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FcRL基因家族的研究进展
越来越多的细胞表面受体被确认具有能通过T细胞受体或B细胞受体调节免疫应答的能力.Fc受体样(Fc receptor like or homolog,FcRL/H)基因是近年发现的基因,自Georgia等[1]对骨髓瘤易位染色体(1;14)(q21;q23)断点区进行克隆发现了两个新的基因,即FcRL4(IRTA1)和FcRL5(IRTA2)后,相继有新的类似基因被发现.
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染色体罗伯逊易位携带者3例遗传咨询和产前诊断
罗伯逊易位又称罗氏易位(Robertsonian translocation),是指两个具有近端着丝粒的染色体于着丝点附近断裂,着丝点融合,两个染色体长臂重接成为易位染色体.罗氏易位是人类常见的染色体结构异常,在人群中的发生率为1%[1],携带者本身表型一般正常,但婚后常表现复发性流产、不孕不育,也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿.本研究旨在为这类病例提供遗传咨询,为其生育提供指导信息.
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儿童慢性髓细胞白血病治疗方法选择及遗传学评价
慢性髓细胞性白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)是一种起源于多能造血干细胞的恶性克隆增殖性疾病,在所有种类的白血病中所占比例为14%,人群中总发病率约为1/10万,多在成人发病,儿童较少,约占儿童白血病的3%~5%.其标志性的细胞遗传学特点是Ph染色体[1],即t(9;22)(q34;q11).这种易位染色体上形成了ber/abl融合基因,它编码产生癌蛋白bcr/abl,使得原本酪氨酸激酶活性正常的abl蛋白被结合区外来的bcr序列持续激活.
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9号染色体臂间倒位与不良生育史的探讨
染色体结构异常是反复流产、死胎、畸形儿的重要原因,通常以易位染色体多见,倒位染色体报道较少,尤其对9号染色体臂间倒位争议较多.本文将我室630例检查中,查出5例9号染色体倒位异常核型分析及其临床资料总结如下.