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以腹痛为首发表现的成人肝脏朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例
一、病例资料患者王某某,男性,34岁,皮革厂工人,从事皮革加工10余年.因“反复右上腹隐痛1年,发现肝内占位5d”于2016年8月29日入院.患者2015年无诱因下开始出现反复右上腹隐痛不适,不剧,能忍,与进食及体位无关,腹痛能自行缓解.2016年8月24日腹痛再发,院外查腹部B型超声示肝回声改变,肝脏多发稍强回声团.2016年8月26日来我院门诊查腹部增强CT发现肝内多发占位(图1),遂门诊以“肝内占位性质待查”收入住院.入院查体:生命体征平稳,神志清,精神尚可,浅表淋巴结未触及肿大,皮肤巩膜无黄染,全身无皮疹,肝掌阴性,蜘蛛痣阴性,腹软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未及,肝肾区无叩痛,移动性浊音阴性,双下肢无浮肿.初步诊断:肝内多发占位:首先考虑肝脏肿瘤.入我院后检查,血常规示:白细胞6.30×109个/L,红细胞4.53×1012个/L,血红蛋白130.00 9/L,血小板94.00×109个/L.肝功能示丙氨酸氨基转移酶77.00 U/L、天冬氨酸氨基转移酶55.00 U/L、碱性磷酸酶143.00 U/L、谷氨酰转移酶102.00 U/L.凝血功能正常.
关键词： 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 腹痛 成人 肝脏 -
成人泛发性朗格汉斯细胞组织细胞增生症多系统受累临床及病理特征分析
目的 探讨成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell Histiocytosis,LCH)多系统受累临床病理特征.方法 报道1例LCH累及结肠和肝脏病案,并回顾相关文献,总结LCH的发病机制、诊断标准及治疗方案.结果 该病例在临床表现的基础上通过免疫组化CD1a(+)、S-100(+)以及病理检查电镜发现Birbeck颗粒得以证实,达到了三度确诊标准.结论 LCH是一组临床表现不同的疾病,单核巨噬细胞在不同器官和组织中异常反应性增殖.
关键词： 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 肝脏浸润 肩部包块 -
朗格汉斯细胞组织细胞增生症肺损害临床分析
目的了解朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)肺损害的临床情况.方法回顾性分析近10年诊断的44例LCH的临床资料.结果 44例LCH中肺受累14例(占33%),其中小儿10例,占小儿LCH发病的31%;成人4例,占成人LCH发病的33%.无呼吸道症状5例,咳嗽、咳痰8例,其中伴气促2例.影像学表现主要为肺间质损害,表现为纹理增多、增粗、紊乱、蜂窝状、网点状、小结节状改变等,亦可见肺气肿、胸腔积液、胸膜增厚,以及肺门纵隔淋巴结增大.小儿合并支气管肺炎6例,曾误诊为原发病4例,其中2岁以下5例,致金黄色葡萄球菌败血症2例,终因多脏器功能衰竭死亡;误为肺结核2例及乳糜胸1例.化疗后,症状及肺部病变可明显改善.结论肺是LCH常累及脏器,有影像学改变不一定出现呼吸道症状,尤其2岁以下小儿易合并支气管肺炎、败血症及多脏器功能衰竭.LCH肺损害无临床特异性而易误诊,胸部CT有利于早期发现肺损害病变.及时诊断、化疗,可使肺病变改善.
关键词： 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 肺损害 临床表现 -
S-100蛋白、CD1a、CD83及Ki-67在口腔朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的表达及意义
目的 对口腔朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)病例进行临床病理回顾性研究及多种免疫表型检测,观察该类疾病的临床病理特征,并对其诊断、鉴别诊断等进行探讨.方法 选择原病理诊断为LCH的29例患者为研究对象,分析其临床病理特点;采用链亲和素-生物素-过氧化物酶(SP)法和Elivison二步法检测S-100蛋白、CD1a、CD83及Ki-67在LCH中的表达情况,观察其免疫组织化学结果并进行统计学分析.结果 29例LCH中有5例S-100蛋白、CD1a检测为阴性,排除LCH诊断.在24例LCH中,男性15例,女性9例;患者中位年龄为7.50岁;14例发生于下颌骨,5例发生于上颌骨,5例发生于上下颌骨;按照Bartnick分类,Ⅰ类9例,Ⅱ类13例,Ⅲ类2例;S-100蛋白、CD1a均为阳性表达;颌面部单发骨病损与侵及软组织的颌面部病损相比,Ki-67阳性率较低,而CD83阳性率较高.结论 S-100蛋白、CD1a对于LCH的诊断具有重要意义.颌面部单发的骨LCH可能具有较低的增殖活性,并处于较高的成熟状态;侵及软组织的颌面部LCH可能具有较高的增殖活性,并处于较低的成熟状态.
关键词： 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 S-100蛋白 CD1a CD83 Ki-67 -
成年女性下颌骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例
本文报道1例下颌骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症.患者,女性,34岁,左下后牙龈疼痛1年,伴溢脓2个月,经组织病理及免疫组织化学检查证实为朗格汉斯细胞组织细胞增生症.
关键词： 下颌骨 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 组织病理 -
左锁骨朗格汉斯细胞组织细胞增多症1例
病例 男,10岁,因"反复左肩部疼痛、活动受限3个月,加重1 w"入院.患者发病以来,无畏寒、发热,无心烦、盗汗,无食欲降低、体重下降等症状.查体:全身浅表淋巴结无肿大,心肺(-),脊柱生理弯曲存在,脊柱活动正常,右上肢及双下肢未见异常,左锁骨中段无明显肿胀,左肩部皮肤未见红肿、瘢痕、窦道形成;左锁骨中段触痛、叩痛明显,左肩部活动受限,左上肢远端运动、血供良好.X线片示:左锁骨中外1/3段上缘骨质密度降低,呈膨胀性破坏,局部皮质变薄、骨质破坏,大小约2.0 cm ×0.5 cm,边界欠清.诊断:骨肿瘤?骨囊肿?实验室检查:血常规正常,CA125、CEA、AFP等肿瘤标记物正常,乳酸脱氢酶LDH 294 IU/L,碱性磷酸酶ALP 213 IU/L,AST、ALT及球蛋白、白蛋白等肝功能指标正常,血清电解质正常.病理穿刺活检:(左锁骨中外段)送检少许骨组织及纤维组织,纤维组织中浸润少许淋巴细胞、嗜酸性粒细胞及小圆细胞,免疫组化染色CK(-),Vim(部分细胞+),S-100(部分小圆细胞+),CD68(部分细胞+),CD138(-),CD99(-),CD20(部分淋巴细胞+),CD45RO(部分淋巴细胞+),结合形态学及免疫组化结果,考虑为朗格汉斯细胞组织细胞增多症(骨嗜酸性肉芽肿).
关键词： 锁骨 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 -
朗格汉斯细胞组织细胞增生症中 BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变的分析及其临床意义
目的：探讨我国朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）中 BRAF V600E 和MAP2K1基因突变发生状况及其临床意义。方法：随机选取35例 LCH 组织标本，采用桑格测序法检测其中BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变状况，免疫组化法检测 BRAF V600E 蛋白的表达。分析 BRAF V600E、MAP2K1基因突变与 LCH 临床基本资料（年龄、性别、单／多系统）的关系。结果：在35例 LCH 患者中，男女比例为1．7∶1，82．9％侵及骨组织，97．1％是单系统 LCH（single system LCH，SS －LCH），2．9％是多系统 LCH （multi －system LCH，MS －LCH）。桑格测序法检测 BRAF V600E 基因突变率为17．1％，MAP2K1基因突变率为14．3％，MAP2K1与 BRAF V600E 基因突变有互异性；免疫组化法检测 BRAF V600E 阳性表达率为28．6％，涵盖了桑格测序法测得的突变病例。BRAF V600E 和 MAP2 K1基因突变更多出现在未成年组（35．7％和28．6％），其中 BRAF V600E 突变在未成年人组与成人组间有显著性差异（P ＝0．028）；BRAF V600E 和MAP2K1基因突变对生存的影响无统计学差异（P ＞0．05）。结论：我国 LCH 患者大部分都是 SS －LCH，主要侵及的部位是骨组织，且预后良好，5年生存率为97．1％。桑格法所测的 BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变率均低于西方报道，两者存在互异性，分别为17．1％和14．3％。所有 MAP2K1基因突变都是点突变，没有框内缺失突变，发现一个新的突变位点：c．112 G ＞A p．E38K；BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变主要发生于未成年组中，提示各年龄层中 LCH 的发病机理可能不同，可能 RAS ／RAF ／MEK／ERK 通路在未成年人 LCH 中发挥更重要的作用；另外这两种突变对 LCH 的生存无影响。
关键词： BRAF V600E MAP2K1 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 预后 桑格测序 -
儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症20例临床分析
目的 探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床特点.方法 回顾性分析20例儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者的病例资料,总结临床和皮损表现特点.结果 20例患者首发有皮损11例(55.00％)、骨损害所致骨骼痛或皮下包块6例(30.00％)、淋巴结肿大2例(10.00％)、尿崩症1例(5.00％).表现为单系统受累4例(20.00％),多系统受累16例(80.00％)(其中14例＜2岁);风险器官受累11例(55.00％);死亡1例(5.00％).15例(75.00％)患者有皮肤损害,均合并系统受累,躯干、头面部常见.皮疹主要表现为丘疹、斑块、结节和脂溢性湿疹样损害两类.皮损发生年龄早1个月,晚11岁6个月,12例在1岁以前出现.结论 朗格汉斯细胞组织细胞增生症皮肤表现多样,早期容易误诊.2岁以下儿童易发生多系统和风险器官受累,预后差.
关键词： 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 儿童 -
朗格汉斯细胞组织细胞增生症中TP53蛋白表达及基因突变检测
目的 检测朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)中TP53蛋白表达和TP53基因全外显子突变,以探讨TP53在LCH发生发展中的作用机制.方法 应用免疫纽化SP法检测38例LCH中TP53蛋白水平;对16例TP53蛋白阳性组织原位提取DNA后PCR直接测序检测TP53基因外显子2～11的变化.结果 38例LCH样本TP53蛋白阳性16例(42.11％).在16例阳性的平均吸光度比较中,分别为10例广泛型(MS) (0.120 6±0.008 8),6例局限型(SS)(0.122 1±0.003 0),二者表达差异无统计学意义(P＞0.05).PCR直接测序16例阳性LCH,2～11号外显子突变未见异常.TP53 codon 72基因型频率为:LCH组PRO型3例,ARG型5例,PRO/ARG型8例；与40例正常对照相比较分布差异无统计学意义(P＞0.05).LCH组中MS组PRO型2例,ARG型3例,PRO/ARG型5例；SS组PRO型1例,ARG型2例,PRO/ARG型3例.两组频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论 LCH中有朗格汉斯细胞组织细胞TP53蛋白异常表达,但在临床分型上比较差异无统计学意义；LCH中TP53基因在全外显子无突变.TP53 codon 72基因型与正常人群一致且与临床分型及预后无相关.在LCH中可能有另一无关基因突变的机制影响了TP53蛋白表达.
关键词： 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 TP53 蛋白 基因突变 -
朗格汉斯细胞组织细胞增生症治疗进展
朗格汉斯细胞组织细胞增生症是朗格汉斯细胞克隆性增生形成的一组有多种临床表现的病谱性疾病,该病可累及单器官或多器官,如骨骼、皮肤、肺等,成人发病率较低.本文主要综述了成人皮肤朗格汉斯细胞组织细胞增生症的治疗进展,希望能为临床诊治工作提供参考.
关键词： 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 皮肤 成人 治疗 -
朗格汉斯细胞组织细胞增生症侵犯垂体的MRI表现及临床分析
目的 分析朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)侵犯垂体的MRI表现,提高对该病的诊断水平.方法 回顾性分析15例经手术和病理证实LCH侵犯垂体的MRI表现及临床资料.结果 15例患者中男11例,女4例,男女比例是2.75∶1,年龄2～17岁,平均(8.5±1.7)岁,病程6月～10年.主要临床表现为骨骼受累10例(占66.7％),皮疹3例(占20％),淋巴结肿大2例(占13.3％),中枢性尿崩症5例(占33.3％).15例患者均行垂体MRI平扫和增强检查,显示垂体柄增粗、垂体后叶高信号消失.结论 LCH侵犯垂体起病较为隐匿,容易延误诊断,MRI能清晰地显示垂体的解剖结构,可以为本病的早期诊断提供依据.
关键词： 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 垂体 磁共振成像 -
眼眶朗格汉斯细胞组织细胞增生症的MRI表现特点分析
目的：探讨眼眶朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的 MRI 表现特征,提高其诊断准确性。方法回顾性分析经术后病理证实的14例眼眶 LCH 患者的临床及 MRI 资料。结果9例患者以眼睑肿胀或伴炎症表现、眼突、眼部肿物就诊,本组中1例伴有明显咳嗽、咳痰,1例伴有多饮多尿症状。右眶病变7例,左眶病变6例,双眶同时受累1例。外上壁交界处病灶6例,外侧壁病变5例,上壁病变3例。MRI 表现：13例 T1 WI 上呈等、低信号,11例 T2 WI 上呈不均匀等、高信号,多数信号不均匀。嗜酸性肉芽肿病灶边界较清楚,其他类型多边界不清。增强后病变多数呈较明显不均匀强化。结论MRI 可清楚、准确地显示 LCH 病变范围,结合临床表现有助于本病早期诊断,MRI 可为临床制订手术方案、治疗计划提供可靠依据。
关键词： 眼眶 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 磁共振成像 -
改良DAL-HX83/90方案治疗儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的疗效及预后因素
目的 分析改良DAL-HX83/90方案治疗儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(langerhans cell histocytosis,LCH)的疗效及预后因素.方法 回顾性分析武警某三甲医院儿科2003-07至2014-12采用改良DAL-HX83/90方案初治的34例LCH患儿的病例及随访资料.应用Kaplan-Meier方法计算其总体生存率(overall survival,OS)和无事件生存率(event free survival,EFS),采用Log-rank检验及多因素COX回归模型分析EFS的影响因素.结果 (1)诱导治疗有效率为82.4%(28/34),化疗结束初治有效率为88.2%(30/34).(2)所有患儿均获得有效随访,中位随访时间48个月(13~155个月);患儿1、3、5年OS分别为100.0%、97.1%、93.7%,1、3、5年EFS分别为82.4%、70.3%、70.3%.全组复发率为26.5%(9/34),中位复发时间8个月(1~72个月).(3)单因素分析显示,多系统受累(χ2=10.213,P=0.001)和6周诱导治疗无效(χ2=9.744,P=0.002)是影响LCH患儿EFS的因素;多因素分析表明,多系统受累是影响LCH患儿EFS的独立危险因素[相对危险度(relative risk,RR)=9.933,P=0.037].结论 改良DAL-HX 83/90方案对于单系统、无脏器功能受损LCH患儿疗效较好,不良反应少,可耐受,但对于多系统脏器功能受损者复发率仍较高,疗效有待提高.多系统受累是影响LCH患儿EFS的独立危险因素.
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朗格汉斯细胞组织细胞增生症的发病机制及诊治进展
朗格汉斯细胞组织细胞增生症（langerhan's cell histocytosis，LCH）是一种少见的以单核-吞噬细胞系统特定树突细胞增生为特点的疾病。该病的病因及发病机制尚未完全阐明，临床表现多样且缺乏特异性，极易误诊。笔者查阅相关文献，就近年来有关LCH的病因与发病机制、诊断与治疗进展进行综述。
关键词： 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 朗格汉斯细胞
