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缩宫素在Prader-Willi综合征中应用的研究进展
缩宫素(OXT)是一种神经肽,在情绪控制、食欲和社交等方面发挥重要作用.缩宫素缺乏与Prader-Willi综合征(PWS)中吮吸困难、食欲亢进、社交困难等多种症状相关.短期鼻腔内滴入OXT可明显缓解PWS患儿新生儿期严重的吮吸困难,此外,也可改善年幼患儿社交困难,但对于年长PWS患儿无效并出现脾气暴躁的不良反应.
关键词： Prader-Willi综合征 缩宫素 肌张力低下 -
普瑞德威利综合征1例麻醉分析
我院2009-04-03为1例普瑞德威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)的患儿行腹腔镜睾丸引降固定术,现就其麻醉分析如下.1 病历摘要男,5岁,体重30 kg.术前诊断为PWS合并双侧隐睾.患儿术前血压100/70 mm Hg,P 100次/min,R 30次/min,T 36.8 ℃.胸片显示心、肺、膈未见异常,大致正常心电图,血生化等常规化验在正常范围.根据北京GESELL发育评估[1]:适应、运动、个人、社交均为中度缺陷,语言重度缺陷,PWS甲基化分析:SNRPN异常甲基化.
关键词： Prader-Willi综合征 麻醉 -
Prader-Willi综合征患者的护理
总结了1例Prader-Willi综合征患者的护理.主要护理措施包括:严格饮食控制,适当体育锻炼为主的行为干预,并给予心理支持,以控制肥胖和摄食过度；遵医嘱药物治疗；加强智能康复训练和健康教育.患者住院34d后出院,出院2个月随诊,体重减轻,血压较前下降,恢复良好.
关键词： Prader-Willi综合征 护理 -
艾塞那肽治疗合并糖尿病的Prader-Willi综合征一例报告
Prader-Willi综合征(PWS)是因来自父亲的15q11.2-q13区域内基因表达异常所致的一种累及全身多系统的遗传病,婴儿期可有肌张力低、外阴发育不全或隐睾、喂养困难,后出现食欲亢进、肥胖、行为及认知异常和智力、运动发育落后,青春期发育迟缓或不全,部分患者发生糖尿病,临床易漏诊,且尚缺乏特异性治疗手段.本文报道1例应用艾塞那肽治疗成年PWS伴糖尿病患者的临床疗效及安全性,讨论其临床特点及诊治要点,旨在提高对该病的认识并改善预后.
关键词： 糖尿病 Prader-Willi综合征 艾塞那肽 -
Prader-Willi综合征患者一例胰岛素敏感性分析及文献复习
目的 评价1例Prader-Willi综合征患者的胰岛素敏感性.方法 1例18岁男性患者因体重进行性增加15年就诊,临床确诊为Prader-Willi综合征.对患者进行系统的内分泌检查并行高胰岛素正葡萄糖钳夹试验,评价患者的胰岛素敏感性.结果 患者身高156 cm,体重115 kg,体质指数(BMI)47.3 kg/m2;糖化血红蛋白6.8％,2次口服葡萄糖耐量试验(OGTT)均达到糖尿病的诊断标准,同步胰岛β细胞功能评价提示晚时相胰岛素分泌高峰延迟.胰岛素:0 min 43.7 mU/L,1h247.6 mU/L,2 h 230.9 mU/L.甲状腺功能、肾上腺皮质功能均正常.钳夹试验时基础血浆葡萄糖为4.5 mmol/L,钳夹开始20～ 120 min内葡萄糖输注率(GIR)为6.6 mg/(kg·min),稳态期GIR为6.2 mg/( kg·min).结论 Prader-Willi综合征患者存在胰岛素抵抗.
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四例Prader-Willi综合征患儿的分子遗传缺陷分析
目的观察Prader-Willi综合征(PWS)患者的分子遗传基础及临床筛查策略,为进一步的遗传咨询提供信息.方法应用甲基化特异性PCR(MSPCR)及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断PWS患者进行基因分析研究.结果4例患者MSPCR结果均显示缺乏父源的相关片段,而仅为母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15);FISH检测发现2例15q近端SNRPN基因片段的微小缺失.结论父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关.临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS临床诊断及遗传咨询、产前诊断都具有积极的作用.
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新生儿Prader-Willi综合征误诊分析
目的对新生儿Prader-Willi综合征(PWS)的临床表现进行分析，以求早期诊断，减少误诊。方法26例新生儿Prader-Willi综合征患儿的临床表现、诊断进行回顾性分析，总结其临床特点及误诊原因。结果26例患儿均表现为不同程度的全身皮肤色素减退，中枢性肌张力低下，哭声低；13例父源性15q11.2-q13区域缺失型：吸吮无力11例(84.6%)，小下颌7例(53.8%)，男性隐睾9例(69.2%)，女性小阴唇4例(30.7%)，胎动减少6例(46.2%)。7例母源性同源二倍体：男性隐睾2例(28.5%)，女性小阴唇3例(42.8%)，吸吮无力4例(57.1%)，胎动减少3例(42.8%)。结论新生儿Prader-Willi综合征的临床表现不典型，易误诊，发现患儿全身皮肤色素减退，中枢性肌张力低下，哭声低，要及时筛查，早期诊断。
关键词： 新生儿 Prader-Willi综合征 中枢性肌张力低下 -
应用多重连接探针扩增法简便高效检测Prader-Willi综合征的基因缺失
Objective: Prader-Willi syndrome (PWS) is characterized by severe hypotonia and feeding difficulties in early infancy, followed by excessive eating and gradual development of morbid obesity in later infancy or early childhood. Patients with PWS are often too young to manifest sufficient features or have atypical findings, making genetic testing important to confirm the diagnosis of PWS. Approximately 99% of patients with PWS have a diagnostic abnormality in the parent-specific methylation imprint within the Prader-Willi critical region (PWCR) at chromosome 15q11.2-q12. Of them, 70% have a paternal deletion; 25% have a maternal uniparental disomy (UPD); and <5% have a mutation in the imprinting center. Methods: Current techniques can identify a diagnostic abnormality, such as paternal deletion or maternal UPD for most of patients with PWS, but they are labor-intensive and cost-expensive. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) is a novel, simple, and cost-effective technique for analysis of relative quantification in a single assay, which has recently been applied for the detection of genomic deletions, duplications, and amplifications in a variety of genes. Results: Six out of 20 patients referred for genetic diagnosis of PWS were found to have a deletion by MLPA, confirmed by FISH and DNA methylation analysis with 100% concordance. Conclusion: MLPA's high sensitivity and specificity for deletion detection is the same as FISH or Southern blot based analysis. Additional collaborative effort for developing and validating the complete MLPA-PWS assay, for not only detecting deletion but also identifying methylation abnormality, is on going.
关键词： Prader-Willi综合征 多重连接探针扩增法 基因缺失 遗传筛查 -
Prader-Willi综合征儿童血瘦素水平变化趋势的研究
目的 探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿年龄、进食对血瘦素水平的影响;寻找瘦素变化年龄节点,是否与过度摄食出现年龄相关.方法 应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)方法对于2013年4月至2016年2月在北京协和医院儿科就诊的18岁以下28例PWS儿童进行诊断并分型,以年龄及性别匹配体检正常儿童作为对照组,检测2种遗传类型PWS患儿空腹及餐后2h血瘦素水平,比较不同年龄、不同遗传类型患儿与正常对照组的差异.结果 28例PWS患儿中母源二体型9例,父源缺失型19例,空腹和(或)餐后2h血瘦素水平的比较,父源缺失型与母源二体型PWS患儿空腹及餐后2h瘦素水平差异无统计学意义;患儿空腹瘦素水平[1.08 ng/ml(0.37～8.06)ng/ml]显著高于正常对照组[0.38 ng/ml (0.37～2.24) ng/ml,P=0.001],且随年龄增长而呈上升趋势;患儿餐后2h血瘦素水平比空腹时降低,降低值中位数为0.19 ng/ml(P=0.003);4.5岁(54个月)前患儿与正常对照组空腹血瘦素水平差异无统计学意义(P=0.054),4.5岁后患儿组显著增高(P=0.010).结论 PWS患儿的血瘦素水平不受遗传类型的影响;患儿空腹血瘦素水平显著高于正常儿童,且随年龄增长而上升;4.5岁是PWS患儿血瘦素水平显著增高的时间界点,监测瘦素水平变化,可提示患儿过度摄食行为的出现而及时治疗.
关键词： Prader-Willi综合征 瘦素 食欲 儿童 -
艾塞那肽治疗并发代谢综合征的儿童Prader-Willi综合征1例体会
Prader-Willi综合征是一种极易引起儿童、青少年肥胖的基因组印记性疾病,由于过度进食、肥胖所引发的高血压、高血糖、血脂异常等代谢综合征症候群会严重影响患儿的生存率及生活质量.本文对一例经基因确诊的9岁Prader-Willi综合征并发代谢综合征的患儿使用人胰高血糖素样肽-1受体激动剂——艾塞那肽治疗前后血压、体重、生化、肝脏影像学、睡眠呼吸监测等数据进行分析.艾塞那肽治疗6个月后,患儿食欲减少,饱腹感增加,体重及体重指数下降,血压下降,低密度脂蛋白胆固醇下降,高密度脂蛋白胆固醇升高,肝脏CT值上升,呼吸暂停低通气量指数下降,耐受性好.本研究为此类患儿的治疗提供了新的可能的选择.
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Prader-Willi综合征合并糖尿病1例病例报道
本文报告1例Prader-Willi综合征(PWS)合并糖尿病患者,本例患者于1996年诊断为糖尿病,2015年行基因检查明确诊断为PWS.本次人院主要表现为多食、肥胖和难以控制的高血糖.治疗方面,严格控制饮食并结合运动,起始降糖方案为口服降糖药物联合胰岛素,治疗效果不明显,后加用GPL-1类似物,血糖水平较前有明显改善.PWS是一种比较少见的遗传性肥胖综合征,因相关基因表达缺失导致下丘脑功能不全,引起神经内分泌功能紊乱进而出现多食、肥胖、生长发育不良等复杂的临床表现,早期诊断和及时干预对本病的预后至关重要.
关键词： Prader-Willi综合征 肥胖 糖尿病 GLP-1类似物 -
MS-MLPA方法在Prader-Willi综合征及Angelman综合征基因诊断中的应用
目的 检测甲基化特异性的多莆连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)方法的敏感性和可靠性,以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征(PWS)和Angeiman综合征(As)的基因诊断方法.方法 DNA提取试剂盒提取基因组DNA,然后,用DNA纯化试剂盒进行纯化.用MS-MLPA试剂盒Me028对临床诊断的2例PWS和4例AS患儿进行基因检测分析.扩增的PCR产物用测序仪ABI 310进行基因型分析,终所得数据用GeneMarker软件进行分析.MS-MLPA的检测结果用甲基化特异性聚合酶链反应进行验证.结果 4例AS中3例源于母源染色体15q11～q13缺失,1例源于父源染色体15q11～q13单亲二倍体或印记中心缺陷;2例PWS中1例源于父源染色体15q11-q13缺失,1例尚不能明确原因.结论 MS-MLPA是一种简单、高效、准确、可靠的基因检测方法.
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1例新生儿Prader-Willi综合征及文献复习
目的:介绍Prader-Willi综合征的分子遗传学基础、临床特征及诊断要点.方法:报道1例新生儿Prader-Willi综合征的临床表现及基因诊断结果,并对相关文献进行复习.结果:本例患儿具有宫内发育迟缓、妊娠期胎动减少、生后肌张力低下、反应差、吸吮力弱、哭声弱小、喂养困难、色素浅、隐睾等特征,FISH检测显示其15号染色体q11.2带内中间部位缺失,确诊Prader-Willi综合征.结论:Prader-Willi综合征与父源15q11-q13印迹基因功能异常相关,在新生儿期容易漏诊,对于具有肌张力低下、喂养困难和特殊面容的患儿,应及时行基因分析.
关键词： Prader-Willi综合征 新生儿 -
Prader-Willi综合征1例
患儿,女,11岁.主因多饮多尿,会阴部不适15 d,于2004年10月15日入院.患儿为第1胎第1产,因胎盘老化,经口服蓖麻油催产娩出,出生体重2.8kg,生后喂养困难,纳奶少,体质弱,消瘦,8个月会独坐,2岁会走、会喊爸、妈;3岁后,患儿出现食欲亢进,不挑食,食量大,家长未重视,亦未饮食控制,体重每年增加10 kg左右.
关键词： Prader-Willi综合征 病例报告 -
Prader-Willi综合征两例报道并文献复习
Prader-Willi综合征是导致人类肥胖的常见遗传性综合征之一,但其发病率低,早期临床特征不典型,极易被漏诊、误诊.本文报道2例青春期儿童Prader-Willi综合征的临床表现及基因诊断结果,并结合病历资料对相关文献进行复习,阐述Prader-Willi综合征典型临床表现和新治疗进展,以期引起临床医生的重视,为早期诊断、综合治疗提供支持.
关键词： Prader-Willi综合征 肥胖 青春期 -
Prader-Willi综合征的分子遗传学诊断与机制研究
目的 探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法 ,分析其遗传学发生机制. 方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对疑似20例Prader-Willi综合征患儿的DNA样本进行基因分析. 结果 MSPCR结果 提示2例阳性患儿均存在父源15q11-13区域的缺失,母源15q11-13区域存在.MLPA结果 提示病例1的发病原因为父源15q11-13区域的缺失,病例2为母源同源二倍体. 结论 Prader-Willi综合征与父源15q11-13印迹基因功能异常相关,MSPCR可以作为一种高效特异的方法 检测PWS患儿,应用MLPA技术可以判别阳性病例是由于基因缺陷或单亲二体所致,为临床诊治提供科学依据.
关键词： Prader-Willi综合征 MSPCR MLPA 印迹基因 -
Prader-Willi综合征十例临床分析
目的 分析新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,pws)患儿的临床特点,加强对PWS患儿的早期诊断及干预.方法 对2016年11月至2017年5月发育儿科门诊就诊的10例PWS患儿的病例资料及基因诊断结果进行整理,总结各年龄阶段PWS患儿的临床特点.结果 10例PWS患儿,确诊年龄20d～11岁.主要临床表现:外生殖器发育不全(100％)、皮肤色素减退(90％)、肌张力低下(80％)、喂养困难(80％)、特殊面容(80％)、食欲亢进(70％)、运动智力发育迟缓(90％)等.各年龄段临床特点有所差异:新生儿期主要表现为吸吮力差、肌张力低下、哭声弱;婴儿期开始出现运动发育落后,生长迟缓;幼儿期逐渐出现智力发育落后、食欲亢进、肥胖、身材矮小;学龄前期及学龄期食欲亢进情况加重、智力运动落后明显、外生殖器发育不全;青春期患儿多以肥胖、外生殖器发育不全、智力落后为主诉就诊.结论 掌握PWS患儿的临床表现,尽早发现并干预对于提高患儿生活质量意义重大.
关键词： Prader-Willi综合征 临床特征 基因组印记 分子诊断 -
基因重组人生长激素治疗婴幼儿Prader-Willi综合征2例临床分析
目的 总结基因重组人生长激素(rhGH)在婴幼儿期Prader-Willi综合征治疗中的应用.方法 2012年3月、2012年6月河南中医学院第一附属医院儿童脑病诊疗康复中心收治的2例Prader-Willi综合征女性儿童,就其疾病经过、临床特征、rhGH治疗及生长发育情况总结分析.结果 2例均因发育迟缓就诊.例1 15q11.2缺失,9个月时开始rhGH注射治疗及饮食营养干预,随访至2岁8个月,发育基本正常.例2于2岁9个月开始rhGH治疗,随访至3岁6个月,发育显著进步.2例均未发现不良反应.结论 早期诊断、早期rhGH补充治疗及营养干预可有效改善Prader-Willi综合征患儿预后,促进体格及智力运动发育.
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婴幼儿Prader-Willi综合征2例报告
Prader-Willi综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,发病率为1/25000～ 1/10000[1],是基因组印记的遗传性疾病.现报告收治的2例患儿临床资料,并对其临床和有关的遗传学特点进行分析.
关键词： Prader-Willi综合征 临床表型 基因印记 肌张力低下 -
水肿肥胖
1病历摘要患儿男,5岁4个月.2012-03-02因"喘息、2周,进行性水肿10d"收入上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心病房.于入院前2周受凉后出现喘息,在家自行口服开瑞坦及顺尔宁治疗,喘息略有好转,10d前出现眼睑水肿,水肿呈进行性加重,逐渐波及全身,一直未予特殊处理.起病以来精神疲软,进食减少,排尿量减少,体重较3个月前增加5.5 kg.
关键词： 水肿 肥胖 发育落后 Prader-Willi综合征
