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原发性胆汁性肝硬化16例误诊分析
原发性胆汁性肝硬化(PBC)是一种慢性进展性自身免疫性疾病.中老年女性多见,主要表现为肝内小胆管进行性破坏伴门脉炎症性改变,终导致肝纤维化及肝硬化.过去认为它是一种罕见病,随着医学免疫学发展和人们认识水平的不断提高,诊断呈逐年增加趋势.该病早期表现不典型,容易误漏诊.因而笔者对此病进行初步探讨.
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半肢骨骺异样增殖(附六例报告)
半肢骨骺异样增殖是一种罕见病,国内外文献报道不多,有些病例也未及时得到正确诊断.现将我院1972~1984年收治的6例报道如下:病例摘要例1:男,4.5岁.因膝部肿物入院.体检:左下肢过长,股骨远端内侧有4×3×3cm骨性隆突,膝关节伸屈10~90°.
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婴儿脑积水的诊断及分流术治疗
脑积水并非婴儿期的罕见病,但由于未能及早诊断,给予有效的治疗,长期以来预后欠佳.电子计算机轴层扫描(CT)为早期诊断提供了技术帮助,硅胶管脑积水分流装置为有效治疗创造了条件.现将我院1984年一年内收治的12例脑积水患儿的临床资料作一小结.
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先天性大网膜囊肿的诊断(附5例分析)
先天性大网膜囊肿为一罕见病,我院自1957年至1983年共收治5例.其中,巨大型4例,曾误诊为腹水、结核性腹膜炎、巨大卵巢囊肿等.另1例因有急腹症表现,误认为急性阑尾炎穿孔.经过进一步检查均明确诊断并经手术治愈,病理检查证实为大网膜囊状淋巴管瘤.现就诊断问题,结合临床资料报告于下:
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痉挛性发声障碍的研究进展
痉挛性发声障碍(spasmodic dysphonia,SD)并非一罕见病[1],1871年Traube首先描述了其临床表现,1875年 Schnitzler 提出了痉挛性发声障碍这一病名.SD又称为局灶性喉肌肌张力障碍,是一种中枢运动信息处理程序障碍所致的慢性神经系统疾病,患者发声时喉部肌肉非随意的运动,导致发声痉挛、震颤.SD可以作为一种独立的疾病存在,也可与其他部位的肌张力障碍并存.临床表现为嗓音震颤和频发嗓音中断[2,3].国外有很多大宗病例报道[4],但在治疗上近百余年来无重大突破,保守疗法成效甚微.现对SD的研究进展总结如下.炎和麻疹病史的患者比同年龄组的普通人群发病率高; ③在无上述病史或其他精神失调患者中,具有书写性痉挛和自发性震颤的患者更易患SD; ④生活压力或病毒感染可诱发SD.
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Kartagener综合征的影像学诊断
目的探讨Kartagener综合征的影像学表现及其诊断价值. 资料与方法回顾性分析12例Kartagener综合征的影像学表现,12例均摄有胸部及副鼻窦X线片,其中9例行CT检查,6例行HRCT扫描. 结果所有病例均表现有右位心;5例胸片可诊断支气管扩张症,CT及HRCT示支气管扩张症表现为"印戒征"、"蜂窝征"、"轨道征"、"胸膜下征";12例均有副鼻窦炎表现. 结论影像学表现是临床诊断Kartagener综合征的主要依据.
关键词: Kartagener综合征 罕见病 影像诊断 -
肺泡蛋白沉积症的CT表现与临床诊断三例
肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis, PAP)是一种罕见病,属弥漫性肺病.笔者搜集了自1995年8月至2006年10年间3例PAP加以总结分析,并复习文献资料,旨在提高对本病的认识及临床诊断水平.
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罕见病经济学研究进展
目的:研究整理罕见病经济学相关研究文献,为罕见病经济学相关领域研究提供借鉴与参考.方法:检索PubMed、ScienceDirect、Springer、Web of Science、中国知网、万方数据库、维普数据库有关罕见病经济学研究的相关文献,检索时间均为2006年1月~2016年12月,对纳入的文章进行对比分析,总结其共性与不同.结果与结论:共纳入53篇符合要求的文献,罕见病经济成本与经济负担研究和罕见病经济学评价研究是热点研究方向,罕见病预算影响分析研究与罕见病社会经济影响研究的数量较少.建议研究人员对罕见病经济学的多个方面进行研究,为世界各国制定罕见病政策提供依据与参考.
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我国罕用药有关激励政策法规现状及进展
罕见病无药可医的困境越来越多地被关注,而目前国内有关军用药的相关政策还不完善,因此,通过从研发、审批、上市三个阶段介绍我国罕用药激励政策,同时介绍一些国际上相对成熟的罕用药政策,为我国军用药物制度的完善提供参考.
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中国专家关注的罕见病和罕用药问题及政策建议的文献系统评价
目的:汇总中国专家提出的罕见病和罕用药问题及其政策建议,为我国未来的罕见病和罕用药政策制定提供参考依据.方法:通过对近32年(1984~2016年)国内发表的文献进行检索,较全面地获取具有代表性的中国罕见病和罕用药问题研究资料,参考国际循证卫生服务中心制定的评价标准,对所纳入文献进行质量评价和研究内容进行系统的分析.结果:终纳入359篇文献(24.95%),其中,271篇(75.49%)涉及我国专家关注的罕见病和罕用药问题,如罕见病缺乏明确定义,罕见病的诊断水平低,法律保障机制缺失,医药产业缺乏利润动机,罕用药的可负担性和供应及时性差等;251篇(69.91%)提出了对应的政策建议,包括明确罕见病和罕用药界定标准,提高医生的诊断水平,建立覆盖药品生命周期的激励制度,将可治疗的罕见病纳入大病医保范围,建立多元筹资机制和全国罕见病数据库.结论:罕用药蕴含着巨大市场潜力和社会价值,应促进建立罕见病与罕用药从研发到使用的激励与保障机制.
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中美政府资助罕见病与罕用药科研基金项目的比较分析
目的:探索中美政府资助罕见病与罕用药科研基金项目差异性.方法:比较分析两国罕见病和罕用药科研项目的管理规定、数量、金额、研究机构和领域五大核心内容.结果:美国出台明确科研资助的罕用药和罕见病法案;2008-2013年间,美国NIH资助37826项罕见病及罕用药科研基金项目,共计约147.3亿美元;同期,中国NSFC资助3132项此类项目,共计约12.9亿元.中关的高校为罕见病及罕用药科研项目的主要承担机构.美国罕见病及罕用药项目的研究领域相对广泛,对重点研究采取持续性资助.结论:我国的罕见病和罕用药科研项目的管理存在定义界定不明确、缺乏专项科研基金项目、管理机构和激励机制,研究经费少和研究领域窄等问题,应针对性进行改进.
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消化系统少见病与罕见病
现代医学通俗地将疾病划分为两大类,即常见病(多发病)和罕见病(少见病).对罕见病的认识和处理能力,反映着一个社会对罕见病的应急处理能力,以及一所医院和一名医生医疗技术水平的高低.
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市场经济条件下罕见病医药卫生政策的伦理选择
在市场经济条件下,罕见病低的发病率与低的商业开发价值使得罕见病患者经常面临缺医少药的困境.在有限卫生资源下,卫生政策制定者如何认识罕见病患者的个体生命健康、医药事业道德责任和社会整体利益的大化之间的关系,成为我国罕见病患者能否获得倾斜性资源分配的关键问题.笔者从功利主义与平等主义制度伦理思想与生命伦理原则,解析医药卫生政策应向罕见病倾斜的伦理选择之国际经验与理由.
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米勒费雪综合征是啥病
十分罕见病者为中青年人要说米勒费雪综合征是怪病,有些夸大其词.此病并非怪病,只是罕见而已.它早在1956 年由米勒费雪首先报道,是格林- 巴林综合征的一个变异型.此病的人群发病率相当于百万分之一左右,十分罕见.
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PNH:除了输血别无选择的罕见病/有点小烦恼反而更健康/痛风饮茶须九忌
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罕见儿童巨大肾上腺假性囊肿1例
肾上腺囊肿为罕见病,包括寄生虫性囊肿、上皮性囊肿、内皮性囊肿、假性囊肿四类[1].上皮性及内皮性囊肿多见,属于真性囊肿.肾上腺假性囊肿十分罕见,文献报道大多见于成人,发生于儿童者甚少,且临床表现及影像学检查无特异性,易误诊.本文报告儿童巨大肾上腺假性囊肿1例,其诊治体会如下: 患儿,女性,年龄3岁4个月,因无明显诱因出现脐周阵发性疼痛1 d入院,发病期间伴发热,高体温达38.3 ℃,余无特殊不适.患儿既往体健,个人史、家族史无特殊.专科检查:腹平软,右上腹可触及质软包块,边界清楚,无明显压痛、反跳痛,肠鸣音稍活跃.
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罕见病/疑难病远程会诊平台
在国家卫生部、科技部相关主管部门的指导下,依托互联网技术平台,整合罕见病研究和医学影像领域的全国优秀专家资源,并逐步扩展到其他领域,为中国乃至全世界的罕见病、疑难病患者提供专业的,优质的,可信任的远程网络会诊咨询服务,为医生学者提供权威的学术交流平台,为社会作出应有的贡献。
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先天性无牙症的系统回顾评价
无牙症(anodontia)又称无牙畸形,系由外胚层发育不全引起的先天性牙胚发育异常,国外报道出生时患病率约为1/100000[1],属遗传性罕见病范畴,遗传方式有X连锁隐性、常染色体显性和常染色体隐性等不同方式.目前国内关于无牙症的流行病学、分子生物学、遗传学等的研究较少.本文拟通过文献检索系统回顾国内35年(1977-2012)间相关的研究.结果:共检索到文献134篇,报道病例267例,密切相关文献87篇.其中有关该病的分子生物学、遗传学研究文献仅有13篇.研究发现该病与Ed1、Edar、Edaradd基因相关,主要是错义突变,缺失与插入,其中对于Ed1基因突变研究多,共报道约32种突变.文献分析显示:国内无牙症主要在华东、北京等地区有报告,无时间相关性;该病的基础研究主要集中在基因突变、缺失层面,尚未深入到分子机制的研究层面,与国外有较大的差距.建议对无牙症进行系统的流行病调查,总结出我国无牙症的发病特点,并进行深入的分子生物学研究和治疗技术研发,提出我国无牙症的防治方案.
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广东省医学会罕见病学分会筹建历程与未来设想
尊敬的黄庆道会长,尊敬的朱宏秘书长,尊敬的陈华红部长、陈大富部长,各位师长、同道、嘉宾:上午好.在艳阳高照,热气腾腾的羊城,今天有机会站在这里向大家汇报,心情异常紧张、激动.首先非常感谢广东省医学会和罕见病学分会委员们对我的信任,给我这个机会代表罕见病学分会向大家汇报广东省医学会罕见病学分会筹建历程与未来工作设想.先简单介绍罕见病.罕见病又称"孤儿病",是指患病率很低、很少见的疾病.世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病.中国专家对罕见病的共识是成人患病率低于50万分之一,新生儿中发病率低于万分之一的疾病视为罕见病.目前已公布的罕见病约8000种.根据世界卫生组织及其他国家数据推算,我国罕见病总患病人数约为1680万.
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广东省医学会罕见病学分会成立大会暨广东省首次罕见病学术研讨会会议纪要
筹备多年的广东省医学会罕见病学分会选举与成立大会暨广东省首次罕见病学术研讨会于2013年6月28-29日在广州市华泰宾馆隆重召开.此次会议由广东省医学会主办,广州市妇女儿童医疗中心协办.28日下午,召开了广东省医学会罕见病学分会选举会议.广东省医学会朱宏秘书长主持会议,广东省医学会蓝岚副秘书长、学术管理和组织管理部陈华红部长和学术管理和组织管理部吴静思分管专员等参与了会议工作.朱宏秘书长在会上强调了罕见病学分会成立的重要性、目的、意义、宗旨和任务.陈华红部长宣读了广东省医学会管理章程,选举程序,委员责任、义务、制度.选举会严格按照广东省医学会专科分会管理规定进行,应到委员59人,实到委员48人,超过了规定参与选举会人数,会议通过无记名投票选举出常务委员20人,副主任委员5人,主任委员1人.