首页 > 文献资料
-
HLA-DRB1与胃腺癌临床特征及Hp感染关联性研究
人类主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex, MHC)即人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)复合体,定位于人第6号染色体短臂(6p23)上,具有单倍体(haplotYPe)遗传、高度多态性(polymorphism)、连锁不平衡(linkage disequilibrium)等遗传特征[1-6].我们运用序列特异性引物聚合酶链反应(sequence specific primer based polymerase chain reaction, PCR-SSP)、基因序列分析(gene sequence analysis)技术,检测湖北汉族人胃腺癌(gastric adenocarcinoma)患者HLA-DRB 1基因,旨在探讨胃腺癌患者HLA-DRB 1等位基因多态性与胃腺癌临床特征及其Hp感染的关联性.
关键词： 人类白细胞抗原-DRB1 序列特异性引物聚合酶链 -
类风湿关节炎病因和发病机制研究进展
类风湿关节炎(RA)是在环境因素、遗传背景以及两者交互作用下,高度异质性的自身免疫性疾病. 由于自身免疫耐受被打破,导致免疫细胞和炎性因子活化,自身抗体生成,终因炎症瀑布放大和慢性炎症造成骨质破坏和关节重构. 近年来,研究发现神经免疫调节网络在 RA 的发病中具有重要作用,是对其发病机制的重要补充.
关键词： 类风湿关节炎 吸烟 人类白细胞抗原-DRB1 关节破坏 神经内分泌网络 -
人类白细胞抗原-DRB1基因多态性与家族性乙型肝炎相关性研究
目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性与家族性乙型肝炎的相关性.方法 采用聚合酶链反应-特异性序列寡核苷酸(PCR-SSO)探针基因分型方法结合荧光磁珠流式检测技术,对山西地区汉族家族性乙型肝炎家庭的143例患者,进行HLA-DRB1等位基因13个位点检测,用统计学方法对检测结果进行分析.结果 慢性乙型肝炎组HLA-DRN1*07等位基因频率(17.8%)明显高于正常对照组(7.4%),两者相比差异有统计学意义(P＜0.05,OR=2.725);慢性乙型肝炎组HLA-DRB1*04及HLA-DRB1*13等位基因频率(5.1%;0.0%)明显低于正常对照组(16.2%;4.4%),差异有统计学意义(P＜0.05,OR:O.278;P＜0.05);其他型别的等位基因在各组问差异无统计学意义.结论 HLA-DRB1*07与家族性乙型肝炎易感性密切相关,可能是家族性乙型肝炎的易感基因或连锁基因;HLA-DRB1*04、HLA-ERB1*13与家族性乙型肝炎抗性相关,可能是家族性乙型肝炎的抗性基因.宿主的HLA-DRB1基因可能是预测家族性乙型肝炎预后的主要指标.
关键词： 乙型肝炎 家族性 基因 人类白细胞抗原-DRB1 -
肺炎支原体肺炎及支气管哮喘HLA-DRB1基因位点频率研究
为探讨肺炎支原体(MP)肺炎的免疫致病机理及其与支气管哮喘(简称哮喘)之间的关系,应用颗粒凝集法检测 29例 MP肺炎患儿、40例哮喘患儿及 92例正常对照组的血清 MP特异性 IgM抗体, PCR-SSOP法标记 HLA-DRB1等位基因位点.结果显示 MP肺炎组、哮喘组的 DRB1*08基因频率明显低于正常对照组(P=0. 035),但 MP肺炎组与哮喘组之间差异无显著性,哮喘组中除 DRB*08外, DRB1*02基因出现频率亦较正常人显著降低(P=0. 041);各组间 HLA-DRB1*04、 07、 09、 10、 11、 12基因频率虽有所变化,但均无统计学差异.提示 MP肺炎与哮喘有着极为相似的遗传易感性.
关键词： 肺炎支原体肺炎 支气管哮喘 人类白细胞抗原-DRB1 儿童 -
HLA-DRB1基因芯片与PCR-SSP分型的比较
目的比较基因芯片和PCR-SSP用于汉族南方人群HLA-DRB1基因分型的结果,评价分型芯片的准确性.方法 77份待分型样本,分别用等位基因特异的PCR-SSP和基因分型芯片对DRB1分型.芯片分型通过组间特异引物扩增基因组DNA,扩增中用荧光标记.扩增标记后的产物与分型芯片的探针杂交,通过杂交产生的荧光信号确定样品的HLA-DRB1基因亚型,比较两种方法分型所获得的结果,不吻合的样本全部经第三方验证或测序.结果 77份样本,两种方法分型全部成功.分型结果的吻合率为93%.不吻合样本6份,其中SSP定型纯合子4份,芯片分型全部为杂合子.经第三方验证,证实芯片对纯合子和杂合子的分型全部正确.另外2份不吻合的样本经测序,证实SSP分型错误1份,芯片分型错误1份.芯片的重复率为96%.结论基因芯片是一种理想的分型方法,具有特异性高、重复性好、操作简便、所需样本量少、一次可作多份样本的优点.
关键词： 人类白细胞抗原-DRB1 基因芯片 顺序特异引物聚合酶链反应 基因分型 -
HLA-DRB1基因多态性与扩张型心肌病的相关分析
目的 探讨扩张型心肌病(IDC)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性的关系.方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物方法检测301例IDC患者(IDC组)与436例正常人(对照组)的HLA-DRB1等位基因分布情况.结果 IDC组HLA-DRB1*11、HLA-DRB1*12、HLA-DRB1*14的基因频率明显高于对照组(RR=2.91、4.02、3.78,P<0.05);IDC组同时携带HLA-DRB1*12、DRB1*14基因型的阳性率亦显著高于对照组(RR=6.24,P<0.01).结论 HLA-DRB1*11、DRB1*12、DRB1*14与IDC有明显相关性.
关键词： 心肌病 人类白细胞抗原-DRB1 聚合酶链反应 -
支气管哮喘发病与HLA-DRB1等位基因关系的研究
目的探讨山东汉族支气管哮喘(简称哮喘)人群中人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因型的分布,明确与哮喘有关的HLA-DRB1易感基因.方法选取急性发作期哮喘患者(哮喘组)50例,健康献血员(对照组)60例.应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法检测其HLA-DRB1等位基因.结果哮喘组HLA-DRB1*1301-1302基因频率显著高于对照组(P＜0.01),相对危险度(RR)为4.13;其他等位基因频率两组无显著性差异(P＞0.05).结论HLA-DRB1*1301-1302基因与哮喘发病相关,是山东汉族哮喘人群的易感基因.
关键词： 哮喘 人类白细胞抗原-DRB1 等位基因 -
单管扩增测序分型技术用于人类白细胞抗原-DRB1基因分型的研究
目的:用单管PCR扩增方法建立高效的人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因测序分型技术并探讨其应用价值.方法:合成7个5'端特异性扩增引物和一个3'端共用引物,将上述引物混合在一起组成单个PCR反应用于120个临床样本的HLA-DRB1的DNA测序分型.结果:本组样本都能成功分型,且结果准确,重复性好.结论:本法改进了测序分型技术,具有高分辨率、高特异性和高效率的特点,值得推广应用.
关键词： 人类白细胞抗原-DRB1 测序分型 单管扩增 -
新的HLA-DRB1等位基因DRB1*1212的核苷酸序列分析
目的验证一个新的HLA等位基因HLA-DRB1*1212的序列. 方法采用盐析法抽提样本基因组DNA,利用HLA-DRB1组特异性引物PCR扩增先证者HLA-DRB1等位基因的第2外显子,PCR产物经割胶回收后进行测序分析,通过聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针方法验证测序发现突变点.结果先证者有两个HLA-DRB1等位基因,其中一个为HLA-DRB1*090102,另一个HLA-DRB1等位基因,经BLAST验证为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(AY899825).与接近的DRB1*120101等位基因序列相比,新的等位基因仅在第2外显子上有1个核苷酸不同,即第199位A→C,导致第67位氨基酸Ile→Leu. 结论该等位基因为新的HLA-DRB1等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*1212.
关键词： 人类白细胞抗原-DRB1 等位基因 测序 -
HLA-DRB1及HLA-DQA1单倍型与乙型肝炎病毒感染结局的关联研究
目的 探讨中国北方汉族人群HLA-DRB1、DQA1单倍型与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染不同结局的关系.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(sequence specific primers polymerase chain reaction,PCR-SSP)技术检测HLA-DRB1、DQA1等位基因,并比较207例慢性乙型肝炎患者,212名无症状HBV慢性携带者(HBV携带者),148例自限性HBV感染者的单倍型频率.结果 自限性HBV感染组单倍型DRB1*04-DQA1*0301的频率为10.03%,显著高于慢性乙肝组的3.66%(P=0.0005);DRB1*15/*16-DQA1*0102的频率为6.80%,显著高于慢性乙肝组的1.94%(P=0.0012)和无症状HBV慢性携带者组的1.65%(P=0.004);DRB1*04-DQA1*0302单倍型在慢性乙型肝炎组的频率为3.10%,明显高于自限性HBV感染组的0.39%(P=0.0077).结论 HLA-DRB1、DQA1单倍型与个体感染HBV后的不同结局存在显著关联.
关键词： 乙型肝炎 人类白细胞抗原-DRB1 人类白细胞抗原-DQA1 单倍型 -
HLA-DRB1基因多态性与克山病及其核心家系的关系研究
目的 探讨HLA-DRB1基因多态性在我国北方克山病地区的分布特征及其与克山病核心家系的关联和连锁.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probing,PCR-SSOP)技术,对118例克山病(Keshan disease,KD)患者HLA-DRB1基因进行分型,其中潜在型KD 63例,慢型KD 55例,65名正常人为对照;采用单倍型相对风险(haplotype based haplotype relative risk,HHRR)和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)方法对该基因在18个KD核心家系中的分布进行关联和连锁分析.结果 (1)在KD患者和对照人群中,HLA-DRB1位点共检出13种等位基因;(2)DR7等位基因在KD组中的分布频率显著低于对照组(P＜0.01,OR=0.1695);(3)DR7等位基因在慢型KD中的分布频率显著低于对照组(P＜0.01,OR=0.091),而在潜在型KD中的分布频率与对照组比较差异无统计学意义;(4)DR15等位基因与KD显著关联(χ2=9.32,P＜0.01),并与KD易感位点连锁(χ2=7.40,P＜0.01).结论 KD可能存在遗传易感性,HLA-DRB1的DR7等位基因可能是KD保护性基因,携带DR7等位基因的KD患者可能不易发展为慢型KD,DR15等位基因可能与KD易感基因连锁.
关键词： 克山病 人类白细胞抗原-DRB1 基因多态性 关联 连锁 -
PCR-ST Amp法应用于HLA-DRB1测序分型的研究
目的采用单管PCR扩增(ST Amp)方法建立高效的人类白细胞抗原-DRB1(HLA-DRB1)基因测序分型(SBT)技术并探讨其应用价值.方法合成7个5′端特异性扩增引物和1个3′端共用引物,将上述引物混合在一起组成单个PCR反应用于HLA-DRB1的DNA测序分型分析.结果所有样本都能成功分型,分型结果准确可靠,重复性好.结论 ST Amp法改进了测序分型技术,具有高分辨率、高特异性和高效率的特点,值得推广应用.
关键词： 人类白细胞抗原-DRB1 测序分型 单管扩增 -
人类白细胞抗原-DRB1基因多态性与家族性乙型肝炎相关性研究
目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性与家族性乙型肝炎的相关性.方法 采用聚合酶链反应-特异性序列寡核苷酸(PCR-SSO)探针基因分型方法结合荧光磁珠流式检测技术,对山西地区汉族家族性乙型肝炎家庭的143例患者,进行HLA-DRB1等位基因13个位点检测,用统计学方法对检测结果进行分析.结果 慢性乙型肝炎组HLA-DRN1*07等位基因频率(17.8%)明显高于正常对照组(7.4%),两者相比差异有统计学意义(P＜0.05,OR=2.725);慢性乙型肝炎组HLA-DRB1*04及HLA-DRB1*13等位基因频率(5.1%;0.0%)明显低于正常对照组(16.2%;4.4%),差异有统计学意义(P＜0.05,OR:O.278;P＜0.05);其他型别的等位基因在各组问差异无统计学意义.结论 HLA-DRB1*07与家族性乙型肝炎易感性密切相关,可能是家族性乙型肝炎的易感基因或连锁基因;HLA-DRB1*04、HLA-ERB1*13与家族性乙型肝炎抗性相关,可能是家族性乙型肝炎的抗性基因.宿主的HLA-DRB1基因可能是预测家族性乙型肝炎预后的主要指标.
关键词： 乙型肝炎 家族性 基因 人类白细胞抗原-DRB1
