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超声在孕中晚期胎儿染色体异常筛查中的应用效果
目的 观察超声在孕中晚期胎儿染色体异常筛查中的应用效果.方法 对我院接受产前超声检查的151例结构畸形并接受侵入性染色体检查胎儿、1182例软指标胎儿及210例未检出异常但存在高危因素的胎儿的临床资料进行回顾性分析,对比不同情况的胎儿染色体筛查结果 .结果151例超声检查存在结构畸形胎儿中有23例胎儿为多发畸形,其余128例为单一畸形;结构畸形胎儿染色体异常率高于无畸形胎儿,多发畸形胎儿染色体异常检出率高于单一畸形胎儿(P<0.05);单一软指标染色体异常检出率低于多发软指标(P<0.05).结论 孕产妇产前接受超声检查对胎儿早期结构畸形的检测有着积极意义,胎儿结构畸形与染色体核型异常有一定相关性,尤其是检出多发畸形及多发软指标者进一步接受染色体检查极为关键且必要.
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社区产检早中孕期胎儿超声规范化检查技巧与应用
产科超声检查为产前常规检查项目。本文通过对社区孕妇产检早中孕期胎儿超声的规范化、标准化检查作综述,希望能够提高社区产前超声诊断的质量,帮助社区产检超声检查规范化应用。
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胎儿心脏大动脉转位1例
病历资料患者,女,21岁,孕1产0,孕24周.胎儿超声测值:双顶径6.4cm,头围23.1cm,腹围19.4cm,股骨长4.6cm,肱骨长4.1cm,小脑横径2.7cm,胎儿体重725±107g,羊水深度4.7cm,羊水指数11.8cm,胎儿心率138次/分.胎儿超声结构描述:胎儿LOA.胎儿头面部:颅骨呈圆形光环,脑中线居中,侧脑室宽约0.7cm.两侧丘脑可见,小脑半球形态无明显异常,小脑蚓部可见,后颅窝池无明显增大.胎儿双侧眼球可显示,胎儿上唇皮肤未见明显连续性中断.
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胎儿系统超声检查及常规产科超声检查的价值分析
目的:分析胎儿系统超声检查及常规产科超声检查的价值.方法:采用回顾性分析方法选择2012年1月~2017年12月,医院产科共建立档案开展孕检26105例,对比产科常规超声、系统超声诊断不同系统的畸形检出率,同时对比孕早期胎儿系统超声诊断效用.结果:系统超声的诊断四肢骨骼系统、消化系统、合计诊断符合率分别为96.4%、100.0%、88.2%高于常规超声的75.0%、77.8%、74.7%,差异具有统计学意义(P<0.05).不同类型的消化系统的孕早期系统超声诊断效用存在明显的差异,按照检出率从高到底前5位分别为皮肤72.7%、四肢骨骼系统60.7%、胸腹腔63.6%、中枢神经系统55.9%、消化系统33.3%.结论:胎儿系统超声检查可以明显降低结构畸形的检出率,但不同系统的畸形早期检出率存在较大的差异.
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胎儿轻度侧脑室增宽的超声诊断及临床意义
目的探讨轻度侧脑室增宽胎儿的产前超声表现以及和临床结果之间的关系.方法于孕中晚期超声测量胎儿侧脑室体部宽度>10 mm且<15 mm时为轻度侧脑室增宽,对轻度侧脑室增宽的胎儿进行系统的超声检查、染色体核型分析、MRI检查、随访观察等,并进行总结分析.结果共发现并随访轻度侧脑室增宽的胎儿14例,其中合并右心功能异常6例,染色体异常(21三体)1例,合并其它颅内结构异常2例(分别为Dandy-Walker综合征和蛛网膜囊肿),合并双手畸形1例,巨大儿2例生后发育正常,产前诊断为孤立性轻度侧脑室增宽3例(2例生后正常,1例生后脑瘫死亡).结论产前超声检查不仅能够敏感地检出轻度侧脑室增宽的胎儿,而且能够发现多种颅内外合并畸形,帮助确定恰当的诊疗措施和遗传咨询.
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小儿脑性瘫痪病因研究进展
脑性瘫痪(cerebral pasly,CP)是指出生前到出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致综合征,主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常,是继小儿麻痹后儿童肢体严重残疾的主要疾病之一,患儿除运动障碍外,还可伴有智力低下、抽搐、行为异常、视听障碍等并发损害.多年来一直认为脑瘫的主要病因是由于早产、产伤、围产期窒息及核黄疸等,近20年来,产科和围产保健技术发展迅速,随着胎儿心率监护和胎儿超声的应用,高危新生儿监护病房的设立,孕产妇定点保健制度和高危孕产妇转诊制度的实施,人们乐观地预测脑瘫将明显减少,然而这种趋势并未到来[1].
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新生儿Dandy-Walker综合征并多发畸形一例
患儿女,生后7 h。因呻吟吐沫1 h于2010年3月26日就诊。母亲2胎2产。足月剖宫产,羊水过多,生后无窒息,出生后吃奶吸吮力差,少哭少动,偶有呼吸深快。无呛奶史。门诊以“肺炎”收入院。检查:反应稍差,呼吸34次/min,伴呼吸呻吟吐沫,偶有呼吸深快,无缺氧征,前囟3.0 cm ×3.0 cm,平软,颅缝无裂开,后囟0.5 cm ×0.5 cm。下牙龈呈锯齿状,上牙龈左右两侧各有一个1 cm左右的缺如,且与颊黏膜黏连,舌正中有一直径0.5 cm大小的球形息肉,色略苍白,表面光滑质中等。双肺呼吸音粗,心腹无异常。左手拇指并指多1指畸形,右手无名指与小指并指畸形。四肢肌张力正常,吸吮反射弱,拥抱反射不完全。入院后拍胸部 X线片未见异常。诊断:(1)新生儿湿肺;(2)新生儿缺氧缺血性脑病;(3)左手拇指并指多1指畸形,右手无名指与小指并指畸形。入院后予防治感染、止血、补液治疗。入院后8 h呻吟吐沫消失,第3天吃奶吸吮力好,吃奶量10 ml·(3 h)-1·次-1,无呕吐,睡眠多,睁眼少,四肢活动少。 CT扫描:小脑蚓部缺如,第四脑室及枕大池扩大,胼胝体体部发育不良,透明隔缺如,侧脑室与前纵裂池相通,边缘见脑灰质结构。左侧大脑半球额顶叶无明显脑沟。印象:(1)考虑Dandy-Walker 畸形;(2)胼胝体发育不全;(3)透明隔缺如;(4)脑裂畸形。患儿母亲孕期检查晚期胎儿超声仅提示羊水过多,孕期无宫内感染依据,家族中无此病患者。因预后差,家属放弃治疗。
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产前超声诊断胎儿联体畸形合并脐膨出一例
孕妇26岁,孕19周+3.孕1产0,家族无畸形孕产史,无双胎史.产前超声检查:两胎头分别位于孕妇左右下腹部,大小对称,颅骨环状回声完整,颅内结构未见异常;两胎儿始终呈面面相对,两胎儿间胸腹部皮肤相互融合,共心包、心脏及肝脏;右胎儿腹壁见大小约32.5 mm×19.0 mm低回声包块膨出,包膜光滑,顶端见脐带血流信号;两胎儿均见一胃泡及两肾脏,脊柱连续性完整,四肢独立、完整,运动一致,幅度不大;左胎儿双顶径46.5 mm,头围164.5mm,股骨长径33.2 mm,胎心140次/min;右胎儿双顶径45.9 mm,头围161.8mm,股骨长径26.6 mm,胎心146次/min;仅见一条脐带,羊膜腔内无羊膜带分隔,一个胎盘,位于前壁,成熟度0级.超声诊断:胸腹联胎,左胎儿超声孕周相当于19周+4,右胎儿超声孕周相当于18周+3;右胎儿脐膨出.引产后证实.
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11~13+6周早孕期胎儿超声规范化扫查技术及判断标准
妊娠是指胚胎(胎儿)在母体子宫内生长、发育的过程,自卵子受精开始,至胎儿及其附属物由母体排出为止,全过程平均约38周(相当于月经龄40周)。临床上以月经龄计算,早期妊娠为孕13周末前。受精后8周(月经龄10周)内的孕体称为胚胎(embryo),自受精后9周(月经龄11周)起称为胎儿(fetus)[1]。
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附录3 深圳市妇幼保健院系统胎儿超声检查报告(正常胎儿)
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ISUOG早孕期胎儿超声扫查应用指南解读
目前国际公认的胎儿解剖结构超声评估的孕周为中孕期,但早孕期开展胎儿超声扫查可使胎儿畸形筛查时间提前、及早筛查胎儿染色体异常软标记,为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠的机会。因此,早孕期胎儿超声扫查受到越来越多的重视,已成为产前超声研究的重要方向。国际妇产科超声学会(The International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology,ISUOG)临床标准委员会(Clinical Standards Committee,CSC)2013年发表了早孕期胎儿超声扫查影像诊断实用指南,本文对其主要内容予以解读。
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妊娠中期胎儿超声软指标的评估
超声检查是围产保健过程中对胎儿检查的一种常用检测手段,在妊娠的不同时期对胎儿的检查的目的是不同的。超声评价胎儿主要包含胎儿生长发育参数的测量、结构扫查和胎儿血流评估等。目前,我国医生会在妊娠18~24周之间建议进行胎儿结构筛查,如果发现异常,则建议去产前诊断机构进行进一步确诊。胎儿染色体异常占活产儿中大约0.1%~0.2%[1],往往会在超声检查时发现结构异常,甚至是多发结构异常。临床上,有时还会发现一些超声软指标,其特点是发生率占胎儿中的5%,一般不特异的话,可以一过性存在,在染色体异常胎儿中发现率比在正胎儿中常见,是一种结构改变,不是病理性指标,只是提示染色体异常风险性增加[2]。
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胎儿心内膜垫缺损的产前诊断及相关因素分析
目的 探讨胎儿心内膜垫缺损畸形的产前诊断及相关因素.方法 对北京大学人民医院2004年1月~2007年8月产前及产后诊断的先天性心脏畸形中18例心内膜垫缺损胎儿产前超声特征、合并心内、心外其他畸形及与染色体异常的相关性进行分析.结果 18例产前诊断的胎儿心内膜垫缺损中,完全性心内膜垫缺损14例(77.8%);不完全性心内膜垫缺损4例(22.2%);合并内心畸形12例(66.7%),心外畸形8例(44.4%),未合并其他畸形2例(11.1%).产前及产后共行染色体核型分析14例,诊断21-三体2例(14.3%),其余染色体核型正常.结论 胎儿心内膜垫缺损畸形易合并心内大血管畸形及心外畸形,与21-三体有一定相关性,妊娠期以四腔心联合左右室流出道切面的心脏超声筛查法具有较高的诊断率,临床应重视单纯表现为心内膜垫缺损胎儿产前染色体检查的必要性.
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超声诊断胎儿口腔畸胎瘤1例
患者女性,25岁.因外院诊断羊水异常回声至本院就诊.病史采集:37孕周+4 d,G1P0.产前实时系统胎儿超声提示:胎头呈椭圆形光环,中线结构依稀可见,双侧丘脑可见小脑半球形态显示欠佳,眼、鼻可见,口唇持续张开,胎儿面部前方见一巨大肿块漂浮于羊水中,肿块基底部与口腔相连,肿块内见混合性稍强回声团(125 mm×118 mm×89 mm)及一薄壁囊腔(57 mm×67 mm),混合性回声内可见不规则囊性区及不规则强回声钙化斑,动态观察可见肿块随胎头活动而摆动.
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妊娠中期胎儿超声软指标的意义及处理
2014年5月,美国Obstetrics & Gynecology刊登了“胎儿影像协作组”的执行摘要,该协作组由Eunice Kennedy Shiver国立儿童健康和人类发展研究所、母胎医学会、美国超声医学协会、美国妇产科医师学院、美国放射学院、儿科放射学会和超声放射学会于2012年12月共同成立。文中阐述了妊娠中期胎儿超声软指标的意义及处理。超声软指标是指与染色体非整倍体(常见的是21-三体)相关的微小超声异常发现。结合超声软指标评估胎儿染色体异常的风险,部分高危孕妇可避免行羊膜腔穿刺。对于孤立性超声软指标,文章提出如下建议。
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妊娠中期胎儿超声软指标的临床意义
染色体异常在活产儿中的发生率为0.1%~0.2%[1],其中常见的是21-三体,发生率约为1/800例活产儿,其他包括13-三体、18-三体、X染色体单体、三倍体等。目前有多种手段可用于检测染色体异常,包括生物化学指标[2]、羊膜腔穿刺染色体核型分析[3]以及超声检查。羊膜腔穿刺染色体核型分析的结果较为准确,但介入性操作可能导致0.5%~1.0%的胎儿死亡风险。
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胎儿超声三血管和三血管气管切面在心脏大血管畸形筛查中的应用
目的:观察三血管和三血管气管切面在筛查胎儿心脏大血管发育异常中的作用.方法:胎儿心底扫查显示三血管和三血管气管切面后,主要观察血管数目、内径大小、排列位置关系、连接关系、血管分支等,结合常规筛查切面和彩色多普勒血流显像进行分析,异常病例转诊.结果:56例心脏大血管畸形的胎儿,均在三血管和三血管气管切面发现了异常,并在诊断机构确诊.结论:三血管和三血管气管切面在胎儿心脏畸形,尤其是大血管畸形的筛查中有着重要的意义
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超声新技术在胎儿头颅检查中的应用进展
超声是胎儿检查首选和重要的手段.胎儿神经系统异常发病率较高,胎儿头颅检查显得极为重要,但是,目前超声技术对胎儿头颅检查仍存在不足.因此超声利用新的技术以满足胎儿头颅检查的需要是目前临床探索的目标,目前除二维超声外,三维超声、容积对比成像、断层超声等超声新技术在胎儿头颅检查中的重要作用日益明显.综述三维超声、容积对比成像、断层超声等超声新技术在胎儿头颅检查中的应用现状和进展,比较这些超声新技术与磁共振成像在胎儿头颅检查中的优劣势.
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经腹三维超声显示胎儿颅脑主要结构的探讨
采用经腹三维超声对18~24孕周正常胎儿颅内结构进行成像分析,以评估该技术应用于胎儿神经超声检查的可行性.资料与方法一、研究对象选择2010年6-11月来我院接受产前超声检查的150例健康孕妇,孕18~24周,年龄22~33岁,平均(26.3±3.4)岁.同时满足以下条件:①妊娠过程中未发现任何异常;②皆为单胎妊娠;③胎儿超声及临床检查未见异常;④超声孕龄与实际孕龄一致.
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“2016海峡两岸医药卫生交流与合作会议-第八届海峡两岸超声医学高端论坛”会议纪要
“2016海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第八届海峡两岸超声医学高端论坛”于2016年5月6-8日在浙江宁波召开。本次大会由海峡两岸医药卫生交流协会超声医学专家委员会、浙江大学医学院附属第二医院及宁波市鄞州第二医院主办。共有来自港、台及大陆代表1000余人参会,来自海峡两岸的多名知名超声医学专家莅临大会进行学术交流或病例讨论,内容覆盖了超声医学各领域。梁萍、李三刚、游向东、熊名琛、许迪、周宜宏、曹铁生、熊奕等8位专家教授在大会做了专题讲座;共邀请84位专家在心脏超声、小儿与胎儿超声、造影与介入超声、肌骨-血管-浅表器官四个分会场做专题报告。