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2015年上半年美国FDA批准的新分子实体与评价:消化系统疾病、皮肤病、感染和罕见病治疗用药
2015年上半年,FDA批准了14个新分子实体和新的治疗生物制品.本文对其中的消化系统疾病,皮肤病,感染和罕见病治疗用药进行介绍和评价.
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罕见病医疗保障的国际比较研究
罕见病医疗保障已经得到各国和地区的关注，并在实践中不断探索与完善。本文简述了罕见病的特征，并分析了罕见病患者所处的困境，提出罕见病立法和医疗保障政策制定的重要性和紧迫性。同时，通过介绍和总结美国、欧盟、日本、中国台湾地区等在罕见病的立法与医疗保障方面的具体做法和经验，为我国制定罕见病的相关政策、建立罕见病患者的医疗费用负担机制提供了思路和依据。
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北京市可治疗性遗传性疾病的诊疗现状
目的:通过介绍北京市可治疗性遗传性疾病的诊疗现状,促进北京市遗传病学研究与应用平台的建设,推动首都医学的发展,改善人口质量,提高市民健康水平.方法:对新中国成立以来北京市可治疗性遗传性疾病的诊断和治疗状况进行介绍.结果和结论:医学科学进步促进了罕见遗传病的筛查、诊断与治疗方法的研发,显著改善了患者的预后与生存质量,越来越多罕见遗传性疾病已经成为可治疗性疾病,作为首都,北京在遗传性疾病的研究、医疗和教育各方面发挥了重要的作用,具备丰富的筛查、诊断与治疗经验.各级政府部门、各个临床与研究机构应增加对罕见病群体的关注和投入,发挥首都的示范带头作用.
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罕见病当前国际政策及现状介绍
目的:为我国罕见病医疗保障和用药法规的建立提供借鉴和参考.方法:介绍和分析不同国家和地区对罕见病及其药物开发的政策.结果:各主要发达国家在药品注册方面和管理方面都有一套相关政策,包括对孤儿药的认定及其开发研究的鼓励政策.值得我国在孤儿药品注册和药品管理政策制定时借鉴和参考.结论:明确罕见病的定义,制定激励措施对罕见病的研究进展有很大的推动作用.
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皮层下动脉硬化性脑病的临床探讨(附32例报告)
皮层下动脉硬化性脑病(SAE),又称Binswanger's病,在CT和MR未问世之前,认为是一种罕见病,近15a来,随着影像学的不断发展,对该病的研究报道日益增多,本文将我院1994年1月～2000年12月收治的资料较为完整的32例SAE总结分析如下:
关键词： 皮层下动脉硬化性脑病 临床探讨 影像学 罕见病 资料 -
八种奇怪的罕见病
冰桶挑战赛让人了解了渐冻症这一罕见病。事实上，世界上还有许多奇怪的罕见病。美国“每日健康网”刊文盘点了8种极特殊的罕见病。
耶路撒冷综合征患上该病症的人会出现一些宗教主题的激烈思想困扰、错觉或其他类似精神病的体验，还可能出现强迫性的清洗或妆饰、穿白长袍或说教行为。专家表示：“5~7天，患者就会彻底痊愈。” -
Dieulafoy病诊治体会(摘要)
Dieulafoy病是一种罕见病,常导致致命性、突发性反复的上消化道大出血.其术前确诊率很低,在选择性血管造影不能普遍开展的情况下,急诊内镜检查是术前确诊的首要方法.在必要时及时的外科手术探查对确诊及治疗是重要的,且是安全有效的.
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你对罕见病知多少
罕见病,又称“孤儿病”,顾名思义,主要是指较为少见或人群发病率极低的疾病.世界卫生组织(WHO)将“罕见病”定义为患病人群占总人口的0.65‰～ 1‰之间的疾病或病变.在欧洲,一般发病率低于1/2000,即可认定为罕见病;在美国,发病人数少于20万的疾病,即可认定为罕见病.我国对罕见病的定义为患病率低于1/5000000,或新生儿发病率低于1/10 000.按照这个定义,以中国约14亿人口为基数来计算,每种罕见病的患病人数约为2 800人,以目前国际上公认的约6 000种罕见病为计算基数,则中国罕见病总患病人数为1680万.
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罕见的早老症
在皮肤科,偶尔会遇到这样的患者,身高像两三岁的儿童,面容却像五六十岁的老人;眼神还是幼童的稚嫩,身体的机能却已经出现衰竭.这很可能是一类特殊的疾病——早老症.早老症是皮肤松弛症的一种,是由于身体的弹性纤维合成障碍或功能障碍所导致的疾病,属于罕见病.皮肤松弛症有先天性和后天获得性两大类,先天性皮肤松弛症又有儿童早老症和成人早老症,前者发病年龄可能在1岁以内,后者可能在青春期或成人期才发病.
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极易误诊的"怪病":颈部抽动症
颈部抽动是以不自主的颈部抽动为特征的一种罕见病,被群众称为怪病.其实见怪不怪,并非罕见.由于文献罕见报道,人们对此症缺乏认知,极易误诊、误治.笔者近2年内在外地会诊时就接诊了 8 例,特命名为颈性抽动症.患者均为男性,小13岁,大36岁,短抽了4年,长13年.患者多在大医院反复检查,除3例未明确诊断外,余5例误诊为痉挛性斜颈、习惯性痉挛、癫痫、原发性肌痉挛等不自主运动.均经安定、安坦、氟哌啶醇和肉毒素等多方治疗,久治无效.可想而知全国误诊例会有多少?为此特呈此文抛砖引玉,望能给广大医务人员提个醒.
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脐血干细胞移植治疗儿科罕见病
罕见病虽发病率低,但症状严重,危害性大.多数罕见病无法治疗,极少数患者可通过造血干细胞移植(HSCT)获得根治.脐血干细胞移植(UCBT)有免疫原性低、人类白细胞抗原(HLA)相合程度要求稍低、移植物抗宿主反应发生率低等优点,更适合低体质量儿童.现介绍国内外HSCT,特别是UCBT在原发性免疫缺陷病、遗传代谢病、炎症性肠病和骨髓衰竭综合征等较多发生的罕见病中的应用,希望能有助于提高我国罕见病的治疗水平.
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Cohen综合征1例报告并文献复习
目的 分析Cohen综合征的临床过程并复习文献,探索其治疗方法.方法 对1例Cohen综合征患儿的临床表现、基因报告、康复治疗进行分析,并复习国内外文献.结果 患儿以运动功能发育落后2年为主诉入院.本病例的临床表现、基因检测报告均符合Cohen综合征的诊断,在规范康复治疗1年后,其运动发育落后的体征得到改善.结论 Cohen综合征是一种罕见的遗传性疾病,根据临床表现、基因检测可早期诊断本病.早期进行规范康复治疗,可有效改善其运动发育落后问题.长期随访对减少并发症、提高患者生活质量有重要的临床意义.
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新生儿肠结核1例
患儿,女,32 d,因腹泻3 d,发热1 d入院.第1胎,第1产,足月剖宫产,生后d2出现皮疹、黄疸,d4住院治疗,住院14 d皮疹、黄疸消退出院.体温36.5～37.5℃,血WBC一直高于正常,当天出现高热,3 d前出现腹泻.入院后患儿反复高热,肺部听诊有湿啰音,神经系统检查无阳性体征.血WBC(20～36)×109/L,有中毒颗粒.
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分子基因组检测方法在罕见病分子诊断中的应用
罕见病是人群中发病率低或发病人数少的一类疾病,遗传性罕见病占罕见病的80％.罕见病的诊断一直是临床上的难点.现全面介绍分子基因组检测方法,尤其是近几年发展起来的以基因芯片和二代测序为代表的高通量、全基因组的基因组检测技术,比较各检测平台的特点以及如何合理选择基因检测方法诊断罕见病.
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角膜激光共焦显微镜对诺卡菌角膜炎的临床观察
诺卡菌角膜炎临床非常罕见,仅占细菌性角膜炎的0.3％～0.8％[1].以往报道诺卡菌角膜炎继发于准分子激光角膜原位磨镶术(laser in situ keratomilusis,LASIK)术后[2]、角膜移植术后[3]及戴角膜接触镜后[1,4].该病属于罕见病,易误诊、误治,值得临床医师高度警惕.目前,国内尚无活体状态下观察诺卡菌的报道,我们收集经角膜激光共焦显微镜观察并诊治的5例患者,报道如下.
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河南省中部地区2003－2013年罕见病住院患者分布
目的：探讨分析河南省中部地区三级医院中2003－2013年罕见病住院患者分布情况，了解罕见病的分布特征，为进一步进行罕见病流行病学研究提供科学依据。方法采集河南省38家三级医院中2003－2013年罕见病住院患者病历68544例，进行描述性研究分析。结果先天畸形、变性和染色体异常是主要的罕见病类型，占30．12％。河南省中部地区排名前10位的罕见病依次为心间隔先天畸形，紫癜及其他出血情况，新生儿呼吸窘迫，胰岛素依赖型糖尿病，帕金森病，肛门及直肠区的裂和瘘，面神经疾病，脑的其他疾病，腭裂及大动脉先天性畸形，其中心间隔先天畸形与紫癜为常见，分别占11．89％和11．85％。2003－2013年河南省中部地区三级医院罕见病住院患者中，0～5岁患者病例数高，占24．99％；15岁以下儿童占46．86％。男性罕见病患者所占比例高于女性患者，二者比值为1．2。在罕见病类型方面，男性和女性的罕见病分布情况相似，主要的罕见病种类均为先天畸形、变性和染色体异常，男性为28％，女性为32％。罕见病在豫中地区三地的分布相似。结论罕见病在人群中的分布有较大差异，不同年龄段主要罕见病类型不同，不同性别主要罕见病类型相似，不同性别主要罕见病发病率不同，儿童主要罕见病为先天畸形、变性和染色体异常，且儿童罕见病住院患者人数远高于其他年龄段患者。
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2003-2013年豫南地区罕见疾病住院患者现况调查
目的：了解2003-2013年河南南部地区城市住院患者人群罕见疾病不同性别、年份和地区的分布特点，判断罕见疾病的变化趋势。方法收集、整理豫南地区城市三级医院2003-2013年罕见病资料，并采用描述性研究方法进行统计分析。结果2003-2013年患病构成比居前3位的系统性罕见病分别是先天畸形、变形和染色体异常（28.2%），血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾病（20.6%），神经系统疾病（13.0%）；患病人数居前10位的罕见疾病分别是紫癜及其他出血情况、室间隔缺损、肛瘘、新生儿呼吸窘迫综合症、蛛网膜囊肿、胰岛素依赖型糖尿病、面神经相关疾病、腭裂、葡萄胎、吉兰-巴雷综合征，共18323例，占47.4%；男女患病比例均大于1，且以肛瘘明显（4.74），其次是新生儿呼吸窘迫综合症（2.37）和蛛网膜囊肿（1.79）；2003-2013年男女患病人数分别为21840例和16846例，且均以0~组患病人数多。血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾病，先天畸形、变形和染色体异常多发生在幼年青年时期，血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾病占罕见病总患病数的27.24%，某些涉及免疫机制的疾病，先天畸形、变形和染色体异常则在0~患病比例高（47.36%），消化系统疾病在40~组所占比例大（14.96%）。结论豫南地区男性罕见病患者人数高于女性，罕见病的发病年龄有随时间推移而增长的趋势，紫癜相关疾病和室间隔缺损是罕见病预防的重点。
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2003－2013年河南省西部地区罕见病住院患者特征分析
目的：探讨分析河南省西部地区2003－2013年三级医院罕见病住院患者的分布情况，了解罕见病的分布特征，为进一步进行罕见病流行病学研究提供科学依据。方法采集汇总河南省38家三级医院2003－2013年河南省西部地区罕见病住院患者病历进行描述性研究分析。结果排名第1位的罕见病类型为先天畸形、变性和染色体异常，占罕见病住院患者的35．59％。在男性罕见病住院患者中，先天畸形、变性和染色体异常占32％，血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾病占18％，神经系统疾病占13％。在女性罕见病住院患者中，先天畸形、变性和染色体异常占40％，血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾病占15％，神经系统疾病占13％。前10种罕见病中，大动脉先天性畸形男女比例为0．72，前庭功能疾病男女比例为0．65。其他罕见病男女比例为1．22～6．41。不同类型的罕见病中，男女比例差距较大，肛门及直肠区的裂和瘘男女比例为6．41，男性罕见病住院患者人数远高于女性。中位年龄位于10～30岁年龄段。结论不同类型罕见病患病人数有较大差异。不同性别主要罕见病类型不同，不同性别罕见病患者人数不同。不同年龄段主要罕见病类型不同，儿童主要罕见病为先天畸形、变性和染色体异常，且儿童罕见病住院患者人数远高于其他年龄段患者。罕见病人数逐年增加。
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Bartter综合征2例并文献复习
Bartter综合征是一种罕见病,以低血钾,代谢性碱中毒,肾素、血管紧张素、醛固酮增高,血压正常,肾小球旁器肥大为主要特征.现将我院1997～2003年间收治的2例Bartter综合征结合文献报道如下:
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基因检测及其在临床工作中的应用
医学遗传学的研究领域初主要限于罕见病--例如先天性心脏病、心肌病和心律失常--它们具有较高的外显性,并且符合孟德尔遗传学的基规律;
