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遗传性神经肿瘤综合征的遗传咨询与分子遗传学检测

杨学军;张建宁

摘要: 遗传咨询是通过咨询医师与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题,并在医师的指导与帮助下合理解决这些问题的全过程.分子遗传学检测可以向个人或家族提供致病基因的性质、遗传方式等信息,对基因类型进行分类.在遗传咨询及分子遗传学检测的基础上,进行遗传性疾病的诊断、患病风险评价和家族史的调查.患者及其家族可根据这些信息做出就医、依从随访、婚育、人生规划等医疗或个人方面的决定.

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    作者:徐迎胜;郑菊阳;张朔;张俊;康德宣;樊东升

    目的 探讨平山病的神经电生理学特点及其与肌萎缩侧索硬化、多灶性运动神经病的鉴别诊断.方法 分别对平山病(26例)、肌萎缩侧索硬化(30例)和多灶性运动神经病(16例)患者进行运动和感觉传导速度、肌电图及交感皮肤反应等神经电生理学检查.运动传导速度采用由远端至近端分段刺激,记录复合肌肉动作电位的波幅、时限、面积及波形的变化,并判断是否存在神经传导阻滞;肌电图检查记录脑区肌肉(双侧胸锁乳突肌),颈区肌肉(拇短展肌、小指展肌、第一骨问肌、肱二头肌),胸区肌肉(T10椎旁肌、腹直肌)和腰骶区肌肉(胫骨前肌)的肌电活动.比较3组患者神经电生理学特点的差异性.结果 平山病组患者均无神经传导阻滞,肌电图检查显示颈区肌肉呈神经源性损害;肌萎缩侧索硬化组患者亦无神经传导阻滞,肌电图检查显示脑区、颈区、胸区和腰骶区肌肉均呈神经源性损害;多灶性运动神经病组患者均存在神经传导阻滞,肌电图检查颈区和腰骶区肌肉呈神经源性损害.平山病组患者神经传导阻滞的发生率与多灶性运动神经病组比较,差异有统计学意义(x2=42.000,P=0.000);平山病组患者神经源性损害的发生率与肌萎缩侧索硬化组比较,差异亦有统计学意义(x2=56.000,P=0.000).结论 平山病组患者运动和感觉传导速度均无异常,无神经传导阻滞,但肌电图检查显示颈区肌肉呈神经源性损害.

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    目的 探讨免疫荧光细胞化学染色与激光扫描共聚焦显微技术联合检测在脑膜癌病诊断中的价值.方法 采用免疫荧光细胞化学染色法,以小鼠抗人单克隆上皮膜抗原(EMA)标记脑膜癌细胞及对照组脑脊液细胞,激光扫描共聚焦显微技术获得脑膜癌细胞扫描图像并定量检测上皮膜抗原相对荧光强度.结果 上皮膜抗原主要表达于脑膜癌细胞的细胞质和细胞膜,着红色荧光,相对荧光强度为(44.84±13.05),与对照组(3.98±1.58)相比差异有统计学意义(t=43.954,P=0.001).免疫荧光细胞化学染色联合激光扫描共聚焦显微技术对上皮膜抗原的检测阳性率为90%(18/20),高于常规MGG染色法[60%(12/20)],组间差异具有统计学意义(x2=4.800,P=0.010).结论 免疫荧光细胞化学染色与激光扫描共聚焦显微技术联合检测脑脊液细胞上皮膜抗原表达变化,可为脑膜癌病的诊断、组织来源提供实验室依据.

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中国现代神经疾病

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