料，采集患者外周血提取DNA并通过PCR扩增产物直接测序明确有无突变。结果此患者血浆去甲肾上腺素及24 h尿去甲肾上腺素水平均明显升高，影像学提示右肾上腺占位，胰腺多发囊肿。有阳性家族史。基因诊断提示VHL基因3号外显子杂合突变。结论对临床上合并VHL综合征特征性临床表现、家族史明确的嗜铬细胞瘤患者行VHL基因检测有助于VHL综合征的诊治。
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VonHippel-Lindan（VHL）综合征1例
VHL综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其临床表现依据不同的病变而有所不同。该病症在影像学上对腹部病变以CT和超声的敏感性较高，因此了解其影像学特征能够有利于疾病的诊断与治疗。
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Von Hippel-Lindau 综合征4例影像学表现和遗传史回顾及文献复习
目的：总结Von Hippel-Lindau（ VHL）综合征的影像学表现和诊断方法。方法回顾分析4例VHL综合征患者的影像学、家族遗传史和其他临床资料，结合复习相关文献，探讨该少见遗传病的诊断方法。结果本组4例患者，男1例，女3例，年龄28～41岁，中位年龄34?．3岁，影像学均表现为胰腺多发囊实性占位和双肾多发囊实性肿物。既往都有脑内肿瘤手术史和家族多人发病的遗传史，符合Maher等提出的该综合征诊断标准。结论 VHL基因不同突变类型导致不同表现型，临床表现形式复杂多样，认识VHL综合征的影像特征，结合临床病史可以明显提高其诊断水平。
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两个von Hippel-Lindau综合征家系的临床和分子生物学研究
目的 对2个临床诊断von Hippel-Lindau (VHL)综合征的中国人家系进行临床和分子生物学研究.方法 全面收集患者病史资料、实验室检查及影像学资料,采集患者外周血提取DNA并通过PCR扩增产物直接测序明确有无突变.结果 2个家系4例患者中3例血浆去甲苄肾上腺素均明显升高,家系1中的1例患者影像学提示双侧肾上腺占位,左肾占位,另1例患者右侧肾上腺占位,基因诊断提示VHL基因1号外显子杂合突变;家系2中患者双侧肾上腺占位,基因诊断提示VHL基因3号外显子杂合突变.结论 VHL基因突变是导致这两个家系成员发病的根本原因.
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临床病理讨论:胰腺多发囊肿,间断腹部不适
病史摘要入院病史 患者女性,60岁.因“发现胰腺多发囊肿5年,间断腹部不适5个月”于2016年9月就诊于复旦大学附属肿瘤医院.患者2010年外院体检查肿瘤标志物AFP、CEA、CA199、CA125、CA724(-),腹部CT提示胰腺多发囊肿(图1A),双肾多发囊肿.患者无腹痛腹胀、腹泻黑便、腰背痛、尿频尿急、下肢肿胀等症状.未治疗,每年定期随访腹部病灶无变化.
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以附睾囊肿为首发症状的VHL综合征3例报告
目的:提高对以附睾囊肿为首发症状的von Hippel-Lindau(VHL)综合征的认识水平. 方法:手术治疗3例附睾囊肿患者,对附睾组织进行常规病理和免疫组学检测,并加强术后随访观察. 结果:3例均行手术切除附睾囊肿,附睾组织常规病理检查显示囊壁被覆上皮乳头样增生,进一步行免疫组化检查显示缺氧诱导因子(HIF-1α)、血管内皮生长因子(VEGF)、α平滑肌动蛋白(α-SMA)、CD34等表达均为阳性.随访期内,3例患者分别因VHL综合征家族史并肾癌、视网膜血管网织细胞瘤并肾癌、视网膜血管网织细胞瘤并肾上腺嗜铬细胞瘤而被确诊为VHL综合征. 结论:附睾囊肿病理检查异常时应进一步作免疫组化分析,若结果提示HIF-1α、VEGF、α-SMA、CD34阳性表达时,应想到VHL综合征的可能性,并完善相关检查或加强术后随访.
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VHL综合症1例
患者 女性42岁.于两月前无明显诱因剧烈头痛,为间断性前额部胀痛,休息后可缓解,无时间规律,头部昏沉,头部转动后明显,无视物旋转感,多次呕吐,近3个月可见无痛肉眼血尿.CT:头颅CT示四脑室区占位并其上脑室积水,增强病灶明显不均匀强化,周围脑实质受压移位;腹部CT示胰腺多发囊肿、双肾多发囊肿,左肾多发软组织占位,增强后肾脏肿瘤明显不均匀强化.考虑VHL综合症.手术及病理:颅内手术所见病灶与脑干分界不清,未做病灶切除及病理检查.左肾肿瘤行根治术,其病理为左肾多发透明细胞癌.
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以脑血管母细胞瘤首诊的VHL综合征家系临床表现及基因突变分析
目的 通过分析以脑血管母细胞瘤为首诊的希佩尔-林道(Von Hippel-Lindau,VHL)综合征家系家族成员患病情况,临床诊治以及受试者基因分析,讨论VHL基因的突变情况.方法 将VHL综合征家系全部成员完善所有相关检查后绘制家系图谱,对家族内所有成员均抽取5 ml外周血进行基因测序,并将测序结果 同NCBI数据库中VHL已报道突变进行比对.结果 (1)家系4名成员临床资料分析:Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-5患有中枢神经系统血管母细胞瘤;Ⅱ-3合并胰腺、视网膜病变及嗜铬细胞瘤;Ⅱ-5还合并肾脏、胰腺病变.家族内第二代患者均已行手术治疗.(2)基因测序结果 发现:该家系所有受试者的二号外显子109位缺失"ATATCACACTGCCA"14个碱基片段,导致外显子502位提前出现终止密码子UGA.结论 通过对该VHL综合征家系进行基因突变检测发现,该家族突变类型属于新型突变.对于以中枢神经系统血管母细胞瘤为首诊的患者,应怀疑本疾病并完善家族史调查.家族性VHL综合征患者一旦确诊,需立刻通知家族内其他成员进行临床筛查,并且进行基因检测,降低本疾病的危害性.
关键词： 中枢神经系统血管母细胞瘤 VHL综合征 基因检测 -
1例视网膜毛细血管瘤并发胰头囊肿的VHL综合征患者的护理
对1例视网膜毛细血管瘤并发胰头囊肿的VHL综合征患者在术中控制性低血压下行玻璃体切割并瘤体摘除术.患者瘤体成功摘除,预后良好,住院7 d出院.提出加强心理护理、体位指导、饮食护理,对惠者术后病情的观察及健康教育,可促进患者康复,提高手术治疗效果.
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VHL综合征1例报告并文献复习
目的 探讨 VHL综合征的诊断与治疗方法,提高对本病的认识. 方法 回顾性分析安庆市立医院诊断的1例 VHL综合征患者的临床资料,并对其进行跟踪回访. 结果 患者通过CT、MRI影像学检查,结合其家族病史,确诊为 VHL综合征.后就诊于外院行腹腔镜肾部分切除术,术后病理证实为肾透明细胞癌.随访至今,生存良好,肾未见肿瘤复发. 结论 VHL 综合征是一种罕见的家族遗传性疾病,可累及全身多个脏器,临床表现复杂多样.早期可通过基因检测确诊,病变累及肾脏时,首选考虑腹腔镜保肾手术(肾部分切除).
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1例VHL综合征患者围手术期护理
1例VHL综合征患者行胸椎水平脊髓血管母细胞瘤切除术，予以心理干预及全面术后护理，患者术后恢复良好。加强围手术期护理，预防术后并发症，观察患者术后神经功能及健康教育，可大程度改善患者神经功能，促进康复。
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VHL综合征基因研究进展
Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种常染色体显性遗传病.人们发现VHL基因是一个抑癌基因,VHL综合征是由VHL基因突变引起.随着基因技术的发展,VHL基因检测诊断疾病已经越来越重要,同时对VHL综合征的治疗也提供了一条新的途径和广阔的应用前景.
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VHL综合征--附1例报告
VHL综合征(Von Hippel-Lindau syndrome),是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较为罕见,我们近发现1例,现报告如下.
关键词： VHL综合征 -
伴室管膜瘤样分化的von Hippel-Lindau综合征1例
目的 分析von Hippel-Lindau (VHL)综合征的临床特征及病理特点.方法 回顾性分析l例VHL综合征病人的临床资料,分析中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的影像学特点、病理特征及治疗.结果 经乙状窦后入路手术全切除肿瘤,病理证实为伴胶质分化的HB.术后3个月MRI未见明显异常,病人一般状况良好.结论 伴室管膜瘤分化的VHL综合征极为罕见,询问家族史、基因筛查有助于家族性VHL综合征的诊断及治疗.
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希佩尔-林道综合征的临床及影像表现
目的 探讨希佩尔-林道(von Hipple-Lindau,VHL)综合征临床及影像表现,提高对该病的认识.方法 回顾性分析经影像及病理证实为VHL综合征8例患者的临床和影像资料,并结合文献复习.结果 8例VHL综合征患者,5例有家族患病史,8例合并中枢神经系统血管母细胞瘤(其中3例多发),3例合并视网膜血管母细胞瘤,6例合并肾透明细胞癌和(或)肾囊肿,1例合并肾血管平滑肌脂肪瘤,4例合并胰腺多发囊肿,2例合并嗜铬细胞瘤,2例合并肝血管瘤和(或)囊肿(1例多发),1例合并肝、肺脓肿.8例VHL综合征患者中,4例诊断为VHL综合征-ⅠA型,2例诊断为VHL综合征-ⅠB型,2例诊断为VHL综合征-ⅡB型.结论 VHL综合征常表现为多个器官受累,合并视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤多呈“大囊肿伴壁结节”混合肿块;合并肾癌多表现为单或双肾多发肿块(伴双肾多发囊性病变).
