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伴有inv(16)重排的儿童急性髓系白血病的临床与实验研究
目的 回顾性分析inv(16)儿童急性髓系白血病(AML)的临床和实验室特点.方法 采用红、绿荧光素直接标记的双色断裂点分离的基因探针核心结合因子β(CBFβ)对15例形态学诊断为急性粒-单核细胞白血病伴异常嗜酸细胞(M4EO)或形态学上无M4EO特征但经逆转录-多重巢式聚合酶链反应(多重RT-PCR)证实有CBFβ平滑肌肌球蛋白重链基因11( MYH11)融合基因的AML和核型伴有8三体的M4患儿进行双色荧光原位杂交(D-FISH)检测,并将其结果与细胞形态学、免疫表型、染色体核型和RT-PCR相联系和比较.结果 D-FISH揭示除2例伴8-三体的AML外,其余13例AML包括M4E0 12例和M2a 1例,均提示有CBFβ基因断裂,其平均阳性细胞检出率为55.2％(37.0％～86.0％).D-FISH阳性病例RT-PCR也检出CBFβ-MYH11融合转录本.免疫表型检测均有髓系抗原CD13和CD33表达,但不伴有淋系抗原表达.G显带核型分析检出10例有inv(16),其中2例同时有8和22三体,1例只伴有22三体.R带分析仅检出5例有inv(16).本组inv(16) AML的预后总体良好,治疗后完全缓解(CR)率达81.8％,中位生存期11个月,其中8例尚在CR中,但1例同时伴有+8和+22者CR后8个月出现复发和核型演变,并迅即死亡.结论 inv(16) AML是急性白血病中1种独特亚型,大多数有M4EO特征,总体预后良好,但同时伴有+8、+22,特别是同时伴核型演变者其预后似不乐观.在inv(16)的检测方面,G显带技术明显优于R带；D-FISH结合RT-PCR则更为敏感可靠.
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生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床分析
目的：分析及总结生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床意义。方法：临床分析不良妊娠结局夫妇双方的外周血染色体核型，对男方及女方不同性别间染色体异常的检出率进行比较并进行临床分析。结果：在2816例（1408对）患者中检出倒位核型31例，检出率为1.10％（31/2816），其中男性占16例，女性占15例。男方染色体倒位检出率为1.13％（16/1408），女方染色体异常检出率为1.06％（15/1408），检出率间无统计学差异（P＞0.05）。在31例倒位核型中，共有inv（9）25例，检出率为0.89％（25/2816），占倒位核型总数目的80.64％（25/31），另外还包括：1例inv（6）（q11q21），l例inv（7）（p15q36），1例inv（18）（p11q21），1例inv（1）（q34q22），1例inv（X）（p22q26）及1例inv（10）（q12q22）；检出的染色体31例倒位核型异常均为单方（男方或女方）异常，其中，男方16例，占总的倒位核型数目的51.61％（16/31），女方15例，占总的倒位核型数目的48.39％（15/31）。倒位核型的临床效应表现为胚胎停育、自然流产及21三体儿生育史等。结论：生育障碍患者中染色体核型倒位以inv（9）为常见，inv（9）可能还具备某些潜在未知的临床效应，男方及女方核型倒位的检出率无统计学差异，男方染色体倒位核型异常对生育结局的影响需与女方同等评估，需在功能基因组学层面进行染色体倒位的基因重排及异常配对的分子机制研究。
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长春地区1200例自然流产患者染色体核型分析
目的:探讨染色体异常与自然流产之间的关系.方法:对1 200例因自然流产前来遗传咨询患者的外周血进行细胞培养,G显带核型分析.结果:1 200例患者中检出核型异常60例,检出率为5.0%,男女各30例.其中平衡易位26例,占咨询者的2.2%;染色体多态性34例,占咨询者的2.8%.结论:染色体异常是自然流产的重要原因,染色体检查应列为流产夫妇的常规检查项目,以提供进一步的治疗意见,达到优生优育的目的.
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10号染色体倒位的产前诊断及遗传分析1例
染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,是指一条染色体上同时出现2次断裂,形成的片断倒转180.后重接的现象.倒位有两种形式,发生在染色体同一臂上的倒位称为臂内倒位,发生在染色体长臂和短臂之间包含着丝粒的倒位称臂间倒位.每条染色体都可以发生倒位,世界上已报道24种臂间倒位[1].其中,9号染色体臂间倒位发生率较高,其他染色体倒位发生率较低.国外报道10号染色体臂间倒位的概率在1/3 600～ 1/1 280,而国内有关10号染色体臂间倒位的病例报道更是少见[2].2016年2月,在本院产前诊断中心确诊1例10号染色体臂间倒位的胎儿,追问其母亲病史,发现该孕妇2015年9月在本院行外周血染色体检查,结果亦是10号染色体臂间倒位,现报道如下.
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运用三色FISH技术确定自然流产夫妇染色体微小区域倒位
[目的]对2例婚后妻子连续2次流产伴21号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交(FISH),探讨FISH技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值.[方法]通过染色体常规C显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带位置,然后挑选位于21号染色体长臂位点特异性BAC克隆,缺口平移法将其标记为探针,与21号染色体长臂末端的商品化探针混合,进行三色FISH.[结果]FISH结果排除了涉及其它染色体结构异常的可能,确定这2例均为21号染色体长臂微小区段的臂内倒位,这是首次关于21号染色体臂内倒位导致自发流产病例的报道.[结论]21号染色体臂内倒位与自然流产相关；多色FISH技术在诊断和确定微小区域染色体结构异常中有非常重要的作用和应用价值.
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产前胎儿染色体倒位的临床诊断分析
目的 探讨孕中期胎儿染色体倒位的产前诊断指征分布及临床效应.方法 选取2011年2月至2016年12月在我院进行羊水染色体核型分析检出的96例胎儿染色体倒位病例进行回顾性分析.结果 96例病例中产前诊断指征为高龄妊娠者32例、唐氏筛查高风险者26例、倒位携带者20例、不良孕产史者10例及B超结果异常者8例.新发突变倒位9(9.4%,9/96)例,遗传自双亲87例(90.6%,87/96).新发突变病例中超声异常检出6例(66.7%,6/9),遗传型超声异常检出1例(1.1%,1/87).96例病例中除5例伴随超声结果异常及2例伴随非整倍体异常选择终止妊娠外,其余均选择了继续妊娠.结论 产前诊断中检出染色体倒位应进一步明确倒位是新发突变还是遗传自双亲之一.新发突变者应建议定期超声观察,并结合基因芯片等分子检测手段是确定胎儿是否存在遗传物质的改变,为孕妇提供准确妊娠指导.
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染色体倒位对妊娠结局遗传效应的回顾性研究
目的 探讨染色体倒位对妊娠结局的遗传效应.方法 对2009年1月至2011年2月因不良妊娠生育史在本院妇科门诊及优生门诊遗传咨询的3 610例就诊者取外周血培养进行染色体G显带分析.结果 3610例中发现76例染色体倒位患者共14种倒位类型,其中46例本人或配偶有自然流产史(流产1次12例,流产2次26例,流产3次8例),不孕不育2例,死胎畸胎8例(合并自然流产2例),精液异常5例,余15例无不良妊娠史.结论 染色体倒位可能会导致自然流产、不孕不育、畸胎等不良妊娠结局；必要的产前诊断可防止染色体病患儿出生.
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191例羊水细胞染色体倒位的临床效应分析
目的 通过羊水细胞染色体核型分析和产前B超检查,探讨染色体倒位与临床效应的关系.方法 在无菌条件、B超引导下,对13 727例妊娠19～23周的孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析.于孕11～13周以及20～24周行超声检查.结果 13 727例羊水细胞共检出倒位核型191例(1.4％).倒位核型中超声征象异常检出率为6.8％(13/191).遗传性倒位占92.1％(176/191),而新发倒位占7.9％(15/191),新发倒位者产前B超的表型异常检出率(12/15,80.0％)较遗传性倒位者(1/176,0.6％)高,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 染色体倒位应重视超声检查,尤其新发染色体倒位产前超声的表型异常检出率较遗传性染色体倒位高,整个孕期要严密观察.
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230例身材矮小患儿染色体核型分析
目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.
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核结合因子-急性髓细胞白血病的治疗现状
核心结合因子-急性髓细胞白血病(CBF-AML)包括伴有t(8;21)(q22;q22) AML与伴有inv(16)(p13q22)/t(16;16)(p13;q22) AML 2种类型.CBF-AML患者对大剂量化疗敏感,预后良好.但是,近年来研究发现CBF-AML的预后具有异质性,对其进行危险度分层治疗为目前国际趋势.大剂量阿糖胞苷治疗仍为CBF-AML的首选治疗方案,异基因造血于细胞移植(allo-HSCT)为治疗高危、复发患者的重要手段,靶向药物的出现亦为CBF-AML的治疗提供了新希望.为了指导临床CBF-AML的治疗,笔者拟就CBF-AML的临床治疗研究进展进行介绍.
