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先天性肌强直24例临床和肌电图分析
先天性肌强直一种少见的遗传性疾病,其与电压门控氯离子的基因突变有关,以广泛的骨骼肌用力收缩后放松困难为特征.
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先天性肌强直3例报告
先天性肌强直(Thomsen氏病)为一种遗传性疾病.临床上以骨骼肌用力收缩后放松困难为特征,是一种少见的疾病.本文报告3例,其中1例父母为近亲(表兄妹)结婚,另2例为亲兄妹俩.3例均有肌强直现象,周身肌肉肥大,叩打后有肌强直和肌电图的肌强直电位.
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先天性肌强直两家系的临床分析及CLCN1基因突变检测
目的 研究先天性肌强直(MC)两家系的临床特点及CLCN1基因突变情况.方法 对两个MC家系7例患者的临床资料进行分析.从两个家系成员及100例正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA,通过PCR及DNA测序对CLCN1编码区进行突变分析.结果 两个家系的7例患者均为幼年起病的肌强直与运动笨拙,伴有肌肥大和扣击性肌球,肌电图示肌强直电位发放.基因检测发现先证者1及家系1其他患者在第8外显子892位核苷酸处发生G-A杂合突变,使298位丙氨酸被苏氨酸代替(A298T).而另一家系患者及其他健康成员CLCN1基因23对外显子直接测序均未发现有突变存在.结论 在中国MC家系中发现了新的CLCN1突变位点,为研究中国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供了一定的参考.
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广西地区一家系先天性肌强直的临床资料和基因测定
目的 探讨先天性肌强直(MC)一家系的临床特点及CLCN1基因部分外显子位点突变的情况.方法 收集广西壮族自治区1例MC患者的临床及家系资料,提取家系成员和对照组(无血缘关系的健康体检者6名)的外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增部分CLCN1基因,测定该基因第3、5、8、13、14、15、16号外显子序列,并对突变位点进行分析.结果 MC患者的6名家系和对照组成员的PCR扩增凝胶电泳分析表明,同一引物对应各样本条带均无显著差异；CLCN1基因被测序的第3、5、8、13、14、15、16号外显子序列均未发现有突变位点.结论 该MC患者及家系中患者的MC致病基因位点未位于CLCN1基因这7个外显子序列上,需要对CLCN1基因全外显子序列进行检测分析.
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强直性肌营养不良56例和先天性肌强直24例的临床与肌电图分析
多年来,我们累计收治了强直性肌营养不良患者56例和先天性肌强直患者24例,本文对其临床和肌电图(EMG)表现进行分析,现将其结果报告如下.
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先天性肌强直一家系CLCN1基因突变的研究
目的 探讨先天性肌强直一家系CLCN1基因的突变方式.方法 采用PCR方法对1个先天性肌强直家系中的先证者、其祖母、父母、弟弟以及100名无血缘关系健康对照者的CLCN1基因全部外显子进行DNA测序.结果 先证者CLCN1基因第8及11号外显子各发现1个错义突变,分别是c.950G→A和c.1205C→T.其父亲有c.950G→A突变,其母亲有c.1205C→T突变.其弟及100名健康对照者未见上述突变.结论 CLCN1基因c.950G→A和c.1205C→T错义突变是该家系CLCN1基因的致病性突变.
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先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变筛查
目的 探讨先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变情况.方法 对一先天性肌强直家系中的22例患者的临床资料进行分析.结果 该家系5代68名成员,连续4代共24例发病,男女均有累及;多于婴幼儿期起病,肌强直见于所有患者,16例伴有肌肥大.全部患者肌酶学检查及血电解质正常;2例肌电图检查见自发性肌强直电位;先证者肌活检见肌纤维排列疏松,大小不一,横纹不清,部分肌纤维增生与肥大,肌细胞轻度变性,周围有少量炎性细胞浸润;3例基因检测未发现CLCN1基因的23对外显子突变.结论 该家系为常染色体显性遗传的Thomsen病,患者均有典型的临床表现.CLCN1基因23对外显子筛查未发现突变,表明可能存在遗传异质性.
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先天性肌强直症3例报告
先天性肌强直病是一种较少见的遗传性肌肉兴奋性异常的神经肌肉疾病,而肌电图检查可发现典型的肌强直电位发放,对于该病的诊断和鉴别诊断有明显帮助.本文将一家二代三人的典型病例报告如下.
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先天性肌强直1例报告
患者,男性,34岁,汉族.因肌肉用力后松弛缓慢就诊,家父有类似病史.体格检查:意识清楚,言语流利,四肢肌肉发达.
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先天性肌强直家系24例临床分析
先天性肌强直发病率为0.3～0.6/10万[1],常见有2种遗传类型:Thomsen病-常染色体显性遗传[2];Becker病-常染色体隐性遗传[3],均表现为骨骼肌在随意收缩或刺激而收缩后出现肌强直,不易立即放松,Becker型较Thomsen型起病较晚,且有的在肌肉用力后有短暂的肌无力现象.该病在临床上极为罕见,国内仅有零星的家系报道,本研究中作者报道了有24例患者的常染色体显性遗传的先天性肌强直家系,并对所有患者进行临床分析.
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先天性肌强直1例报告
先天性肌强直 (myotonia congenital,MC) 是与CLCN1基因相关的遗传性氯离子通道疾病,以肌肉收缩后舒张困难为主要表现,分为常染色体显性遗传的 Thomsen 型及常染色体隐性遗传的 Becker 型. 目前, 国外对 MC 相关CLCN1基因突变报道较多,而国内CLCN1 基因确诊的MC仅有几个家系报告[1],且临床医师对此病缺乏足够的认识,容易漏诊. 本文报告1 例MC ,对其临床特征及 CLCN1 基因进行探讨,以期提高临床工作者对此病的诊治能力.
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先天性肌强直一家系的CLCN1基因突变分析
目的 探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1 (chloride channel 1,CLCNl)基因突变特点.方法 收集先证者和其父母的临床资料并进行综合分析.用PCR方法对先证者及其父母、弟弟的CLCN1基因进行DNA测序.结果 先证者CLCN1基因第8及11外显子各发现1处错义突变,分别是c.937G＞A和c.1205C＞T.其母亲存在第8外显子c.937G＞A突变,其父亲存在第11外显子c.1205C＞T突变,其弟未见上述突变.结论 在一个先天性肌强直家系中发现了新的CLCN1突变位点,为研究我国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供参考.
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二例先天性肌强直的CLCNl基因突变研究
目的 探讨2例先天性肌强直患者的氯离子通道蛋白-1(chloride channcl 2,CLCN1)基因突变情况和临床特点.方法 收集福建地区1个先天性肌强直家系的先证者和1例散发性先天性肌强直患者的临床资料并进行综合分析.用PCR扩增患者CLCN1基因的全部外显子,通过直接测序检测突变的情况.结果 家系1先证者的CLCN1基因第8外显子存在c.1024 G>A的杂合性错义突变,散发性患者的CLCN1基因第11外显子发现了c.1292 C>T的杂合性错义突变.结论 先天性肌强直症临床表现缺乏特异性,CLCN1基因突变检测是确诊该病的有效方法.
关键词： 氯离子通道蛋白-1基因 先天性肌强直 突变 -
先天性肌强直一家系24例
先证者(Ⅳ10) 男,20岁.以自幼肌强直,运动笨拙就诊.自出生后就出现哭啼后难以睁开眼睛,抓握后不能马上伸开,咀嚼食物时第一口困难.上学后症状更加明显,坐立时间长突然站起后不能运动,跑步时不能马上起跑.以上症状遇寒冷、紧张时加重,温暖或反复活动后减轻.
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僵人综合征1例误诊报告
僵人综合征是临床少见的一种疾病，在我国自1980年由黄明生等首次报告4例之后，至今仅有40多例报告，现将我科收治的一例报告如下： 患者，女性，50岁，农民，因进行性吞咽困难9d(天)，加重3d入院。病员9d前不明原因出现吞咽困难，呈进行性加重，开始感吞咽米饭等较干食物梗阻，至3d前仅能进食流汁，并伴呛咳。无咽痛、呕吐、发热等。院外治疗(具体不详)无效而到我院就医。查体：T36.8℃，P80次/分，R20次/分，BP110/80mmg，神志清楚、言语流利，浅表淋巴结不大，咽部不充血，扁桃体不大，心肺正常，肝、脾未扪及，神经系统无定位体征。作血常规、肝功、肾功、胸片、腹部B超、咽喉部CT、脑脊液测压及脑脊液常规、蛋白定量检查均正常，食道吞钡见钡剂在食道上段约喉部受阻，胃镜见咽喉部粘膜水肿未能检查。五官科会诊：间接喉镜见梨状窝唾液潴留多，披裂、杓状软骨区与声门前方粘膜水肿明显，无充血，声带活动正常，诊断为“梨状窝、披裂与杓状间区炎症，给予克林霉素0.6g静滴qd，地塞米松10mg静滴qd，治疗5d无效。并出现颈部肌肉胀痛、僵硬、活动受限，张口困难、张口大约1指，说话不清且费力，面肌僵硬呈苦笑面容，双下肢肌肉阵阵僵硬，睡眠后肌肉僵硬消失。排除破伤风、癔症而确诊为本病，因经济困难出院，出院后按医嘱用安定治疗好转。 讨论：僵人综合征是一种少见疾病，由Moersch和Woltmann(1956)首先描述和命名，此病病因和病变部位尚不清楚。可见于任何年龄，但以29～59岁多见，男性较多。起病隐匿，早期表现不典型，需与破伤风、癔症、Isaacs综合征、先天性肌强直、假性肌强直、锥体外系疾病、肌炎、关节炎及颈椎病等相鉴别。其临床主要表现为进行性、波动性肢体强直，关节活动障碍，肌肉疼痛，睡眠后症状消失。用苯二氮类药物治疗效果好。因本例早期表现是临床少见的以颅神经支配肌受累为主要表现的吞咽困难伴呛咳、言语不清等症状和咽喉部肌肉痉挛至局部粘膜似水肿的假象，给我们临床诊断带来了困难，以及我们对本病的认识不足，导致误诊。我们经过对有关文献的复习，提高了对本病的认识，吸取教训，及时更正了诊断和治疗措施，减少了病员疾苦和不必要的经济负担。
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误诊为肌营养不良的先天性肌强直1例报告
先天性肌强直是一种骨骼肌氯离子通道病,主要以肌强直及肌肥大为特征.本病少见,容易误诊.现报告1例曾误诊为肌营养不良的Becker型先天性肌强直患者如下,与同行共酌.1 病例报告患者男,15岁.行动笨拙10余年,伴吐词不清5年于2013年8月26日来院就诊.患者5岁时开始行动笨拙,走路变慢,坐位起站困难,6岁时在上海某医院行血清肌酶检查,肌酸激酶轻度增高,肌电图结果不详,肌肉活检提示肢带型肌营养不良(DM2型).经中药等治疗,病情缓慢进展,并渐出现进餐第一口张闭口困难,打哈欠后不能立即闭嘴,打喷嚏后不能立即睁眼,刚迈步时易突然跌倒,且不能用手去支撑身体呈直立性跌倒,10岁开始吐词不清.既往史无特殊,家族中“无类似病史”,患者的曾祖父母为表兄妹.
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先天性肌强直1例报告及文献复习
目的探讨先天性肌强直的临床特征、遗传方式、分类、诊断和治疗方法.方法病例报告和文献复习,回顾分析先天性心肌强直的遗传特点.结果先天性肌强直我国报道已经超过120例,其中显性遗传家系9个,可能显性遗传家系4个,隐性遗传家系27个.结论隐性遗传的先天性肌强直并非少数.
