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短串联重复子DNA多态性及其法医学应用研究
调查云南汉族人群18个常染色体和性别染色体STR基因座遗传多态性,获得18个基因座的群体遗传学数据,并探讨该18个STR基因座的法医学应用价值.709份EDTA抗凝血(男456、女253份)来自昆明地区无血缘关系汉族个体,法医案件及亲子鉴定标本取自本教研室的检案,各种动物血痕取自动物中心.应用酚-氯仿法或Chelex-100法提取DNA,STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带分析技术和377测序技术对上样本进行分析.709例样本中18个基因座观察到的等位基因数分别为4～15;累积个人识别率(TDP)为0.9999999999925334;累积非父排除率(CCE)为0.999962106.18个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别、亲子鉴定中均有较高的应用价值.
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依据共有等位基因数判别叔侄关系
[目的]建立基于共有等位基因数(A)的典型判别函数,并探讨其在叔侄鉴定中的应用.[方法]根据119对叔侄、119对无关个体的15个STR基因座的分型结果,计算每对个体的共有等位基因数(A)和叔侄指数(AI),进行统计学处理.[结果]共有等位基因数(A)在叔侄对和无关个体对中均符合正态分布.采用共有等位基因数(A)建立的典型判别函数(f)=0.437A-5.268,判别叔侄和无关个体的平均准确率为80.7％;采用Ig AI建立的典型判别函数(f)=1.021 lg AI +0.051,平均准确率为82.8％,两者判别结果无统计学差异(P＞0.05).[结论]依据共有等位基因数建立的典型判别函数的判别效能与ITO法相近,且计算简便、易于掌握,可以应用于叔侄关系鉴定.
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一个带有HLA-DRB1*04序列基序的新等位基因DRB1*1457
人类白细胞抗原(HLA)是至今所知人类复杂的免疫遗传多态系统.截止2006年4月,已被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名的HLA-DRB基因座位上的等位基因数为527,DRB1等位基因数为445.为了提高在骨髓库中找到HLA配合的无关供者的机会,目前国际通用的策略是在了解本地区人群HLA分布特征的基础上,合理地增加不同来源的骨髓供者登记的数量.因此检测和鉴定本地区骨髓供者中新的等位基因就成为中国造血干细胞捐献者资料库建设中很重要的研究课题.本文在四川地区发现一个骨髓捐献者家庭带有HLA-DR新等位基因,近被世界卫生组织(WHO)HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*1457,现报告如下.
