首页 > 文献资料
-
胎儿侧脑室增宽的超声与MRI评估一致性分析
目的 评价超声和MRI测量胎儿侧脑室宽度和诊断侧脑室增宽的一致性.方法 回顾性分析200胎胎儿头颅轴位声像图和冠状位MRI测量的双侧侧脑室宽度,评价两种检查方法测量的一致性[采用组内相关系数(ICC)]和诊断侧脑室增宽的一致性(采用κ系数),评价不同MRI医师间测量侧脑室宽度的一致性(采用ICC).结果 超声和MRI测量侧脑室1(宽度较宽的侧脑室)、侧脑室2(宽度较窄的侧脑室)宽度的一致性很好(ICC=0.98、0.96),超声和MRI诊断侧脑室增宽的一致性很好(κ＞0.8).2名MRI医师测量侧脑室1、侧脑室2宽度的一致性很好(ICC=0.999、0.997).结论 超声与MRI测量侧脑室宽度和诊断侧脑室增宽具有很好的一致性.
-
MRI联合超声在产前胎儿侧脑室增宽并出血中的诊断价值
目的 探讨胎儿侧脑室增宽并出血的MRI特征及临床诊断价值.方法 回顾性分析36例胎儿侧脑室增宽并出血的影像及临床资料,观察侧脑室增宽程度以及出血病灶部位、范围、信号特征、脑室及周围结构、是否合并其他异常,并分级评价出血的严重程度.将MRI与超声结果进行对照分析.结果 MRI检出率为100％(36/36),产前超声的检出率仅为33.33％(12/36).MRI对孕28～31周、32～35周侧脑室增宽并出血的检出率高于超声,差异均有统计学意义(P<0.05),MRI对侧脑室增宽并出血的不同严重程度的检出率高于超声,差异有统计学意义(P<0.05).结论 产前MRI可清晰显示侧脑室的增宽程度和出血的部位、范围以及合并其他颅内结构的异常,其检出率高于超声,联合检查能更准确及更早的发现并诊断侧脑室的增宽并出血,对临床评估预后及指导早期干预具有重要的意义.
-
染色体微阵列分析技术在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值
目的 应用染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析侧脑室增宽胎儿的遗传学病因,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体拷贝数变异(CNVs)的相关性及CMA检测在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选取2015年1月-2016年11月在第四军医大学西京医院就诊并接受介入性产前诊断的70例孕中/晚期超声提示胎儿侧脑室宽大于1.0cm且标准G显带染色体核型分析正常或G显带染色体核型分析不能确定的染色体异常胎儿样本,应用Affymetrix CytoScanTM750k芯片进行CMA检测,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,并定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况.结果 在70例侧脑室增宽胎儿中,CMA检测发现9例胎儿存在致病性CNVs,3例胎儿存在意义不明确、可能致病的CNVs,1例胎儿存在意义不明确、可能致病的杂合性缺失(LOH).在70例侧脑室增宽胎儿中,重度非孤立性侧脑室增宽6例,其中致病性CNVs 2例(33.3％,2/6);重度孤立性侧脑室增宽3例,未检出致病性CNVs,意义不明确、可能致病CNVs 1例(33.3％,1/3);轻度非孤立性侧脑室增宽31例,其中致病性CNVs 6例(19.4％,6/31),意义不明确、可能致病CNVs 2例(6.5％,2/31);轻度孤立性侧脑室增宽30例,其中致病性CNVs 1例(3.3％,1/30),意义不明确、可能致病CNVs 1例(3.3％,1/30).结论 CMA可更有效地检测出传统核型分析无法识别的微缺失、微重复等染色体异常,对侧脑室增宽的胎儿进行CMA检测能够提高异常检出率,对临床产前诊断及遗传咨询具有重要价值.
-
胎儿侧脑室增宽程度对胎儿预后的影响
目的 探讨超声诊断胎儿侧脑室增宽程度与预后的相关性.方法 选取2011年1月～2015年5月我院收治的150例侧脑室增宽胎儿及对应孕妇,均为单胎妊娠,孕龄23～25周时行首次测量胎儿侧脑室宽度,胎儿侧脑室增宽程度在10～15 mm之间,根据侧脑室增宽程度分为轻度组116例和中度组34例,轻度组胎儿增宽程度在10～12 mm之间,中度组胎儿增宽程度在12.1～15 mm之间,增宽程度超出该范围的胎儿未纳入本次研究范围,对两组胎儿初诊到分娩过程中的侧脑室变化程度进行观察,并对比分娩结局.结果 至正产分娩或引产为止,轻度组胎儿侧脑室改善情况较中度组明显,差异有统计学意义(P＜0.05);轻度组胎儿正常分娩率及新生儿健康率为94.8％和90.5％,显著高于中度组的88.2％和73.5％,差异有统计学意义(P＜0.05);轻度组新生儿畸形异常率为3.4％,显著低于中度组的20.6％,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 超声诊断观察胎儿侧脑室增宽程度,能够详细观察胎儿侧脑室增宽的改善情况,一定程度上评估胎儿的预后及妊娠结局,为临床提供依据,值得在临床上推广和应用.
-
超声对高龄初产妇孕期胎儿侧脑室增宽的分析
目的：探讨高龄初产妇不同孕期胎儿侧脑室增宽的超声表现及临床意义。方法对32例高龄初产妇不同孕期侧脑室增宽的胎儿产前行超声检查、孕期观察，胎儿产后进行随访至12个月（包括引产后的结果对照）。结果32例轻度脑室增宽的胎儿（侧脑室宽10 mm~15 mm），28例预后良好，4例发展为脑积水（侧脑室宽>15 mm），其中1例伴单侧肾积水，终止妊娠。结论高龄初产妇行孕中期胎儿在超声下轻度侧脑室增宽，不合并其他畸形的预后多良好。
-
胎儿侧脑室增宽的临床意义探讨
目的:探讨胎儿侧脑室增宽的临床意义.方法:分析2004年1月～2006年8月超声检查发现的胎儿侧脑室增宽,并追踪胎儿超声改变及预后.结果:胎儿侧腩室重度增宽35例,其中伴发其他畸形23例,染色体异常2例,放弃妊娠32例,病死2例,智力障碍1例.侧脑室轻度增宽6例,其中染色体异常1例,失访1例,智力障碍1例,余4例胎儿娩出后,各方面情况均正常.结论:明显侧脑室增宽的预后差,宜早终止妊娠;轻度侧脑室增宽在染色体止常、不合并其他畸形的情况下,预后大多较好.
-
胎儿侧脑室增宽与拷贝数变异的研究进展
侧脑室增宽(ventriculomegaly,VM)是一种常见的超声异常,与感染、染色体异常及结构畸形相关.目前,传统的核型分析技术是检测胎儿侧脑室增宽遗传学病因的主要手段.近年来,由于染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断领域的广泛应用,VM被发现与拷贝数变异(copy number variations,CNVs)密切相关.近研究表明,除了染色体数目异常和大片段结构异常外,致病性CNVs是胎儿VM的另一个重要遗传学原因,并且可能参与胎儿VM的病理过程以及出生后神经发育障碍.此外,VM胎儿致病性CNVs的检出率与是否合并其他结构异常有关,但与VM的严重程度无关.然而,由于CNVs是胎儿VM的重要原因,因此,应建议所有VM胎儿进行CMA检测,无论VM的严重程度或是否合并其他结构异常.
-
超声诊断胎儿轻度侧脑室增宽的临床意义
目的：分析超声诊断胎儿轻度侧脑室增宽的临床意义。方法选取在河南省直第三人民医院进行超声诊断侧脑室增宽的胎儿80例，依据超声检查结果进行分组，轻度增宽组胎儿40例，超声检查轻度侧脑室增宽；重度组增宽组胎儿40例，均诊断为侧脑室增宽；对两组胎儿复查结果和终结果进行分析。结果重度增宽组胎儿1个月复查、2个月复查好转比例显著低于轻度增宽组胎儿。重度增宽组患儿伴有畸形的发生比例、引产后脑积水、脊柱裂、先天性心脏发育不全比例均显著高于轻度组胎儿，差异有统计学意义（ P﹤0.05）。根据2个月后的复诊结果在患者和家属的同意下，采取针对性的处理措施。对2个月复查为侧脑室增宽的胎儿均行引产手术终止妊娠处理。结论在超声扫描下进行胎儿轻度侧脑室增宽的诊断具有较高的临床价值和临床意义，应给予重视。
-
染色体微阵列分析方法诊断侧脑室增宽胎儿的临床价值
目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在侧脑室增宽胎儿中遗传病因诊断的临床应用价值.方法 回顾性分析2014年1月~2016年12月因超声提示"胎儿侧脑室增宽"于南方医科大学南方医院产前诊断中心同时行常规核型分析和CMA芯片检测109例单胎妊娠孕妇.比较侧脑室增宽胎儿核型分析和CMA芯片的染色体异常检出率.结果 (1)核型分析的异常检出率为12.84%;CMA芯片的异常检出率为26.60%;两种检测的异常检出率比较,差异有统计学意义(P=0.011),核型分析结合CMA芯片的异常检出率为28.44%,核型分析结合CMA芯片能有效提高异常检出率.(2)17例侧脑室增宽胎儿中,核型分析显示正常而CMA芯片显示异常,额外异常检出率为15.60%.其中微缺失6例、微重复9例、微缺失合并微重复1例,单亲二倍体杂合缺失1例.结论 CMA技术可敏感检出侧脑室增宽胎儿的染色体拷贝数异常,提高异常检出率,有利于侧脑室增宽胎儿的产前咨询和预后评估.
-
产前超声筛查诊断胎儿侧脑室增宽的价值
目的:评价产前超声筛查诊断胎儿侧脑室增宽的价值.方法:回顾性分析,2013年1月～2017年1月,医院共有完整的产前超声档案1976例孕妇,无侧脑室增宽的对象1940例纳入对照组,有侧脑室增宽对象56例,纳入观察组.对比胎儿先天缺陷高危因素伴随情况、合并异常情况、妊娠结局.结果:观察组与对照组差异有统计学意义(P<0.05).结论:产前超声筛查诊断胎儿侧脑室增宽特别是中重度侧脑室增宽,有助于先天缺陷的筛查诊断.
-
53例轻度侧脑室增宽胎儿临床评估及预后的回顾性分析
目的 评估胎儿轻度侧脑室增宽诊断在临床处置与预后判断中的意义.方法 回顾分析2009年1月至2010年12月本中心经彩超检查发现的53例轻度侧脑室增宽胎儿的临床资料(超声、MRI、脐血染色体检查),随访出生后婴儿情况并进行临床评估及分析.结果 经B超诊断轻度侧脑室增宽胎儿53例,发生率为0.5％ (53/10 485)；胎儿轻度侧脑室增宽合并其他结构畸形的发生率37.7％；轻度侧脑室增宽胎儿合并染色体异常发生率为9.4％.行MRI检查39例,与超声结果相符34例,符合率为87.2％.活产33例(62.3％),25例生长发育正常(75.8％).结论 超声及MRI对筛查胎儿脑室异常具有重要诊断价值,对于高龄孕妇及伴发其他结构异常的轻度侧脑室增宽建议行染色体核型分析.
-
胎儿侧脑室增宽的染色体微阵列分析
目的 探讨胎儿侧脑室增宽与染色体微阵列分析异常的关系.方法 收集2013年4月至2014年10月在中山大学附属第一医院妇产科产前诊断中心就诊的50例经超声检测为胎儿侧脑室增宽但染色体核型分析正常的患者资料进行回顾性分析.以侧脑室宽度10 mm作为侧脑室增宽的诊断标准,分为轻度组(10～15 mm)44例和重度组(≥15 mm)6例;根据是否伴有其它畸形,分为孤立性侧脑室增宽21例和非孤立性侧脑室增宽29例.结果 染色体微阵列分析结果异常共13例(26％),其中轻度组与重度组染色体微阵列分析结果异常分别为9例(20.9％)、4例(66.7％),两组比较差异无统计学意义P＞0.05;孤立性侧脑室增宽组和非孤立性侧脑室增宽组染色体微阵列分析异常分别为2例(9.5％)、11例(37.9％),两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 染色体微缺失微重复异常为胎儿侧脑室增宽常见的病因.胎儿侧脑室增宽尤其是非孤立性的侧脑室增宽,染色体微阵列分析异常的检出率明显升高,因此,对侧脑室增宽的胎儿建议行产前诊断.
-
中期早期血清筛查和超声诊断胎儿开放性脊柱裂1例
1 临床资料孕妇( ID 1607285006 ) ,25 岁,孕1产0 ,美容美体店主,A_RhD(-)血型,平时及孕期喜化妆、美甲、美发,丈夫有烟酒嗜好,孕前未服用叶酸,孕30 +天服用叶酸400μg/日×1周,无药物、毒品及放射线接触史,无高血压病或糖尿病及家族性疾病史. 孕5 +6周确诊宫内妊娠;孕 15 +3周唐筛发现 AFP 4.2624≥2.5MoM,纳入开放性神经管缺陷( open neural tube defects, ONTD)高风险病例.
-
产前超声筛查诊断胎儿侧脑室增宽的价值
目的 初步探讨产前超声筛查对诊断胎儿侧脑室增宽的意义.方法 北京市昌平区医院2011年1月至2016年7月常规产前超声筛查孕妇24 150人,由取得产前筛查资格证医师检查,检出侧脑室增宽胎儿79例,均转诊至产前诊断机构北京大学人民医院,并定期观察胎儿侧脑室情况,已出生婴幼儿电话随访.结果 产前超声筛查79例侧脑室增宽胎儿产前诊断75例,筛查准确率为94.94％,有随访结果71例,侧脑室增宽＞1.5cm(脑积水)胎儿6例,均引产,中度侧脑室增宽(＞1.2～1.5cm)16例,轻度侧脑室增宽(1.0 ～ 1.2cm)49例,轻、中度两组合并畸形、脑室增宽进展和生后神经行为发育异常发生率差异有统计学意义(x2值分别为4.05、5.95、2.58,均P＜0.05).结论 产前超声筛查提高侧脑室增宽诊断的准确性,重度侧脑室增宽预后不良,轻、中度侧脑室增宽胎儿结局有差异,有进展胎儿预后差,孕期应定期观察.对于中度侧脑室增宽和宫内进展者应高度重视,转诊至产前诊断机构全面检查.
-
胎儿侧脑室临界增宽的超声诊断及其临床意义
目的 探讨超声诊断胎儿侧脑室临界增宽的临床预后与遗传咨询.方法 回顾性分析98例妊娠期超声诊断的胎儿侧脑室宽为10~12mm的病例,产前诊断胎儿染色体分析,部分病例进行核磁共振检查,所有病例进行产后随访.结果 98例侧脑室增宽病例中,孤立的侧脑室临界增宽为70例(71.4%),合并其它胎儿异常者28例(28.6%);其中82例(83.7%)进行了产前诊断,染色体核型正常占95.1%(78/82),异常者占4.9%(4/82);核磁共振检查22例,16例正常,6例异常.83例(84.7%)正常分娩,其中79例(95.2%)随访完全正常.在孤立的侧脑室增宽与合并中枢神经系统或其他系统结构异常的两组病例中,胎儿染色体结果比较差异有统计学意义(χ2=3.93,P=0.047<0.05),核磁共振成像结果和随访结果的差异均无统计学意义(χ2=0.07,P=0.793>0.05;(χ2=2.11,P=0.142>0.05).结论 产前超声检查不仅能够敏感地检出轻度侧脑室增宽的胎儿,而且能够发现多种颅内外合并畸形,核磁共振将可以辅助确定恰当的诊疗措施和遗传咨询.
-
孤立性侧脑室增宽胎儿出生后智力与运动发育的研究
目的 研究孤立性侧脑室增宽胎儿的智力运动发育水平,用于孕期优生优育的指导和发育异常患儿的早期发现和治疗.方法 对孕期诊断为孤立性侧脑室增宽的患儿进行随访,采用儿童发育量表评估患儿的智力运动发育水平.结果 72例孤立性侧脑室增宽儿童中37例(51.4％)智力发育指数MDI≥80,27例(37.5％)神经运动发育指数PDI≥80.57例妊娠末期侧脑室扩张未消失的儿童16例(28.1％)智力发育指数MDI≥80,18例(31.6％)神经运动发育指数PDI≥80.15例妊娠末期侧脑室扩张逐渐消失的儿童11例(73.3％)智力发育指数MDI≥80,10例(66.7％)神经运动发育指数PDI≥80.68例轻度侧脑室增宽儿童智力发育指数78.86±19.663,神经运动发育指数72.40±18.579.10例单侧侧脑室增宽儿童智力发育指数86.10±11.836,神经运动发育指数81.40±14.804.4例重度侧脑室增宽儿童智力发育指数＜50,神经运动发育指数＜50.轻度侧脑室增宽、单侧侧脑室增宽与重度侧脑室增宽的儿童智力发育指数和神经运动发育指数差异有统计学意义(P＜0.05),轻度侧脑室增宽与单侧侧脑室增宽的儿童智力发育指数和神经运动发育指数差异无统计学意义(P＞0.05).三组儿童的智力发育指数和神经运动发育指数均低于健康儿童的平均水平.结论 孤立性轻度侧脑室增宽智力发育指数和神经运动发育指数均低于健康儿童的平均水平,且重度侧脑室增宽儿童出现了明显的发育障碍.今后应加强此类胎婴儿的监测,争取早期发现和治疗.
-
轻度侧脑室增宽胎儿的产前超声诊断和临床评估
目的：评估胎儿轻度侧脑室增宽诊断在临床预后判断中的价值。方法选择2013年1月至2014年6月本院收治的51例侧脑室增宽的孕妇资料，对轻度侧脑室增宽的胎儿进行系统的超声检查、染色体核型分析、MRI检查、随访观察等，后进行总结分析。结果经彩色多普勒超声诊断侧脑室增宽胎儿共51例，轻度侧脑室26例，其中轻度侧脑室增宽合并其他结构畸形的发生率46.0%(12/26)；轻度侧脑室增宽胎儿合并染色体异常发生率为11.5%(3/26)。结论超声对筛查胎儿轻度脑室扩张具有重要诊断价值，对于高龄孕妇及伴发其他结构异常的轻度侧脑室增宽建议行染色体核型分析。
-
72例胎儿中枢神经系统发育异常的多学科会诊结果分析
目的 对胎儿中枢神经系统发育异常的多学科会诊资料进行回顾性分析,探讨诊断、处理及预后.方法 2015年1月～12月,北京大学第一医院胎儿医学中心共会诊132例妊娠中晚期的胎儿发育异常病例,其中中枢神经系统发育异常72例,占会诊总例数的54.5％.72例患者均经超声检查发现胎儿异常,再行胎儿MRI确诊.部分孕妇行染色体核型分析和基因检测等产前遗传学诊断.结果 72例胎儿中,脑室异常47例(65.3％,47/72),其中双侧侧脑室增宽24例(33.3％,24/72),单侧脑室增宽15例(20.8％,15/72),侧脑室不对称8例(11.1％,8/72).其他类型的异常包括脑发育不良、囊肿、肿瘤等,共25例(34.7％,25/72).72例病例中,引产22例(30.6％,22/72),其中因双侧侧脑室增宽引产6例;因脑积水、胼胝体缺如引产各3例;因其他异常引产10例.结论 产前超声发现胎儿侧脑室增宽等中枢神经系统异常,可行MRI进一步检查.对重度侧脑室增宽,或存在明显脑组织结构异常的胎儿,应告知孕妇及家属可能存在的风险,并进行多学科会诊以明确诊断、评估预后.
关键词： 胎儿 中枢神经系统发育异常 侧脑室增宽 -
胎儿侧脑室增宽的产前诊断与妊娠结局分析
目的:探索胎儿侧脑室增宽的产前诊断与妊娠结局.方法:在2017年6月13日至2018年6月13日期间选取对照组50例单胎正常产妇、观察组50例胎儿侧脑室增宽产妇为实验对象,且均进行产前各项检查,随后对比两组妊娠结局.结果:观察组产妇脑瘫率(2.00％)、中枢神经系统异常率(4.00％)、剖宫产率(12.00％)、不良妊娠结局率(6.00％)高于对照组(P<0.05),同时观察组A组的产妇脑瘫率(0.00％)、中枢神经系统异常率(5.00％)、剖宫产率(10.00％)、不良妊娠结局率(10.00％)低于C组(P<0.05).结论:若加强产前的各项检查,能够及时发现胎儿侧脑室增宽等病变程度,且加强治疗干预,可改善妊娠结局.
