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FMR1基因突变与卵巢储备功能相关性的研究进展
脆性X智力低下(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因又称家族性智力低下基因,位于染色体Xq27.3;1991年由Verkerk等[1]成功分离、克隆,并发现当FMR1基因5’端非翻译区(CGG)n重复序列异常扩增时,其蛋白产物——FMRP(主要在大脑和睾丸组织中表达)显著减少,揭示了脆性X综合征发生的分子机理.目前,国际上普遍认为,正常( CGG)n重复次数集中在29～30次之间,45 ～ 54次之间定义为中间带(intermediate),55 ～ 199次之间定义为前突变(premutation),＞200次为全突变(full mutation).FMR1基因全突变携带者中,80％的男性和30％的女性会发生脆性X综合征[2].
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两个中间带的眼球震颤的手术探讨(附二例报告)
先天性眼球震颤属疑难病.就目前而言治疗方法仍以手术治疗为主[1].关于先天性眼球震颤的手术临床报告较多,而合并水平及垂直2个中间带的眼球震颤的手术治疗相对较少.我们收治2例,手术后取得了满意的疗效,报告如下:
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存在两个反方向中间带的先天性冲动性眼球震颤一例报告
先天性冲动性眼球震颤是先天性眼球震颤中较常见的类型,由于患者多存在歪头视物,可获得佳视力的中间带.
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温针灸治疗颞颌关节紊乱36例疗效观察
1对象与方法本组36例，男16例，女20例，年龄17～58岁；均经口腔科医生检查确诊。病程ld～3年，单侧34例，双侧2例。方法：取患侧听宫、听会、下关、外关穴。选用30号1～1.5寸毫针，穴位皮肤常规消毒，让病人张口取听官、听会、闭口取下关、外关，直刺0.5～1.5寸，待出现针感后留针30min，留针期间，在下关穴的毫针柄上套2cm左右艾条，艾条下端距皮肤1寸左右，将其点燃，在其穴位处放一中间带沟的硬纸盒隔热，灸2～3壮，1次/d，10次为1疗程，疗程间休息3d。
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儿童先天性眼球震颤的手术治疗
儿童先天性眼球震颤(C N),在儿童眼疾中是对视力及视功能危害较严重的疾病之一.临床上并非少见.患儿为了能够保持较好的视力,出现代偿性异常头位,采用中间带移位术来矫正代偿头位和提高视力,已成为目前治疗(C N)的主要方法之一.我院自1998年以来,采用改良的Kestenbaum法[1]和增减改良Kestenbaum法对13例伴有异常头位的(C N)进行手术治疗,疗效满意.
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先天性眼球震颤的手术治疗
先天性眼球震颤病因不明.其临床特点是:眼球震颤是冲动型,有快慢相之分.病人有明显的代偿头位,面部转向与视线方向相反,有较稳定的中间带,常合并有水平斜视,且视力在代偿头位时常较第一眼位视力提高.手术治疗是目前该病的主要治疗方法.
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Helveston 综合征一例
徐×男 17岁自幼发现眼向外偏斜.检查:正前方Vod 0.25,Vos0.6,代偿头位时Vod 1.0-,Vos 1.0-,眼前节及眼底检查未见异常,单眼运动未见异常,双眼运动右眼卜斜肌功能亢进+++,左眼下斜肌功能亢进++,头向右肩倾斜,面向左侧转位约20°,视线向右,下颌内收,角膜映光OD-150 R/L15°,OS -15°L/R15°交替遮盖OD外上→正,OS外上→正,主导眼左眼,双眼水平眼球震颤+,无中间带,向右侧转减轻.
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存在两个相反中间带的先天性冲动性眼球震颤2例报告
1 病历摘要例1,男患,8岁.住院号:328800.生后1岁其母发现患儿眼球震颤,视物歪头,面时左时右,面朝左侧时多见,足月顺产第一胎,其母患外斜视.1999年曾来我院门诊要求治疗.体检:正前方视力右眼0.4,左眼0.5,双眼0.5,代偿头位双眼视力:面左侧0.7,面右侧0.6.外眼及眼底检查正常,无明显屈光异常.眼位正:无斜视.眼球运动无明显受限,眼球震颤呈水平冲动性,眼球左转及右转时各见一中间带,代偿头位扭转角:面左转15°～17°,面右转14°～15°;眼震值双侧均3mm～4mm.诊断:双眼先天性冲动性眼球震颤(两个反向中间带),未能治疗.
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手术治疗先天性眼球震颤5例分析
先天性眼球震颤是一种发病率低、原因不详、表现复杂、危害较重、难以治疗的眼病.有些具有中间带的患者可以通过手术矫正,使中间带移位,从而纠正异常代偿头位及视力.
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先天性特发眼球震颤一家系
先证者(Ⅴ10) 男,18岁.生后2个月发现患儿眼球左右摆动.右眼视力为0.08,左眼视力为0.10,双眼矫正视力均为-10.0D→0.2.双眼呈水平性眼球震颤,无中间带,无快慢相,向各方向转动无变化.伴有弱视、近视和斜视(外斜约35°).精神紧张时眼球震颤频率加快,遮盖一只眼检查视力时摆动频率增加更为显著;精神放松时,摆动频率明显降低.无代偿头位.前后房、虹膜色素分布正常.眼底:双眼视盘边界清楚,血量走行正常,黄斑部无明显色素,中心反射未见.视网膜正常,晶状体透明,眼角膜薄,无法手术治疗,诊断为先天性特发眼球震颤.
