首页 > 文献资料
-
欧盟孤儿药相关数据计量学分析
基于欧洲药品管理局(EMA)数据库检索孤儿药相关数据,从年代分布、药品类别、活性成分、公司分布等方面进行分析,探讨孤儿药法规对新药研发的影响,为我国罕见病及孤儿药管理提供参考.
-
让罕见病告别“医疗盲区”
今年第十个国际罕见病日之际,国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》于2017年2月25日发布.该书收录117种明确诊断、有治疗方案的罕见病,且病例为长期积累的临床诊疗经验,内容涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业,这为广大医务、科研工作者、罕见病患者和相关医疗人员提供了实践和临床参考价值.
-
骨斑点症影像诊断3例报告
骨斑点症(Osteopoikilosis)属硬化性骨发育异常,甚为罕见,多为散发或为家族性,家族性发病者为常染色体显性遗传,本病为无或少有症状的骨硬化性发育异常.据有关文献报道发病不足人群的1/1000万,Stieda于1905年首先发现并描述,Ledonx于1916年将本病症命名为骨斑点症,一直沿用至今.多在X线检查时偶然发现,可见于任何年龄,男女性别发病率无大差别,本组报道为一家族2代3例均患此病,临床及X线表现颇具特点,结合文献报道,就其临床及X线表现作一些探讨.
-
对罕见病药品可及性的认知及提高其制度保障的做法
运用罗尔斯的两个正义原则对罕见病药品可及性进行研究.发现罕见病药品的供应性短缺严重、可流通性极差、可负担性很低,严重影响了罕见病患者平等的生命健康权及医疗权的实现.需要完善医疗保障制度,建立多元筹资机制,建立健全罕见病药品保障制度及罕见病医药卫生信息系统,以提高罕见病药品可及性.
-
Cronkhite-Canada综合征一例
Cronkhite-Canada 综合征( Cronkhite-Canada syndrome , CCS )又称息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征,是一种以胃肠多发息肉为特征的罕见病,目前我国报道的病例相对较少. CCS 病因不明,有学者认为与自身免疫、精神压力等因素有关[1-3]. 典型症状有:胃肠道多发息肉、贫血、低蛋白血症和外胚层变化,包括:皮肤色素沉着、脱发和指甲营养不良等[2] ,通常认为胃肠道息肉病理性质为炎性息肉、增生性息肉、幼年息肉或错构瘤样息肉,而非肿瘤[ 4-6 ]. CCS预后不良,目前尚无统一治疗方案,本文报告1例CCS患者诊疗转归,同时回顾国内外相关文献,指导临床诊疗工作.
-
中国罕见病药品可及性现状及解决建议
当前,中国罕见病患者面临大的困难是药品的可及性问题.在国家《第一批罕见病目录》纳入的121种罕见病中,有74种罕见病在美国、欧盟或日本等地有以之为适应证的治疗产品上市销售.但在上述罕见病当中,9种罕见病在中国境内无药,22种罕见病在国内有治疗药品但存在超适应证使用情况,1 3种罕见病涉及的所有治疗药品均未纳入我国医保支付范围,部分已纳入医保范围的药品仍面临市场准入障碍.全球范围内,许多发达国家和发展中国家已将罕见病纳入公共治理范畴,大量实践经验表明,从国家层面系统解决罕见病药品的可及性问题,不仅能显著提升全民健康获得感,还可以促进产业发展,同时对医疗保障基金影响是有限且可控的.建议我国尽快制定“罕见病国家行动计划”,围绕罕见病的基础研究、药品研发、仿制与生产和医疗保障,构建可持续的创新和发展生态环境.
-
重视腹部外科手术后下肢深静脉血栓形成和肺栓塞的防治
肺栓塞是由于肺动脉或其分支被各种栓子阻塞而引起的一组疾病或临床综合症总称,其中常见的栓子来自下肢深静脉的血栓。由血栓引起的肺栓塞称为肺栓塞综合症。肺栓塞后肺组织可产生严重的血供障碍并发生坏死,即称为肺梗死腹部外科手术后下肢深静脉血栓形成和PTE屡见不鲜,重者发生猝死,对于部分病人而言是一种隐匿性威胁。我们必须改变“PTE在腹部外科是一种少见病、罕见病”的错误观点,腹部外科医生必须重视腹部手术后下肢深静脉血栓形成和PTE的防治。
-
医学与科学
??现代医学的发展突飞猛进,但是医疗改革的发展举步维艰。现代医学的发展给人类带来了很多贡献,但仍有很多问题。人类目前四千种常见病,90%没有好药可治,常见的感冒也不是药物治好的。人类七千种罕见病,99%以上没药可治。一个个医学模式粉墨登场,从循证医学,到转化医学,再到精准医学,医学研究得越来越细,越来越精。我们总是鼓足力量研究局部发病的原因,而对医学本质的认识出现了偏差。