首页 > 文献资料
-
染色体相互易位导致复发性流产一例
患者38岁,女,12岁初潮,27岁第一次妊娠,孕57 d流产,之后又相继妊娠4次,均在孕6～8周流产.检查染色体核型为46,XX,-1,-9,-12,-13,+der(1),+der(9),+der(12),+der(13),t(1;13)(1p34;13q22)t(9;12)(9q21;12p13),丈夫染色体核型正常.
-
t(2;3)染色体平衡易位一家系报告
患者男,26岁,因其妻孕2胎均自发流产来我院就诊.对夫妻2人进行外周血染色体检查,均计数30个分裂相,G显带分析5个分裂相.染色体检查结果,其妻核型正常;该患者核型为46.XY.t(2;3)(2pter→2p13: : 3q28→3pter)(2qter→2p13::3q28→3qter).
-
骨髓增生异常综合征染色体畸变研究进展
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组以一系或多系骨髓病态造血及外周血细胞减少和高风险向白血病进展为特征的造血系统恶性克隆性疾病.MDS常伴有多种染色体畸变,染色体畸变在MDS的发病、诊断及预后评估中有重要的意义.约一半的MDS都有染色体畸变,以非平衡异常为主,不同的染色体畸变类型预示不同的转归.染色体平衡易位虽然发生率相对较低,但似乎伴平衡易位的患者较其他核型异常患者更易向急性白血病转化.本文就MDS的染色体畸变在诊断和预后中的意义做一综述.
-
21三体综合征合并染色体平衡易位t(5;8)一例
染色体是遗传物质基因的载体.人类有3～4万个基因,分别位于23对染色体上,组成24个基因连锁群[1],如果染色体数目或结构发生异常,则会导致基因群的增减或位置转移,扰乱遗传物质或基因间的平衡,而产生多种畸形或异常综合征.现已发现人类染色体数目异常和结构畸变有1万多种,已确定或报道的染色体综合征100多种.近,我们发现1例罕见的染色体异常核型,现报告如下.
-
荧光原位杂交技术用于1;12染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传诊断一例分析
染色体异常已成为不孕、不育的主要原因之一.染色体平衡易位患者因其具有完整的遗传物质,故往往表型正常,但在生殖细胞发生减数分裂时可产生多种不平衡配子而导致反复自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、畸形或智力低下的后代.胚胎植入前遗传诊断(preimplantatation genetic diagnosis,PGD)通过选择正常的胚胎植入,从而降低流产风险,获得健康的后代.本例应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术,成功对1例1;12染色体平衡易位的患者进行PGD.现报道如下.
-
5号染色体、21号染色体平衡易位致不育病案1例
外表正常的染色体,平衡易位携带者所携带的异常染色体,是造成子代流产、死胎、新生儿死亡和先天畸形的重要原因之一.根据一些统计资料统计,流产原因的遗传性因素.数据如下:染色体病的发生率--流产胚胎占50%、死产婴占8‰、新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5‰～10‰、一般人群占5‰.临床上较常见的常染色体异常包括21、13、18三体综合征及5号染色体短臂部分缺失引起的猫叫综合症.我院近来发现5号染色体长臂3区3带、21号染色体长臂2区2带平衡易位致不育的病案一例.
-
罕见染色体平衡易位t(13;15)(q11;q26)一家系二例
先证者,男,32岁,身高173 cm,体重72 kg,因婚后3年其妻于妊娠早期流产3次而就诊.3次早期流产均无明显诱因于妊娠2个月余自然流产.
-
染色体平衡易位致流产及胎儿畸形3例
染色体平衡易位因无遗传物质丢失,故表型正常,临床称之为平衡易位携带者,其妊娠结局常表现为流产、死胎或胎儿畸形.2000～2001年,我们在染色体常规检查中,发现女性平衡易位携带者3例(3/201),现报告如下.
-
染色体平衡易位致习惯性流产5例分析
笔者对2005～2007年来我院遗传检验室进行外周血细胞染色体检查的200例患者的结果作了分析,共检出异常核型24例,其中5例为平衡易位携带者,现报告如下.
-
染色体平衡易位携带者导致流产7例分析
染色体异常是自然流产发生的常见原因,其中以染色体平衡易位中的罗伯逊易位比较多见,我们在回顾总结自然流产患者的核型资料中,有7例为罗伯逊易位,现报告如下.
-
额外der(22)t(11;22)综合征2例
病例1.先证者,男,第1胎第1产,胎龄36+5周,1998年1月12日顺产娩出,出生体重2.26kg,重度窒息.体检发现双侧颈蹼,耳垂低,高腭弓,气管右移,左肺未闻及呼吸音,在右胸前区闻及心音,四肢肌张力低,阴茎短,家人放弃,生后105min死亡.尸检结果:头皮腱膜下广泛出血,外侧裂及颅底蛛网膜下腔灶性出血,小脑天幕多灶性出血灶,左膈肌裂孔伴小肠疝入左胸腔,支气管及心脏向右侧胸腔移位,左肺肺不张,心房间隔卵圆孔开放,左右睾丸隐睾,阴茎发育差.染色体检查为47,XY,+der(22)t(11;22)(q23;q11).确诊为额外der(22)t(11;22)综合征.其母亲行染色体核型检查示46,XX,t(11;22)(q23;q11),为平衡易位携带者.父亲染色体核型正常(46,XY).1999年,母亲第2次怀孕,孕25周时院外行脐血染色体检查,核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11),为染色体平衡易位,孕28周因发现死胎而引产.
-
1例孕11周拟诊Patau综合征产前诊断分析及规范产前诊断思考
目的 通过查找1例孕11+3周阴道彩超发现胎儿畸形病因,明确患胎的超声表型与遗传学之间的关系,告知该患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项.方法 经遗传学分析,采用常规绒毛染色体核型、QF-PCR及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患胎及其父母进行遗传学检查,准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小.在此基础上建议患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项.结果 单核苷酸多态微阵列芯片提示患胎存在7号染色体和13号染色体的不平衡易位.染色体结构异常的发生来源于携带平衡易位的父亲.经单核苷酸多态微阵列芯片检测,患胎存在7q33q36.3区段检出22.31Mb缺失;染色体13q31.1q34区段检出32.72Mb重复,属于易位型Patau综合征.患胎超声影像中存在全前脑畸形、独眼畸形较为特异性的13三体综合征表型,符合临床判断.经遗传咨询告知患者再次妊娠方式选择方式及优缺点及再次妊娠相关产前诊断注意事项.结论 阴道彩超检查可以提高孕早期胎儿结构异常检出率;重视遗传学分析,利用结构异常的患胎作为先证者进行相关遗传学检测利于明确病因,单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于鉴别特殊标本染色体核型异常,为实现精准医疗进行产前诊断遗传咨询提供了依据.
-
染色体平衡易位与优生研究
为研究染色体平衡易位与优生的关系,应用外周血、羊水、精液作染色体制备与显带,并进行遗传咨询、产前诊断和跟踪随访.对3727例外周血染色体检查发现41个平衡易位家系(31个相互易位,10个罗伯逊易位)和56例平衡易位携带者,检出率为1.50%(相互易位1.18%,罗伯逊易位0.32%).不良孕产是平衡易位携带者主要临床表现,其早期自发性流产发生率为41.23%,女性携带者流产率高于男性,生育的活产儿占总妊娠数的50%,其中表型正常30.7%,表型异常19.3%;罗伯逊易位携带者胚胎丢失率高于相互易位携带者.少数平衡易位携带者有表型异常,主要表现为先天性多发性畸形、智能低下等,发生率为12.5%;对13例平衡易位携带者进行产前诊断,正常核型7例,携带者核型5例,染色体异常胎儿1例,表型异常者7例,占12.5%.提示减数分裂的联会互换产生不平衡重排配子,是导致平衡易位携带者不良生育的主要原因,部分平衡易位携带者有表型异常.羊水细胞培养染色体核型分析是安全、可行的产前诊断方法,产前诊断中对染色体平衡易位后代表型解释应慎重.
-
染色体平衡易位患者精子染色体荧光原位杂交分析
目的:探讨外周血染色体平衡易位患者在精子发生过程中染色体分离模式,了解各分离模式产生精子所占比例,预测染色体平衡易位携带者在胚胎移植前遗传学诊断(PGD)中得到正常表型胚胎的概率,评估其进行PGD的风险.方法:应用三色荧光原位杂交(FISH)对4例染色体平衡易位患者46,XY,t(9;11)(q22;q21)、46,XY,t(11;22)(q23;q11)、45,XY,t(13q;15q)、45,XY,t(13q;14q)进行精子相关染色体分析,计算出各染色体分离模式产生精子所占比例,同时以染色体正常男性的正常精液作为对照.结果:上述4例异常精子所占比例分别为50.86%、58.33%、13.00%和22.82%,均明显高于对照组(0.85%、1.63%、1.60%和1.37%).结论:通过FISH检测染色体平衡易位患者精子染色体,有助于预测染色体平衡易位携带者在PGD过程中的风险,从而选择应用PGD.
-
3例平衡易位携带者所致习惯性流产的遗传效应分析
我室在遗传咨询门诊中,发现了3例因染色体平衡易位所致的习惯性流产患者,现将这3例细胞遗传学研究结果及异常染色体发生的机制和遗传效应分析报告如下.
-
流产需查染色体
临床研究发现,有33%的流产是由于父母亲的染色体异常所致.较常见的异常情况有以下两种:染色体平衡易位染色体平衡易位是指不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位.一般染色体平衡易位的携带者不发生畸形和智力低下,既可生育正常儿,亦可生育染色体平衡易位携带者、畸胎或死胎,其机率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致孕妇流产.发生这类流产时切勿保胎,否则会生下智力低下的畸形儿.这类流产往往有一半是由丈夫引起的.道理很简单,胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲.所以,妻子流产,丈夫也需做染色体检查.
-
121个染色体平衡易位携带者PGD周期COH的卵巢反应性分析
目的:探讨常染色体平衡易位对女性携带者控制性超促排卵(COH)中卵巢反应性的影响.方法:回顾分析于我院行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的109对常染色体平衡易位夫妇,共121个周期,其中夫妇中仅女方为平衡易位携带者56例(63个周期,研究组),包括罗伯逊易位携带者23例(27个周期),相互易位携带者33例(36个周期);夫妇中仅男方为平衡易位携带者53例(58个周期,对照组),包括罗伯逊易位携带者30例(32个周期),相互易位携带者23例(26个周期).分析COH过程中,研究组和对照组的女方卵巢反应性指标和妊娠结局.结果:两组的女方年龄、体重指数(BMI)、基础内分泌及窦卵泡数(AFC)均无显著差异(P＞0.05).两组的卵巢反应性指标,包括Gn总量、HCG注射日E2水平、获卵数、D3胚胎数、可移植胚胎数及移植胚胎数,以及移植周期临床妊娠率、早期流产率及种植率均无显著差异(P＞0.05).单独就罗伯逊易位携带者或相互易位携带者而言,两组的各指标均无显著差异.排除可能影响COH卵巢反应性的女方因素,研究组与对照组的各指标均无显著差异.结论:染色体平衡易位,包括罗伯逊易位或相互易位并不影响COH中的卵巢反应性.应将染色体平衡易位女性携带者视为正常卵巢反应性,采用合适剂量的促性腺激素进行控制性促排卵.
-
母亲t(3;20)易位生育20p部分三体1例
涉及F组染色体的异常较为少见.20p三体患儿出生前后生长基本正常,无相关疾患,往往因走路和语言发育推迟而引起大人注意[1].主要症状有:精神发育迟滞,生长正常,特征性的圆脸,运动协调性差,语言能力差.由父母平衡易位引起20p三体同时伴有相关染色体缺失,或相关基因的干扰,而出现其他异常.2010年我们发现1例,报告如下.
-
染色体平衡易位伴反复自然流产二例
例1 男,29岁,表型、智力正常,第二性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚4年,其妻怀孕3次,均在妊娠40～50天内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,妻妇科检查.双方家族中无类似自然流产史患者.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析.应用自动染色体图像分析系统分析核型,计数50个中期分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1; 21)(1qter→1p13∷21q11→21qter;21pter→21q11∷1p13→1pter),见图1.其妻染色体核型正常.
-
染色体平衡易位伴不良孕产四例
例1女,29岁.结婚4年,第1和2次妊娠40 d自然流产,第3和4次妊娠2月自然流产,第5次妊娠2月胚胎停止发育;月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.
