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常见胎儿骨骼发育异常的产前诊断
胎儿骨骼发育异常是临床常见的出生缺陷之一,绝大多数是遗传性疾病,其种类繁多,症状有重叠,常以短肢畸形为主要表现,产前超声诊断往往难以确定其具体类型.临床上常见的短肢畸形有软骨发育不全(achondroplasia)、软骨发育低下(hypochondroplasia)、致死性发育不良(thanatophoric dysplasia)、成骨不全(osteogenesis imperfecta)、软骨生成不全(achondrogenesis)等.另外,还有短肋-多指综合征、软骨外胚层发育不全等.胎儿骨骼发育异常总体上可分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类,前者常因胸廓发育不良引起肺发育障碍致胎儿死亡;后者胎儿虽能存活,但由于骨骼畸形而致残,甚至引发神经系统并发症,严重影响了患者的生存质量;存活至成年的患者可能将致病基因传至下一代.对骨骼发育异常尤其是短肢畸形高危胎儿进行准确的产前诊断,是有效预防该类先天性缺陷儿出生的重要措施.
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慢性皮肤粘膜念珠菌病
慢性皮肤粘膜念珠菌病是一种少见的慢性进行性念珠菌感染,临床表现为一组综合征.病人先后出现皮肤、指甲、粘膜的反复性念珠菌感染,多伴有免疫或内分泌的失调,致病菌主要为发/毛癣菌属和小孢子菌属.目前有关的免疫学研究显示该病主要为T淋巴细胞功能缺陷所致.至今为止,唯一被证实与该病明确相关的基因为自身免疫调节因子,该基因为自身免疫多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层发育不全综合征)的致病基因.本文主要对慢性皮肤粘膜念珠菌病的分类、临床表现,免疫病理及基因研究进行综述.
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多个牙先天缺失的病例分析及临床分型
目的对临床所见多个牙先天缺失的患者进行病例分析和临床分类总结.方法对33例多个恒牙(≥6个)先天缺失患者进行临床检查、诊断和修复治疗,记录口腔状况、系统症状和遗传病史,进行总结分类. 结果多个牙先天缺失在临床可表现为不同类型:一是合并发育缺陷综合征的先天多个牙缺失,典型病例为无汗/少汗型外胚层发育不全(EDA)和Rieger综合征等;二是作为独立症状出现的先天多个牙缺失. 结论对临床多个牙先天缺失患者进行早期检查、正确诊断和合理的修复治疗,具有重要意义.
关键词： 牙缺失 外胚层发育不全 Rieger 综合征 -
外胚层发育不全误诊报道
1 病历介绍患儿男,3个月.间断发热2月余伴惊厥1次,于1999年8月4日入院.患儿系第2胎,足月顺产.生后无窒息,母乳喂养.患儿于生后即出现发热,间断性,发热高度不定,一般在38℃左右,高超过39℃.曾在当地医院用抗生素治疗,效果难定.先后曾诊断为上感、败血症、中枢神经系统感染.入院前1天曾抽搐1次,双眼上吊,手足抽动,神志不清,约2分钟抽搐停止.当时体温40℃.抽后不久神志清醒.病后无呼吸道、消化道、泌尿系症状.除高热时精神不振外,
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1例先天性无痛无汗症的观察与护理
先天性无痛症是一种罕见遗传性感觉自律神经障碍,主要是因为胚胎发育时,外胚层发育不全导致,可合并无汗症.因为是罕见疾病,病例稀少,所以实际发生率并不确定.我科曾收治1例先天性无痛无汗症患儿,现将观察及护理体会介绍如下.
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X连锁无汗性外胚叶发育不良家系的基因突变检测
目的鉴定X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的基因突变及其突变类型,为建立对该病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析法,结合DNA测序,检测了汉族人X连锁EDA一家系的基因突变位点与突变方式.结果EDA致病基因(EDA1基因)外显子1的PCR产物经SSCP分析显示,患者及其携带者母亲出现异常单链条带.DNA测序表明,先证者该基因外显子1的第404位碱基胞嘧啶C被鸟嘌呤G颠换,致使EDA蛋白跨膜区第54位组氨酸突变成谷胺酰胺(H54Q),其母亲同一位置碱基呈现C～G杂合双峰.结论本EDA家系中患者EDA1基因外显子1存在错义突变(404C→G),这可能是导致EDA发病的分子机制之一.
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简易套筒冠覆盖义齿用于外胚层发育不全患者咬合重建-附病例报告
目的:探讨套筒冠覆盖义齿在修复外胚层发育不全患者中的临床应用.方法:1例先天性外胚层发育不良患者,利用余留畸形牙作为基牙,设计套筒冠内外冠,外冠与活动义齿连成整体,制作简易套筒冠覆盖义齿.结果:简易套筒冠覆盖义齿在固位、美观、咀嚼等功能上优于传统的活动义齿,患者对修复效果满意.结论:简易套筒冠覆盖义齿在修复先天性牙列缺损的病例中具有明显的临床优越性.
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少汗型外胚叶发育不全综合征(附病例报告)
临床资料患儿,男,5岁,因下前牙未萌出就诊.检查:患儿发育及营养一般,智力正常.皮肤干燥无光泽,头发稀疏、卷曲,眉毛细而少,前额突出,未发现其他全身器质性疾病.既往体健,无拔牙史.
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先天性无牙颌患儿修复的护理
先天性无牙颌为一种全身性发育畸形,临床非常少见,见于遗传性外胚层发育不全,是一种退化性的发育畸形,既影响面部美观又影响咀嚼等生理功能.
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表现为类佝偻病的遗传性疾病
总结在发育儿科或儿童保健门诊因腿弯、前囟未闭、头发少等类佝偻病症状就诊的遗传性疾病的临床特点、致病基因及治疗进展,这些遗传性疾病包括低血磷抗维生素D佝偻病、低碱性磷酸酶血症、软骨发育不全、维生素D依赖性佝偻病、致密性骨发育不全和外胚层发育不全.低血磷抗维生素D佝偻病的患儿经常以腿弯、生长迟缓就诊,生化检查血磷明显降低,临床容易诊断.该病治疗与营养性维生素D缺乏性佝偻病不同,需要用1,25羟维生素D3和磷酸盐合剂治疗.低碱性磷酸酶血症特点为碱性磷酸酶明显降低,血钙和磷正常,是由于TNSALP基因突变所致.软骨发育不全患儿除腿弯外,还存在短肢型矮小和特殊面容,血钙、磷和碱性磷酸酶等生化检查均正常,骨骼X线及FGFR3基因检测有助于诊断.维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传,治疗中可选择补充生物活性的维生素D.致密性骨发育不全患儿可因前囟大就诊,此类患儿除了前囟大以外,还伴有下颌角消失、牙齿及指甲发育差等表现,系TSK基因突变所致.外胚层发育不全患儿可因头发少就诊,易误诊为营养性维生素D缺乏性佝偻病,与EDA、EDAR、EDARADD及WNT 10A 4种基因有关.
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外胚层发育不全缺牙患者种植修复临床效果
目的 探讨骨增量技术结合种植修复对外胚层发育不全缺牙患者进行口腔功能重建的临床效果.方法 外胚层发育不全严重缺牙患者13例,行骨增量术后,植入常规种植体及颧种植体,固定义齿修复,并进行口腔健康宣教及心理辅导.治疗完成后,评估种植体生存率、患者满意度.结果 13例患者中2例患者选择髂骨移植,2例选择腓骨移植,1例选择下颌骨外斜线骨移植,1例下颌牙槽骨牵张成骨,其余7例应用引导骨再生.其中1例上颌移植骨出现明显的骨吸收;下颌骨增量效果良好,无明显骨吸收.13例患者共植入118枚种植体,其中22枚颧种植体,96枚常规种植体.5个常规种植体失败并拔除,随访3年常规种植体生存率94.79%,颧种植体生存率100%,患者满意度100%,50%以上的患者表示自信心得到了提升.结论 骨增量技术结合种植体支持义齿修复可以有效对外胚层发育不全缺牙患者进行口腔功能重建,增强其自信心,但是上颌前牙区骨增量后可能存在术后骨吸收的问题.
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少汗型外胚叶发育不全儿童的义齿修复(附病例报告)
目的 研究少汗型外胚叶发育不全儿童的义齿修复.方法 结合儿童特点进行义齿制作,在5年内连续观察、更换.结果 1例少汗型外胚叶发育不全儿童义齿修复,取得良好的修复效果.结论 少汗型外胚层发育不全儿童义齿的制作、使用必须符合儿童的生理特点.
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先天性无牙畸形15例报告
先天性无牙(Anodontia)又称先天性缺牙,是一种先天性牙胚发育异常疾病,常伴有汗腺、毛发等其他外胚层发育不全综合征,又称Wedderburn综合征.根据乳牙、恒牙列、牙胚的缺失情况,将无牙畸形分成全口无牙和部分缺牙两型[1].全口完全性无牙十分罕见,临床上多见部分性缺牙2～4颗.此病对患者的颜面外形、咀嚼、发音等功能影响较大,且本病病因不明,治疗复杂.笔者在临床工作中接诊患有不同程度先天性缺牙患者15例,现报告如下.
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少汗型外胚层发育不全1例
本文报道1例外胚层发育不全病例,并分析外胚层发育不全的临床表现、发病原因及遗传方面的影响因素等.
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外胚层发育不全缺牙的种植修复治疗
外胚层发育不全属于一种遗传疾病,常导致患者毛发稀少、牙齿缺失、皮肤汗腺等组织器官严重发育异常,其中缺牙修复是患者及家属为迫切的愿望之一.该文讲述了外胚层发育不全的概述、缺牙分类特点,以及不同阶段的缺牙修复目标,其中重点讲述了外胚层发育不全的种植治疗,包括种植历史、种植时机和不同种植修复类型等.
