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做一株寻找阳光的向日葵
他叫刘大铭,19岁,1.4米的身高,20公斤的体重.从四岁那年,他就依靠手术而活.虽然身体重度残疾,可他依然对生活不离不弃,坚持用手中的笔描绘对生活的热爱.大铭在三岁那年,被确诊为“成骨不全症”,这个病又叫“脆骨病”,是一种先天性发育障碍的疾病.在大铭的成长过程中,不知经历了多少次骨折,他的身体也因为无数次的骨折而发育滞缓,导致整个躯体变形.
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玻璃女孩的自强故事
被医院确诊为根本无法治愈的"脆骨病",从此她的双腿被固定在石膏板中.医生称她是"玻璃女孩",一个多么好听的称谓,而这对崔莹来说却意味着伴其一生的痛苦.从两岁时一次莫名其妙的下肢骨折开始,她就像个易碎的玻璃娃娃,稍不留心就会骨折,而且越来越频繁.4岁时被多家医院说:"孩子能活多久说不好,如果能活过八九岁,或许还可以再想想别的办法."
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多段截骨矫形加钛板与克氏针内固定治疗儿童脆骨病胫腓骨畸形
目的 探讨多段截骨矫形钛板植骨加钛板与克氏针内固定治疗儿童脆骨病致胫腓骨畸形的临床疗效.方法 笔者自2008-01-2014-09诊治脆骨病(0I)致胫腓骨骨折及骨畸形患儿11例,经术前三维重建胫腓骨,测量畸形角度、设计截骨位置及角度,采用多段截骨矫形钛板植骨加钛板与克氏针内固定治疗.结果 11例均获得平均19.6(6~36)个月随访,骨折平均愈合时间13.2(11~16)周.术后肢体长度较术前平均延长19(11~26)mm.切口均一期愈合,未发现明显排异反应,无血管及神经损伤、内固定松动断裂,术肢无感染、骨不连等并发症.其中2例后期出现其他部位骨折.术后患儿生活自理能力得到较大改善.结论 多段截骨矫形钛板植骨+克氏针内固定治疗脆骨病致胫腓骨畸形,能明显矫正肢体畸形,有效降低再骨折及骨畸形愈合的发生率.
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成骨不全
成骨不全( osteogenesis imperfecta )是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。发病率约3/10万,男女比例大约相同。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。
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成骨不全患儿骨折的治疗及康复体会
成骨不全,又称脆骨病,多为遗传所致,属先天性结缔组织缺陷.此病患儿以骨形成不良、骨皮质菲薄、骨细小脆弱、反复骨折、骨关节严重进行性畸形,关节松弛、蓝巩膜及牙齿形成不全等为常见表现,往往造成严重病废.沈阳第四人民医院收治的患儿以股骨干骨折为主,此外还有胫骨、锁骨、肱骨、尺桡骨骨折等.
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脆骨病一家系4代的调查分析
目的:探讨临床发现的一成骨不全(OI)家系的遗传方式及临床特点。方法:对发现的成骨不全家系进行电话和现场调查(问卷调查病史、临床查体等方法),收集该家系共4代45名成员临床资料(包括性别、年龄、身高、病史和主要特征及体征),绘制该家系遗传图谱,总结并分析该OI家系的遗传方式及临床特点。结果:(1)临床特征:调查该家系共4代45人,临床诊断为Ⅰ型OI的患者共7例,男女比例为2:5,其中蓝巩膜7例,发生骨折者4例,牙质形成不全者4例,患有肝癌1例,已故。另先天性聋哑患者2例,非成骨不全患者。(2)家系图谱显示该家系成骨不全遗传方式符合常染色体显性遗传。结论:(1)该OI家系临床诊断符合Ⅰ型OI,遗传方式为常染色体显性遗传,散发病例为基因突变所致,一旦获得就会按一定方式遗传下去,导致后代发病,形成家族性遗传。(2)蓝巩膜在Ⅰ型成骨不全患者中表现为100%,且可以单独遗传,不伴脆骨表现,且蓝巩膜颜色深浅在一定程度上可以反映病情的轻重程度。(3)治疗上以正确治疗骨折,采取保护措施,避免或减少骨折为主。做好产前诊断,优生优育,减少OI患者的出生。
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Ⅰ例先天性成骨不全并发缺血缺氧性脑病及吸入性肺炎病人的护理
成骨不全又称脆骨病,是一种先天性骨骼发育障碍性疾病.发病原因不明,近年认为是由于间质组织发育不全,胶原形成障碍而形成.临床以骨质脆弱,蓝巩膜、耳聋、关节囊松弛等为特征.发病多为女性,没有明显的种族关系.临床罕见,根据资料统计约占新生儿的四万分之一,15%以上有家族病史[1].我院曾收治1例,现将护理情况报告如下.
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脆骨病伴双股骨9次骨折1例
患儿,男性, 10岁,身高145cm,因双下肢多次骨折,摔伤致左侧股骨干疼痛、畸形2个月入院.入院查体:患者智力正常,头颅无畸形,双眼巩膜呈浅蓝色,听力正常.心、肺、腹无明显异常.左大腿下段前凸畸形明显,各关节运动可,双大腿可见多处已愈合切口瘢痕,其他查体未见异常.实验室检查:血钙、磷正常.X线片示骨皮质变薄,骨小梁少,骨质明显疏松,多处骨折有骨痂形成,内固定存在.
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7岁“瓷娃娃”进京求医
河南男孩文文4岁时被确诊为脆骨病,成为一名“瓷娃娃”.孩子的父亲任先生说,文文原本是一个健康活泼的男孩子,在他4岁时的一次骨折后,就再没站起来过.“后来经过医院诊断,说他患上了脆骨病,也就是瓷娃娃病.”他说,孩子从小就喜欢跑,跑得快在村里都是出名的.“他一个4岁的孩子能和上学的男娃比赛,有的时候还能赢.
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成骨不全症的临床和护理
成骨不全症又称"脆骨病",是一种累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等多个部位的结缔组织病.本病发病率为6/100 000~7/100 000[1].成骨不全症严重威胁人类健康,给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担.
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小儿脆骨病手术麻醉的要求分析
目的:探讨小儿脆骨病手术麻醉的要求.方法:选择收治的小儿脆骨病60例,都给予手术结合全身麻醉治疗.结果:所有小儿完成手术,平均手术时间(125.63±4.25)min,无严重不良反应发生.小儿麻醉前、诱导时与手术后的收缩压对比差异无统计学意义(P>0.05).结论:小儿脆骨病临床上少见,多需采用手术治疗,但是要合理进行麻醉选择与管理.
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玻璃娃娃——成骨不全
什么是成骨不全成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病、瓷娃娃或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病.其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织,如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常.本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例,典型表现为骨质脆弱和骨量减少.
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让遗传病摆脱"命中注定"
近,一则新闻引起人们对遗传病的关注:一名患"脆骨病"的女子结婚怀孕,却被医生建议终止妊娠,因为该病有50%的遗传几率.遗传病究竟是什么样的疾病?它们是如何发生的?现在有没有办法治疗?这是人们所普遍关心的问题.过去,人们曾认为遗传病是"命中注定"的"不治之症".可事实上,随着人类对遗传病的研究逐步深入,对某些遗传病,人们已经破译了"遗传密码".如果能采取科学方法进行干预,就可以生出健康聪明的宝宝.
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超声对胎儿成骨发育不全的诊断价值
胎儿成骨发育不全(osteofenesis impeffecta,OI)为一种少见的、严重的先天性骨骼发育障碍的遗传性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.随着超声影像技术的普及与诊断水平的提高,通过产前超声检查使胎儿骨骼系统畸形的诊断准确性得以提高,超声检查能够对宫内严重的、致死性骨骼畸形进行较为确切的形态学诊断,可减少重残障儿分娩率和降低围生儿死亡率.
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Van der Hoeve综合征3例报告
Van der Hoeve综合征即蓝巩膜-脆骨病-耳聋综合征.为了提高对本综合征临床表现的认识,现将我院收治3例报告如下.
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儿童成骨不全症一例
儿童成骨不全症(脆骨病)临床上少见.目前认为是由遗传性中胚层发育障碍造成结缔组织异常所致,有明显遗传因素,女性较多[1].现将我们见到的1例报告如下.
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多段截骨矫形钛板植骨联合克氏针内固定治疗脆骨病的疗效观察
目的:探讨多段截骨矫形钛板植骨联合克氏针内固定治疗脆骨病(OI)致胫腓骨畸形患儿的短、中期临床疗效.方法:选取我院收治的13例OI致胫腓骨畸形患儿,术前测量畸形角度,行多段截骨矫形钛板植骨联合克氏针内固定治疗.统计患儿骨折愈合时间、术后患肢延伸长度、并发症发生情况,统计术前、术后6个月不同Sillence分型患儿行走能力.结果:患儿骨折愈合时间平均为(13.34±1.26)周;与术前相比,术后患肢平均延伸长度为(20.16±4.35)mm;Ⅰ型患儿术前依靠轮椅2例,扶拐行走3例,术后6个月扶拐行走1例,独立行走4例;Ⅲ型患儿术前依靠轮椅2例,术后6个月独立行走2例;Ⅳ型患儿术前依靠轮椅1例,扶拐行走3例,独立行走2例,术后6个月扶拐行走1例,独立行走5例;术后12个月未出现神经、血管损伤、骨不连、肢体感染、内固定松动、明显排异反应等并发症.结论:多段截骨矫形钛板植骨联合克氏针内固定治疗OI致胫腓骨畸形患儿,可延伸患肢长度,促迸患儿行走功能恢复,并具有较高的安全性.
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手术治疗脆骨病多发骨折一例报告
患者女,27岁,靠修鞋为生,被三轮车撞伤致全身多处肿痛、活动受限4小时入院.患者不能站立行走,轮椅推入病房.查:身长103cm,体重34kg,巩膜呈蓝色,牙齿短小,有龋齿及缺齿.上肢发育基本正常.双下肢短小,略呈“O”型.左肘部、右前臂、左小腿明显肿胀,局部触压痛明显.X线片检查:左肱骨外髁、左尺骨鹰嘴、右尺桡骨中段、左胫腓骨中段骨折;双下肢骨密度减低,皮质变薄,新旧骨痂形成,骨弯曲畸形,骨干细,干骺端膨大.患者自幼身体残疾,因骨折多次在其他医院就诊.
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先天性成骨发育不全1例报道
先天性成骨不全为胎儿的一种骨关节发育障碍性疾病,因其骨质松脆容易骨折,所以又名"脆骨病",是一种罕见的胎儿期以骨骼发育障碍为主要特征的结缔组织异常综合症.发病率很低,据文献报道为0.7~4/10万.此病病因虽不十分明确,但有明显的遗传性和家族史.