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以急性溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性2例
肝豆状核变性临床以慢性进行性肝病和/或锥体外系征候为主要表现,而以急性溶血为首发表现的肝豆状核变性也不少见,现将我院收治的2例报道如下.
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遗传性脊髓小脑共济失调一家系13例报告
遗传性脊髓小脑共济失调(hereditary spinocerebellar ataxia)是一类单基因遗传的神经系统变性病,其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)为常见.国外现已经报道30余种亚型[1].本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等,还可伴有神经系统以外的表现[2].国内外常见家系报道,本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现,且发病人数较多的一家系.
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职业性急性氟哌啶醇中毒1例
氟哌啶醇又名卤吡醇,为抗精神病药物,口服后易引起锥体外系症状.因工作中接触氟哌啶醇粉尘后发生轻度锥体外系征象的病例尚未见报道.现将收治的1例职业性急性氟哌啶醇不良反应病例报告如下.
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老年人轻度锥体外系症状的临床意义
目的探讨老年轻度锥体外系征(EPS)的临床意义.方法随机选取无明显神经系统疾病的老年患者150例,记录轻度EPS、脑白质损害(WML)、全身疾病及日常生活能力(ADL)评分.Logistic回归分析伴发轻度EPS对ADL的影响.结果 61例老年人伴有轻度EPS,合并轻度EPS者的年龄(75.3±3.9)岁、日常生活能力受损(40/61)和并发全身疾病(39/61)的比例较无轻度EPS者[分别为(73.9±2.9)岁、30/89、37/89)明显增高(P＜0.01].两组WML发生的比例无明显差异(P＞0.05).控制年龄、全身疾病及WML的影响后,轻度EPS仍是日常生活能力受损的独立危险因素.结论老年人伴发的轻度EPS具有重要的临床意义,与日常生活能力下降密切相关.
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脊髓小脑性共济失调的分型进展
脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxias,SCAs)又称为染色体显性遗传性小脑性共济失调(Autosornal dominant cerebellar ataixas,ADCAs),是小脑、脑干、脊髓系统变性而导致的以共济失调为主要表现的常染色体显性遗传的变性疾病,具有明显的临床和遗传异质性.除进行性共济失调外,SCAs尚可表现为构音障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体外系征、周围神经病变、智能障碍等临床表现.根据致病基因定位的不同,SCAs进一步分为不同亚型.目前已经确定致病基因的SCAs达到30型[1].本文就脊髓小脑性共济失调的分类、各亚型的临床表现的进展进行如下综述.
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遗传性脊髓小脑共济失调家系一家系11例
遗传性脊髓小脑共济失调是一类单基因遗传的进行性神经系统变性疾病。其包含有多种亚型，其中以常染色体遗传的遗传性小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA)为常见。临床上主要表现为：小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等，还可伴有神经系统以外的表现[1]，但由于不同亚型在临床表现可有相似表现，而同一病人在病程不同阶段可有不同的临床表现，给临床诊断带来困难。近年来研究已明确SCA多个亚型与CAG三核苷酸异常扩增突变[(CAG)n]相关[2]。本文报导一例通过临床诊断，并结合SCA相关基因分析发现多位患者以及基因携带者的家系。
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锥体外系征与血清铁
静坐不能式不宁腿综合征(RLS)是抗精神病药常见的副反应,但RLS也常见于贫血、恶性肿瘤、尿毒症等.1953年Narlander首先使用铁剂治疗贫血病的RLS获效,此后相继有较多的研究证实RLS与血清铁有关.现对抗精神病药引起锥体外系症状与血清铁的关系加以探讨.
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Machado-Joseph病的选择性病理改变及分子生物学基础
Machado-Joseph病(Machado-Joseph disease,MJD)是一种常染色体显性遗传的神经变性病,具有突眼、眼震、进行性共济失调、锥体系和锥体外系征,以及肌肉萎缩等临床表现,并有早现倾向.国际疾病分类学已将MJD归入脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),称MJD为脊髓小脑共济失调Ⅲ型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3),是SCA中常见的病种[1,2].尽管各国对MJD的研究取得了丰硕的成果,但MJD高度选择性的病理改变的形成机理一直不为学术界所认识,学者们正在为此探讨.
