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转化生长因子β1单核苷酸多态性与支气管哮喘的关系及与CD_(14)的作用
转化生长因子β1(TGFβ1)由于其独有的促炎和抗炎双重作用以及促纤维化作用,在支气管哮喘(以下简称哮喘)气道重塑中具有中心地位~[1].本研究观察哮喘患者TGFβ1单核苷酸多态性与哮喘相关表型的关系,探索TGFβ1与CD14间的交互作用.
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常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展
耳聋是威胁人类健康的常见的疾病之一,在新生儿中发病率约为1/1 000,约60%的耳聋患者有遗传背景.按表型特点不同分为综合征性耳聋(SHI)和非综合征性耳聋(NSHI).根据遗传方式不同将遗传性耳聋分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传五类,其中以常染色体隐性遗传性耳聋多见,约占75%-80%[1].至今确定的与常染色体隐性遗传非综合征性耳聋有关的基因座位有60个(基因座位以DFNB命名),已经克隆的基因有20个.以下仅就已知基因的相关表型、结构功能及在人类的贡献等研究情况做一综述.
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四色流式细胞术检测急性B淋巴细胞白血病微量残留病
多参数流式细胞术(MFC)定量检测急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)微量残留病(MRD)对预后判断、治疗方案的确定、复发监测和移植效果监测均有重要意义[1-3].然而,由于各研究中心之间方法不一致,目前不同白血病相关表型(LAIP)的诊断价值仍存在争议,我们在前期研究的基础上设计了四组四色荧光标记抗体组合检测B-ALL MRD,进一步探索有明确意义的LAIP.
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肠道连续统一体观念与炎症性肠病的关系
IBD 主要包括 UC 和 CD，是我国消化系统的常见疾病之一，其病因仍未明确，诊治较为棘手［1］。在广泛研究的基础上，有学者提出了连续统一体（continuum）概念，认为 IBD 系发生复杂、相互作用的连续统一体病变所致［2］。所谓复杂相互作用的连续统一体是指宿主来源与外来成分，即肠道微生物、肠上皮细胞屏障周围的免疫细胞、遗传结构与环境因素发生相互作用的人体肠道。近，对这一微生物-免疫-遗传学轴（microbial-immune-genetic axis）复杂性的研究突显了 IBD 具有临床综合征的特点。该研究总体上揭示了 IBD 是屏障失功能且相关表型积累后果所致。因此，涉及大范围相互作用的生物学病径（pathways），包括先天性免疫性、适应性免疫性、内质网应激与自噬体，以及与细胞自我稳定相关的代谢病径。此外，上述提到的宿主因子（包括微生物与其他自身因素）在 IBD发生前或发生后与环境因子的影响均在进一步研究探索中。
