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经羊水细胞培养确诊胎儿21-三体伴罗伯逊易位1例
孕妇，41岁，末次月经2010年10月18日，妊娠第1胎，妊娠19＋4周，预产期2011年7月25日。无先兆流产，无接触毒害物质史，胎动正常，无妊高症，自述15岁月经初潮，月经周期4～6／30，经量正常，无痛经，无家族遗传病史。2011年3月9日来我院孕前检查， ；3月10日抽血接受产前筛查。产前筛查：孕妇空腹抽取静脉血2～3 ml，分离血清。采用PE 公司提供的DELFIA试剂盒，芬兰VICTOR 1420型时间分辨免疫荧光仪，检测孕中期孕妇血清 AFP 和Freeβ-HCG 及uE3的含量。结合孕妇的年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数，采用Risks2T风险评估软件计算21-三体、18-三体综合征和NTD的风险。产前筛查结果见表1。筛查结果提示胎儿罹患21-三体的风险度为1／10，远远高出切值1／270。经医生宣教，孕妇选择做羊水细胞培养及羊水细胞染色体核型分析。于是2011年3月16日下午3∶00在B超引导下，成功抽取羊水约40 ml。将羊水1500 r／pm ×10 min离心，弃去上清，约留0．5 ml，加入羊水培养基GiBCO Amnio MaxTM-Ⅱ（批号11269）约4．5 ml，吸管吹打均匀移入25 cm2培养瓶中混匀、编号。置37℃、5％二氧化碳温箱中进行开放式培养。经7d培养，细胞形态饱满，形成小克隆3～5个，中克隆3～5个，大克隆1～2个，原亮细胞增加，常规收获制备染色体标本，烤片，G显带。阅片计数中期分裂相30个，选择3个细胞进行核型分析，显示13号与14号染色体易位；同时多了一条21号染色体，属于先天愚型伴染色体易位的胎儿，染色体核型为46，Xn，der（13；14）（q10；q10），＋21（图1、2）。
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孕妇5556例孕中期产前筛查情况分析
目的：评价孕中期产前筛查在诊断21-三体、18-三体及开放性神经管缺损中的作用。方法采用Accces2化学发光仪及其配套试剂测定15周~20+周孕妇外周血甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（U-E3），应用产前筛查软件计算风险值。结果5556例孕妇中，低风险5224例，低风险率为94.02%，高风险332例，高风险率为5.97%；21-三体高风险209例，占3.75%，确诊1例，另1例为性染色体异常；18-三体高风险10例，占0.18%，确诊2例；开放性神经管缺陷高风险113例，占2.03%，确诊2例。通过随访，在低风险人群中，发现各种其他异常17例，未发现上述三种病例。结论孕中期产前筛查对降低出生缺陷有重要意义，做好产前筛查加强随访能更好地指导优生优育工作。
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应用荧光原位杂交技术对胚胎植入前行21-三体检查的研究
目的避免移植染色体异常胚胎及提高体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的质量。方法应用DSCR Cosmid DNA特异性探针，借助于荧光原位杂交技术对20对35岁以上行IVF助孕夫妇的植入前胚胎进行21-三体检查。结果在20对夫妇中10对夫妇的胚胎成功地进行了植入前胚胎21-三体检查，其中8对夫妇的胚胎被证明为正常，给予常规移植。移植的8例胚胎中2例妊娠，其中1例流产，另1例正在妊娠中；2对夫妇的胚胎被检查出21-三体，未给予移植。结论在行IVF助孕的高龄妇女中，进行胚胎植入前21-三体检查是必要的。
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50例智力障碍患儿的细胞遗传学病因分析
目的:分析智力障碍儿童的染色体异常情况.方法:采集就诊患儿外周血进行培养,制备染色体,常规G显带,核型分析.结果:50例智障患儿中检出异常染色体核型37例,检出率74.0%(37/50),其中21-三体检出率68.0%(34/50),占异常核型91.9%(34/37).结论:染色体异常,尤其21-三体是导致人类智障重要的细胞遗传学因素,提高保健意识和公共卫生水平,是预防智障儿出生的十分必要的措施.
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产前超声诊断胎儿21-三体综合征的意义
目的:探讨超声在21-三体综合征产前诊断的有效性和意义.方法:对1677例高危、高龄孕妇进行产前超声常规检查,同时利用羊水细胞核型分析进行比较.结果:28例21-三体综合征胎儿至少存在1种以上的超声异常声像,其中2例21-三体综合征伴有独立微小结构异常,3例胎儿伴有多个微小结构异常,4例胎儿存在单发结构畸形,9例胎儿存在多发器官畸形.结论:妊娠期超声可检测到21-三体胎儿在形态结构上发生的异常,结合羊水染色体核型诊断,对于提高21-三体综合征胎儿的产前诊断率,降低严重染色体病缺陷患儿的出生率具有重要意义.
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QF-PCR 在21-三体和性染色体多倍体异常遗传病诊断中的应用
目的：探讨多重定量荧光PCR（quantitative fluorescent PCR，QF-PCR）技术在21-三体综合征、克氏综合征等染色体多倍体遗传病进行快速的诊断。方法21、X、Y染色体数目异常疑似患者外周静脉血76份。针对21号染色体和X、Y染色体上7个多态性短串联重复序列（ STR）位点21S1435、D21S11、D21S1411、AMXY、DXS981、DXS6809、X22应用QF-PCR方法进行多重扩增，使用毛细管电泳法进行产物分析。同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中62例21-三体综合征，9例克氏综合征，5例正常。 QF-PCR结果与核型分析结果一致。结论 QF-PCR技术可用于21-三体综合征和克氏综合症等染色体多倍体遗传病的快速诊断。
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临床出生缺陷儿与产前诊断探讨
目的 研究分析宁波市妇女儿童医院2006-2011年出生缺陷儿童与具有高危指征孕妇的胎儿染色体异常情况,评估产前诊断效应.方法 回顾性分析2006年1月至2011年12月间出生缺陷儿外周血与高危孕妇胎儿羊水细胞遗传学相关资料.结果 收集出生缺陷儿511例,其中有染色体异常237例,异常率为46.38％.21-三体患儿195例;18-三体1例;13-三体1例；特纳氏综合征(Tumer＇s)18例；缺失或部分重复14例；平衡易位2例;倒位4例；两性畸形2例.收集高危孕妇胎儿羊水细胞7537例,共有胎儿染色体异常506例,异常率为6.71％.其中具临床意义组有171例,异常率为2.27％；无临床意义组有335例,异常率为4.44％.产前诊断21-三体检出率由2006年度低为11.11％逐渐上升至2011年度高为45.28％,而出生缺陷儿绝对数近年来下降并不显著.结论 细胞遗传学的产前诊断分析是目前减少缺陷儿出生的主要手段.宁波地区产前诊断工作取得了一定成效,但作为可持续发展的群体性疾病预防工作,尚需加强和完善.
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9675例产前筛查结果分析
目的:探讨妊娠中期21-三体,18-三体及神经管缺陷的产前筛查状况,大限度地降低出生缺陷,从而达到优生优育.方法:对2005年6月至2010年9月浙江省长兴妇幼保健院产前检查的9675例孕妇,应用时间分辨荧光免疫法对孕15～20+6周孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG) 进行产前筛查,结合孕妇孕周、年龄、体重等因素,利用配套软件计算风险率.结果:筛查9675例孕妇,高风险孕妇559例,阳性率为5.78%.其中21-三体502例,18三体高风险22例,神经管畸形高风险35例.高风险孕妇行羊水染色体检查486例,发现异常核型21例.结论:产前筛查经济、有效、简单易行,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生,达到优生有着重要意义.
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超声产前筛查非整倍体染色体异常胎儿的研究
目的通过超声测量10～24孕周胎儿颈后皮肤的厚度(NT)、双顶径/ 股骨长度(BPD/FL)的正常值,筛查出异常、可疑的病例,再作胎儿细胞培养染色体分析,诊断非整倍体染色体畸形胎儿.方法对孕10～24周的孕妇,通过B超测定胎儿孕囊大小或胎儿头臀长或胎儿BPD、FL和AC确定孕周,再测量NT、BPD/FL.每孕周测量100例.分别绘制NT、BPD/FL正常曲线,制定出第90和第10百分位.回顾分析5例21-三体综合征.结果孕10～13周,正常NT平均值为1.76mm,孕14～24周平均值3.52mm.孕10～24周的孕妇,BPD/FL第50百分位为2.40～1.40.结论达到或超过NT及BPD/FL比值相应孕周的第90百分位,21-三体综合征敏感度增加.
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胎儿染色体非整倍体基因检测在孕妇产前筛查中的应用研究
目的 探讨胎儿染色体非整倍体(21、18、13-三体)基因检测在孕妇产前筛查中的应用价值.方法回顾性分析2018年2-6月3247例孕妇在南宁市妇幼保健院检验科进行胎儿染色体非整倍体基因检测的结果及生育前后追踪随访结果,阳性者进一步行羊水穿刺、脐带血穿刺染色体核型分析.分析孕妇行胎儿染色体非整倍体基因检测的指征构成比以及评价胎儿染色体非整倍体基因检测分析性能.结果3247例孕妇中检出高风险34例,其中21-三体高风险21例,18-三体高风险7例,13-三体高风险6例.22例经羊水、脐静脉血细胞培养核型分析验证,15例21-三体高风险中11例与核型分析相符,4例假阳性,阳性符合率73.33％;4例18-三体高风险中4例与核型分析相符,阳性符合率100.00％;3例13-三体高风险中2例与核型分析相符,1例假阳性,阳性符合率66.67％.3247例标本无21、18、13-三体假阴性,漏诊率为0.结论胎儿染色体非整倍体基因检测作为一种产前筛查方法 ,在21-三体、18-三体、13-三体检测中具有较高的阳性符合率,具有很高的应用价值,是一种值得推广的产前筛查方法,可作为产前诊断金标准染色体核型分析的有益补充.
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超声评价胎儿鼻骨的价值
超声在孕11～13+6周即可显示胎儿鼻骨.研究表明,鼻骨缺少与21-三体及其它染色体异常有很高的相关性.鼻骨检查结合母血生化测定综合筛查可使21-三体综合征的检出率上升到95%以上.
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438例胎儿脐静脉血染色体核型的临床特征分析
目的 探讨产前诊断中脐静脉血染色体核型的临床特征.方法 对我院妇产科产前诊断中心2006年1月至2011年12月438例具备指征而行脐静脉穿刺诊断的胎儿脐静脉血染色体核型结果进行统计分析；比较系统超声提示各系统及器官异常时其脐带血核型异常率差异.结果 各穿刺指征中,系统超声提示异常和高龄妊娠组中异常核型百分率分别为18.2％和12.9％;三体征(21/18/13)百分率分别为10.7％和8.1％；三体征异常核型百分率分别为58.9％和62.5％.系统超声提示异常时,消化系统异常和骨骼系统异常的21-三体检出率分别为33.3％和35.0％,21-三体异常核型百分率分别为75.0％和87.5％；神经系统异常和心血管系统异常的18-三体检出率分别为21.4％和9.7％,18-三体异常核型百分率分别为69.2％和50.0％.结论 ①系统超声提示异常和高龄妊娠孕妇其发生染色体核型异常的风险较大,对这类孕妇应进一步行羊水穿刺或脐静脉血穿刺进行诊断；②消化系统异常、骨骼系统异常、神经系统异常和心血管系统异常与染色体核型异常的关系较为密切.21-三体者发生消化系统、骨骼系统异常的概率较大,而18-三体者发生神经系统异常、心血管系统异常的概率较大.
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MTHFR和MTRR基因多态性与18和21号染色体不分离的相关性
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR) 677C/T和1298A/C和蛋氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR) 66A/G基因多态性与18和21号染色体不分离的相关性.方法 通过PCR-直接测序分析对73名正常生育史的对照女性(对照组)、78例唐氏综合征(Down syndrome,DS)孕育史女性(DS病例组)和54例Edward综合征(Edward syndrome,ES)孕育史女性(ES病例组)的外周血基因组DNA的MTHFR 677C/T和1298A/C以及MTRR 66A/G多态性位点进行基因型分析.结果 经x2检验MTHFR 677T等位基因频率在DS病例组、ES病例组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05);MTRR 66G等位基因频率仅在DS病例组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05).在DS病例组、ES病例组和对照组间MTHFR 1298A/C多态性位点的等位基因和各基因型频率差异均无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析显示,携带MTHFR 677 CT基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的2.694倍(95％CI:1.204～6.025;P＜0.05),MTHFR 677 TT基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的5.451倍(95％CI:2.211～13.435;P＜0.05).MTRR66GG基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的9.618倍(95％CI:2.085～44.365;P＜0.05).携带MTHFR 677CT基因型女性孕育ES患儿的风险是CC基因型的2.701倍(95％CI:1.133～6.438;P＜0.05),MTHFR 677TT基因型女性孕育ES患儿的风险是CC基因型女性的3.804倍(95％CI:1.406～10.293;P＜0.05).MTHFR 1298A/C和MTRR 66A/G多态性位点各基因型则均未显著增加ES发生的风险.结论 MTHFR 677C＞T位点变异和MTRR 66GG基因型均与DS的发生有关;ES的发生与MTHFR 677C＞T位点变异有关,但与MTRR 66A/G多态性位点无关.
关键词： 21-三体 18-三体 亚甲基四氢叶酸还原酶 蛋氨酸合成酶还原酶 基因多态性 -
荧光原位杂交技术及染色体核型分析在罗伯逊易位型21-三体检测中的应用
目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值.方法 为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水,经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析.对发现的5例罗伯逊易位采用FISH检测间期细胞13、18、21及X/Y的染色体数目,并分析孕妇及其丈夫外周血染色体核型.结果 两个胎儿父母外周血染色体核型正常,其中一个胎儿羊水染色体核型为46,XY,rob(21；21)(q10;q10),FISH检测提示其为21-二体,另一个胎儿核型为46,XY,rob(14;21)(q10；q10),FISH检测证实其为21-三体.另外3个胎儿母亲外周血染色体核型分别为45,XX,rob(14;21)(q10;q10)、45,XX,rob(15;21)(q10;q10)、45,XX,rob(21; 22) (q10; q10),其羊水染色体核型分别为46,XX,rob(14;21)(q10;q10)、46,XY,rob(15;21) (q10;q10)、46,XX,rob(21;22)(q10;q10).FISH检测证实其均为21-三体.结论 染色体核型分析结合FISH检测有助于明确罗伯逊易位型21-三体的诊断,但FISH检测同源罗伯逊易位型21-三体征有一定局限性.
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FISH应用于植入前遗传学诊断的研究
目的 运用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)对废弃胚胎固定好的单卵裂球进行检测,了解染色体数目异常,即非整倍体(anenploidy)改变在体外受精(in vitrofertilization,IVF)中的发生情况.方法 应用橘红色LSI-21探针对IVF患者正常受精D3的废弃胚胎活检后单个卵裂球进行FISH检测,统计并分析其信号结果. 结果 活检胚胎33个,2个胚胎未出现信号,获31个胚胎,共64个卵裂球杂交信号.包括年龄≥35岁患者胚胎7个,＜35岁患者胚胎24个.其中2倍体信号胚胎20个,单倍体信号胚胎3个,3倍体信号胚胎8个,21号染色体异常的胚胎为11个,其中35岁以上患者占3个,35岁以下患者占8个.结论 人IVF废弃胚胎21号染色体异常几率多.患者年龄≥35岁者尤甚.
关键词： 荧光原位杂交技术 胚胎植入前遗传学诊断 单细胞固定 21-三体 -
5687例高通量基因测序产前筛查指征及结果分析
目的 探讨孕期开展高通量基因测序产前筛查技术的临床应用价值.方法 回顾性分析在甘肃省妇幼保健院就诊的自愿接受高通量基因测序产前筛查单胎妊娠孕妇5687例,采用高通量测序平台对孕妇外周血游离胎儿DNA进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示高风险及性染色体异常者,进一步行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析.结果 5687例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检出37例21-三体高风险,5例18-三体高风险,2例13-三体高风险,性染色体异常30例.羊水染色体核型分析证实其中30例胎儿21-三体,3例18-三体,性染色体异常12例,高通量基因测序技术对于21-三体阳性预测值可达97%.结论 高龄孕妇是胎儿染色体异常的高危人群.高通量基因测序技术是胎儿21-三体的有效产前筛查方法,它具有无创、准确的特点,且筛查结果不受孕周限制,具有较高的临床应用价值.
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迷走右侧锁骨下动脉的产前超声诊断技巧及意义
目的:提高迷走右锁骨下动脉(ARSA)产前超声检出率以及评估ARSA对染色体异常的影响.方法:回顾性分析与随访我科产前超声诊断为ARSA的46例胎儿产前产后超声心动图与染色体核型结果及临床结局.结果:40例单纯性ARSA,2例21-三体,1例18-三体,3例合并复杂结构畸形;40例单纯性ARSA胎儿足月活产,随访至年龄1-12个月身体发育良好,未出现异常症状.结论:ARSA多为单纯性,当不合并其他异常时其合并染色体异常的风险性较小,预后好;当合并结构畸形或多发异常的超声软指标时,应进行染色体核型检查排除染色体异常;产前超声能够准确诊断ARSA及其合并的心内、外畸形,为孕妇的产前咨询及胎儿预后评估提供较可信的科学依据.
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21三体患儿合并t(15;21)1例
1 病例报告男,6 mo龄,足月顺产,患有先天性心脏病、房室缺.
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超声心动图诊断完全型心内膜垫缺损合并Ⅱ孔房缺
患儿因“发育差”，先天愚型面容。行超声心动图检查提示为先天性心脏病；完全型心内膜垫缺损并Ⅱ孔房间隔缺损。查染色体核型为21-三体。该病例提示：对可疑病例，应行全面系统检查，以明确诊断。行超声心动图检查对合并先心病完全型心内膜垫缺损的患儿常易忽视房间隔残端的观察而漏诊，应多切面仔细观察。
