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比较基因组杂交技术及其在医学遗传学中的应用
比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)是1992年Kallioniemi创立的基于荧光标记和分子、细胞遗传学技术鉴定基因组DNA的获得、丢失和扩增,并且可以把这些遗传变异定位在正常的中期染色体上的一种技术[1],也称之为中期CGH (metaphase- CGH).主要特点是在一个实验中,用1张中期染色体涂片(metaphage spreads),就能在全基因组范围内分析大的DNA 拷贝数的不平衡改变,检测和定位DNA序列拷贝数的获得和丢失,即基因剂量的变化而不需要分裂的细胞.在其创立初期主要应用于肿瘤基因组学的研究.
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Chiari畸形Ⅰ型合并脊髓空洞患者的远红外热像特征分析
医用远红外热像是一门新兴的无辐射、非侵袭、低费用的功能影像学技术[1-2],它利用人体可向外界发射出红外热辐射信号的特征,经采集后,以伪色彩显示温度值,快速检测和定位皮肤温度增高或降低,进而分析相关疾病,对诊断和治疗提供客观的依据.本研究旨在探讨Chiari畸形Ⅰ型(Chiari malformation typeⅠ,CMⅠ)合并脊髓空洞患者的远红外热像规律,分析其在该疾病的临床应用价值.
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高血压的表观遗传学
原发性高血压是一种没有明确病因的血压升高状态.某些种族和家系发生高血压的频率较高,表明遗传因素与该病有关.近年来,生物技术的飞速发展,大大提高了对基因进行检测和定位的能力,也改变了人们对遗传病的看法.人们希望能发现"高血压基因",在阐明高血压性状的复杂性时,将与高血压病理生理学特征及机制有关的知识与以往的资料进行比较,这时会放弃单基因观念而赞成多基因参与发病的看法.本文对表观遗传学及其与高血压的关联进行阐述.
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fMRI技术在眼科学的应用
与以往脑功能研究(脑电图、诱发电位及正电子发射成像)不同,功能磁共振成像(Functional magnetic resonance imaging,fMRI)以血氧水平相关效应(Blood oxygenation level dependent,BOLD)为核心检测和定位脑功能.临床与实验研究已证实,fMRI不仅使影像医学发生了革命性变化,而且对脑科学尤其是认知领域的研究产生了深刻影响.本文就fMRI的基本原理、技术特点及其在视觉研究领域的应用作一综述.
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MMP-2在宫颈腺癌中的表达及其活化状态与转移之间的关系
金属基质蛋白酶(MMPs)是一类Zn2+依赖的细胞外蛋白水解酶家族,可以降解细胞外基质所有成分,在基质重构及胚胎发生过程中发挥重要作用[1].MMPs以酶原形式分泌,随之被其他蛋白酶等激活物所激活,从而发挥生物学作用.MMP-2(明胶酶A/72kDaⅣ型胶原酶)是MMPs家族的重要成员,可降解细胞外基质中的Ⅳ型胶原,在肿瘤侵袭转移时起重要作用[2～4].实验应用免疫组化的方法,研究MMP-2在各型宫颈腺癌中的表达,通过原位酶谱分析的方法,对MMP-2的活化进行检测和定位,从而明确其在肿瘤侵袭转移时的作用.
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喉癌手术切缘免疫组化研究现状
喉癌是喉部常见的恶性肿瘤，主要病理类型为鳞状细胞癌。手术治疗为其主要的治疗方式，手术切缘干净与否与预后有明显关系[1]。临床上以病理诊断为金标准，但病理切缘阴性患者仍有一定的局部复发率[2]。有研究表明[3]：分子水平及生化代谢水平出现异常改变早于细胞形态变化，检测功能异常的基因产物或产物表达水平改变，可对疾病进行早期诊断，指导临床尽早处理。免疫组织化学是指利用抗原抗体的特异性结合反应来检测和定位组织或细胞中的某些化学物质的一种技术方法。有许多学者用免疫组织化学方法，研究病理安全切缘的某些肿瘤相关蛋白的表达及表达水平变化，进而了解其与手术安全切缘、肿瘤预后等方面关系。现从以下几个方面综合评述喉鳞状细胞癌手术安全切缘的免疫组织化学研究现状。
