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特发性矮小症患者SHOX基因启动子突变的功能分析
目的 研究矮身材同源盒基因(SHOX)启动子-372G→A突变对其转录活性的影响及机制.方法 构建含SHOX基因启动子野生型-372G和-372A纯合突变的荧光素酶报告基因载体,在鸡的软骨细胞中检测其转录活性;PCR扩增产生-372G及-372A转录活性的双链DNA探针,凝胶电泳迁移率(EMSA)榆测结合在-400/-290片段的转录因子.结果 报告基因结果 显示SHOX基因启动子-372A转录活性高于-372G 30%(P
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重组人生长激素治疗单纯性生长激素缺乏症和特发性矮小症患儿血清C型利钠肽氨基末端浓度与生长速率的变化
目的 探讨单纯性生长激素缺乏症(isolated growth hormone deficiency,IGHD)以及特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿经重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗后,血清C型利钠肽氨基末端(NTproCNP)浓度的变化及其与生长速率(growth velocity,GV)的关系.方法 共有48例青春期前的患儿纳入研究(IGHD 25例,ISS 23例),并给予rhGH治疗1年.治疗前及治疗后6个月分别测血清胰岛素样生长因子-Ⅰ (IGF-Ⅰ)和NTproCNP的浓度.治疗1年后,计算所有患儿的GV、身高Z积分(HTSDS)以及身高Z积分的变化值(△HTSDS).结果 IGHD组中,治疗前后IGF-I Z积分的变化值(△IGF-ISDS)、NTproCNP浓度的变化值(△NTproCNP)与治疗1年中GV呈正相关(r=0.407,P=0.044；r=0.490,P=0.013)；治疗前生长激素(CH)峰值也与治疗前IGF-ISDS、NTproCNP浓度(r=0.558,P=0.004;r=0.630,P=0.001)以及治疗后△IGF-ISDS与△NTproCNP呈正相关(r=0.466,P=0.019).而在ISS患儿中,治疗1年中GV只与治疗后△NTproCNP相关(r=0.845,P＜0.01).结论 在IGHD和ISS患儿应用rhGH的促生长治疗中,NTproCNP水平随着生长速率的增加而增加.因此除了IGF-I,NTproCNP作为一种新的生化标记物,也可用于评估和预测这两类患儿在rhGH治疗后的GV变化.
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儿童生长迟缓与血清胰岛素样生长因子结合蛋白3关系的探讨
为探讨胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)与矮小症的关系,60名7～12岁青春发育前矮小病儿作两种生长激素(GH)药物激发试验,GH峰值＜10μg/L为生长激素缺乏症(GHD)组(n=30),GH峰值＞10μg/L为非GHD组(n=30).结果:GHD组血清IGFBP3值(完全性GHD组66.95nmol/L±44.48nmol/L和部分性GHD组96.98nmol/L±43.49nmol/L)显著低于非GHD组(131.97nmol/L±27.53nmol/L)和对照组(149.42nmol/L±31.31nmol/L),P＜0.01和P＜0.01.以正常对照组的血清IGFBP3值的x-2s设定为正常值低限,发现GHD组中IGFBP3低于x-2s的有18例(18/30例),敏感度为60%,非GHD组中IGFBP3高于x-2s有29例(29/30例),特异度为96.7%,得出阳性预测值为94.7%,阴性预测值为70.7%,试验的准确度为78.3%.提示GHD矮小儿童血清IGFBP3水平低于正常儿童,血清IGFBP3值降低可高度预测出其GH激发试验的不正常.
关键词： 胰岛素样生长因子结合蛋白3 生长激素缺乏症 特发性矮小症 -
人生长激素同型异构体比例变化与特发性矮小症的相关性
人生长激素(human growth hormone,hGH)是出生后促进生长的主要激素,生长激素在调节生长的许多方面都起作用,生长激素缺乏会引起生长激素缺乏性矮小(growth hormone deficiency,GHD),但特发性矮小症患儿(idiopathic short stature,ISS)并不存在生长激素(GH)缺乏[1],其发病机制一直是研究的热点,有研究认为hGH同型异构体(human growth hormone isoforms,hGHI)比例的变化可能是ISS的发病机制之一[2,3],hGH有多种同型异构体,在垂体、胎盘和外周血中均存在,各种hGHI单体型的22 kDa-hGHI含量丰富,20 kDa-hGHI含量次之,它们在结构上有轻微差别,功能上也不全相同,无论在生物活性、结合特点及代谢清除方面都存在一定差别[4,5],20 kDa与hGH受体(growth hormone receptor,GHR)及GH结合蛋白结合能力明显低于22 kDa[6].为探讨hGHI比例的变化(20 k/22 k)与ISS的发病机制的关系,本研究应用免疫沉淀结合Western印迹方法检测ISS及正常人20 kDa所占百分比[20 k/(20 k+22 k)],旨在讨论hGHI比例变化与ISS的关系,探讨ISS的发病机制.
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特发性矮小症患儿的延续护理实践
目的 探讨延续护理在特发性矮小症患儿中的应用效果.方法 选取70例特发性矮小症患儿,按照随机数字表法分为观察组和对照组各35例,2组均接受基因重组人生长激素治疗,观察组实施延续护理干预,对照组实施常规健康教育,均观察2年时间,比较干预后12个月、24个月时2组患儿身高标准差(HtSDS)、预测成年身高(FAH)、遵医行为、护理工作满意度的差异.结果 干预后12个月及24个月时,观察组患儿的HtSDS、FAH、遵医行为及护理工作满意度均优于对照组(P＜0.05).结论 正规的生长激素治疗联合延续护理能够加强特发性矮小症患儿遵医行为,促进患儿身高增长,提升家长对护理工作的满意度.
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52例重组人生长激素治疗青春期前特发性矮小症儿童的护理
目的 探讨重组人生长激素治疗青春前期特发性矮小症的护理方法.方法 对52例青春前期特发性矮小症患儿的护理过程进行回顾性分析,总结重组人生长激素治疗青春前期特发性矮小症的护理方法.结果 52例患儿经过治疗后,在身高增长的同时,不会使患儿的骨龄加快成长,不会使骨骺提前闭合,且无青春期提前的副反应,并且由于重组人生长激素治疗的剂量依赖方式改善了特发性矮小症儿童的身高增长速率和终身高.结论 对青春前期特发性矮小症患儿在药物治疗的基础上再进行心理、睡眠、饮食、运动等方面的指导,有利于患儿的康复.
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运脾益肾中药及综合干预治疗学龄期特发性矮小症的临床观察
目的 观察运脾益肾中药及营养、运动、穴位按摩、器械训练和运动体操等综合干预治疗学龄期特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)的疗效.方法 将确诊为ISS的95例学龄期ISS患儿随机分为两组:治疗组给予运脾益肾中药及营养、运动、穴位按摩、器械训练和运动体操等综合干预治疗;对照组给予重组人生长激素皮下注射,两组患儿干预及治疗时间均为12个月.分别于治疗前、治疗后6个月、12个月测定患儿身高、体重和骨龄,并计算年骨龄变化量.结果 两组治疗6个月后身高比较差异无统计学意义(P＞0.05):治疗组(125.3±7.2)cm、对照组(126.7±7.2) cm;治疗12个月后身高比较差异无统计学意义(P＞0.05):治疗组(130.1±7.1)cm、对照组(130.3±6.8)cm.两组在治疗12个月之中,前6个月身高增长量治疗组落后于对照组,后6个月身高增长量治疗组优于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05);两组身高年增长量无显著性差异;两组年骨龄变化量无显著性差异;两组体重增加治疗组大于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05),但未出现肥胖儿,治疗组体重更接近于同年龄同性别平均值,对照组体重仍落后于同年龄同性别平均值.结论 综合干预在ISS治疗中疗效显著,且无不良反应,价格相对较低,在ISS患儿的治疗中值得推广.
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特发性矮小症的诊断与治疗
特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)是一类不明病因导致的矮身材的统称,包括体质性青春发育延迟和家族性矮身材,其发病机制尚不明确.ISS诊断是一个排他性诊断,首先采用生长激素激发试验排除生长激素缺乏症,在排除营养、系统性(慢性疾病)、内分泌和综合征/染色体异常、宫内发育迟缓/小于胎龄儿等因素所致矮小可诊断为ISS.目前应用重组人生长激素治疗ISS有效,但方案尚存在争议性.本文就ISS诊断与生长激素治疗、疗效及安全性作一综述.
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特发性矮小症中西医治疗进展
对特发性矮小症发病机制及中西医治疗进展进行综述. 参考文献34篇.
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重组人生长激素对特发性矮小症患儿生长速度及身高标准差分值的影响
目的 探讨重组人生长激素治疗特发性矮小症对患儿生长速度及身高标准差分值的影响.方法 选择特发性矮小症患儿60例作为研究对象,将所有患儿随机分为观察组与对照组,每组30例.对照组给予饮食、运动疗法等基础治疗,观察组加以重组人生长激素治疗,比较两组治疗前后患儿身高、生长速度及身高标准差分值并记录观察组患儿不良反应发生情况.结果 治疗前两组患儿身高比较,差异未见统计学意义(P>0.05),治疗后观察组患儿身高及生长速度均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗前两组患儿身高标准差分值比较,差异未见统计学意义(P>0.05),治疗后两组身高标准差分值均有所降低,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);在治疗期间观察组不良反应发生率为6.67％,但随着治疗时间的延长症状很快消失.结论 给予特发性矮小症患儿重组人生长激素治疗疗效肯定,对其生长发育具有良好的促进作用,且无明显不良反应,具有较高的安全性.
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左旋多巴生长激素激发试验在矮小症病因诊断中价值
目的 探讨矮小症病因诊断中应用左旋多巴生长激素激发试验的价值.方法 328例矮小症患儿,均行胰岛素低血糖-生长激素激发试验和左旋多巴生长激素激发试验,分别于口服左旋多巴、注射胰岛素前及30、60、90、120 min采血,采用化学发光法测定生长激素水平,记录生长激素峰值,判定病因诊断结果;以2种试验联合诊断结果为标准,计算2种试验单独诊断的效能.结果 左旋多巴生长激素激发试验联合胰岛素低血糖-生长激素激发试验诊断生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)226例,特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)102例;GHD、ISS患儿生长激素峰值在左旋多巴生长激素激发试验分别为4.797(2.797,6.784)μg/L、13.470(11.184,17.514) μg/L,在胰岛素低血糖-生长激素激发试验分别为2.961(1.585,4.994) μg/L、12.578(12.026,15.292)μg/L;左旋多巴生长激素激发试验中,GHD、ISS患儿生长激素峰值在口服左旋多巴60 min出现的比率高,分别为47.8％,45.1％;胰岛素低血糖-生长激素激发试验中,GHD、ISS患儿生长激素峰值在注射胰岛素60 min出现的比率高,分别为51.8％、50.0％;左旋多巴、胰岛素低血糖-生长激素激发试验中,生长激素峰值≥10 μg/L者分别为83例、34例,诊断ISS的准确率分别为81.4％、33.3％.结论 在矮小症病因诊断中,可先行左旋多巴生长激素激发试验,如生长激素峰值≥10 μg/L可诊断为ISS,不必再行胰岛素低血糖-生长激素激发试验.
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生长激素受体基因异常及多态性与特发性矮小的关系研究进展
随着促生长激素释放激素-生长激素-胰岛素样生长因子(GHRH-GH-IGF-1)轴和基因学研究的深入,生长激素受体基因(GHR基因)的突变及其核苷酸多态性与特发性矮小(ISS)的关系逐渐明了.GHR基因异常多发生在生长激素受体(GHR)蛋白的胞外区,可引起细胞内信号转导障碍,导致GHR蛋白功能及表达部分缺失,生长激素不能完全发挥作用或部分不敏感,从而可能发生ISS; GHR基因单核苷酸多态性(SNP),尤其是外显子Ex3多态性与ISS易感性有关.此外,GHR基因异常及SNP与ISS中IGF-1、生长激素结合蛋白血清水平及重组人生长激素治疗效果密切相关.深入研究ISS中GHR候选基因的筛查、蛋白功能表达及SNP分析,有利于提高ISS的遗传诊断水平,对明确ISS的病因及指导临床治疗具有重要意义.
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重组人生长激素对青春后期特发性矮小女童促生长的疗效
目的 探讨重组人生长激素(rhGH)对青春后期特发性矮小(ISS)女童的促生长效应.方法 选取30例青春后期ISS女童.年龄12～14岁;身高143～149 cm.分为治疗组和对照组,每组均为15例.治疗组患儿均单独接受GH治疗,治疗剂量为0.15IU·kg-1·d-1,临睡前皮下注射,疗程6个月;对照组未使用任何约物,观察6个月.结果 治疗组生长速率(GV)由治疗前(2.20±0.56)cm·a-1提高至(3.40±1.37)cm·a-1,与对照组比较有统计学差异(P<0.05);骨龄(BA)由治疗前(13.3±1.7)岁增加到(13.9±1.6)岁,与对照组比较无统计学差异(P>0.05).预测成年身高(PAH)由(146.2±3.1)cm提高到(149.3±3.4)cm,与对照组比较有统计学差异(P<0.05).治疗组治疗前后GV和FAH比较差异均有统计学意义(Z=-2.05、-2.43,Pa<0.05);而BA比较差异无统计学意义(Z=0.65,P>0.05).结论 GH治疗能改善青春后期ISS女童的GV,而BA加速不明显,疗效肯定,无明显不良反应.
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生长激素治疗特发性矮小症前后骨转换指标变化的意义
目的 探讨青春前期特发性矮小症(ISS)患儿重组人生长激素(rhGH)治疗前后血清骨形成指标Ⅰ型前胶原氨基端前肽(PINP)及骨吸收指标Ⅰ型胶原交联羧基末端肽(β-CTX)水平变化及其在早期治疗随访体系中的临床意义.方法 ISS组患儿40例(男18例,女22例),健康对照组儿童50例,ISS组患儿予rhGH0.15 IU/(kg·d),每晚皮下注射,治疗前、治疗3个月及6个月后分别采用电化学发光法测定其血清PINP、β-CTX、胰岛素样因子-1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP3)水平,并记录身高、体质量、体质量指数、身高标准差积分(HtSDS)、骨龄、生长速度.结果 1.青春前期ISS组血清PINP水平[(479.51±134.61)μg/L]均低于健康对照组PINP[(651.31±212.41) μ.g/L],β-CTX水平[(0.84土0.33)μg/L]高于健康对照组[(0.50 ±0.15) μg/L],差异均有统计学意义(t=2.276、-2.709,P均＜0.05).2.ISS男童(18例)及女童(22例)GH治疗前后血清PINP及β-CTX差异无统计学意义(P ＞0.05);40例ISS患儿GH治疗后3个月,血清PINP水平[(736.15±156.59)μg/L]及β-CTX水平[(1.08±0.27)μg/L]较治疗前均有升高,差异有统计学意义(=4.736、2.497,P均＜0.05),其中PINP尤为显著,HtSDS(-2.95±0.43)与治疗前HtSDS(-2.69±0.58)比较差异有统计学意义(t=2.714,JP＜0.05);治疗6个月与3个月比较,PINP水平(860.90±254.59)μg/L及β-CTX水平(0.94±0.32) μg/L增加缓慢(t=1.366、-0.831,P均＞0.05),HtSDS(-2.51±0.54)与治疗后3个月比较差异无统计学意义(t=1.609,P＞0.05).3.血清PINP与IGF-1、IGFBP3呈正相关性(r=0.636、0.673,P均＜0.05),与β-CTX无相关性(r=0.336,P＞0.05),PINP、β-CTX与HtSDS呈正相关(r=0.655、0.782,P均＜0.05).结论 骨转换指标PINP及β-CTX可作为早期判断ISS GH疗效的辅助指标之一.
关键词： 特发性矮小症 生长激素 骨转换指标 Ⅰ型前胶原氨基端前肽 Ⅰ型胶原交联羧基末端肽 -
重组人生长激素治疗特发性矮小症临床观察
目的 探讨不同剂量重组人生长激素治疗特发性矮小症的临床疗效.方法 71例特发性矮小症患者随机分组,对照组35例以0.1 U/(kg·d)重组人生长激素治疗,观察组36例,予以0.2 U/(kg·d)重组人生长激素治疗,观察比较两组治疗前后身高、生长速度、骨龄、年龄对应身高标准差分值及不良反应发生情况.结果 治疗后观察组骨龄(10.22±2.60)岁与对照组骨龄(10.38±3.58)岁相比,差异无统计学意义(P>0.05);观察组身高、生长速度、年龄对应身高标准差分值均优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 高剂量重组人生长激素治疗特发性矮小症,可有效改善患者身高,提高患儿生长速度.
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重组人生长激素在治疗小儿特发性矮小症中的临床疗效
目的 通过临床研究证实重组人生长激素在治疗小儿特发性矮小症中的确切疗效;方法对我院2010年3月--2011年3月治疗的80例小儿特发性接小症患者的治疗方法及临床数据进行回顾性分析.将患者按治疗方法的不同分为两组,每组40例,1组使用重组人生长激素注射治疗,为观察组;1组仅进行营养支持治疗,为对照组.治疗6个月后对两组患者的生长速率、预测成年身高、身高标准差分值、骨龄/实际年龄及不良反应等临床数据进行比较,并进行统计学分析;结果将两组患者治疗后的数据分别与治疗前的数据进行比较,对照组患者均无明显变化;观察组治疗后较治疗前各项数据均有明显改善,经统计学分析,P=0.032＜0.05数据具有显著差异性;治疗后观察组患者在各方面的数据比较中均较对照组有明显优势,经统计学分析,P=0.036＜0.05数据具有显著的差异性.结论 重组人生长激素在治疗小儿特发性矮小症的应用中具有确切的疗效且无严重不良反应,适于临床使用.
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采用不同剂量重组人生长激素治疗特发性矮小症的效果分析
目的 探讨和分析采用不同剂量重组人生长激素治疗特发性矮小症的效果.方法 选取2013年11月至2015年11月期间在佛山市第一人民医院接受临床治疗的60例特发性矮小症患儿作为研究对象,按照重组人生长激素的使用剂量不同分为3组,每组分别有20例患儿,对实验1组患儿每周给予0.26 mg/kg,对实验2组患儿每周给予0.35 mg/kg,对实验3组患儿每周给予0.41 mg/kg,分析3组患儿的效果.结果 实验2组、实验3组治疗之后的ΔHtSDS、GV、IGF-1、IGFBP-3及患儿家长对治疗效果的总满意度与实验1组相比较,组间差异明显(P<0.05).结论 每周应用O.35 mg/kg和0.41 mg/kg的重组人生长激素治疗特发性矮小症患儿的临床效果较佳.
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重组人生长激素治疗特发性矮小症和生长激素缺乏症的比较
目的 探讨重组人生长激素(rhGH)治疗生长激素缺乏症(GHD)和特发性矮小症(ISS)的疗效差异,评价其在不同病因儿童矮小症患儿的临床应用价值.方法 选取35例GHD(GHD组)和26例ISS患儿(ISS组),以0.1 U/(kg·d)的rhGH睡前皮下注射治疗1年.观察两组治疗效果.结果 治疗后,GHD组平均身高的增加高于ISS组,分别为(9.39±1.74)cm和(7.82±1.59)cm,且差异有统计学意义(P＜0.01).GHD组的身高均值标准差积分为-2.06±0.31,低于ISS组的-2.28±0.47(P ＜0.05).GHD组血清胰岛素样生长因子-1为(336.72±64.37) ng/mL,明显高于ISS组的(286.24±54.29) ng/mL(P＜0.01).两组体质指数和血清胰岛素样生长因子结合蛋白-3水平无明显差异(P＞0.05).结论 rhGH治疗GHD的疗效优于ISS,且药物安全性好.
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桂西地区儿童矮小症176例病因分析
目的 探讨桂西地区身材矮小儿童的病因.方法 根据设定调查表,采集176例3～14岁桂西地区矮小症患儿的病史、身高、体重、父母身高及青春期发育史、实验室检查结果、影像检查结果,并进行病因分析.结果 176例矮小症患儿中特发性矮小症97例(55.1％),生长激素缺乏症54例(30.6％),家族性矮小症7例(3.9％),体质性青春期延迟6例(3.4％),脑发育不良2例(1.1％),垂体肿瘤2例(1.1％),软骨发育不全、Turner综合征、性早熟、Laron综合征、激素抵抗综合征、宫内发育迟缓、慢性肾小管性酸中毒、其他遗传代谢疾病各1例(各占0.6％).结论 桂西地区矮小症患儿病因分类多且复杂,以特发性矮小症和生长激素缺乏症多见.
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留置针在r-hGH治疗特发性矮小症患儿中的观察及护理
目的 探讨留置针在重组人生长激素(r-hG H)治疗特发性矮小症患儿中的疗效及其代替传统采血方式的优势,并进一步探索治疗过程中积极有效的护理干预措施.方法 选取2013年7月至2014年7月该院门诊收治的43例特发性矮小症患儿作为研究对象,所有患儿均接受r-hG H治疗,治疗期为2年,治疗过程中给予患儿心理护理、健康宣教,对患儿家属进行注射方法指导等护理干预措施.同时,在生长激发试验过程中采用静脉留置针代替传统多部位多次穿刺,分析研究对象的疗效及治疗安全性.结果 治疗前、治疗1年后、治疗2年后研究对象不同时间点之间生长速率、预测身高、年龄比较差异均有统计学意义(P<0.05).生长激发试验过程中,每次采血时,患儿呼吸次数及血氧饱和度略有波动,但差异无统计学意义(P>0.05),血压、血糖和心率虽有所波动,但各项结果均在正常范围内,结果具有可信性.结论 r-hG H治疗特发性矮小症患儿疗效确切,留置针可以在生长激发试验中安全使用,采取的护理干预措施及试验方法可以满足临床需求.
