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雄激素不敏感综合征患者的围术期护理
目的：总结9例雄激素不敏感综合征( AIS)患者的围术期护理要点和护理经验。方法回顾性分析2013年6月—2014年10月北京协和医院国际医疗部收治的9例AIS患者的临床资料，总结其护理经验及特点。结果9例患者均接受腹腔镜性腺切除手术治疗，其中2例不完全型雄激素不敏感综合征(IAIS)患者还接受了外阴手术治疗，平均住院时间4.7 d。所有患者住院期间未发生相关并发症，均痊愈出院。结论对AIS患者的护理，术前应重视心理护理，保护患者的隐私，增强患者对治疗的信心。术后应加强切口护理，重点观察IAIS患者会阴部有无肿胀及切口愈合情况。提供患者生理、心理及社会的整体护理、指导患者定期随诊、终生口服性激素替代治疗、观察骨密度的变化是本病护理的重点。
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超声诊断雄激素不敏感综合征
目的 探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者生殖系统的声像图特点及超声对此病的诊断价值. 方法 回顾性分析18例AIS患者的就诊原因、主要体征、性激素检查结果以及生殖系统声像图特征. 结果 ①除1例青春期前患者,余均因原发性闭经就诊.②患者表现为不同程度的女性外观,外生殖器模糊,类似女性.查体均存在盲端阴道,4例可见少量稀疏阴毛,15例乳房发育良好,触诊检出腹股沟区可疑性腺包块共11个.③睾酮明显增高15例,雌激素增高3例,卵泡刺激素及黄体生成素升高3例,余性激素水平均在正常范围.④超声检查正确判断子宫缺如14例,误判子宫存在4例;准确检出异位性腺31个,其中正确判断为睾丸者23个,另5个漏诊. 结论 AIS患者有典型的临床症状、体征和较特异的实验室检查,超声检查可提供性腺及生殖道的有无、位置和解剖情况,对AIS的正确诊断及手术术式的选择有重要的临床价值.
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完全性雄激素不敏感综合征合并膀胱瘘1例报道及文献回顾
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种罕见遗传病.由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗及不应答,男性生殖系统出现不同程度异常发育并呈现出女性表型.手术切除隐睾及不同类型成形术可纠正畸形,激素替代治疗也是术后康复的关键.本文报告1例43岁患者,社会性别为女性,初因反复腹水及间断腹痛原因待查收入消化内科.体格检查、超声、核型分析、激素水平等检验检查符合完全性AIS.转入泌尿外科行隐睾切除术,术中发现膀胱顶壁紧邻脐中韧带与膀胱交界处有一瘘道,遂明确腹水原因,予切除并送病理.病理结果提示睾丸组织Sertoli细胞腺瘤及Leydig细胞巢状增生,膀胱瘘口周围组织非典型增生.出院后予雌激素替代治疗.睾丸切除术后雄激素合成障碍导致促性腺激素、雌孕激素水平发生变化,后续雌激素替代治疗联合心理辅导可稳定激素水平并提高生活质量.患者有可疑家族史,系谱图分析为X连锁隐性遗传,但尚不能明确.对于膀胱顶壁瘘的成因本文提出3种假说:直接手术损伤、癌症局部复发以及脐尿管异常发育,但脐尿管发育异常与本病是否存在相关性仍需进一步研究.
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雄激素不敏感综合征1例报告
患者37岁,社会性别女性,无月经史,未婚.发现左侧腹股沟肿物10余年,无不适.发育正常,营养中等,身高172 cm,体重60 kg,无喉结,双侧乳房发育正常,乳头小,乳晕色淡,无腋毛分布.腹部平软,皮下组织较薄,左侧腹股沟可见4 cm×5 cm肿物,质韧,可活动,无明显压痛.
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睾丸女性化综合征合并精原细胞瘤1例报道
睾丸女性化综合征是一种胎儿发育障碍罕见的综合征,又称为雄激素不敏感综合征,患者具有男性染色体核型,性腺为睾丸.但因为雄激素受体缺损、缺失或突变,患者向男性化方向的发展受限,体型与外生殖器部分或全部呈女性化表型.人群发病率仅为1:20 000～1:60 000,占女性原发性闭经6％～10％[1].睾丸女性化综合征发生睾丸恶性肿瘤倾向约占4％～9％,现结合文献总结报道1例病例.
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雄激素不敏感综合征1例
患者，社会性别女，25岁。因原发性闭经6年余，双侧下腹包块下移2年于2013年4月入住我科。顺产出生，母孕期顺利，无口服药物史，长期按女性抚养，自我认知为女性，生长发育与同龄人无明显差异，青春期乳房发育良好，无月经来潮至今。出生即有双侧腹股沟包块，近2年可扪及双侧下腹包块下降至外阴下方，双侧包块周围时有不适，偶有隐痛。适龄结婚，未育，性生活满意。否认近亲结婚家族史。查体：生命体征平稳，身高170 cm，体质量65 kg。女性面容，乳房发育正常，腹股沟近外阴两侧可扪及约2 cm ×3 cm ×3 cm大小包块，表面光滑，质韧，可滑动，按压包块无压痛无反跳痛；肛门外生殖器女性外观，无阴毛，色素沉着不明显，呈P1 G5期。妇科查体示盲管阴道，长约5 cm。辅助检查：妇科B型超声示先天性无子宫；双侧腹股沟处所见低回声区，隐睾可能。细胞遗传学检查：染色体核型46，XY。性激素检查：睾酮484．0～510 ng／ml，雌二醇41．7 pg／ml，LH 14．70 mIU／ml，FSH 8．9 mIU／ml。入院后查皮质醇207 nmol／L（正常参考值171～536 nmol／L），ACTH 37．4 pg／ml（正常参考值0～46 pg／ml），雌激素38．47 pg／ml，睾酮463 ng／ml，FSH 4．94 mIU／ml，LH 6．30 mIU／ml ，尿17-KS 68．1μmol／24 h，DHEA（脱氢表雄酮）6．67μmol／L，甲状腺功能大致正常。临床诊断：雄激素不敏感综合症；完全性睾丸女性化。
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完全型雄激素不敏感综合征1例
患者,女,23岁,原发闭经伴阴蒂增大入院.患者出生时外阴女性,一直无月经.13岁阴蒂增大,逐渐明显,16岁乳房发育.查体:女性体态,无胡须及喉结.双乳房Ⅲ级,乳头发育可.阴毛稀少、腹股沟及阴唇内均未触及包块.阴蒂增大约3.5cm×2cm,会阴体高,约5cm,尿道口显露困难,探阴道盲端.肛诊盆腔空虚,未触及包块.B超:盆腔内未探及子宫、卵巢或睾丸样回声.血染色体46XY;血性激素水平为E2 160.75nmol/L.T 830μg/L.诊断为雄激素不敏感综合征(完全型).
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雄激素不敏感综合征与代谢综合征
雄激素不敏感性综合征是一类与雄激素受体基因突变密切相关的X染色体隐性遗传病.新研究表明,该疾病除可引起性发育异常外,还与肥胖、胰岛素抵杭、血脂异常等代谢综合征的危险因素相关.因此,关于雄激素不敏感性综合征与代谢综合征之间的关系已日益成为人们关注的焦点.
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雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断
目的 探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者的雄激素受体(AR)基因突变情况以及相应的遗传咨询和产前诊断.方法 应用染色体G显带核型分析技术、基因测序技术检测2013年云南省第一人民医院遗传诊断中心产前诊断的l例AIS患者及家系部分成员的AR基因,然后进行遗传学分析.结果 核型分析显示先证者和胎儿的染色体核型为46,XY,先证者检出AR基因第4外显子2069-207 ldelACG,母亲为AR基因缺失的携带者.该突变造成AR基因的691位氨基酸(天冬氨酸)的缺失,后编码了918个氨基酸的截短AR蛋白.正常人群中未发现该突变.结论 通过对家系成员的临床遗传学分析确定了1种AR基因病理性新突变,AR基因缺失691位氨基酸(天冬氨酸)的截短突变可引起完全型雄激素不敏感综合征.通过遗传咨询和基因检测,可对该家系做出准确的产前诊断.
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完全型雄激素不敏感综合征的临床特征与变异
目的总结中国完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的基本特征和不同变异.方法回顾性研究了1976年3月至2002年2月北京协和医院收治的28例CAIS患者的临床表现、激素测定和性腺病理结果,并与中国正常人群和国外文献报道的CAIS患者进行比较分析.结果 CAIS患者为女性表型,成年身高(166.67±3.81)cm,阴毛、腋毛稀少或缺如,有乳房发育,女性外阴,阴道呈盲端,深度为(5.76±1.64)cm,无宫颈;26.1%合并存在睾酮水平下降;19.2%出现睾丸肿瘤,11.5%有较大的睾丸鞘膜积液,19.2%存在有发育不良的子宫.结论 CAIS临床表现较为特异,但仍存在异质性,包括存在发育不良的子宫、合并存在睾酮水平下降;中国CAIS患者肿瘤的发生率高于国外的报道.
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雄激素不敏感综合征的研究现状
雄激素不敏感综合征(AIS)是临床上较为常见的男性假两性畸形,属于性发育障碍疾病(DSD)的一种.患者的染色体核型为46,XY,目前认为是一种伴X连锁隐性遗传性疾病,患者可表现为一系列雄激素抵抗性临床症状,从无生育能力但外貌正常的女性到完全正常表型有原发性不育或者无精少精症的男性不等,给患者的身心健康带来严重的影响.本文就AIS的病因、临床特征、诊断和治疗等方面进行阐述,旨在提高临床医师对本疾病的认识,对提高患者的诊疗有所帮助.
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雄激素受体基因新突变致雄激素不敏感综合征
目的 分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学.方法 收集2例雄激素小敏感综合征患者的临床资料,从患者及其家系成员的外周血单个核细胞抽提基因组DNA,应用PCR扩增雄激素受体基因并直接测序,明确患者及其父母基因有无突变.结果 患者1表现为女性外生殖器、单侧乳房发育、原发性闭经、阴毛腋毛缺如.患者2表现为男性化不全,体毛稀少、双侧乳房发育、尿道下裂.基因检测证实患者1雄激素受体基因第2号外显子第579位密码子点突变(S579N),并证实为一新突变.患者2第5号外显子第747位密码子点突变(V747M).结论 该2例雄激素受体不敏感综合征系分别由雄激素受体基因S579N及V747M所致,其中S579N突变尚未见文献报道.
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一例闭经伴高雄激素血症病例
本文报道了1例完全型雄激素不敏感综合征。患者因闭经就诊，体检发现双侧乳房发育良好，女性外生殖器，阴毛、腋毛缺如。实验室检查发现高雄激素血症，染色体分析46XY。子宫附件超声未见明显子宫样回声，盆腔左、右侧分别见低回声区。基因检测证实患者雄激素受体基因T572C纯合突变。
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雄激素不敏感综合征与尿道下裂、隐睾的相关性
一、雄激素不敏感综合征
雄激素不敏感综合征（Androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种X连锁隐性遗传病，患者的染色体核型为：46，XY，其发病的关键在于与男性化有关的雄激素靶器官受体缺陷，导致靶组织对雄激素不敏感，从而使雄激素的正常生物学效应全部或部分丧失，后导致性征发育异常。AIS在新生男孩中的发病率为（1.6~5.0）/10万[1]，是由位于X染色体的长臂（Xq11-12）的雄激素受体（Androgen receptor， A R ）基因突变引起的[2]，有明显的遗传倾向。AIS分为完全型的雄激素不敏感综合征（Complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）和不完全型的雄激素不敏感综合征（Partial androgen insensitivity syndrome，PAIS），两者在临床上有较大的表型差异,患者的临床表现与AR缺陷的严重程度有关。 -
雄激素不敏感综合征患者的临床表现及基因突变分析
目的 探究13例雄激素不敏感综合征患者的临床表现及雄激素受体(AR)基因变异情况.方法 收集2012-2014年就诊于上海市儿童医院内分泌科的13例雄激素不敏感综合征患者的临床资料;同时采集外周血,提取DNA,对AR基因进行测序.结果 发现6种AR基因错义突变,分别是c.528C＞ A(p.S176R)、c.170T＞ A(p.L57Q)、c.2567G＞ A(p.R856H)、c.2107T＞C(p.S703P)、c.2740C＞ G(p.P914A)和c.2351A＞G(p.Q784R);其中c.2107T＞ C(p.S703P)、c.2740C＞G(p.P914A)和c.2351A＞ G(p.Q784R)为新突变.结论 6种错义突变均可能致病,3种新的突变可能导致完全性雄激素不敏感综合征.
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雄激素不敏感综合征的诊疗进展
雄激素不敏感综合征是一种性发育异常疾病,雄激素受体基因突变是主要病因,其染色体核型为46,XY.该综合征为男性假两性畸形,临床表现为男子不同程度的女性体态改变和生育力的显著下降,这对患者的生活质量和心理会产生重大影响,而目前对该类综合征患者的治疗是基于性别选择基础上的综合治疗.该文综述雄激素不敏感综合征的诊疗进展,以期提高早期诊断率,并进行个性化的多学科联合治疗,改善患者的生活质量.
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女性表型46,XY性发育障碍的临床、病理特征及遗传学检测
目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍患者的临床及病理学特点,对其进行鉴别诊断及遗传学检测,为类似病例的诊断和鉴别诊断提供借鉴资料.方法:回顾分析2010年至2015年在深圳市妇幼保健院行妇科手术的3例46,XY性发育障碍患者的临床资料.将切除的性腺组织进行病理学诊断;提取患者及家属基因组DNA,应用Sanger测序、二代测序方法、MLPA、染色体基因组芯片分析等方法进行遗传学检测以寻找致病基因变异.结果:1例患者为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS),病理结果证实一侧隐睾见精原细胞瘤,其AR基因第7外显子检测到移码突变c.25462547 insA(p.N849K,fsX32),此突变为已报道导致CAIS的突变方式;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,性腺病理结果为不成熟的卵巢组织,患者SRY基因的HMG区域检测到c.206T>C(p.V69A)突变,此突变未见报道;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,病理结果为双侧性腺母细胞瘤伴无性细胞瘤,性发育相关基因未检测到明确的致病突变.结论:综合利用多种检测方法对女性表型46,XY性发育障碍患者进行致病基因检测,其中2例患者分别由AR基因、SRY基因突变引起,其中SRY基因c.206T>C(p.V69A)为新发现的突变.
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MRKH综合征的病因学研究进展
先天性无阴道综合征(MRKH)是一种常染色体显性遗传的女性生殖道畸形,具有不完全的外显率和多样化的表现度.其病因学研究是国际妇产科学界关注、探索的热点.本文对近年来MRKH综合征在家族聚集性病例、定位候选克隆及全基因组扫描等方面的研究进展做一综述.
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雄激素不敏感综合征6例临床分析
雄激素不敏感综合征( androgen-insensitivity syndrome,AIS)是一种罕见的性发育异常,是雄激素受体缺陷导致的一种X-连锁隐性遗传病.2003年1月至2011年9月我院共收治此类患者6例,现报道如下.
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完全型雄激素不敏感综合征3例报道
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)临床较少见,占原发闭经的6%～10%,发病率为出生男孩的1/64 000～1/20 000[1].其染色体为46,XY,件腺为睾丸,由于雄激素受体异常,导致雄激素的正常效应全部或部分丧失而出现多种临床表现,可从完全的女性表型到男性表型仅有男性化不足或不育.
