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IL1RN基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性
目的 研究IL1RN基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性.方法 选择2012年1月至2016年12月于铜川矿务局中心医院就诊的符合入选条件的脑胶质瘤患者共200例,以及健康对照人群200例,分别采集血样.采用MassARRAY方法对rs17042888、rs315919、rs928940、rs3181052、rs452204和rs4252019六个位点的基因型进行测定,用SPSS软件统计基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性.结果 比较各位点的等位基因频率,发现IL1 RN基因上的rs315919位点的等位基因“G”和rs4252019位点的等位基因“C”会显著降低脑胶质瘤的患病风险(rs315919:OR=0.841,95％CI为0.712～0.993,P=0.041;rs4252019:OR=0.835,95％CI为0.707～0.987,P=0.034).引入遗传模型后,rs315919位点在隐性模型下,携带G/G基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低,是携带T/T和G/T基因型的0.75倍(OR=0.75,95％CI为0.52 ～ 0.96,P=0.026);rs4252019位点在显性模型下,携带C/T和C/C基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低,是携带T/T基因型的0.76倍(OR=0.76,95％CI为0.59～ 0.97,P=0.025).结论 IL1RN基因上rs315919和rs4252019两个位点与降低脑胶质瘤的患病风险具有相关性.
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先天性心脏病与RAS-MAPK系统基因的TagSNP关联性
目的 探讨先心病与RAS-MAPK系统基因的TagSNP关联性.方法 选取223例非综合症先心病患者与273例健康对照为研究对象,对属于RAS-MAPK系统的3个基因(MAP2K2,BRAF,RAF1)及在综合症先心病家系中发现的TBX20基因的22个TagSNPs进行关联分析.结果 RAS-MAPK系统基因的TagSNPs均不与非综合症先心病关联(P>0.05).结论 家族性病例的致病基因突变可能并不是非综合症先心病发病的主要遗传影响因素.
关键词： 先天性心脏病 RAS-MAPK通路 tagSNP 关联分析 -
基于数据挖掘探讨中药治疗中晚期非小细胞肺癌的组方用药规律分析
目的 整理总结治疗巾晚期非小细胞肺癌(NSCLC)用药规律,以期为中医中药抗肺癌治疗提供有益参考.方法 收集中药治疗晚期NSCLC病例,对符合纳入标准的病例中使用的中药组方进行统计,运用SPSS 22.0统计软件对中药的频数、聚类规则进行分析,运用clementine 12.01统计软件对治疗NSCLC用药规律进行数据挖掘.结果 共获得治疗NSCLC处方490首,其中涉及217味中药,总计出现频次4756次.统计 出治疗NSCLC的常用药物为补虚药、清热药、利水渗湿药,并挖掘出常用药对和药组搭配.结论 对中晚期NSCLC的治疗具有补虚固本为主,瘀热痰毒互结的临床特点.数据挖掘对于临床用药的规律及特点的整理和归纳具有实用价值.
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基于SPSS Clementine的关联规则分析在中医药数据挖掘中的应用优势和局限
Clementine是数据挖掘的常用工具之一,在如今中医学领域数据挖掘方面也运用相当广泛,其中它的关联规则分析也是应用多的挖掘方法之一.本文综述了目前SPSS Clementine关联规则分析方法在中医药研究中运用的概况,主要是对名老中医经验传承、中医病机、症状与中药、医案研究和针灸处方研究等方面的关联规律挖掘,并简要概括了关联规则在中医药研究中存在的诸多不足.在今后运用过程中,不仅仅局限于现有的方面,可以多角度、更深入地有效挖掘更多有用的知识,以期更好指导临床.
关键词： 数据挖掘 Clementine 关联分析 中医药 -
注意缺陷多动障碍与多巴胺β羟化酶基因的关联分析
[目的]分析DβH基因与注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disordor,ADHD)的关联;探讨ADHD的血浆DβH活性与各基因型的关系.[方法]采用Amp-FLP技术,检测54名ADHD患者及其父母(n=82)和正常对照者(n=30)DβH基因(GT)n多态性的基因型和等位基因频率,运用病例对照研究和核心家系的关联分析(HRR和TDT)分别进行研究,并测定血浆DβH活性. [结果]ADHD组与对照组DβH活性及各基因型的DβH活性差异均无显著性(P＞0.05);共发现4种等位基因和8种基因型,A3频率较高.(GT)n多态性各基因型频率和等位基因频率在ADHD组与对照组以及核心家系中的分布差异均无显著性(P均＞0.05).单纯ADHD组A2频率明显高于共病组(P＜0.05).A2/A3型在CBCL的社交、注意、攻击及行为总分得分上均明显高于A3/A3型(P＜0.05).[结论]DβH基因(GT)n多态性与ADHD之间可能不存在关联,某些基因型可能与临床表现有关.
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中国汉族人GZMB基因与白癜风疾病状态的遗传学关联分析
目的 研究中国人群中GZMB基因多态性位点与白癜风疾病状态的遗传学关联.方法 对包含303例白癜风患者及797例健康对照在内的1 100例中国汉族受试者覆盖GZMB基因的15个单核苷酸多态性位点进行基因分型.通过Logistic回归模型的方法分析了相关位点对白癜风患病风险的贡献.此外,还进行了单倍型的相关分析.结果 确定出一个位于GZMB基因外显子区域的错义突变rs8192917与白癜风显著关联(OR=1. 49,P=0. 000 1) .单倍型分析差异无统计学意义.结论 本研究确认在中国汉族人群中GZMB基因上的错义突变位点rs8192917与白癜风的疾病状态存在显著性关联.
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IL1RAPL1基因多态性与秦巴山区汉族儿童非特异精神发育迟滞的相关性研究
目的:探讨IL1RAPL1基因与秦巴山区儿童非特异精神发育迟滞(Non-specific mental retardation,NSMR)之间的关系.方法:选择IL1RAPL1基因上的单核苷酸多态性(Single Nudeotide Polymorphism,SNP)位点rsl2847959,rs6526806,rs6630762和rs1564643作为遗传标记,对秦巴山区儿童进行了病例一对照人群研究.通过PCR-SSCP、琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳、测序等手段建立试验体系.结果:rs6630762位点在秦巴山区儿童中不具有多态性,rs6526806在男性儿童中其等位基因频率分布在NSMR组和正常对照组儿童之间具有极其显著性差异(P<0.01).结论:IL1RAPL1基因与秦巴山区男性儿童的NSMR有一定的关联,但需要在更大的样本中,选择更多的遗传标记来进一步验证.
关键词： NSMR IL1RAPL1基因 SNP 关联分析 -
BDNF基因多态性与抑郁症及认知功能的关联研究
目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性(Va166Met)与抑郁症及认知功能的关系.方法 对符合纳入及排除标准的抑郁症患者组及健康对照组进行临床资料收集与血样采集.采用PCR-RFLP方法对BDNF基因多态性(Va166Met)进行分型,数据采用SPSS11.5软件进行统计学分析.结果 中国陕西省汉族抑郁症患者BDN-FVa166Met基因多态性存在3种单倍型分布,分别为Val/Val、Val/Met和Met/Met,但与抑郁症不存在关联性；BDNF基因多态性(Va166Met)与患者WCST的分类数、语言流畅性的流畅总数和重复个数有关.结论 BDNF基因多态性(Va166Met)在陕西汉族抑郁症患者中的分布无差异,但该基因多态性可能与抑郁症患者的认知功能有关.
关键词： 抑郁症 BDNFVal66Met 认知功能 关联分析 基因多态性 -
胃癌相关miRNA-21靶位点多态性分析
目的 研究胃癌相关miRNA-21(miR-21)靶位点多态性与胃癌患病风险的相关性.方法 选择2015年1月至2016年12月西安交通大学第一附属医院消化内科收治的符合入选条件的胃癌患者300例,以及体检中心的健康对照人群300例,分别采集血样.采用MassARRAY方法对miR-21的靶位点rs300574、rs4272、rs4728、rs11911、rs3744935、rs8708和rs7828的基因型进行测定,用SPSS 19.0软件统计分析其多态性与胃癌患病风险的相关性.结果 采用χ2检验比较病例与对照组间各位点的等位基因频率差异,结果显示SPRY 1基因上rs300574位点的等位基因"C"和Bcl-2基因上rs3744935位点的等位基因"T"与增加胃癌的患病风险具有相关性(P<0.05),而J AG 1基因上rs8708位点的等位基因"C"与降低胃癌的患病风险具有相关性(P<0.05).引入遗传模型后,结果显示在佳模型-显性模型下,rs300574位点的T/C和C/C基因型与增加胃癌患病风险相关(OR=2.64,95％CI:1.73～4.02,P<0.0001);rs3744935位点的C/T和T/T基因型也与增加胃癌患病风险相关(OR=1.58,95％CI:1.04～2.41,P=0.033);而rs8708位点的C/T和C/C基因型与降低胃癌患病风险具有相关性(OR=0.42,95％CI:0.28～0.63,P<0.0001).后,单体型分析结果显示位于J AG 1基因上的rs8708和rs7828两个位点具有强连锁关系,其构成的CA单体型与降低胃癌患病风险具有相关性(OR=0.18,95％CI:0.13～0.44,P<0.0001).结论 miR-21靶位点rs300574、rs3744935和rs8708的多态性可能与胃癌的发生发展之间存在相关性.
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GDNF基因多态性与精神分裂症临床特征的相关性
目的 探讨GDNF基因多态性与精神分裂症临床特征的相关性.方法 对符合纳入标准的精神分裂症病例组及健康对照组进行临床资料收集及血样的采集,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测GDNF基因多态性.选取GDNF基因2个SNP位点:rs2973050,rs2910702.所有数据应用SSPS13.0软件包处理.结果 ①哈迪温伯格平衡(Hardy-Weinberg's equilibrium)结果显示,GDNF基因rs2910702在病例组中偏离哈迪温伯格平衡(x2=24.983,P=0.000);②GDNF等位基因频率在病例组与对照组中的分布无统计学差异(P＞0.05),但基因型频率分布有统计学差异(P＜0.05);③GDNF各基因型与精神分裂症的临床分型、PANSS量表各因子分无明显相关性.结论 rs2973050基因型C/C、rs2910702基因型G/G可能与精神分裂症的发生有关,为精神分裂症的危险基因型.
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DCC和GALNT5基因多态性与大骨节病关联研究
目的 探讨DCC基因和GALNT5基因6个单核苷酸多态性(SNP)位点与大骨节病的关系.方法 采集KBD患者559例,正常对照467例,抽取外周血并提取DNA.采用Sequenom MassARRAY平台对DCC基因的rs12965947、rs11877840、rs12958987、rs17748898和GALNT5基因的rs16841428和rs6659923位点进行分型,采用PLINK软件进行哈迪-温伯格平衡检验,分析6个SNP与大骨节病的关系.结果 6个SNP位点均符合哈迪-温伯格平衡(P>0.05).校正年龄后,6个SNP位点在KBD组与对照组的基因型分布无统计学差异(P>0.05).结论 DCC基因的rs12965947、rs11877840、rs12958987、rs17748898和GALNT5基因的rs16841428和rs6659923与大骨节病无关联.
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名老中医经验方用药加减规律的研究
目的研究名老中医经验方用药加减规律。方法独立的分类变量关联性分析，即计算经验方中加减药物、病、症等属性的频数及Pearson 字2统计量，做两个属性独立性的字2检验。结果基于此方法分析的结果与名老中医临证经验、文献记载基本一致。结论独立的分类变量关联性分析对名老中医经验方用药加减规律的研究提供了新的途径。
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发展性阅读障碍的遗传关联分析
发展性阅读障碍是一种遗传性很高的认知功能缺陷,运用关联分析对其遗传机制进行研究是近年来的新趋势.从研究方法的视角可以将现有的关联分析研究归为以下三类:家系法研究、病例-控制法研究和数量性状关联分析研究.阅读障碍关联分析研究的新趋势主要体现在与全基因组扫描技术、神经成像技术以及基因功能研究的结合上,促进了从“基因-大脑-行为”层面对发展性阅读障碍的遗传机制进行理解.
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由相关主题分析看细胞凋亡研究动态
本文采用主题关联分析为研究方法,通过自行设计的计算机软件,对近年来
收录的所有有关细胞凋亡主题文献中的加权主题词(MJME),按文献计量学方法进行统计分析,提出细胞凋亡研究新的动态和焦点,为细胞凋亡研究方向的确立和科研管理提供理论依据. -
脓毒症与基因多态性相关性研究进展
脓毒症是机体对严重感染的全身反应,其预后与疾病的严重程度、治疗及机体的遗传背景等多种因素有关.遗传背景因素在脓毒症产生和转归中的作用日益受到重视.笔者对与脓毒症相关的基因多态性进行以下综述.
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病窦综合征相关疾病的关联性分析
目的探讨病窦综合征与相关疾病的关联性.方法选择病窦综合征病例67例,根据配对条件选择对照组,进行病例对照研究.结果病毒性心肌炎OR值为2.00,冠心病OR值为3.30,急性心肌梗死OR值为0.13,高血压性心脏病OR值为1.95,老年性退行性心肌变化OR值为2.49,肺心病OR值为0.35.结论说明冠心病发生病窦综合征的危险性大,其次为老年退行性心肌病、病毒性心肌病、高血压性心脏病等.
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牙周炎与其他系统相关疾病的关系分析
牙周炎乃是人类为常见的一种感染性疾病，也是造成人类缺牙的重要因素。近年来，越来越多的研究资料中表明，牙周感染与其他相关的系统感染疾病或者条件感染疾病都存在着一些必然联系。本文便针对于此，对牙周炎与其他系统相关疾病的关系进行了分析与探讨，希望能为牙周炎的防治工作提供更为有力的保障。
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基于关联分析的数据挖掘在电子病历中的应用
目的:以某医院电子病历中的信息为研究对象,运用数据挖掘中的关联分析技术,探索常见慢性病之间的关系.方法:应用Apriori算法,利用Clementine 12.0软件构建关联规则模型进行挖掘.结论:从得到的关联规则中,通过比较分析得出高血压、冠心病、糖尿病和脑梗死这四种慢性病之间存在很大的关联,从而可以指导患者和医生做好相关慢性病的预防工作.
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基于数据挖掘的2017年度体检自费加项分析
随着大健康概念的深入人心,体检行业也越来越多地承担起早期发现、早期诊断等二级预防的重担.近年来我国体检行业出现蓬勃发展的状况,2014年发布的《健康体检基本项目专家共识》更是确立了体检行业的标杆和基石.绝大多数的企事业单位每年会为员工安排一次年度体检,在我司体检平台上安排的体检项目都基于上述《共识》,涵盖了几乎所有的基础项目.然而,员工对于自身健康的关注是比较高的,基础项目常常不能满足其需求,故不少员工会选择在基础项目之外,自费购买一些加项.本文选取了2017年度在我司体检平台上完成体检(逾7万人)中购买任何自费加项的人群(9316人),采用一般统计分析及聚类分析、关联分析等数据挖掘方法,对加项流行度、人群偏好度、加项搭选等做出分析,并且做出医学建议和解读.
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宫颈解脲支原体感染和胚胎停止发育之间的关联分析
目的:对宫颈解脲支原体感染和胚胎停止发育之间的相关联系进行分析.方法:从2017.2月 ～2018.6月我院所收治的人工流产的病患当中选择40例作为流产组,以及从同时间段在我院进行引产的孕妇当中选择40例作为引产组,对这两组研究对象宫颈的分泌物来进行解脲支原体的检测,并对检测的结果进行分析比较.结果:在流产组的检测当中,对其宫颈解脲支原体进行检验的结果分析发现其中阳性的检测概率为56％;而在引产组的检测当中,对宫颈解脲支原体进行检验的结果分析发现其中阳性的检测概率仅为3％,这两组研究对象之间的数据比较具有统计学的意义(P<0.05).结论:宫颈解脲支原体的感染和胚胎停止发育之间存在着密切的联系,因此在对孕产妇进行检查时要重视对宫颈解脲支原体的相关检测,能够对存在问题的孕产妇进行及早的治疗,从而提高健康生殖的概率.
